UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699458G>C | CA8051185 | NOD2 | c.-8-30G>C (n.-8-30G>C) c.74-30G>C (n.74-30G>C) n.61-30G>C c.*689-30G>C (n.*689-30G>C) n.178-30G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-38+5796G>C (n.-38+5796G>C) n.83-30G>C c.-127+5796G>C (n.-127+5796G>C) c.-21+5796G>C (n.-21+5796G>C) n.36-30G>C n.58-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699458G= | CA2221833778 | NOD2 | c.-8-30G= (n.-8-30G=) c.74-30G= (n.74-30G=) n.61-30G= c.*689-30G= (n.*689-30G=) n.178-30G= c.-38G= (n.-38G=) c.-38+5796G= (n.-38+5796G=) n.83-30G= c.-127+5796G= (n.-127+5796G=) c.-21+5796G= (n.-21+5796G=) n.36-30G= n.58-30G= | |
| 16 | g.50699459T>C | CA2633162781 | NOD2 | c.-8-29T>C (n.-8-29T>C) c.74-29T>C (n.74-29T>C) n.61-29T>C c.*689-29T>C (n.*689-29T>C) n.178-29T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-38+5797T>C (n.-38+5797T>C) n.83-29T>C c.-127+5797T>C (n.-127+5797T>C) c.-21+5797T>C (n.-21+5797T>C) n.36-29T>C n.58-29T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699459T>G | CA8051186 | NOD2 | c.-8-29T>G (n.-8-29T>G) c.74-29T>G (n.74-29T>G) n.61-29T>G c.*689-29T>G (n.*689-29T>G) n.178-29T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-38+5797T>G (n.-38+5797T>G) n.83-29T>G c.-127+5797T>G (n.-127+5797T>G) c.-21+5797T>G (n.-21+5797T>G) n.36-29T>G n.58-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699459T= | CA2221833785 | NOD2 | c.-8-29T= (n.-8-29T=) c.74-29T= (n.74-29T=) n.61-29T= c.*689-29T= (n.*689-29T=) n.178-29T= c.-37T= (n.-37T=) c.-38+5797T= (n.-38+5797T=) n.83-29T= c.-127+5797T= (n.-127+5797T=) c.-21+5797T= (n.-21+5797T=) n.36-29T= n.58-29T= | |
| 16 | g.50699460C>A | CA2633162783 | NOD2 | c.-8-28C>A (n.-8-28C>A) c.74-28C>A (n.74-28C>A) n.61-28C>A c.*689-28C>A (n.*689-28C>A) n.178-28C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-38+5798C>A (n.-38+5798C>A) n.83-28C>A c.-127+5798C>A (n.-127+5798C>A) c.-21+5798C>A (n.-21+5798C>A) n.36-28C>A n.58-28C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699462dup | CA2633162782 | NOD2 | c.-8-26dup (n.-8-26dup) c.74-26dup (n.74-26dup) n.61-26dup c.*689-26dup (n.*689-26dup) n.178-26dup c.-34dup (n.-34dup) c.-38+5800dup (n.-38+5800dup) n.83-26dup c.-127+5800dup (n.-127+5800dup) c.-21+5800dup (n.-21+5800dup) n.36-26dup n.58-26dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699461C>T | CA2633162784 | NOD2 | c.-8-27C>T (n.-8-27C>T) c.74-27C>T (n.74-27C>T) n.61-27C>T c.*689-27C>T (n.*689-27C>T) n.178-27C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-38+5799C>T (n.-38+5799C>T) n.83-27C>T c.-127+5799C>T (n.-127+5799C>T) c.-21+5799C>T (n.-21+5799C>T) n.36-27C>T n.58-27C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699462C>A | CA2633162785 | NOD2 | c.-8-26C>A (n.-8-26C>A) c.74-26C>A (n.74-26C>A) n.61-26C>A c.*689-26C>A (n.