Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1259-43T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.5027943_5027952dupCA2631583581NAGPAc.1126+33_1126+42dup (n.1126+33_1126+42dup)
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 gnomAD v4
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n.1222+40G>T
n.1221+40G>T
n.1225+40G>T
n.1254+40G>T
n.1258+40G>T
 gnomAD v4
16g.5027940C=CA2203673888NAGPAc.1126+40G= (n.1126+40G=)
c.*298+40G= (n.*298+40G=)
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16g.5027940C>GCA2631583583NAGPAc.1126+40G>C (n.1126+40G>C)
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n.1222+40G>C
n.1221+40G>C
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n.1254+40G>C
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 gnomAD v4
16g.5027940C>TCA2203673889NAGPAc.1126+40G>A (n.1126+40G>A)
c.*298+40G>A (n.*298+40G>A)
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c.739+40G>A (n.739+40G>A)
n.1222+40G>A
n.1221+40G>A
n.1225+40G>A
n.1254+40G>A
n.1258+40G>A
 dbSNP
16g.5027942G>ACA2203673892NAGPAc.1126+38C>T (n.1126+38C>T)
c.*298+38C>T (n.*298+38C>T)
c.738+938C>T
n.2179+38C>T
c.481-563C>T
n.424+38C>T
n.445+38C>T
n.989+38C>T
c.739+38C>T (n.739+38C>T)
n.1222+38C>T
n.1221+38C>T
n.1225+38C>T
n.1254+38C>T
n.1258+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027942G>CCA620718029NAGPAc.1126+38C>G (n.1126+38C>G)
c.*298+38C>G (n.*298+38C>G)
c.738+938C>G
n.2179+38C>G
c.481-563C>G
n.424+38C>G
n.445+38C>G
n.989+38C>G
c.739+38C>G (n.739+38C>G)
n.1222+38C>G
n.1221+38C>G
n.1225+38C>G
n.1254+38C>G
n.1258+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027942G=CA2203673890NAGPAc.1126+38C= (n.1126+38C=)
c.*298+38C= (n.*298+38C=)
c.738+938C=
n.2179+38C=
c.481-563C=
n.424+38C=
n.445+38C=
n.989+38C=
c.739+38C= (n.739+38C=)
n.1222+38C=
n.1221+38C=
n.1225+38C=
n.1254+38C=
n.1258+38C=
16g.5027944G>ACA2575902656NAGPAc.1126+36C>T (n.1126+36C>T)
c.*298+36C>T (n.*298+36C>T)
c.738+936C>T
n.2179+36C>T
c.481-565C>T
n.424+36C>T
n.445+36C>T
n.989+36C>T
c.739+36C>T (n.739+36C>T)
n.1222+36C>T
n.1221+36C>T
n.1225+36C>T
n.1254+36C>T
n.1258+36C>T
16g.5027945C>ACA2631583584NAGPAc.1126+35G>T (n.1126+35G>T)
c.*298+35G>T (n.*298+35G>T)
c.738+935G>T
n.2179+35G>T
c.481-566G>T
n.424+35G>T
n.445+35G>T
n.989+35G>T
c.739+35G>T (n.739+35G>T)
n.1222+35G>T
n.1221+35G>T
n.1225+35G>T
n.1254+35G>T
n.1258+35G>T
 gnomAD v4
16g.5027945C=CA2203673894NAGPAc.1126+35G= (n.1126+35G=)
c.*298+35G= (n.*298+35G=)
c.738+935G=
n.2179+35G=
c.481-566G=
n.424+35G=
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c.739+35G= (n.739+35G=)
n.1222+35G=
n.1221+35G=
n.1225+35G=
n.1254+35G=
n.1258+35G=
16g.5027945C>TCA2203673893NAGPAc.1126+35G>A (n.1126+35G>A)
c.*298+35G>A (n.*298+35G>A)
c.738+935G>A
n.2179+35G>A
c.481-566G>A
n.424+35G>A
n.445+35G>A
n.989+35G>A
c.739+35G>A (n.739+35G>A)
n.1222+35G>A
n.1221+35G>A
n.1225+35G>A
n.1254+35G>A
n.1258+35G>A
 dbSNP
16g.5027946T>CCA277160745NAGPAc.1126+34A>G (n.1126+34A>G)
c.*298+34A>G (n.*298+34A>G)
c.738+934A>G
n.2179+34A>G
c.481-567A>G
n.424+34A>G
n.445+34A>G
n.989+34A>G
c.739+34A>G (n.739+34A>G)
n.1222+34A>G
n.1221+34A>G
n.1225+34A>G
n.1254+34A>G
n.1258+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027946T=CA2203673896NAGPAc.1126+34A= (n.1126+34A=)
c.*298+34A= (n.*298+34A=)
c.738+934A=
n.2179+34A=
c.481-567A=
n.424+34A=
n.445+34A=
n.989+34A=
c.739+34A= (n.739+34A=)
n.1222+34A=
n.1221+34A=
n.1225+34A=
n.1254+34A=
n.1258+34A=
16g.5027947G>ACA2631583585NAGPAc.1126+33C>T (n.1126+33C>T)
c.*298+33C>T (n.*298+33C>T)
c.738+933C>T
n.2179+33C>T
c.481-568C>T
n.424+33C>T
n.445+33C>T
n.989+33C>T
c.739+33C>T (n.739+33C>T)
n.1222+33C>T
n.1221+33C>T
n.1225+33C>T
n.1254+33C>T
n.1258+33C>T
 gnomAD v4
16g.5027948G>ACA7888545NAGPAc.1126+32C>T (n.1126+32C>T)
c.*298+32C>T (n.*298+32C>T)
c.738+932C>T
n.2179+32C>T
c.481-569C>T
n.424+32C>T
n.445+32C>T
n.989+32C>T
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n.1222+32C>T
n.1221+32C>T
n.1225+32C>T
n.1254+32C>T
n.1258+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027948G=CA2203673899NAGPAc.1126+32C= (n.1126+32C=)
c.*298+32C= (n.*298+32C=)
c.738+932C=
n.2179+32C=
c.481-569C=
n.424+32C=
n.445+32C=
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c.739+32C= (n.739+32C=)
n.1222+32C=
n.1221+32C=
n.1225+32C=
n.1254+32C=
n.1258+32C=
16g.5027949G>ACA2203673901NAGPAc.1126+31C>T (n.1126+31C>T)
c.*298+31C>T (n.*298+31C>T)
c.738+931C>T
n.2179+31C>T
c.481-570C>T
n.424+31C>T
n.445+31C>T
n.989+31C>T
c.739+31C>T (n.739+31C>T)
n.1222+31C>T
n.1221+31C>T
n.1225+31C>T
n.1254+31C>T
n.1258+31C>T
 dbSNP
16g.5027949G=CA2203673900NAGPAc.1126+31C= (n.1126+31C=)
c.*298+31C= (n.*298+31C=)
c.738+931C=
n.2179+31C=
c.481-570C=
n.424+31C=
n.445+31C=
n.989+31C=
c.739+31C= (n.739+31C=)
n.1222+31C=
n.1221+31C=
n.1225+31C=
n.1254+31C=
n.1258+31C=
16g.5027950C>TCA2631583586NAGPAc.1126+30G>A (n.1126+30G>A)
c.*298+30G>A (n.*298+30G>A)
c.738+930G>A
n.2179+30G>A
c.481-571G>A
n.424+30G>A
n.445+30G>A
n.989+30G>A
c.739+30G>A (n.739+30G>A)
n.1222+30G>A
n.1221+30G>A
n.1225+30G>A
n.1254+30G>A
n.1258+30G>A
 gnomAD v4
16g.5027951A>TCA2631583587NAGPAc.1126+29T>A (n.1126+29T>A)
c.*298+29T>A (n.*298+29T>A)
c.738+929T>A
n.2179+29T>A
c.481-572T>A
n.424+29T>A
n.445+29T>A
n.989+29T>A
c.739+29T>A (n.739+29T>A)
n.1222+29T>A
n.1221+29T>A
n.1225+29T>A
n.1254+29T>A
n.1258+29T>A
 gnomAD v4
16g.5027952G>ACA2575902657NAGPAc.1126+28C>T (n.1126+28C>T)
c.*298+28C>T (n.*298+28C>T)
c.738+928C>T
n.2179+28C>T
c.481-573C>T
n.424+28C>T
n.445+28C>T
n.989+28C>T
c.739+28C>T (n.739+28C>T)
n.1222+28C>T
n.1221+28C>T
n.1225+28C>T
n.1254+28C>T
n.1258+28C>T
 gnomAD v4
16g.5027952G>CCA2631583588NAGPAc.1126+28C>G (n.1126+28C>G)
c.*298+28C>G (n.*298+28C>G)
c.738+928C>G
n.2179+28C>G
c.481-573C>G
n.424+28C>G
n.445+28C>G
n.989+28C>G
c.739+28C>G (n.739+28C>G)
n.1222+28C>G
n.1221+28C>G
n.1225+28C>G
n.1254+28C>G
n.1258+28C>G
 gnomAD v4
16g.5027954G>ACA7888546NAGPAc.1126+26C>T (n.1126+26C>T)
c.*298+26C>T (n.*298+26C>T)
c.738+926C>T
n.2179+26C>T
c.481-575C>T
n.424+26C>T
n.445+26C>T
n.989+26C>T
c.739+26C>T (n.739+26C>T)
n.1222+26C>T
n.1221+26C>T
n.1225+26C>T
n.1254+26C>T
n.1258+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched