UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699561C>A | CA495778102 | NOD2 | c.66C>A (p.Ser22=) c.147C>A (p.Ser49=) n.134C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.251C>A c.-38+5899C>A (n.-38+5899C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) n.156C>A c.-127+5899C>A (n.-127+5899C>A) c.-21+5899C>A (n.-21+5899C>A) n.109C>A n.131C>A | |
| 16 | g.50699561C>G | CA495778104 | NOD2 | c.66C>G (p.Ser22=) c.147C>G (p.Ser49=) n.134C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.251C>G c.-38+5899C>G (n.-38+5899C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) n.156C>G c.-127+5899C>G (n.-127+5899C>G) c.-21+5899C>G (n.-21+5899C>G) n.109C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699561C>T | CA495778103 | NOD2 | c.66C>T (p.Ser22=) c.147C>T (p.Ser49=) n.134C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.251C>T c.-38+5899C>T (n.-38+5899C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) n.156C>T c.-127+5899C>T (n.-127+5899C>T) c.-21+5899C>T (n.-21+5899C>T) n.109C>T n.131C>T | |
| 16 | g.50699562C>A | CA395865452 | NOD2 | c.67C>A (p.Leu23Met) c.148C>A (p.Leu50Met) n.135C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.252C>A c.-38+5900C>A (n.-38+5900C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.157C>A c.-127+5900C>A (n.-127+5900C>A) c.-21+5900C>A (n.-21+5900C>A) n.110C>A n.132C>A | |
| 16 | g.50699562C>G | CA395865453 | NOD2 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.135C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.252C>G c.-38+5900C>G (n.-38+5900C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) n.157C>G c.-127+5900C>G (n.-127+5900C>G) c.-21+5900C>G (n.-21+5900C>G) n.110C>G n.132C>G | |
| 16 | g.50699562C>T | CA495778105 | NOD2 | c.67C>T (p.Leu23=) c.148C>T (p.Leu50=) n.135C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.252C>T c.-38+5900C>T (n.-38+5900C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.157C>T c.-127+5900C>T (n.-127+5900C>T) c.-21+5900C>T (n.-21+5900C>T) n.110C>T n.132C>T | |
| 16 | g.50699563T>A | CA395865455 | NOD2 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.136T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.253T>A c.-38+5901T>A (n.-38+5901T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) n.158T>A c.-127+5901T>A (n.-127+5901T>A) c.-21+5901T>A (n.-21+5901T>A) n.111T>A n.133T>A | |
| 16 | g.50699563T>C | CA8051208 | NOD2 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.136T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.253T>C c.-38+5901T>C (n.-38+5901T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) n.158T>C c.-127+5901T>C (n.-127+5901T>C) c.-21+5901T>C (n.-21+5901T>C) n.111T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699563T>G | CA395865457 | NOD2 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.136T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.253T>G c.-38+5901T>G (n.-38+5901T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) n.158T>G c.-127+5901T>G (n.-127+5901T>G) c.-21+5901T>G (n.-21+5901T>G) n.111T>G n.133T>G | |
| 16 | g.50699563T= | CA2221834210 | NOD2 | c.68T= (p.Leu23=) c.149T= (p.Leu50=) n.136T= c.*764T= (n.*764T=) n.253T= c.-38+5901T= (n.-38+5901T=) c.-412T= (n.-412T=) n.158T= c.-127+5901T= (n.-127+5901T=) c.-21+5901T= (n.-21+5901T=) n.111T= n.133T= | |
| 16 | g.50699564G>A | CA495778106 | NOD2 | c.69G>A (p.Leu23=) c.150G>A (p.Leu50=) n.137G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.254G>A c.-38+5902G>A (n.-38+5902G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) n.159G>A c.-127+5902G>A (n.-127+5902G>A) c.-21+5902G>A (n.-21+5902G>A) n.112G>A n.134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699564G>C | CA495778108 | NOD2 | c.69G>C (p.Leu23=) c.150G>C (p.Leu50=) n.137G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.254G>C c.-38+5902G>C (n.-38+5902G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) n.159G>C c.-127+5902G>C (n.-127+5902G>C) c.-21+5902G>C (n.-21+5902G>C) n.112G>C n.134G>C | |