*689-26C>A) n.178-26C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.-38+5800C>A (n.-38+5800C>A) n.83-26C>A c.-127+5800C>A (n.-127+5800C>A) c.-21+5800C>A (n.-21+5800C>A) n.36-26C>A n.58-26C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699462C= | CA2221833802 | NOD2 | c.-8-26C= (n.-8-26C=) c.74-26C= (n.74-26C=) n.61-26C= c.*689-26C= (n.*689-26C=) n.178-26C= c.-34C= (n.-34C=) c.-38+5800C= (n.-38+5800C=) n.83-26C= c.-127+5800C= (n.-127+5800C=) c.-21+5800C= (n.-21+5800C=) n.36-26C= n.58-26C= | |
| 16 | g.50699462C>T | CA8051187 | NOD2 | c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) c.74-26C>T (n.74-26C>T) n.61-26C>T c.*689-26C>T (n.*689-26C>T) n.178-26C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.-38+5800C>T (n.-38+5800C>T) n.83-26C>T c.-127+5800C>T (n.-127+5800C>T) c.-21+5800C>T (n.-21+5800C>T) n.36-26C>T n.58-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699463G>A | CA721327764 | NOD2 | c.-8-25G>A (n.-8-25G>A) c.74-25G>A (n.74-25G>A) n.61-25G>A c.*689-25G>A (n.*689-25G>A) n.178-25G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-38+5801G>A (n.-38+5801G>A) n.83-25G>A c.-127+5801G>A (n.-127+5801G>A) c.-21+5801G>A (n.-21+5801G>A) n.36-25G>A n.58-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699463G>C | CA2580605369 | NOD2 | c.-8-25G>C (n.-8-25G>C) c.74-25G>C (n.74-25G>C) n.61-25G>C c.*689-25G>C (n.*689-25G>C) n.178-25G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-38+5801G>C (n.-38+5801G>C) n.83-25G>C c.-127+5801G>C (n.-127+5801G>C) c.-21+5801G>C (n.-21+5801G>C) n.36-25G>C n.58-25G>C | |
| 16 | g.50699463G= | CA2221833807 | NOD2 | c.-8-25G= (n.-8-25G=) c.74-25G= (n.74-25G=) n.61-25G= c.*689-25G= (n.*689-25G=) n.178-25G= c.-33G= (n.-33G=) c.-38+5801G= (n.-38+5801G=) n.83-25G= c.-127+5801G= (n.-127+5801G=) c.-21+5801G= (n.-21+5801G=) n.36-25G= n.58-25G= | |
| 16 | g.50699463G>T | CA8051188 | NOD2 | c.-8-25G>T (n.-8-25G>T) c.74-25G>T (n.74-25G>T) n.61-25G>T c.*689-25G>T (n.*689-25G>T) n.178-25G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-38+5801G>T (n.-38+5801G>T) n.83-25G>T c.-127+5801G>T (n.-127+5801G>T) c.-21+5801G>T (n.-21+5801G>T) n.36-25G>T n.58-25G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699464C>A | CA2221833809 | NOD2 | c.-8-24C>A (n.-8-24C>A) c.74-24C>A (n.74-24C>A) n.61-24C>A c.*689-24C>A (n.*689-24C>A) n.178-24C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-38+5802C>A (n.-38+5802C>A) n.83-24C>A c.-127+5802C>A (n.-127+5802C>A) c.-21+5802C>A (n.-21+5802C>A) n.36-24C>A n.58-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699464C= | CA2221833808 | NOD2 | c.-8-24C= (n.-8-24C=) c.74-24C= (n.74-24C=) n.61-24C= c.*689-24C= (n.*689-24C=) n.178-24C= c.-32C= (n.-32C=) c.-38+5802C= (n.-38+5802C=) n.83-24C= c.-127+5802C= (n.-127+5802C=) c.-21+5802C= (n.-21+5802C=) n.36-24C= n.58-24C= | |
| 16 | g.50699464C>T | CA2633162786 | NOD2 | c.-8-24C>T (n.-8-24C>T) c.74-24C>T (n.74-24C>T) n.61-24C>T c.*689-24C>T (n.*689-24C>T) n.178-24C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-38+5802C>T (n.-38+5802C>T) n.83-24C>T c.-127+5802C>T (n.-127+5802C>T) c.-21+5802C>T (n.-21+5802C>T) n.36-24C>T n.58-24C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699465A>C | CA2633162787 | NOD2 | c.-8-23A>C (n.-8-23A>C) c.74-23A>C (n.74-23A>C) n.61-23A>C c.*689-23A>C (n.*689-23A>C) n.178-23A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-38+5803A>C (n.-38+5803A>C) n.83-23A>C c.-127+5803A>C (n.-127+5803A>C) c.-21+5803A>C (n.-21+5803A>C) n.36-23A>C n.58-23A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699466C>A | CA8051189 | NOD2 | c.-8-22C>A (n.-8-22C>A) c.74-22C>A (n.74-22C>A) n.61-22C>A c.*689-22C>A (n.*689-22C>A) n.178-22C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-38+5804C>A (n.-38+5804C>A) n.83-22C>A c.-127+5804C>A (n.-127+5804C>A) c.-21+5804C>A (n.-21+5804C>A) n.36-22C>A n.58-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699466C= | CA2221833812 | NOD2 | c.-8-22C= (n.-8-22C=) c.74-22C= (n.74-22C=) n.61-22C= c.*689-22C= (n.*689-22C=) n.178-22C= c.-30C= (n.-30C=) c.-38+5804C= (n.-38+5804C=) n.83-22C= c.-127+5804C= (n.-127+5804C=) c.-21+5804C= (n.-21+5804C=) n.36-22C= n.58-22C= | |
| 16 | g.50699467T>C | CA281249867 | NOD2 | c.-8-21T>C (n.-8-21T>C) c.74-21T>C (n.74-21T>C) n.61-21T>C c.*689-21T>C (n.*689-21T>C) n.178-21T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-38+5805T>C (n.-38+5805T>C) n.83-21T>C c.-127+5805T>C (n.-127+5805T>C) c.-21+5805T>C (n.-21+5805T>C) n.36-21T>C n.58-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699467T>G | CA281249866 | NOD2 | c.-8-21T>G (n.-8-21T>G) c.74-21T>G (n.74-21T>G) n.61-21T>G c.*689-21T>G (n.*689-21T>G) n.178-21T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-38+5805T>G (n.-38+5805T>G) n.83-21T>G c.-127+5805T>G (n.-127+5805T>G) c.-21+5805T>G (n.-21+5805T>G) n.36-21T>G n.58-21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699467T= | CA2221833817 | NOD2 | c.-8-21T= (n.-8-21T=) c.74-21T= (n.74-21T=) n.61-21T= c.*689-21T= (n.*689-21T=) n.178-21T= c.-29T= (n.-29T=) c.-38+5805T= (n.-38+5805T=) n.83-21T= c.-127+5805T= (n.-127+5805T=) c.-21+5805T= (n.-21+5805T=) n.36-21T= n.58-21T= | |
| 16 | g.50699468G>T | CA2633162788 | NOD2 | c.-8-20G>T (n.-8-20G>T) c.74-20G>T (n.74-20G>T) n.61-20G>T c.*689-20G>T (n.*689-20G>T) n.178-20G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-38+5806G>T (n.-38+5806G>T) n.83-20G>T c.-127+5806G>T (n.-127+5806G>T) c.-21+5806G>T (n.-21+5806G>T) n.36-20G>T n.58-20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699469A>G | CA2806997678 | NOD2 | c.-8-19A>G (n.-8-19A>G) c.74-19A>G (n.74-19A>G) n.61-19A>G c.*689-19A>G (n.*689-19A>G) n.178-19A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.-38+5807A>G (n.-38+5807A>G) n.83-19A>G c.-127+5807A>G (n.-127+5807A>G) c.-21+5807A>G (n.-21+5807A>G) n.36-19A>G n.58-19A>G | |
