UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5028028G>A | CA493329526 | NAGPA | c.1078C>T (p.Leu360=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.738+852C>T n.2131C>T c.481-649C>T n.376C>T n.397C>T n.941C>T c.691C>T (n.691C>T) n.1174C>T n.1173C>T n.1177C>T n.1206C>T n.1210C>T | |
| 16 | g.5028028G>C | CA394660846 | NAGPA | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.*250C>G (n.*250C>G) c.738+852C>G n.2131C>G c.481-649C>G n.376C>G n.397C>G n.941C>G c.691C>G (n.691C>G) n.1174C>G n.1173C>G n.1177C>G n.1206C>G n.1210C>G | |
| 16 | g.5028028G>T | CA394660848 | NAGPA | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.*250C>A (n.*250C>A) c.738+852C>A n.2131C>A c.481-649C>A n.376C>A n.397C>A n.941C>A c.691C>A (n.691C>A) n.1174C>A n.1173C>A n.1177C>A n.1206C>A n.1210C>A | |
| 16 | g.5028029C>A | CA277160853 | NAGPA | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.*249G>T (n.*249G>T) c.738+851G>T n.2130G>T c.481-650G>T n.375G>T n.396G>T n.940G>T c.690G>T (n.690G>T) n.1173G>T n.1172G>T n.1176G>T n.1205G>T n.1209G>T | dbSNP |
| 16 | g.5028029C= | CA2203674038 | NAGPA | c.1077G= (p.Glu359=) c.*249G= (n.*249G=) c.738+851G= n.2130G= c.481-650G= n.375G= n.396G= n.940G= c.690G= (n.690G=) n.1173G= n.1172G= n.1176G= n.1205G= n.1209G= | |
| 16 | g.5028029C>G | CA394660868 | NAGPA | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.*249G>C (n.*249G>C) c.738+851G>C n.2130G>C c.481-650G>C n.375G>C n.396G>C n.940G>C c.690G>C (n.690G>C) n.1173G>C n.1172G>C n.1176G>C n.1205G>C n.1209G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028029C>T | CA493329528 | NAGPA | c.1077G>A (p.Glu359=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.738+851G>A n.2130G>A c.481-650G>A n.375G>A n.396G>A n.940G>A c.690G>A (n.690G>A) n.1173G>A n.1172G>A n.1176G>A n.1205G>A n.1209G>A | |
| 16 | g.5028030T>A | CA394660869 | NAGPA | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*248A>T (n.*248A>T) c.738+850A>T n.2129A>T c.481-651A>T n.374A>T n.395A>T n.939A>T c.689A>T (n.689A>T) n.1172A>T n.1171A>T n.1175A>T n.1204A>T n.1208A>T | |
| 16 | g.5028030T>C | CA394660875 | NAGPA | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) c.738+850A>G n.2129A>G c.481-651A>G n.374A>G n.395A>G n.939A>G c.689A>G (n.689A>G) n.1172A>G n.1171A>G n.1175A>G n.1204A>G n.1208A>G | |
| 16 | g.5028030T>G | CA394660871 | NAGPA | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) c.738+850A>C n.2129A>C c.481-651A>C n.374A>C n.395A>C n.939A>C c.689A>C (n.689A>C) n.1172A>C n.1171A>C n.1175A>C n.1204A>C n.1208A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028030T= | CA2203674041 | NAGPA | c.1076A= (p.Glu359=) c.*248A= (n.*248A=) c.738+850A= n.2129A= c.481-651A= n.374A= n.395A= n.939A= c.689A= (n.689A=) n.1172A= n.1171A= n.1175A= n.1204A= n.1208A= | |
| 16 | g.5028031C>A | CA394660879 | NAGPA | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*247G>T (n.*247G>T) c.738+849G>T n.2128G>T c.481-652G>T n.373G>T n.394G>T n.938G>T c.688G>T (n.688G>T) n.1171G>T n.1170G>T n.1174G>T n.1203G>T n.1207G>T | |
| 16 | g.5028031C= | CA2203674045 | NAGPA | c.1075G= (p.Glu359=) c.*247G= (n.*247G=) c.738+849G= n.2128G= c.481-652G= n.373G= n.394G= n.938G= c.688G= (n.688G=) n.1171G= n.1170G= n.1174G= n.1203G= n.1207G= | |
| 16 | g.5028031C>G | CA7888574 | NAGPA | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*247G>C (n.*247G>C) c.738+849G>C n.2128G>C c.481-652G>C n.373G>C n.394G>C n.938G>C c.688G>C (n.688G>C) n.1171G>C n.1170G>C n.1174G>C n.1203G>C n.1207G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028031C>T | CA7888575 | NAGPA | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*247G>A (n.*247G>A) c.738+849G>A n.2128G>A c.481-652G>A n.373G>A n.394G>A n.938G>A c.688G>A (n.688G>A) n.1171G>A n.1170G>A n.1174G>A n.1203G>A n.1207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028032A= | CA2203674048 | NAGPA | c.1074T= (p.Asp358=) c.*246T= (n.*246T=) c.738+848T= n.2127T= c.481-653T= n.372T= n.393T= n.937T= c.687T= (n.687T=) n.1170T= n.1169T= n.1173T= n.1202T= n.1206T= | |
| 16 | g.5028032A>C | CA394660886 | NAGPA | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.*246T>G (n.*246T>G) c.738+848T>G n.2127T>G c.481-653T>G n.372T>G n.393T>G n.937T>G c.687T>G (n.687T>G) n.1170T>G n.1169T>G n.1173T>G n.1202T>G n.1206T>G | |
| 16 | g.5028032A>G | CA493329529 | NAGPA | c.1074T>C (p.Asp358=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.738+848T>C n.2127T>C c.481-653T>C n.372T>C n.393T>C n.937T>C c.687T>C (n.687T>C) n.1170T>C n.1169T>C n.1173T>C n.1202T>C n.1206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028032A>T | CA394660890 | NAGPA | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) c.738+848T>A n.2127T>A c.481-653T>A n.372T>A n.393T>A n.937T>A c.687T>A (n.687T>A) n.1170T>A n.1169T>A n.1173T>A n.1202T>A n.1206T>A | |
| 16 | g.5028033T>A | CA394660893 | NAGPA | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.*245A>T (n.*245A>T) c.738+847A>T n.2126A>T c.481-654A>T n.371A>T n.392A>T n.936A>T c.686A>T (n.686A>T) n.1169A>T n.1168A>T n.1172A>T n.1201A>T n.1205A>T | |
| 16 | g.5028033T>C | CA394660897 | NAGPA | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.738+847A>G n.2126A>G c.481-654A>G n.371A>G n.392A>G n.936A>G c.686A>G (n.686A>G) n.1169A>G n.1168A>G n.1172A>G n.1201A>G n.1205A>G | |
| 16 | g.5028033T>G | CA394660900 | NAGPA | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) c.738+847A>C n.2126A>C c.481-654A>C n.371A>C n.392A>C n.936A>C c.686A>C (n.686A>C) n.1169A>C n.1168A>C n.1172A>C n.1201A>C n.1205A>C | |
| 16 | g.5028034C>A | CA394660901 | NAGPA | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.*244G>T (n.*244G>T) c.738+846G>T n.2125G>T c.481-655G>T n.370G>T n.391G>T n.935G>T c.685G>T (n.685G>T) n.1168G>T n.1167G>T n.1171G>T n.1200G>T n.1204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028034C= | CA2203674051 | NAGPA | c.1072G= (p.Asp358=) c.*244G= (n.*244G=) c.738+846G= n.2125G= c.481-655G= n.370G= n.391G= n.935G= c.685G= (n.685G=) n.1168G= n.1167G= n.1171G= n.1200G= n.1204G= | |
| 16 | g.5028034C>G | CA394660902 | NAGPA | c.1072G>C (p.Asp358His) c.*244G>C (n.*244G>C) c.738+846G>C n.2125G>C c.481-655G>C n.370G>C n.391G>C n.935G>C c.685G>C (n.685G>C) n.1168G>C n.1167G>C n.1171G>C n.1200G>C n.1204G>C | |
| 16 | g.5028034C>T | CA394660904 | NAGPA | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.*244G>A (n.*244G>A) c.738+846G>A n.2125G>A c.481-655G>A n.370G>A n.391G>A n.935G>A c.685G>A (n.685G>A) n.1168G>A n.1167G>A n.1171G>A n.1200G>A n.1204G>A | |
| 16 | g.5028035A>C | CA394660905 | NAGPA | c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.*243T>G (n.*243T>G) c.738+845T>G n.2124T>G c.481-656T>G n.369T>G n.390T>G n.934T>G c.684T>G (n.684T>G) n.1167T>G n.1166T>G n.1170T>G n.1199T>G n.1203T>G | |
| 16 | g.5028035A>G | CA493329530 | NAGPA | c.1071T>C (p.Cys357=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.738+845T>C n.2124T>C c.481-656T>C n.369T>C n.390T>C n.934T>C c.684T>C (n.684T>C) n.1167T>C n.1166T>C n.1170T>C n.1199T>C n.1203T>C | |
| 16 | g.5028035A>T | CA394660907 | NAGPA | c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.*243T>A (n.*243T>A) c.738+845T>A n.2124T>A c.481-656T>A n.369T>A n.390T>A n.934T>A c.684T>A (n.684T>A) n.1167T>A n.1166T>A n.1170T>A n.1199T>A n.1203T>A | |
| 16 | g.5028036C>A | CA394660910 | NAGPA | c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*242G>T (n.*242G>T) c.738+844G>T n.2123G>T c.481-657G>T n.368G>T n.389G>T n.933G>T c.683G>T (n.683G>T) n.1166G>T n.1165G>T n.1169G>T n.1198G>T n.1202G>T | |
| 16 | g.5028036C>G | CA394660912 | NAGPA | c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*242G>C (n.*242G>C) c.738+844G>C n.2123G>C c.481-657G>C n.368G>C n.389G>C n.933G>C c.683G>C (n.683G>C) n.1166G>C n.1165G>C n.1169G>C n.1198G>C n.1202G>C | |
| 16 | g.5028036C>T | CA394660915 | NAGPA | c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*242G>A (n.*242G>A) c.738+844G>A n.2123G>A c.481-657G>A n.368G>A n.389G>A n.933G>A c.683G>A (n.683G>A) n.1166G>A n.1165G>A n.1169G>A n.1198G>A n.1202G>A | |
| 16 | g.5028037A>C | CA394660926 | NAGPA | c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*241T>G (n.*241T>G) c.738+843T>G n.2122T>G c.481-658T>G n.367T>G n.388T>G n.932T>G c.682T>G (n.682T>G) n.1165T>G n.1164T>G n.1168T>G n.1197T>G n.1201T>G | |
| 16 | g.5028037A>G | CA394660917 | NAGPA | c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*241T>C (n.*241T>C) c.738+843T>C n.2122T>C c.481-658T>C n.367T>C n.388T>C n.932T>C c.682T>C (n.682T>C) n.1165T>C n.1164T>C n.1168T>C n.1197T>C n.1201T>C | |
| 16 | g.5028037A>T | CA394660924 | NAGPA | c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*241T>A (n.*241T>A) c.738+843T>A n.2122T>A c.481-658T>A n.367T>A n.388T>A n.932T>A c.682T>A (n.682T>A) n.1165T>A n.1164T>A n.1168T>A n.1197T>A n.1201T>A | |
| 16 | g.5028038G>A | CA493329531 | NAGPA | c.1068C>T (p.Gly356=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.738+842C>T n.2121C>T c.481-659C>T n.366C>T n.387C>T n.931C>T c.681C>T (n.681C>T) n.1164C>T n.1163C>T n.1167C>T n.1196C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028038G>C | CA493329532 | NAGPA | c.1068C>G (p.Gly356=) c.*240C>G (n.*240C>G) c.738+842C>G n.2121C>G c.481-659C>G n.366C>G n.387C>G n.931C>G c.681C>G (n.681C>G) n.1164C>G n.1163C>G n.1167C>G n.1196C>G n.1200C>G | |
| 16 | g.5028038G= | CA2203674053 | NAGPA | c.1068C= (p.Gly356=) c.*240C= (n.*240C=) c.738+842C= n.2121C= c.481-659C= n.366C= n.387C= n.931C= c.681C= (n.681C=) n.1164C= n.1163C= n.1167C= n.1196C= n.1200C= | |
| 16 | g.5028038G>T | CA7888576 | NAGPA | c.1068C>A (p.Gly356=) c.*240C>A (n.*240C>A) c.738+842C>A n.2121C>A c.481-659C>A n.366C>A n.387C>A n.931C>A c.681C>A (n.681C>A) n.1164C>A n.1163C>A n.1167C>A n.1196C>A n.1200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028039C>A | CA394660932 | NAGPA | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.*239G>T (n.*239G>T) c.738+841G>T n.2120G>T c.481-660G>T n.365G>T n.386G>T n.930G>T c.680G>T (n.680G>T) n.1163G>T n.1162G>T n.1166G>T n.1195G>T n.1199G>T | |
| 16 | g.5028039C>G | CA394660934 | NAGPA | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.*239G>C (n.*239G>C) c.738+841G>C n.2120G>C c.481-660G>C n.365G>C n.386G>C n.930G>C c.680G>C (n.680G>C) n.1163G>C n.1162G>C n.1166G>C n.1195G>C n.1199G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028039C>T | CA394660940 | NAGPA | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.*239G>A (n.*239G>A) c.738+841G>A n.2120G>A c.481-660G>A n.365G>A n.386G>A n.930G>A c.680G>A (n.680G>A) n.1163G>A n.1162G>A n.1166G>A n.1195G>A n.1199G>A | |
| 16 | g.5028040C>A | CA394660942 | NAGPA | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.*238G>T (n.*238G>T) c.738+840G>T n.2119G>T c.481-661G>T n.364G>T n.385G>T n.929G>T c.679G>T (n.679G>T) n.1162G>T n.1161G>T n.1165G>T n.1194G>T n.1198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028040C= | CA2203674057 | NAGPA | c.1066G= (p.Gly356=) c.*238G= (n.*238G=) c.738+840G= n.2119G= c.481-661G= n.364G= n.385G= n.929G= c.679G= (n.679G=) n.1162G= n.1161G= n.1165G= n.1194G= n.1198G= | |
| 16 | g.5028040C>G | CA394660944 | NAGPA | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*238G>C (n.*238G>C) c.738+840G>C n.2119G>C c.481-661G>C n.364G>C n.385G>C n.929G>C c.679G>C (n.679G>C) n.1162G>C n.1161G>C n.1165G>C n.1194G>C n.1198G>C | |
| 16 | g.5028040C>T | CA7888577 | NAGPA | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.*238G>A (n.*238G>A) c.738+840G>A n.2119G>A c.481-661G>A n.364G>A n.385G>A n.929G>A c.679G>A (n.679G>A) n.1162G>A n.1161G>A n.1165G>A n.1194G>A n.1198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028041G>A | CA7888578 | NAGPA | c.1065C>T (p.Pro355=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.738+839C>T n.2118C>T c.481-662C>T n.363C>T n.384C>T n.928C>T c.678C>T (n.678C>T) n.1161C>T n.1160C>T n.1164C>T n.1193C>T n.1197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028041G>C | CA7888579 | NAGPA | c.1065C>G (p.Pro355=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.738+839C>G n.2118C>G c.481-662C>G n.363C>G n.384C>G n.928C>G c.678C>G (n.678C>G) n.1161C>G n.1160C>G n.1164C>G n.1193C>G n.1197C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028041G= | CA2203674061 | NAGPA | c.1065C= (p.Pro355=) c.*237C= (n.*237C=) c.738+839C= n.2118C= c.481-662C= n.363C= n.384C= n.928C= c.678C= (n.678C=) n.1161C= n.1160C= n.1164C= n.1193C= n.1197C= | |
| 16 | g.5028041G>T | CA493329533 | NAGPA | c.1065C>A (p.Pro355=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.738+839C>A n.2118C>A c.481-662C>A n.363C>A n.384C>A n.928C>A c.678C>A (n.678C>A) n.1161C>A n.1160C>A n.1164C>A n.1193C>A n.1197C>A |