| 16 | g.50699564G= | CA2221834222 | NOD2 | c.69G= (p.Leu23=) c.150G= (p.Leu50=) n.137G= c.*765G= (n.*765G=) n.254G= c.-38+5902G= (n.-38+5902G=) c.-411G= (n.-411G=) n.159G= c.-127+5902G= (n.-127+5902G=) c.-21+5902G= (n.-21+5902G=) n.112G= n.134G= | |
| 16 | g.50699564G>T | CA495778107 | NOD2 | c.69G>T (p.Leu23=) c.150G>T (p.Leu50=) n.137G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.254G>T c.-38+5902G>T (n.-38+5902G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) n.159G>T c.-127+5902G>T (n.-127+5902G>T) c.-21+5902G>T (n.-21+5902G>T) n.112G>T n.134G>T | |
| 16 | g.50699565G>A | CA395865459 | NOD2 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.138G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.255G>A c.-38+5903G>A (n.-38+5903G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.160G>A c.-127+5903G>A (n.-127+5903G>A) c.-21+5903G>A (n.-21+5903G>A) n.113G>A n.135G>A | |
| 16 | g.50699565G>C | CA395865461 | NOD2 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.138G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.255G>C c.-38+5903G>C (n.-38+5903G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.160G>C c.-127+5903G>C (n.-127+5903G>C) c.-21+5903G>C (n.-21+5903G>C) n.113G>C n.135G>C | |
| 16 | g.50699565G= | CA2221834224 | NOD2 | c.70G= (p.Glu24=) c.151G= (p.Glu51=) n.138G= c.*766G= (n.*766G=) n.255G= c.-38+5903G= (n.-38+5903G=) c.-410G= (n.-410G=) n.160G= c.-127+5903G= (n.-127+5903G=) c.-21+5903G= (n.-21+5903G=) n.113G= n.135G= | |
| 16 | g.50699565G>T | CA8051209 | NOD2 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.138G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.255G>T c.-38+5903G>T (n.-38+5903G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.160G>T c.-127+5903G>T (n.-127+5903G>T) c.-21+5903G>T (n.-21+5903G>T) n.113G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699566A>C | CA395865464 | NOD2 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.139A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.256A>C c.-38+5904A>C (n.-38+5904A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.161A>C c.-127+5904A>C (n.-127+5904A>C) c.-21+5904A>C (n.-21+5904A>C) n.114A>C n.136A>C | |
| 16 | g.50699566A>G | CA395865466 | NOD2 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.139A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.256A>G c.-38+5904A>G (n.-38+5904A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.161A>G c.-127+5904A>G (n.-127+5904A>G) c.-21+5904A>G (n.-21+5904A>G) n.114A>G n.136A>G | |
| 16 | g.50699566A>T | CA395865467 | NOD2 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.139A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.256A>T c.-38+5904A>T (n.-38+5904A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.161A>T c.-127+5904A>T (n.-127+5904A>T) c.-21+5904A>T (n.-21+5904A>T) n.114A>T n.136A>T | |
| 16 | g.50699567A>C | CA395865470 | NOD2 | c.72A>C (p.Glu24Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) n.140A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.257A>C c.-38+5905A>C (n.-38+5905A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) n.162A>C c.-127+5905A>C (n.-127+5905A>C) c.-21+5905A>C (n.-21+5905A>C) n.115A>C n.137A>C | |
| 16 | g.50699567A>G | CA495778109 | NOD2 | c.72A>G (p.Glu24=) c.153A>G (p.Glu51=) n.140A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.257A>G c.-38+5905A>G (n.-38+5905A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.162A>G c.-127+5905A>G (n.-127+5905A>G) c.-21+5905A>G (n.-21+5905A>G) n.115A>G n.137A>G | |
| 16 | g.50699567A>T | CA395865471 | NOD2 | c.72A>T (p.Glu24Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) n.140A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.257A>T c.-38+5905A>T (n.-38+5905A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) n.162A>T c.-127+5905A>T (n.-127+5905A>T) c.-21+5905A>T (n.-21+5905A>T) n.115A>T n.137A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699568G>A | CA395865473 | NOD2 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.141G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.258G>A c.-38+5906G>A (n.-38+5906G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.163G>A c.-127+5906G>A (n.-127+5906G>A) c.-21+5906G>A (n.-21+5906G>A) n.116G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699568G>C | CA395865474 | NOD2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.141G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.258G>C c.-38+5906G>C (n.-38+5906G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.163G>C c.-127+5906G>C (n.-127+5906G>C) c.-21+5906G>C (n.-21+5906G>C) n.116G>C n.138G>C | |
| 16 | g.50699568G= | CA2221834230 | NOD2 | c.73G= (p.Gly25=) c.154G= (p.Gly52=) n.141G= c.*769G= (n.*769G=) n.258G= c.-38+5906G= (n.-38+5906G=) c.-407G= (n.-407G=) n.163G= c.-127+5906G= (n.-127+5906G=) c.-21+5906G= (n.-21+5906G=) n.116G= n.138G= | |
| 16 | g.50699568G>T | CA395865475 | NOD2 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.141G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.258G>T c.-38+5906G>T (n.-38+5906G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.163G>T c.-127+5906G>T (n.-127+5906G>T) c.-21+5906G>T (n.-21+5906G>T) n.116G>T n.138G>T | |
| 16 | g.50699569G>A | CA395865480 | NOD2 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.142G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.259G>A c.-38+5907G>A (n.-38+5907G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.164G>A c.-127+5907G>A (n.-127+5907G>A) c.-21+5907G>A (n.-21+5907G>A) n.117G>A n.139G>A | dbSNP |
| 16 | g.50699569G>C | CA395865479 | NOD2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.142G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.259G>C c.-38+5907G>C (n.-38+5907G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.164G>C c.-127+5907G>C (n.-127+5907G>C) c.-21+5907G>C (n.-21+5907G>C) n.117G>C n.139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699569G= | CA2221834241 | NOD2 | c.74G= (p.Gly25=) c.155G= (p.Gly52=) n.142G= c.*770G= (n.*770G=) n.259G= c.-38+5907G= (n.-38+5907G=) c.-406G= (n.-406G=) n.164G= c.-127+5907G= (n.-127+5907G=) c.-21+5907G= (n.-21+5907G=) n.117G= n.139G= | |
| 16 | g.50699569G>T | CA281250046 | NOD2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.142G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.259G>T c.-38+5907G>T (n.-38+5907G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.164G>T c.-127+5907G>T (n.-127+5907G>T) c.-21+5907G>T (n.-21+5907G>T) n.117G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699570C>A | CA495778112 | NOD2 | c.75C>A (p.Gly25=) c.156C>A (p.Gly52=) n.143C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.260C>A c.-38+5908C>A (n.-38+5908C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) n.165C>A c.-127+5908C>A (n.-127+5908C>A) c.-21+5908C>A (n.-21+5908C>A) n.118C>A n.140C>A | |
| 16 | g.50699570C>G | CA495778110 | NOD2 | c.75C>G (p.Gly25=) c.156C>G (p.Gly52=) n.143C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.260C>G c.-38+5908C>G (n.-38+5908C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.165C>G c.-127+5908C>G (n.-127+5908C>G) c.-21+5908C>G (n.-21+5908C>G) n.118C>G n.140C>G | |
| 16 | g.50699570C>T | CA495778111 | NOD2 | c.75C>T (p.Gly25=) c.156C>T (p.Gly52=) n.143C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.260C>T c.-38+5908C>T (n.-38+5908C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) n.165C>T c.-127+5908C>T (n.-127+5908C>T) c.-21+5908C>T (n.-21+5908C>T) n.118C>T n.140C>T | |
| 16 | g.50699571T>A | CA395865482 | NOD2 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.144T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.261T>A c.-38+5909T>A (n.-38+5909T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) n.166T>A c.-127+5909T>A (n.-127+5909T>A) c.-21+5909T>A (n.-21+5909T>A) n.119T>A n.141T>A | |
| 16 | g.50699571T>C | CA395865485 | NOD2 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.144T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.261T>C c.-38+5909T>C (n.-38+5909T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.166T>C c.-127+5909T>C (n.-127+5909T>C) c.-21+5909T>C (n.-21+5909T>C) n.119T>C n.141T>C | |
| 16 | g.50699571T>G | CA395865484 | NOD2 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.144T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.261T>G c.-38+5909T>G (n.-38+5909T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) n.166T>G c.-127+5909T>G (n.-127+5909T>G) c.-21+5909T>G (n.-21+5909T>G) n.119T>G n.141T>G | |
| 16 | g.50699572T>A | CA395865486 | NOD2 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.145T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.262T>A c.-38+5910T>A (n.-38+5910T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) n.167T>A c.-127+5910T>A (n.-127+5910T>A) c.-21+5910T>A (n.-21+5910T>A) n.120T>A n.142T>A | |
| 16 | g.50699572T>C | CA395865490 | NOD2 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.145T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.262T>C c.-38+5910T>C (n.-38+5910T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) n.167T>C c.-127+5910T>C (n.-127+5910T>C) c.-21+5910T>C (n.-21+5910T>C) n.120T>C n.142T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50699572T>G | CA395865488 | NOD2 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.145T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.262T>G c.-38+5910T>G (n.-38+5910T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) n.167T>G c.-127+5910T>G (n.-127+5910T>G) c.-21+5910T>G (n.-21+5910T>G) n.120T>G n.142T>G | |
| 16 | g.50699573C>A | CA395865492 | NOD2 | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.146C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.263C>A c.-38+5911C>A (n.-38+5911C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.168C>A c.-127+5911C>A (n.-127+5911C>A) c.-21+5911C>A (n.-21+5911C>A) n.121C>A n.143C>A | |
| 16 | g.50699573C= | CA2221834254 | NOD2 | c.78C= (p.Phe26=) c.159C= (p.Phe53=) n.146C= c.*774C= (n.*774C=) n.263C= c.-38+5911C= (n.-38+5911C=) c.-402C= (n.-402C=) n.168C= c.-127+5911C= (n.-127+5911C=) c.-21+5911C= (n.-21+5911C=) n.121C= n.143C= | |
| 16 | g.50699573C>G | CA395865493 | NOD2 | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.146C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.263C>G c.-38+5911C>G (n.-38+5911C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) n.168C>G c.-127+5911C>G (n.-127+5911C>G) c.-21+5911C>G (n.-21+5911C>G) n.121C>G n.143C>G | |
| 16 | g.50699573C>T | CA8051210 | NOD2 | c.78C>T (p.Phe26=) c.159C>T (p.Phe53=) n.146C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.263C>T c.-38+5911C>T (n.-38+5911C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.168C>T c.-127+5911C>T (n.-127+5911C>T) c.-21+5911C>T (n.-21+5911C>T) n.121C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50699574G>A | CA8051211 | NOD2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.147G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.264G>A c.-38+5912G>A (n.-38+5912G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) n.169G>A c.-127+5912G>A (n.-127+5912G>A) c.-21+5912G>A (n.-21+5912G>A) n.122G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699574G>C | CA281250069 | NOD2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.147G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.264G>C c.-38+5912G>C (n.-38+5912G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) n.169G>C c.-127+5912G>C (n.-127+5912G>C) c.-21+5912G>C (n.-21+5912G>C) n.122G>C n.144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699574G= | CA2221834268 | NOD2 | c.79G= (p.Glu27=) c.160G= (p.Glu54=) n.147G= c.*775G= (n.*775G=) n.264G= c.-38+5912G= (n.-38+5912G=) c.-401G= (n.-401G=) n.169G= c.-127+5912G= (n.-127+5912G=) c.-21+5912G= (n.-21+5912G=) n.122G= n.144G= | |
| 16 | g.50699574G>T | CA395865497 | NOD2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.147G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.264G>T c.-38+5912G>T (n.-38+5912G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) n.169G>T c.-127+5912G>T (n.-127+5912G>T) c.-21+5912G>T (n.-21+5912G>T) n.122G>T n.144G>T | |
| 16 | g.50699575A>C | CA395865499 | NOD2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.148A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.265A>C c.-38+5913A>C (n.-38+5913A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) n.170A>C c.-127+5913A>C (n.-127+5913A>C) c.-21+5913A>C (n.-21+5913A>C) n.123A>C n.145A>C |