| 16 | g.50699470C>A | CA2575991185 | NOD2 | c.-8-18C>A (n.-8-18C>A) c.74-18C>A (n.74-18C>A) n.61-18C>A c.*689-18C>A (n.*689-18C>A) n.178-18C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-38+5808C>A (n.-38+5808C>A) n.83-18C>A c.-127+5808C>A (n.-127+5808C>A) c.-21+5808C>A (n.-21+5808C>A) n.36-18C>A n.58-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699470C>T | CA2633162789 | NOD2 | c.-8-18C>T (n.-8-18C>T) c.74-18C>T (n.74-18C>T) n.61-18C>T c.*689-18C>T (n.*689-18C>T) n.178-18C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.-38+5808C>T (n.-38+5808C>T) n.83-18C>T c.-127+5808C>T (n.-127+5808C>T) c.-21+5808C>T (n.-21+5808C>T) n.36-18C>T n.58-18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699471C= | CA2221833842 | NOD2 | c.-8-17C= (n.-8-17C=) c.74-17C= (n.74-17C=) n.61-17C= c.*689-17C= (n.*689-17C=) n.178-17C= c.-25C= (n.-25C=) c.-38+5809C= (n.-38+5809C=) n.83-17C= c.-127+5809C= (n.-127+5809C=) c.-21+5809C= (n.-21+5809C=) n.36-17C= n.58-17C= | |
| 16 | g.50699471C>T | CA2221833846 | NOD2 | c.-8-17C>T (n.-8-17C>T) c.74-17C>T (n.74-17C>T) n.61-17C>T c.*689-17C>T (n.*689-17C>T) n.178-17C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-38+5809C>T (n.-38+5809C>T) n.83-17C>T c.-127+5809C>T (n.-127+5809C>T) c.-21+5809C>T (n.-21+5809C>T) n.36-17C>T n.58-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699472T>G | CA2633162790 | NOD2 | c.-8-16T>G (n.-8-16T>G) c.74-16T>G (n.74-16T>G) n.61-16T>G c.*689-16T>G (n.*689-16T>G) n.178-16T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-38+5810T>G (n.-38+5810T>G) n.83-16T>G c.-127+5810T>G (n.-127+5810T>G) c.-21+5810T>G (n.-21+5810T>G) n.36-16T>G n.58-16T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699473T>C | CA8051190 | NOD2 | c.-8-15T>C (n.-8-15T>C) c.74-15T>C (n.74-15T>C) n.61-15T>C c.*689-15T>C (n.*689-15T>C) n.178-15T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.-38+5811T>C (n.-38+5811T>C) n.83-15T>C c.-127+5811T>C (n.-127+5811T>C) c.-21+5811T>C (n.-21+5811T>C) n.36-15T>C n.58-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699473T= | CA2221833852 | NOD2 | c.-8-15T= (n.-8-15T=) c.74-15T= (n.74-15T=) n.61-15T= c.*689-15T= (n.*689-15T=) n.178-15T= c.-23T= (n.-23T=) c.-38+5811T= (n.-38+5811T=) n.83-15T= c.-127+5811T= (n.-127+5811T=) c.-21+5811T= (n.-21+5811T=) n.36-15T= n.58-15T= | |
| 16 | g.50699474G>A | CA8051191 | NOD2 | c.-8-14G>A (n.-8-14G>A) c.74-14G>A (n.74-14G>A) n.61-14G>A c.*689-14G>A (n.*689-14G>A) n.178-14G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-38+5812G>A (n.-38+5812G>A) n.83-14G>A c.-127+5812G>A (n.-127+5812G>A) c.-21+5812G>A (n.-21+5812G>A) n.36-14G>A n.58-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699474G= | CA2221833856 | NOD2 | c.-8-14G= (n.-8-14G=) c.74-14G= (n.74-14G=) n.61-14G= c.*689-14G= (n.*689-14G=) n.178-14G= c.-22G= (n.-22G=) c.-38+5812G= (n.-38+5812G=) n.83-14G= c.-127+5812G= (n.-127+5812G=) c.-21+5812G= (n.-21+5812G=) n.36-14G= n.58-14G= | |
