Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699466C>ACA8051189NOD2c.-8-22C>A (n.-8-22C>A)
c.74-22C>A (n.74-22C>A)
n.61-22C>A
c.*689-22C>A (n.*689-22C>A)
n.178-22C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-38+5804C>A (n.-38+5804C>A)
n.83-22C>A
c.-127+5804C>A (n.-127+5804C>A)
c.-21+5804C>A (n.-21+5804C>A)
n.36-22C>A
n.58-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699466C=CA2221833812NOD2c.-8-22C= (n.-8-22C=)
c.74-22C= (n.74-22C=)
n.61-22C=
c.*689-22C= (n.*689-22C=)
n.178-22C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.-38+5804C= (n.-38+5804C=)
n.83-22C=
c.-127+5804C= (n.-127+5804C=)
c.-21+5804C= (n.-21+5804C=)
n.36-22C=
n.58-22C=
16g.50699467T>CCA281249867NOD2c.-8-21T>C (n.-8-21T>C)
c.74-21T>C (n.74-21T>C)
n.61-21T>C
c.*689-21T>C (n.*689-21T>C)
n.178-21T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-38+5805T>C (n.-38+5805T>C)
n.83-21T>C
c.-127+5805T>C (n.-127+5805T>C)
c.-21+5805T>C (n.-21+5805T>C)
n.36-21T>C
n.58-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699467T>GCA281249866NOD2c.-8-21T>G (n.-8-21T>G)
c.74-21T>G (n.74-21T>G)
n.61-21T>G
c.*689-21T>G (n.*689-21T>G)
n.178-21T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-38+5805T>G (n.-38+5805T>G)
n.83-21T>G
c.-127+5805T>G (n.-127+5805T>G)
c.-21+5805T>G (n.-21+5805T>G)
n.36-21T>G
n.58-21T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699467T=CA2221833817NOD2c.-8-21T= (n.-8-21T=)
c.74-21T= (n.74-21T=)
n.61-21T=
c.*689-21T= (n.*689-21T=)
n.178-21T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.-38+5805T= (n.-38+5805T=)
n.83-21T=
c.-127+5805T= (n.-127+5805T=)
c.-21+5805T= (n.-21+5805T=)
n.36-21T=
n.58-21T=
16g.50699468G>TCA2633162788NOD2c.-8-20G>T (n.-8-20G>T)
c.74-20G>T (n.74-20G>T)
n.61-20G>T
c.*689-20G>T (n.*689-20G>T)
n.178-20G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-38+5806G>T (n.-38+5806G>T)
n.83-20G>T
c.-127+5806G>T (n.-127+5806G>T)
c.-21+5806G>T (n.-21+5806G>T)
n.36-20G>T
n.58-20G>T
 gnomAD v4
16g.50699469A>GCA2806997678NOD2c.-8-19A>G (n.-8-19A>G)
c.74-19A>G (n.74-19A>G)
n.61-19A>G
c.*689-19A>G (n.*689-19A>G)
n.178-19A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-38+5807A>G (n.-38+5807A>G)
n.83-19A>G
c.-127+5807A>G (n.-127+5807A>G)
c.-21+5807A>G (n.-21+5807A>G)
n.36-19A>G
n.58-19A>G
16g.50699470C>ACA2575991185NOD2c.-8-18C>A (n.-8-18C>A)
c.74-18C>A (n.74-18C>A)
n.61-18C>A
c.*689-18C>A (n.*689-18C>A)
n.178-18C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-38+5808C>A (n.-38+5808C>A)
n.83-18C>A
c.-127+5808C>A (n.-127+5808C>A)
c.-21+5808C>A (n.-21+5808C>A)
n.36-18C>A
n.58-18C>A
 gnomAD v4
16g.50699470C>TCA2633162789NOD2c.-8-18C>T (n.-8-18C>T)
c.74-18C>T (n.74-18C>T)
n.61-18C>T
c.*689-18C>T (n.*689-18C>T)
n.178-18C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-38+5808C>T (n.-38+5808C>T)
n.83-18C>T
c.-127+5808C>T (n.-127+5808C>T)
c.-21+5808C>T (n.-21+5808C>T)
n.36-18C>T
n.58-18C>T
 gnomAD v4
16g.50699471C=CA2221833842NOD2c.-8-17C= (n.-8-17C=)
c.74-17C= (n.74-17C=)
n.61-17C=
c.*689-17C= (n.*689-17C=)
n.178-17C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-38+5809C= (n.-38+5809C=)
n.83-17C=
c.-127+5809C= (n.-127+5809C=)
c.-21+5809C= (n.-21+5809C=)
n.36-17C=
n.58-17C=
16g.50699471C>TCA2221833846NOD2c.-8-17C>T (n.-8-17C>T)
c.74-17C>T (n.74-17C>T)
n.61-17C>T
c.*689-17C>T (n.*689-17C>T)
n.178-17C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-38+5809C>T (n.-38+5809C>T)
n.83-17C>T
c.-127+5809C>T (n.-127+5809C>T)
c.-21+5809C>T (n.-21+5809C>T)
n.36-17C>T
n.58-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699472T>GCA2633162790NOD2c.-8-16T>G (n.-8-16T>G)
c.74-16T>G (n.74-16T>G)
n.61-16T>G
c.*689-16T>G (n.*689-16T>G)
n.178-16T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-38+5810T>G (n.-38+5810T>G)
n.83-16T>G
c.-127+5810T>G (n.-127+5810T>G)
c.-21+5810T>G (n.-21+5810T>G)
n.36-16T>G
n.58-16T>G
 gnomAD v4
16g.50699473T>CCA8051190NOD2c.-8-15T>C (n.-8-15T>C)
c.74-15T>C (n.74-15T>C)
n.61-15T>C
c.*689-15T>C (n.*689-15T>C)
n.178-15T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-38+5811T>C (n.-38+5811T>C)
n.83-15T>C
c.-127+5811T>C (n.-127+5811T>C)
c.-21+5811T>C (n.-21+5811T>C)
n.36-15T>C
n.58-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699473T=CA2221833852NOD2c.-8-15T= (n.-8-15T=)
c.74-15T= (n.74-15T=)
n.61-15T=
c.*689-15T= (n.*689-15T=)
n.178-15T=
c.-23T= (n.-23T=)
c.-38+5811T= (n.-38+5811T=)
n.83-15T=
c.-127+5811T= (n.-127+5811T=)
c.-21+5811T= (n.-21+5811T=)
n.36-15T=
n.58-15T=
16g.50699474G>ACA8051191NOD2c.-8-14G>A (n.-8-14G>A)
c.74-14G>A (n.74-14G>A)
n.61-14G>A
c.*689-14G>A (n.*689-14G>A)
n.178-14G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-38+5812G>A (n.-38+5812G>A)
n.83-14G>A
c.-127+5812G>A (n.-127+5812G>A)
c.-21+5812G>A (n.-21+5812G>A)
n.36-14G>A
n.58-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699474G=CA2221833856NOD2c.-8-14G= (n.-8-14G=)
c.74-14G= (n.74-14G=)
n.61-14G=
c.*689-14G= (n.*689-14G=)
n.178-14G=
c.-22G= (n.-22G=)
c.-38+5812G= (n.-38+5812G=)
n.83-14G=
c.-127+5812G= (n.-127+5812G=)
c.-21+5812G= (n.-21+5812G=)
n.36-14G=
n.58-14G=
16g.50699474G>TCA2806997679NOD2c.-8-14G>T (n.-8-14G>T)
c.74-14G>T (n.74-14G>T)
n.61-14G>T
c.*689-14G>T (n.*689-14G>T)
n.178-14G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-38+5812G>T (n.-38+5812G>T)
n.83-14G>T
c.-127+5812G>T (n.-127+5812G>T)
c.-21+5812G>T (n.-21+5812G>T)
n.36-14G>T
n.58-14G>T
16g.50699476T>CCA2633162791NOD2c.-8-12T>C (n.-8-12T>C)
c.74-12T>C (n.74-12T>C)
n.61-12T>C
c.*689-12T>C (n.*689-12T>C)
n.178-12T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-38+5814T>C (n.-38+5814T>C)
n.83-12T>C
c.-127+5814T>C (n.-127+5814T>C)
c.-21+5814T>C (n.-21+5814T>C)
n.36-12T>C
n.58-12T>C
 gnomAD v4
16g.50699476_50699479delinsTCTCCA2221833862NOD2c.-8-12_-8-9delinsTCTC (n.-8-12_-8-9delinsTCTC)
c.74-12_74-9delinsTCTC (n.74-12_74-9delinsTCTC)
n.61-12_61-9delinsTCTC
c.*689-12_*689-9delinsTCTC (n.*689-12_*689-9delinsTCTC)
n.178-12_178-9delinsTCTC
c.-20_-17delinsTCTC (n.-20_-17delinsTCTC)
c.-38+5814_-38+5817delinsTCTC (n.-38+5814_-38+5817delinsTCTC)
n.83-12_83-9delinsTCTC
c.-127+5814_-127+5817delinsTCTC (n.-127+5814_-127+5817delinsTCTC)
c.-21+5814_-21+5817delinsTCTC (n.-21+5814_-21+5817delinsTCTC)
n.36-12_36-9delinsTCTC
n.58-12_58-9delinsTCTC
16g.50699477C>ACA2633162792NOD2c.-8-11C>A (n.-8-11C>A)
c.74-11C>A (n.74-11C>A)
n.61-11C>A
c.*689-11C>A (n.*689-11C>A)
n.178-11C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-38+5815C>A (n.-38+5815C>A)
n.83-11C>A
c.-127+5815C>A (n.-127+5815C>A)
c.-21+5815C>A (n.-21+5815C>A)
n.36-11C>A
n.58-11C>A
 gnomAD v4
16g.50699481_50699483delCA8051192NOD2c.-8-7_-8-5del (n.-8-7_-8-5del)
c.74-7_74-5del (n.74-7_74-5del)
n.61-7_61-5del
c.*689-7_*689-5del (n.*689-7_*689-5del)
n.178-7_178-5del
c.-15_-13del (n.-15_-13del)
c.-38+5819_-38+5821del (n.-38+5819_-38+5821del)
n.83-7_83-5del
c.-127+5819_-127+5821del (n.-127+5819_-127+5821del)
c.-21+5819_-21+5821del (n.-21+5819_-21+5821del)
n.36-7_36-5del
n.58-7_58-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699478T>GCA2633162793NOD2c.-8-10T>G (n.-8-10T>G)
c.74-10T>G (n.74-10T>G)
n.61-10T>G
c.*689-10T>G (n.*689-10T>G)
n.178-10T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-38+5816T>G (n.-38+5816T>G)
n.83-10T>G
c.-127+5816T>G (n.-127+5816T>G)
c.-21+5816T>G (n.-21+5816T>G)
n.36-10T>G
n.58-10T>G
 gnomAD v4
16g.50699479C>ACA2633162794NOD2c.-8-9C>A (n.-8-9C>A)
c.74-9C>A (n.74-9C>A)
n.61-9C>A
c.*689-9C>A (n.*689-9C>A)
n.178-9C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-38+5817C>A (n.-38+5817C>A)
n.83-9C>A
c.-127+5817C>A (n.-127+5817C>A)
c.-21+5817C>A (n.-21+5817C>A)
n.36-9C>A
n.58-9C>A
 gnomAD v4
16g.50699480C=CA2221833885NOD2c.-8-8C= (n.-8-8C=)
c.74-8C= (n.74-8C=)
n.61-8C=
c.*689-8C= (n.*689-8C=)
n.178-8C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.-38+5818C= (n.-38+5818C=)
n.83-8C=
c.-127+5818C= (n.-127+5818C=)
c.-21+5818C= (n.-21+5818C=)
n.36-8C=
n.58-8C=
16g.50699480C>TCA2221833918NOD2c.-8-8C>T (n.-8-8C>T)
c.74-8C>T (n.74-8C>T)
n.61-8C>T
c.*689-8C>T (n.*689-8C>T)
n.178-8C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-38+5818C>T (n.-38+5818C>T)
n.83-8C>T
c.-127+5818C>T (n.-127+5818C>T)
c.-21+5818C>T (n.-21+5818C>T)
n.36-8C>T
n.58-8C>T
 dbSNP
16g.50699481T>ACA213421NOD2c.-8-7T>A (n.-8-7T>A)
c.74-7T>A (n.74-7T>A)
n.61-7T>A
c.*689-7T>A (n.*689-7T>A)
n.178-7T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-38+5819T>A (n.-38+5819T>A)
n.83-7T>A
c.-127+5819T>A (n.-127+5819T>A)
c.-21+5819T>A (n.-21+5819T>A)
n.36-7T>A
n.58-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699481T>CCA2581261223NOD2c.-8-7T>C (n.-8-7T>C)
c.74-7T>C (n.74-7T>C)
n.61-7T>C
c.*689-7T>C (n.*689-7T>C)
n.178-7T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-38+5819T>C (n.-38+5819T>C)
n.83-7T>C
c.-127+5819T>C (n.-127+5819T>C)
c.-21+5819T>C (n.-21+5819T>C)
n.36-7T>C
n.58-7T>C
16g.50699481T>GCA8051193NOD2c.-8-7T>G (n.-8-7T>G)
c.74-7T>G (n.74-7T>G)
n.61-7T>G
c.*689-7T>G (n.*689-7T>G)
n.178-7T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-38+5819T>G (n.-38+5819T>G)
n.83-7T>G
c.-127+5819T>G (n.-127+5819T>G)
c.-21+5819T>G (n.-21+5819T>G)
n.36-7T>G
n.58-7T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699481T=CA2221833936NOD2c.-8-7T= (n.-8-7T=)
c.74-7T= (n.74-7T=)
n.61-7T=
c.*689-7T= (n.*689-7T=)
n.178-7T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.-38+5819T= (n.-38+5819T=)
n.83-7T=
c.-127+5819T= (n.-127+5819T=)
c.-21+5819T= (n.-21+5819T=)
n.36-7T=
n.58-7T=
16g.50699481_50699482delinsTCCA2221833929NOD2c.-8-7_-8-6delinsTC (n.-8-7_-8-6delinsTC)
c.74-7_74-6delinsTC (n.74-7_74-6delinsTC)
n.61-7_61-6delinsTC
c.*689-7_*689-6delinsTC (n.*689-7_*689-6delinsTC)
n.178-7_178-6delinsTC
c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC)
c.-38+5819_-38+5820delinsTC (n.-38+5819_-38+5820delinsTC)
n.83-7_83-6delinsTC
c.-127+5819_-127+5820delinsTC (n.-127+5819_-127+5820delinsTC)
c.-21+5819_-21+5820delinsTC (n.-21+5819_-21+5820delinsTC)
n.36-7_36-6delinsTC
n.58-7_58-6delinsTC
16g.50699482C>ACA2595326836NOD2c.-8-6C>A (n.-8-6C>A)
c.74-6C>A (n.74-6C>A)
n.61-6C>A
c.*689-6C>A (n.*689-6C>A)
n.178-6C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-38+5820C>A (n.-38+5820C>A)
n.83-6C>A
c.-127+5820C>A (n.-127+5820C>A)
c.-21+5820C>A (n.-21+5820C>A)
n.36-6C>A
n.58-6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699485dupCA281249903NOD2c.-8-3dup (n.-8-3dup)
c.74-3dup (n.74-3dup)
n.61-3dup
c.*689-3dup (n.*689-3dup)
n.178-3dup
c.-11dup (n.-11dup)
c.-38+5823dup (n.-38+5823dup)
n.83-3dup
c.-127+5823dup (n.-127+5823dup)
c.-21+5823dup (n.-21+5823dup)
n.36-3dup
n.58-3dup
 dbSNP
16g.50699485delCA622232508NOD2c.-8-3del (n.-8-3del)
c.74-3del (n.74-3del)
n.61-3del
c.*689-3del (n.*689-3del)
n.178-3del
c.-11del (n.-11del)
c.-38+5823del (n.-38+5823del)
n.83-3del
c.-127+5823del (n.-127+5823del)
c.-21+5823del (n.-21+5823del)
n.36-3del
n.58-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699483C>ACA2633162795NOD2c.-8-5C>A (n.-8-5C>A)
c.74-5C>A (n.74-5C>A)
n.61-5C>A
c.*689-5C>A (n.*689-5C>A)
n.178-5C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-38+5821C>A (n.-38+5821C>A)
n.83-5C>A
c.-127+5821C>A (n.-127+5821C>A)
c.-21+5821C>A (n.-21+5821C>A)
n.36-5C>A
n.58-5C>A
 gnomAD v4
16g.50699483C=CA2221833949NOD2c.-8-5C= (n.-8-5C=)
c.74-5C= (n.74-5C=)
n.61-5C=
c.*689-5C= (n.*689-5C=)
n.178-5C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.-38+5821C= (n.-38+5821C=)
n.83-5C=
c.-127+5821C= (n.-127+5821C=)
c.-21+5821C= (n.-21+5821C=)
n.36-5C=
n.58-5C=
16g.50699483C>TCA281249908NOD2c.-8-5C>T (n.-8-5C>T)
c.74-5C>T (n.74-5C>T)
n.61-5C>T
c.*689-5C>T (n.*689-5C>T)
n.178-5C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-38+5821C>T (n.-38+5821C>T)
n.83-5C>T
c.-127+5821C>T (n.-127+5821C>T)
c.-21+5821C>T (n.-21+5821C>T)
n.36-5C>T
n.58-5C>T
 dbSNP
16g.50699484C>ACA2633162796NOD2c.-8-4C>A (n.-8-4C>A)
c.74-4C>A (n.74-4C>A)
n.61-4C>A
c.*689-4C>A (n.*689-4C>A)
n.178-4C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-38+5822C>A (n.-38+5822C>A)
n.83-4C>A
c.-127+5822C>A (n.-127+5822C>A)
c.-21+5822C>A (n.-21+5822C>A)
n.36-4C>A
n.58-4C>A
 gnomAD v4
16g.50699486A>CCA395865131NOD2c.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
n.61-2A>C
c.*689-2A>C (n.*689-2A>C)
n.178-2A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-38+5824A>C (n.-38+5824A>C)
n.83-2A>C
c.-127+5824A>C (n.-127+5824A>C)
c.-21+5824A>C (n.-21+5824A>C)
n.36-2A>C
n.58-2A>C
16g.50699486A>GCA395865132NOD2c.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
n.61-2A>G
c.*689-2A>G (n.*689-2A>G)
n.178-2A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-38+5824A>G (n.-38+5824A>G)
n.83-2A>G
c.-127+5824A>G (n.-127+5824A>G)
c.-21+5824A>G (n.-21+5824A>G)
n.36-2A>G
n.58-2A>G
16g.50699486A>TCA395865135NOD2c.-8-2A>T (n.-8-2A>T)
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
n.61-2A>T
c.*689-2A>T (n.*689-2A>T)
n.178-2A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-38+5824A>T (n.-38+5824A>T)
n.83-2A>T
c.-127+5824A>T (n.-127+5824A>T)
c.-21+5824A>T (n.-21+5824A>T)
n.36-2A>T
n.58-2A>T
 ClinVar
16g.50699487G>ACA395865137NOD2c.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
n.61-1G>A
c.*689-1G>A (n.*689-1G>A)
n.178-1G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-38+5825G>A (n.-38+5825G>A)
n.83-1G>A
c.-127+5825G>A (n.-127+5825G>A)
c.-21+5825G>A (n.-21+5825G>A)
n.36-1G>A
n.58-1G>A
16g.50699487G>CCA395865141NOD2c.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
n.61-1G>C
c.*689-1G>C (n.*689-1G>C)
n.178-1G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-38+5825G>C (n.-38+5825G>C)
n.83-1G>C
c.-127+5825G>C (n.-127+5825G>C)
c.-21+5825G>C (n.-21+5825G>C)
n.36-1G>C
n.58-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699487G=CA2221833957NOD2c.-8-1G= (n.-8-1G=)
c.74-1G= (n.74-1G=)
n.61-1G=
c.*689-1G= (n.*689-1G=)
n.178-1G=
c.-9G= (n.-9G=)
c.-38+5825G= (n.-38+5825G=)
n.83-1G=
c.-127+5825G= (n.-127+5825G=)
c.-21+5825G= (n.-21+5825G=)
n.36-1G=
n.58-1G=
16g.50699487G>TCA395865139NOD2c.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
n.61-1G>T
c.*689-1G>T (n.*689-1G>T)
n.178-1G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-38+5825G>T (n.-38+5825G>T)
n.83-1G>T
c.-127+5825G>T (n.-127+5825G>T)
c.-21+5825G>T (n.-21+5825G>T)
n.36-1G>T
n.58-1G>T
 gnomAD v4
16g.50699488G>ACA8051194NOD2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.61G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.178G>A
c.-38+5826G>A (n.-38+5826G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.83G>A
c.-127+5826G>A (n.-127+5826G>A)
c.-21+5826G>A (n.-21+5826G>A)
n.36G>A
n.58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699488G>CCA395865146NOD2c.-8G>C (n.-8G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.61G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.178G>C
c.-38+5826G>C (n.-38+5826G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.83G>C
c.-127+5826G>C (n.-127+5826G>C)
c.-21+5826G>C (n.-21+5826G>C)
n.36G>C
n.58G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699488G=CA2221833970NOD2c.-8G= (n.-8G=)
c.74G= (p.Gly25=)
n.61G=
c.*689G= (n.*689G=)
n.178G=
c.-38+5826G= (n.-38+5826G=)
c.-487G= (n.-487G=)
n.83G=
c.-127+5826G= (n.-127+5826G=)
c.-21+5826G= (n.-21+5826G=)
n.36G=
n.58G=
16g.50699488G>TCA395865144NOD2c.-8G>T (n.-8G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.61G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.178G>T
c.-38+5826G>T (n.-38+5826G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.83G>T
c.-127+5826G>T (n.-127+5826G>T)
c.-21+5826G>T (n.-21+5826G>T)
n.36G>T
n.58G>T
16g.50699488_50699489insAGGCCA2633162797NOD2c.-8_-7insAGGC (n.-8_-7insAGGC)
c.74_75insAGGC (p.Cys26GlyfsTer3)
n.61_62insAGGC
c.*689_*690insAGGC (n.*689_*690insAGGC)
n.178_179insAGGC
c.-38+5826_-38+5827insAGGC (n.-38+5826_-38+5827insAGGC)
c.-487_-486insAGGC (n.-487_-486insAGGC)
n.83_84insAGGC
c.-127+5826_-127+5827insAGGC (n.-127+5826_-127+5827insAGGC)
c.-21+5826_-21+5827insAGGC (n.-21+5826_-21+5827insAGGC)
n.36_37insAGGC
n.58_59insAGGC
 gnomAD v4
16g.50699489T>ACA495448887NOD2c.-7T>A (n.-7T>A)
c.75T>A (p.Gly25=)
n.62T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.179T>A
c.-38+5827T>A (n.-38+5827T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.84T>A
c.-127+5827T>A (n.-127+5827T>A)
c.-21+5827T>A (n.-21+5827T>A)
n.37T>A
n.59T>A

Number of alleles fetched