UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699567A>C | CA395865470 | NOD2 | c.72A>C (p.Glu24Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) n.140A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.257A>C c.-38+5905A>C (n.-38+5905A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) n.162A>C c.-127+5905A>C (n.-127+5905A>C) c.-21+5905A>C (n.-21+5905A>C) n.115A>C n.137A>C | |
| 16 | g.50699567A>G | CA495778109 | NOD2 | c.72A>G (p.Glu24=) c.153A>G (p.Glu51=) n.140A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.257A>G c.-38+5905A>G (n.-38+5905A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.162A>G c.-127+5905A>G (n.-127+5905A>G) c.-21+5905A>G (n.-21+5905A>G) n.115A>G n.137A>G | |
| 16 | g.50699567A>T | CA395865471 | NOD2 | c.72A>T (p.Glu24Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) n.140A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.257A>T c.-38+5905A>T (n.-38+5905A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) n.162A>T c.-127+5905A>T (n.-127+5905A>T) c.-21+5905A>T (n.-21+5905A>T) n.115A>T n.137A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699568G>A | CA395865473 | NOD2 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.141G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.258G>A c.-38+5906G>A (n.-38+5906G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.163G>A c.-127+5906G>A (n.-127+5906G>A) c.-21+5906G>A (n.-21+5906G>A) n.116G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699568G>C | CA395865474 | NOD2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.141G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.258G>C c.-38+5906G>C (n.-38+5906G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.163G>C c.-127+5906G>C (n.-127+5906G>C) c.-21+5906G>C (n.-21+5906G>C) n.116G>C n.138G>C | |
| 16 | g.50699568G= | CA2221834230 | NOD2 | c.73G= (p.Gly25=) c.154G= (p.Gly52=) n.141G= c.*769G= (n.*769G=) n.258G= c.-38+5906G= (n.-38+5906G=) c.-407G= (n.-407G=) n.163G= c.-127+5906G= (n.-127+5906G=) c.-21+5906G= (n.-21+5906G=) n.116G= n.138G= | |
| 16 | g.50699568G>T | CA395865475 | NOD2 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.141G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.258G>T c.-38+5906G>T (n.-38+5906G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.163G>T c.-127+5906G>T (n.-127+5906G>T) c.-21+5906G>T (n.-21+5906G>T) n.116G>T n.138G>T | |
| 16 | g.50699569G>A | CA395865480 | NOD2 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.142G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.259G>A c.-38+5907G>A (n.-38+5907G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.164G>A c.-127+5907G>A (n.-127+5907G>A) c.-21+5907G>A (n.-21+5907G>A) n.117G>A n.139G>A | dbSNP |
| 16 | g.50699569G>C | CA395865479 | NOD2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.142G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.259G>C c.-38+5907G>C (n.-38+5907G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.164G>C c.-127+5907G>C (n.-127+5907G>C) c.-21+5907G>C (n.-21+5907G>C) n.117G>C n.139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699569G= | CA2221834241 | NOD2 | c.74G= (p.Gly25=) c.155G= (p.Gly52=) n.142G= c.*770G= (n.*770G=) n.259G= c.-38+5907G= (n.-38+5907G=) c.-406G= (n.-406G=) n.164G= c.-127+5907G= (n.-127+5907G=) c.-21+5907G= (n.-21+5907G=) n.117G= n.139G= | |
| 16 | g.50699569G>T | CA281250046 | NOD2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.142G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.259G>T c.-38+5907G>T (n.-38+5907G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.164G>T c.-127+5907G>T (n.-127+5907G>T) c.-21+5907G>T (n.-21+5907G>T) n.117G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699570C>A | CA495778112 | NOD2 | c.75C>A (p.Gly25=) c.156C>A (p.Gly52=) n.143C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.260C>A c.-38+5908C>A (n.-38+5908C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) n.165C>A c.-127+5908C>A (n.-127+5908C>A) c.-21+5908C>A (n.-21+5908C>A) n.118C>A n.140C>A | |
| 16 | g.50699570C>G | CA495778110 | NOD2 | c.75C>G (p.Gly25=) c.156C>G (p.Gly52=) n.143C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.260C>G c.-38+5908C>G (n.-38+5908C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.165C>G c.-127+5908C>G (n.-127+5908C>G) c.-21+5908C>G (n.-21+5908C>G) n.118C>G n.140C>G | |
| 16 | g.50699570C>T | CA495778111 | NOD2 | c.75C>T (p.Gly25=) c.156C>T (p.Gly52=) n.143C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.260C>T c.-38+5908C>T (n.-38+5908C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) n.165C>T c.-127+5908C>T (n.-127+5908C>T) c.-21+5908C>T (n.-21+5908C>T) n.118C>T n.140C>T | |
| 16 | g.50699571T>A | CA395865482 | NOD2 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.144T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.261T>A c.-38+5909T>A (n.-38+5909T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) n.166T>A c.-127+5909T>A (n.-127+5909T>A) c.-21+5909T>A (n.-21+5909T>A) n.119T>A n.141T>A | |
| 16 | g.50699571T>C | CA395865485 | NOD2 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.144T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.261T>C c.-38+5909T>C (n.-38+5909T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.166T>C c.-127+5909T>C (n.-127+5909T>C) c.-21+5909T>C (n.-21+5909T>C) n.119T>C n.141T>C | |
| 16 | g.50699571T>G | CA395865484 | NOD2 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.144T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.261T>G c.-38+5909T>G (n.-38+5909T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) n.166T>G c.-127+5909T>G (n.-127+5909T>G) c.-21+5909T>G (n.-21+5909T>G) n.119T>G n.141T>G | |
| 16 | g.50699572T>A | CA395865486 | NOD2 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.145T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.262T>A c.-38+5910T>A (n.-38+5910T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) n.167T>A c.-127+5910T>A (n.-127+5910T>A) c.-21+5910T>A (n.-21+5910T>A) n.120T>A n.142T>A | |
| 16 | g.50699572T>C | CA395865490 | NOD2 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.145T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.262T>C c.-38+5910T>C (n.-38+5910T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) n.167T>C c.-127+5910T>C (n.-127+5910T>C) c.-21+5910T>C (n.-21+5910T>C) n.120T>C n.142T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50699572T>G | CA395865488 | NOD2 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.145T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.262T>G c.-38+5910T>G (n.-38+5910T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) n.167T>G c.-127+5910T>G (n.-127+5910T>G) c.-21+5910T>G (n.-21+5910T>G) n.120T>G n.142T>G | |
| 16 | g.50699573C>A | CA395865492 | NOD2 | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.146C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.263C>A c.-38+5911C>A (n.-38+5911C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.168C>A c.-127+5911C>A (n.-127+5911C>A) c.-21+5911C>A (n.-21+5911C>A) n.121C>A n.143C>A | |
| 16 | g.50699573C= | CA2221834254 | NOD2 | c.78C= (p.Phe26=) c.159C= (p.Phe53=) n.146C= c.*774C= (n.*774C=) n.263C= c.-38+5911C= (n.-38+5911C=) c.-402C= (n.-402C=) n.168C= c.-127+5911C= (n.-127+5911C=) c.-21+5911C= (n.-21+5911C=) n.121C= n.143C= | |
| 16 | g.50699573C>G | CA395865493 | NOD2 | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.146C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.263C>G c.-38+5911C>G (n.-38+5911C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) n.168C>G c.-127+5911C>G (n.-127+5911C>G) c.-21+5911C>G (n.-21+5911C>G) n.121C>G n.143C>G | |
| 16 | g.50699573C>T | CA8051210 | NOD2 | c.78C>T (p.Phe26=) c.159C>T (p.Phe53=) n.146C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.263C>T c.-38+5911C>T (n.-38+5911C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.168C>T c.-127+5911C>T (n.-127+5911C>T) c.-21+5911C>T (n.-21+5911C>T) n.121C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50699574G>A | CA8051211 | NOD2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.147G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.264G>A c.-38+5912G>A (n.-38+5912G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) n.169G>A c.-127+5912G>A (n.-127+5912G>A) c.-21+5912G>A (n.-21+5912G>A) n.122G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699574G>C | CA281250069 | NOD2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.147G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.264G>C c.-38+5912G>C (n.-38+5912G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) n.169G>C c.-127+5912G>C (n.-127+5912G>C) c.-21+5912G>C (n.-21+5912G>C) n.122G>C n.144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699574G= | CA2221834268 | NOD2 | c.79G= (p.Glu27=) c.160G= (p.Glu54=) n.147G= c.*775G= (n.*775G=) n.264G= c.-38+5912G= (n.-38+5912G=) c.-401G= (n.-401G=) n.169G= c.-127+5912G= (n.-127+5912G=) c.-21+5912G= (n.-21+5912G=) n.122G= n.144G= | |
| 16 | g.50699574G>T | CA395865497 | NOD2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.147G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.264G>T c.-38+5912G>T (n.-38+5912G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) n.169G>T c.-127+5912G>T (n.-127+5912G>T) c.-21+5912G>T (n.-21+5912G>T) n.122G>T n.144G>T | |
| 16 | g.50699575A>C | CA395865499 | NOD2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.148A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.265A>C c.-38+5913A>C (n.-38+5913A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) n.170A>C c.-127+5913A>C (n.-127+5913A>C) c.-21+5913A>C (n.-21+5913A>C) n.123A>C n.145A>C | |
| 16 | g.50699575A>G | CA395865501 | NOD2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.148A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.265A>G c.-38+5913A>G (n.-38+5913A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) n.170A>G c.-127+5913A>G (n.-127+5913A>G) c.-21+5913A>G (n.-21+5913A>G) n.123A>G n.145A>G | |
| 16 | g.50699575A>T | CA395865503 | NOD2 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.148A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.265A>T c.-38+5913A>T (n.-38+5913A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) n.170A>T c.-127+5913A>T (n.-127+5913A>T) c.-21+5913A>T (n.-21+5913A>T) n.123A>T n.145A>T | |
| 16 | g.50699576G>A | CA495778114 | NOD2 | c.81G>A (p.Glu27=) c.162G>A (p.Glu54=) n.149G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.266G>A c.-38+5914G>A (n.-38+5914G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.171G>A c.-127+5914G>A (n.-127+5914G>A) c.-21+5914G>A (n.-21+5914G>A) n.124G>A n.146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699576G>C | CA395865505 | NOD2 | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.149G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.266G>C c.-38+5914G>C (n.-38+5914G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) n.171G>C c.-127+5914G>C (n.-127+5914G>C) c.-21+5914G>C (n.-21+5914G>C) n.124G>C n.146G>C | |
| 16 | g.50699576G= | CA2221834273 | NOD2 | c.81G= (p.Glu27=) c.162G= (p.Glu54=) n.149G= c.*777G= (n.*777G=) n.266G= c.-38+5914G= (n.-38+5914G=) c.-399G= (n.-399G=) n.171G= c.-127+5914G= (n.-127+5914G=) c.-21+5914G= (n.-21+5914G=) n.124G= n.146G= | |
| 16 | g.50699576G>T | CA395865506 | NOD2 | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.149G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.266G>T c.-38+5914G>T (n.-38+5914G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.171G>T c.-127+5914G>T (n.-127+5914G>T) c.-21+5914G>T (n.-21+5914G>T) n.124G>T n.146G>T | |
| 16 | g.50699577A= | CA2221834276 | NOD2 | c.82A= (p.Ser28=) c.163A= (p.Ser55=) n.150A= c.*778A= (n.*778A=) n.267A= c.-38+5915A= (n.-38+5915A=) c.-398A= (n.-398A=) n.172A= c.-127+5915A= (n.-127+5915A=) c.-21+5915A= (n.-21+5915A=) n.125A= n.147A= | |
| 16 | g.50699577A>C | CA395865510 | NOD2 | c.82A>C (p.Ser28Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.150A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.267A>C c.-38+5915A>C (n.-38+5915A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) n.172A>C c.-127+5915A>C (n.-127+5915A>C) c.-21+5915A>C (n.-21+5915A>C) n.125A>C n.147A>C | |
| 16 | g.50699577A>G | CA395865513 | NOD2 | c.82A>G (p.Ser28Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.150A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.267A>G c.-38+5915A>G (n.-38+5915A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.172A>G c.-127+5915A>G (n.-127+5915A>G) c.-21+5915A>G (n.-21+5915A>G) n.125A>G n.147A>G | dbSNP |
| 16 | g.50699577A>T | CA395865511 | NOD2 | c.82A>T (p.Ser28Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.150A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.267A>T c.-38+5915A>T (n.-38+5915A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.172A>T c.-127+5915A>T (n.-127+5915A>T) c.-21+5915A>T (n.-21+5915A>T) n.125A>T n.147A>T | |
| 16 | g.50699578G>A | CA8051212 | NOD2 | c.83G>A (p.Ser28Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.151G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.268G>A c.-38+5916G>A (n.-38+5916G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.173G>A c.-127+5916G>A (n.-127+5916G>A) c.-21+5916G>A (n.-21+5916G>A) n.126G>A n.148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699578G>C | CA395865516 | NOD2 | c.83G>C (p.Ser28Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.151G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.268G>C c.-38+5916G>C (n.-38+5916G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) n.173G>C c.-127+5916G>C (n.-127+5916G>C) c.-21+5916G>C (n.-21+5916G>C) n.126G>C n.148G>C | |
| 16 | g.50699578G= | CA2221834279 | NOD2 | c.83G= (p.Ser28=) c.164G= (p.Ser55=) n.151G= c.*779G= (n.*779G=) n.268G= c.-38+5916G= (n.-38+5916G=) c.-397G= (n.-397G=) n.173G= c.-127+5916G= (n.-127+5916G=) c.-21+5916G= (n.-21+5916G=) n.126G= n.148G= | |
| 16 | g.50699578G>T | CA395865517 | NOD2 | c.83G>T (p.Ser28Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.151G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.268G>T c.-38+5916G>T (n.-38+5916G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.173G>T c.-127+5916G>T (n.-127+5916G>T) c.-21+5916G>T (n.-21+5916G>T) n.126G>T n.148G>T | |
| 16 | g.50699579T>A | CA395865519 | NOD2 | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.165T>A (p.Ser55Arg) n.152T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.269T>A c.-38+5917T>A (n.-38+5917T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) n.174T>A c.-127+5917T>A (n.-127+5917T>A) c.-21+5917T>A (n.-21+5917T>A) n.127T>A n.149T>A | |
| 16 | g.50699579T>C | CA8051213 | NOD2 | c.84T>C (p.Ser28=) c.165T>C (p.Ser55=) n.152T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.269T>C c.-38+5917T>C (n.-38+5917T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.174T>C c.-127+5917T>C (n.-127+5917T>C) c.-21+5917T>C (n.-21+5917T>C) n.127T>C n.149T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699579T>G | CA395865520 | NOD2 | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.165T>G (p.Ser55Arg) n.152T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.269T>G c.-38+5917T>G (n.-38+5917T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) n.174T>G c.-127+5917T>G (n.-127+5917T>G) c.-21+5917T>G (n.-21+5917T>G) n.127T>G n.149T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699579T= | CA2221834282 | NOD2 | c.84T= (p.Ser28=) c.165T= (p.Ser55=) n.152T= c.*780T= (n.*780T=) n.269T= c.-38+5917T= (n.-38+5917T=) c.-396T= (n.-396T=) n.174T= c.-127+5917T= (n.-127+5917T=) c.-21+5917T= (n.-21+5917T=) n.127T= n.149T= | |
| 16 | g.50699580G>A | CA395865523 | NOD2 | c.85G>A (p.Val29Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.153G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.270G>A c.-38+5918G>A (n.-38+5918G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.175G>A c.-127+5918G>A (n.-127+5918G>A) c.-21+5918G>A (n.-21+5918G>A) n.128G>A n.150G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699580G>C | CA395865524 | NOD2 | c.85G>C (p.Val29Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.153G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.270G>C c.-38+5918G>C (n.-38+5918G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.175G>C c.-127+5918G>C (n.-127+5918G>C) c.-21+5918G>C (n.-21+5918G>C) n.128G>C n.150G>C | |
| 16 | g.50699580G>T | CA395865525 | NOD2 | c.85G>T (p.Val29Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.153G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.270G>T c.-38+5918G>T (n.-38+5918G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.175G>T c.-127+5918G>T (n.-127+5918G>T) c.-21+5918G>T (n.-21+5918G>T) n.128G>T n.150G>T | gnomAD v4 |