| 16 | g.50699474G>T | CA2806997679 | NOD2 | c.-8-14G>T (n.-8-14G>T) c.74-14G>T (n.74-14G>T) n.61-14G>T c.*689-14G>T (n.*689-14G>T) n.178-14G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-38+5812G>T (n.-38+5812G>T) n.83-14G>T c.-127+5812G>T (n.-127+5812G>T) c.-21+5812G>T (n.-21+5812G>T) n.36-14G>T n.58-14G>T | |
| 16 | g.50699476T>C | CA2633162791 | NOD2 | c.-8-12T>C (n.-8-12T>C) c.74-12T>C (n.74-12T>C) n.61-12T>C c.*689-12T>C (n.*689-12T>C) n.178-12T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-38+5814T>C (n.-38+5814T>C) n.83-12T>C c.-127+5814T>C (n.-127+5814T>C) c.-21+5814T>C (n.-21+5814T>C) n.36-12T>C n.58-12T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699476_50699479delinsTCTC | CA2221833862 | NOD2 | c.-8-12_-8-9delinsTCTC (n.-8-12_-8-9delinsTCTC) c.74-12_74-9delinsTCTC (n.74-12_74-9delinsTCTC) n.61-12_61-9delinsTCTC c.*689-12_*689-9delinsTCTC (n.*689-12_*689-9delinsTCTC) n.178-12_178-9delinsTCTC c.-20_-17delinsTCTC (n.-20_-17delinsTCTC) c.-38+5814_-38+5817delinsTCTC (n.-38+5814_-38+5817delinsTCTC) n.83-12_83-9delinsTCTC c.-127+5814_-127+5817delinsTCTC (n.-127+5814_-127+5817delinsTCTC) c.-21+5814_-21+5817delinsTCTC (n.-21+5814_-21+5817delinsTCTC) n.36-12_36-9delinsTCTC n.58-12_58-9delinsTCTC | |
| 16 | g.50699477C>A | CA2633162792 | NOD2 | c.-8-11C>A (n.-8-11C>A) c.74-11C>A (n.74-11C>A) n.61-11C>A c.*689-11C>A (n.*689-11C>A) n.178-11C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-38+5815C>A (n.-38+5815C>A) n.83-11C>A c.-127+5815C>A (n.-127+5815C>A) c.-21+5815C>A (n.-21+5815C>A) n.36-11C>A n.58-11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699481_50699483del | CA8051192 | NOD2 | c.-8-7_-8-5del (n.-8-7_-8-5del) c.74-7_74-5del (n.74-7_74-5del) n.61-7_61-5del c.*689-7_*689-5del (n.*689-7_*689-5del) n.178-7_178-5del c.-15_-13del (n.-15_-13del) c.-38+5819_-38+5821del (n.-38+5819_-38+5821del) n.83-7_83-5del c.-127+5819_-127+5821del (n.-127+5819_-127+5821del) c.-21+5819_-21+5821del (n.-21+5819_-21+5821del) n.36-7_36-5del n.58-7_58-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699478T>G | CA2633162793 | NOD2 | c.-8-10T>G (n.-8-10T>G) c.74-10T>G (n.74-10T>G) n.61-10T>G c.*689-10T>G (n.*689-10T>G) n.178-10T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.-38+5816T>G (n.-38+5816T>G) n.83-10T>G c.-127+5816T>G (n.-127+5816T>G) c.-21+5816T>G (n.-21+5816T>G) n.36-10T>G n.58-10T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699479C>A | CA2633162794 | NOD2 | c.-8-9C>A (n.-8-9C>A) c.74-9C>A (n.74-9C>A) n.61-9C>A c.*689-9C>A (n.*689-9C>A) n.178-9C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.-38+5817C>A (n.-38+5817C>A) n.83-9C>A c.-127+5817C>A (n.-127+5817C>A) c.-21+5817C>A (n.-21+5817C>A) n.36-9C>A n.58-9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699480C= | CA2221833885 | NOD2 | c.-8-8C= (n.-8-8C=) c.74-8C= (n.74-8C=) n.61-8C= c.*689-8C= (n.*689-8C=) n.178-8C= c.-16C= (n.-16C=) c.-38+5818C= (n.-38+5818C=) n.83-8C= c.-127+5818C= (n.-127+5818C=) c.-21+5818C= (n.-21+5818C=) n.36-8C= n.58-8C= | |
| 16 | g.50699480C>T | CA2221833918 | NOD2 | c.-8-8C>T (n.-8-8C>T) c.74-8C>T (n.74-8C>T) n.61-8C>T c.*689-8C>T (n.*689-8C>T) n.178-8C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.-38+5818C>T (n.-38+5818C>T) n.83-8C>T c.-127+5818C>T (n.-127+5818C>T) c.-21+5818C>T (n.-21+5818C>T) n.36-8C>T n.58-8C>T | dbSNP |
| 16 | g.50699481T>A | CA213421 | NOD2 | c.-8-7T>A (n.-8-7T>A) c.74-7T>A (n.74-7T>A) n.61-7T>A c.*689-7T>A (n.*689-7T>A) n.178-7T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-38+5819T>A (n.-38+5819T>A) n.83-7T>A c.-127+5819T>A (n.-127+5819T>A) c.-21+5819T>A (n.-21+5819T>A) n.36-7T>A n.58-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699481T>C | CA2581261223 | NOD2 | c.-8-7T>C (n.-8-7T>C) c.74-7T>C (n.74-7T>C) n.61-7T>C c.*689-7T>C (n.*689-7T>C) n.178-7T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-38+5819T>C (n.-38+5819T>C) n.83-7T>C c.-127+5819T>C (n.-127+5819T>C) c.-21+5819T>C (n.-21+5819T>C) n.36-7T>C n.58-7T>C | |
| 16 | g.50699481T>G | CA8051193 | NOD2 | c.-8-7T>G (n.-8-7T>G) c.74-7T>G (n.74-7T>G) n.61-7T>G c.*689-7T>G (n.*689-7T>G) n.178-7T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-38+5819T>G (n.-38+5819T>G) n.83-7T>G c.-127+5819T>G (n.-127+5819T>G) c.-21+5819T>G (n.-21+5819T>G) n.36-7T>G n.58-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699481T= | CA2221833936 | NOD2 | c.-8-7T= (n.-8-7T=) c.74-7T= (n.74-7T=) n.61-7T= c.*689-7T= (n.*689-7T=) n.178-7T= c.-15T= (n.-15T=) c.-38+5819T= (n.-38+5819T=) n.83-7T= c.-127+5819T= (n.-127+5819T=) c.-21+5819T= (n.-21+5819T=) n.36-7T= n.58-7T= | |
| 16 | g.50699481_50699482delinsTC | CA2221833929 | NOD2 | c.-8-7_-8-6delinsTC (n.-8-7_-8-6delinsTC) c.74-7_74-6delinsTC (n.74-7_74-6delinsTC) n.61-7_61-6delinsTC c.*689-7_*689-6delinsTC (n.*689-7_*689-6delinsTC) n.178-7_178-6delinsTC c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC) c.-38+5819_-38+5820delinsTC (n.-38+5819_-38+5820delinsTC) n.83-7_83-6delinsTC c.-127+5819_-127+5820delinsTC (n.-127+5819_-127+5820delinsTC) c.-21+5819_-21+5820delinsTC (n.-21+5819_-21+5820delinsTC) n.36-7_36-6delinsTC n.58-7_58-6delinsTC | |
| 16 | g.50699482C>A | CA2595326836 | NOD2 | c.-8-6C>A (n.-8-6C>A) c.74-6C>A (n.74-6C>A) n.61-6C>A c.*689-6C>A (n.*689-6C>A) n.178-6C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.-38+5820C>A (n.-38+5820C>A) n.83-6C>A c.-127+5820C>A (n.-127+5820C>A) c.-21+5820C>A (n.-21+5820C>A) n.36-6C>A n.58-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |