Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.5027935C>A | CA2631583579 | NAGPA | c.1127-42G>T (n.1127-42G>T) c.*299-42G>T (n.*299-42G>T) c.738+945G>T n.2180-42G>T c.481-556G>T n.425-42G>T n.446-42G>T n.990-42G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) n.1223-42G>T n.1222-42G>T n.1226-42G>T n.1255-42G>T n.1259-42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027936A= | CA2203673884 | NAGPA | c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.*299-43T= (n.*299-43T=) c.738+944T= n.2180-43T= c.481-557T= n.425-43T= n.446-43T= n.990-43T= c.740-43T= (n.740-43T=) n.1223-43T= n.1222-43T= n.1226-43T= n.1255-43T= n.1259-43T= | |
16 | g.5027936A>G | CA620718028 | NAGPA | c.1127-43T>C (n.1127-43T>C) c.*299-43T>C (n.*299-43T>C) c.738+944T>C n.2180-43T>C c.481-557T>C n.425-43T>C n.446-43T>C n.990-43T>C c.740-43T>C (n.740-43T>C) n.1223-43T>C n.1222-43T>C n.1226-43T>C n.1255-43T>C n.1259-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027937A>G | CA2631583580 | NAGPA | c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) c.*299-44T>C (n.*299-44T>C) c.738+943T>C n.2180-44T>C c.481-558T>C n.425-44T>C n.446-44T>C n.990-44T>C c.740-44T>C (n.740-44T>C) n.1223-44T>C n.1222-44T>C n.1226-44T>C n.1255-44T>C n.1259-44T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027938G>C | CA7888544 | NAGPA | c.1126+42C>G (n.1126+42C>G) c.*298+42C>G (n.*298+42C>G) c.738+942C>G n.2179+42C>G c.481-559C>G n.424+42C>G n.445+42C>G n.989+42C>G c.739+42C>G (n.739+42C>G) n.1222+42C>G n.1221+42C>G n.1225+42C>G n.1254+42C>G n.1258+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027938G= | CA2203673886 | NAGPA | c.1126+42C= (n.1126+42C=) c.*298+42C= (n.*298+42C=) c.738+942C= n.2179+42C= c.481-559C= n.424+42C= n.445+42C= n.989+42C= c.739+42C= (n.739+42C=) n.1222+42C= n.1221+42C= n.1225+42C= n.1254+42C= n.1258+42C= | |
16 | g.5027943_5027952dup | CA2631583581 | NAGPA | c.1126+33_1126+42dup (n.1126+33_1126+42dup) c.*298+33_*298+42dup (n.*298+33_*298+42dup) c.738+933_738+942dup n.2179+33_2179+42dup c.481-568_481-559dup n.424+33_424+42dup n.445+33_445+42dup n.989+33_989+42dup c.739+33_739+42dup (n.739+33_739+42dup) n.1222+33_1222+42dup n.1221+33_1221+42dup n.1225+33_1225+42dup n.1254+33_1254+42dup n.1258+33_1258+42dup | gnomAD v4 |
16 | g.5027940C>A | CA2631583582 | NAGPA | c.1126+40G>T (n.1126+40G>T) c.*298+40G>T (n.*298+40G>T) c.738+940G>T n.2179+40G>T c.481-561G>T n.424+40G>T n.445+40G>T n.989+40G>T c.739+40G>T (n.739+40G>T) n.1222+40G>T n.1221+40G>T n.1225+40G>T n.1254+40G>T n.1258+40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027940C= | CA2203673888 | NAGPA | c.1126+40G= (n.1126+40G=) c.*298+40G= (n.*298+40G=) c.738+940G= n.2179+40G= c.481-561G= n.424+40G= n.445+40G= n.989+40G= c.739+40G= (n.739+40G=) n.1222+40G= n.1221+40G= n.1225+40G= n.1254+40G= n.1258+40G= | |
16 | g.5027940C>G | CA2631583583 | NAGPA | c.1126+40G>C (n.1126+40G>C) c.*298+40G>C (n.*298+40G>C) c.738+940G>C n.2179+40G>C c.481-561G>C n.424+40G>C n.445+40G>C n.989+40G>C c.739+40G>C (n.739+40G>C) n.1222+40G>C n.1221+40G>C n.1225+40G>C n.1254+40G>C n.1258+40G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027940C>T | CA2203673889 | NAGPA | c.1126+40G>A (n.1126+40G>A) c.*298+40G>A (n.*298+40G>A) c.738+940G>A n.2179+40G>A c.481-561G>A n.424+40G>A n.445+40G>A n.989+40G>A c.739+40G>A (n.739+40G>A) n.1222+40G>A n.1221+40G>A n.1225+40G>A n.1254+40G>A n.1258+40G>A | dbSNP |
16 | g.5027942G>A | CA2203673892 | NAGPA | c.1126+38C>T (n.1126+38C>T) c.*298+38C>T (n.*298+38C>T) c.738+938C>T n.2179+38C>T c.481-563C>T n.424+38C>T n.445+38C>T n.989+38C>T c.739+38C>T (n.739+38C>T) n.1222+38C>T n.1221+38C>T n.1225+38C>T n.1254+38C>T n.1258+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027942G>C | CA620718029 | NAGPA | c.1126+38C>G (n.1126+38C>G) c.*298+38C>G (n.*298+38C>G) c.738+938C>G n.2179+38C>G c.481-563C>G n.424+38C>G n.445+38C>G n.989+38C>G c.739+38C>G (n.739+38C>G) n.1222+38C>G n.1221+38C>G n.1225+38C>G n.1254+38C>G n.1258+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027942G= | CA2203673890 | NAGPA | c.1126+38C= (n.1126+38C=) c.*298+38C= (n.*298+38C=) c.738+938C= n.2179+38C= c.481-563C= n.424+38C= n.445+38C= n.989+38C= c.739+38C= (n.739+38C=) n.1222+38C= n.1221+38C= n.1225+38C= n.1254+38C= n.1258+38C= | |
16 | g.5027944G>A | CA2575902656 | NAGPA | c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) c.*298+36C>T (n.*298+36C>T) c.738+936C>T n.2179+36C>T c.481-565C>T n.424+36C>T n.445+36C>T n.989+36C>T c.739+36C>T (n.739+36C>T) n.1222+36C>T n.1221+36C>T n.1225+36C>T n.1254+36C>T n.1258+36C>T | |
16 | g.5027945C>A | CA2631583584 | NAGPA | c.1126+35G>T (n.1126+35G>T) c.*298+35G>T (n.*298+35G>T) c.738+935G>T n.2179+35G>T c.481-566G>T n.424+35G>T n.445+35G>T n.989+35G>T c.739+35G>T (n.739+35G>T) n.1222+35G>T n.1221+35G>T n.1225+35G>T n.1254+35G>T n.1258+35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027945C= | CA2203673894 | NAGPA | c.1126+35G= (n.1126+35G=) c.*298+35G= (n.*298+35G=) c.738+935G= n.2179+35G= c.481-566G= n.424+35G= n.445+35G= n.989+35G= c.739+35G= (n.739+35G=) n.1222+35G= n.1221+35G= n.1225+35G= n.1254+35G= n.1258+35G= | |
16 | g.5027945C>T | CA2203673893 | NAGPA | c.1126+35G>A (n.1126+35G>A) c.*298+35G>A (n.*298+35G>A) c.738+935G>A n.2179+35G>A c.481-566G>A n.424+35G>A n.445+35G>A n.989+35G>A c.739+35G>A (n.739+35G>A) n.1222+35G>A n.1221+35G>A n.1225+35G>A n.1254+35G>A n.1258+35G>A | dbSNP |
16 | g.5027946T>C | CA277160745 | NAGPA | c.1126+34A>G (n.1126+34A>G) c.*298+34A>G (n.*298+34A>G) c.738+934A>G n.2179+34A>G c.481-567A>G n.424+34A>G n.445+34A>G n.989+34A>G c.739+34A>G (n.739+34A>G) n.1222+34A>G n.1221+34A>G n.1225+34A>G n.1254+34A>G n.1258+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027946T= | CA2203673896 | NAGPA | c.1126+34A= (n.1126+34A=) c.*298+34A= (n.*298+34A=) c.738+934A= n.2179+34A= c.481-567A= n.424+34A= n.445+34A= n.989+34A= c.739+34A= (n.739+34A=) n.1222+34A= n.1221+34A= n.1225+34A= n.1254+34A= n.1258+34A= | |
16 | g.5027947G>A | CA2631583585 | NAGPA | c.1126+33C>T (n.1126+33C>T) c.*298+33C>T (n.*298+33C>T) c.738+933C>T n.2179+33C>T c.481-568C>T n.424+33C>T n.445+33C>T n.989+33C>T c.739+33C>T (n.739+33C>T) n.1222+33C>T n.1221+33C>T n.1225+33C>T n.1254+33C>T n.1258+33C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027948G>A | CA7888545 | NAGPA | c.1126+32C>T (n.1126+32C>T) c.*298+32C>T (n.*298+32C>T) c.738+932C>T n.2179+32C>T c.481-569C>T n.424+32C>T n.445+32C>T n.989+32C>T c.739+32C>T (n.739+32C>T) n.1222+32C>T n.1221+32C>T n.1225+32C>T n.1254+32C>T n.1258+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027948G= | CA2203673899 | NAGPA | c.1126+32C= (n.1126+32C=) c.*298+32C= (n.*298+32C=) c.738+932C= n.2179+32C= c.481-569C= n.424+32C= n.445+32C= n.989+32C= c.739+32C= (n.739+32C=) n.1222+32C= n.1221+32C= n.1225+32C= n.1254+32C= n.1258+32C= | |
16 | g.5027949G>A | CA2203673901 | NAGPA | c.1126+31C>T (n.1126+31C>T) c.*298+31C>T (n.*298+31C>T) c.738+931C>T n.2179+31C>T c.481-570C>T n.424+31C>T n.445+31C>T n.989+31C>T c.739+31C>T (n.739+31C>T) n.1222+31C>T n.1221+31C>T n.1225+31C>T n.1254+31C>T n.1258+31C>T | dbSNP |
16 | g.5027949G= | CA2203673900 | NAGPA | c.1126+31C= (n.1126+31C=) c.*298+31C= (n.*298+31C=) c.738+931C= n.2179+31C= c.481-570C= n.424+31C= n.445+31C= n.989+31C= c.739+31C= (n.739+31C=) n.1222+31C= n.1221+31C= n.1225+31C= n.1254+31C= n.1258+31C= | |
16 | g.5027950C>T | CA2631583586 | NAGPA | c.1126+30G>A (n.1126+30G>A) c.*298+30G>A (n.*298+30G>A) c.738+930G>A n.2179+30G>A c.481-571G>A n.424+30G>A n.445+30G>A n.989+30G>A c.739+30G>A (n.739+30G>A) n.1222+30G>A n.1221+30G>A n.1225+30G>A n.1254+30G>A n.1258+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027951A>T | CA2631583587 | NAGPA | c.1126+29T>A (n.1126+29T>A) c.*298+29T>A (n.*298+29T>A) c.738+929T>A n.2179+29T>A c.481-572T>A n.424+29T>A n.445+29T>A n.989+29T>A c.739+29T>A (n.739+29T>A) n.1222+29T>A n.1221+29T>A n.1225+29T>A n.1254+29T>A n.1258+29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027952G>A | CA2575902657 | NAGPA | c.1126+28C>T (n.1126+28C>T) c.*298+28C>T (n.*298+28C>T) c.738+928C>T n.2179+28C>T c.481-573C>T n.424+28C>T n.445+28C>T n.989+28C>T c.739+28C>T (n.739+28C>T) n.1222+28C>T n.1221+28C>T n.1225+28C>T n.1254+28C>T n.1258+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027952G>C | CA2631583588 | NAGPA | c.1126+28C>G (n.1126+28C>G) c.*298+28C>G (n.*298+28C>G) c.738+928C>G n.2179+28C>G c.481-573C>G n.424+28C>G n.445+28C>G n.989+28C>G c.739+28C>G (n.739+28C>G) n.1222+28C>G n.1221+28C>G n.1225+28C>G n.1254+28C>G n.1258+28C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027954G>A | CA7888546 | NAGPA | c.1126+26C>T (n.1126+26C>T) c.*298+26C>T (n.*298+26C>T) c.738+926C>T n.2179+26C>T c.481-575C>T n.424+26C>T n.445+26C>T n.989+26C>T c.739+26C>T (n.739+26C>T) n.1222+26C>T n.1221+26C>T n.1225+26C>T n.1254+26C>T n.1258+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027954G>C | CA2631583591 | NAGPA | c.1126+26C>G (n.1126+26C>G) c.*298+26C>G (n.*298+26C>G) c.738+926C>G n.2179+26C>G c.481-575C>G n.424+26C>G n.445+26C>G n.989+26C>G c.739+26C>G (n.739+26C>G) n.1222+26C>G n.1221+26C>G n.1225+26C>G n.1254+26C>G n.1258+26C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027954G= | CA2203673903 | NAGPA | c.1126+26C= (n.1126+26C=) c.*298+26C= (n.*298+26C=) c.738+926C= n.2179+26C= c.481-575C= n.424+26C= n.445+26C= n.989+26C= c.739+26C= (n.739+26C=) n.1222+26C= n.1221+26C= n.1225+26C= n.1254+26C= n.1258+26C= | |
16 | g.5027955C= | CA2203673906 | NAGPA | c.1126+25G= (n.1126+25G=) c.*298+25G= (n.*298+25G=) c.738+925G= n.2179+25G= c.481-576G= n.424+25G= n.445+25G= n.989+25G= c.739+25G= (n.739+25G=) n.1222+25G= n.1221+25G= n.1225+25G= n.1254+25G= n.1258+25G= | |
16 | g.5027955C>G | CA7888547 | NAGPA | c.1126+25G>C (n.1126+25G>C) c.*298+25G>C (n.*298+25G>C) c.738+925G>C n.2179+25G>C c.481-576G>C n.424+25G>C n.445+25G>C n.989+25G>C c.739+25G>C (n.739+25G>C) n.1222+25G>C n.1221+25G>C n.1225+25G>C n.1254+25G>C n.1258+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027955C>T | CA7888548 | NAGPA | c.1126+25G>A (n.1126+25G>A) c.*298+25G>A (n.*298+25G>A) c.738+925G>A n.2179+25G>A c.481-576G>A n.424+25G>A n.445+25G>A n.989+25G>A c.739+25G>A (n.739+25G>A) n.1222+25G>A n.1221+25G>A n.1225+25G>A n.1254+25G>A n.1258+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027959_5027960insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039552 | NAGPA | c.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027959dup | CA2805664230 | NAGPA | c.1126+25dup (n.1126+25dup) c.*298+25dup (n.*298+25dup) c.738+925dup n.2179+25dup c.481-576dup n.424+25dup n.445+25dup n.989+25dup c.739+25dup (n.739+25dup) n.1222+25dup n.1221+25dup n.1225+25dup n.1254+25dup n.1258+25dup | |
16 | g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCC | CA2805664231 | NAGPA | c.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG | |
16 | g.5027956C>A | CA7888549 | NAGPA | c.1126+24G>T (n.1126+24G>T) c.*298+24G>T (n.*298+24G>T) c.738+924G>T n.2179+24G>T c.481-577G>T n.424+24G>T n.445+24G>T n.989+24G>T c.739+24G>T (n.739+24G>T) n.1222+24G>T n.1221+24G>T n.1225+24G>T n.1254+24G>T n.1258+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027956C= | CA2203673909 | NAGPA | c.1126+24G= (n.1126+24G=) c.*298+24G= (n.*298+24G=) c.738+924G= n.2179+24G= c.481-577G= n.424+24G= n.445+24G= n.989+24G= c.739+24G= (n.739+24G=) n.1222+24G= n.1221+24G= n.1225+24G= n.1254+24G= n.1258+24G= | |
16 | g.5027956C>T | CA721280528 | NAGPA | c.1126+24G>A (n.1126+24G>A) c.*298+24G>A (n.*298+24G>A) c.738+924G>A n.2179+24G>A c.481-577G>A n.424+24G>A n.445+24G>A n.989+24G>A c.739+24G>A (n.739+24G>A) n.1222+24G>A n.1221+24G>A n.1225+24G>A n.1254+24G>A n.1258+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027957C>A | CA974039555 | NAGPA | c.1126+23G>T (n.1126+23G>T) c.*298+23G>T (n.*298+23G>T) c.738+923G>T n.2179+23G>T c.481-578G>T n.424+23G>T n.445+23G>T n.989+23G>T c.739+23G>T (n.739+23G>T) n.1222+23G>T n.1221+23G>T n.1225+23G>T n.1254+23G>T n.1258+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027957C= | CA2203673912 | NAGPA | c.1126+23G= (n.1126+23G=) c.*298+23G= (n.*298+23G=) c.738+923G= n.2179+23G= c.481-578G= n.424+23G= n.445+23G= n.989+23G= c.739+23G= (n.739+23G=) n.1222+23G= n.1221+23G= n.1225+23G= n.1254+23G= n.1258+23G= | |
16 | g.5027959C= | CA2203673914 | NAGPA | c.1126+21G= (n.1126+21G=) c.*298+21G= (n.*298+21G=) c.738+921G= n.2179+21G= c.481-580G= n.424+21G= n.445+21G= n.989+21G= c.739+21G= (n.739+21G=) n.1222+21G= n.1221+21G= n.1225+21G= n.1254+21G= n.1258+21G= | |
16 | g.5027959C>G | CA7888550 | NAGPA | c.1126+21G>C (n.1126+21G>C) c.*298+21G>C (n.*298+21G>C) c.738+921G>C n.2179+21G>C c.481-580G>C n.424+21G>C n.445+21G>C n.989+21G>C c.739+21G>C (n.739+21G>C) n.1222+21G>C n.1221+21G>C n.1225+21G>C n.1254+21G>C n.1258+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027959_5027960delinsCT | CA2203673915 | NAGPA | c.1126+20_1126+21delinsAG (n.1126+20_1126+21delinsAG) c.*298+20_*298+21delinsAG (n.*298+20_*298+21delinsAG) c.738+920_738+921delinsAG n.2179+20_2179+21delinsAG c.481-581_481-580delinsAG n.424+20_424+21delinsAG n.445+20_445+21delinsAG n.989+20_989+21delinsAG c.739+20_739+21delinsAG (n.739+20_739+21delinsAG) n.1222+20_1222+21delinsAG n.1221+20_1221+21delinsAG n.1225+20_1225+21delinsAG n.1254+20_1254+21delinsAG n.1258+20_1258+21delinsAG | |
16 | g.5027960del | CA2203673916 | NAGPA | c.1126+20del (n.1126+20del) c.*298+20del (n.*298+20del) c.738+920del n.2179+20del c.481-581del n.424+20del n.445+20del n.989+20del c.739+20del (n.739+20del) n.1222+20del n.1221+20del n.1225+20del n.1254+20del n.1258+20del | dbSNP |
16 | g.5027960T>A | CA7888551 | NAGPA | c.1126+20A>T (n.1126+20A>T) c.*298+20A>T (n.*298+20A>T) c.738+920A>T n.2179+20A>T c.481-581A>T n.424+20A>T n.445+20A>T n.989+20A>T c.739+20A>T (n.739+20A>T) n.1222+20A>T n.1221+20A>T n.1225+20A>T n.1254+20A>T n.1258+20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027960T>C | CA974039559 | NAGPA | c.1126+20A>G (n.1126+20A>G) c.*298+20A>G (n.*298+20A>G) c.738+920A>G n.2179+20A>G c.481-581A>G n.424+20A>G n.445+20A>G n.989+20A>G c.739+20A>G (n.739+20A>G) n.1222+20A>G n.1221+20A>G n.1225+20A>G n.1254+20A>G n.1258+20A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027960T>G | CA2590303754 | NAGPA | c.1126+20A>C (n.1126+20A>C) c.*298+20A>C (n.*298+20A>C) c.738+920A>C n.2179+20A>C c.481-581A>C n.424+20A>C n.445+20A>C n.989+20A>C c.739+20A>C (n.739+20A>C) n.1222+20A>C n.1221+20A>C n.1225+20A>C n.1254+20A>C n.1258+20A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |