Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50069823C>A | CA2581260948 | HEATR3 | n.639-355C>A c.231-355C>A n.476+3284C>A n.252-355C>A n.383-355C>A c.400-355C>A (n.400-355C>A) c.237-355C>A n.117+3284C>A n.408-355C>A c.142-355C>A (n.142-355C>A) c.49-355C>A (n.49-355C>A) c.-61-321C>A (n.-61-321C>A) c.-184-355C>A (n.-184-355C>A) n.591-355C>A n.562-355C>A | |
16 | g.50069823C= | CA2221534570 | HEATR3 | n.639-355C= c.231-355C= n.476+3284C= n.252-355C= n.383-355C= c.400-355C= (n.400-355C=) c.237-355C= n.117+3284C= n.408-355C= c.142-355C= (n.142-355C=) c.49-355C= (n.49-355C=) c.-61-321C= (n.-61-321C=) c.-184-355C= (n.-184-355C=) n.591-355C= n.562-355C= | |
16 | g.50069823C>G | CA2581260947 | HEATR3 | n.639-355C>G c.231-355C>G n.476+3284C>G n.252-355C>G n.383-355C>G c.400-355C>G (n.400-355C>G) c.237-355C>G n.117+3284C>G n.408-355C>G c.142-355C>G (n.142-355C>G) c.49-355C>G (n.49-355C>G) c.-61-321C>G (n.-61-321C>G) c.-184-355C>G (n.-184-355C>G) n.591-355C>G n.562-355C>G | |
16 | g.50069823C>T | CA15885011 | HEATR3 | n.639-355C>T c.231-355C>T n.476+3284C>T n.252-355C>T n.383-355C>T c.400-355C>T (n.400-355C>T) c.237-355C>T n.117+3284C>T n.408-355C>T c.142-355C>T (n.142-355C>T) c.49-355C>T (n.49-355C>T) c.-61-321C>T (n.-61-321C>T) c.-184-355C>T (n.-184-355C>T) n.591-355C>T n.562-355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069826C= | CA2221534576 | HEATR3 | n.639-352C= c.231-352C= n.476+3287C= n.252-352C= n.383-352C= c.400-352C= (n.400-352C=) c.237-352C= n.117+3287C= n.408-352C= c.142-352C= (n.142-352C=) c.49-352C= (n.49-352C=) c.-61-318C= (n.-61-318C=) c.-184-352C= (n.-184-352C=) n.591-352C= n.562-352C= | |
16 | g.50069826C>T | CA2221534578 | HEATR3 | n.639-352C>T c.231-352C>T n.476+3287C>T n.252-352C>T n.383-352C>T c.400-352C>T (n.400-352C>T) c.237-352C>T n.117+3287C>T n.408-352C>T c.142-352C>T (n.142-352C>T) c.49-352C>T (n.49-352C>T) c.-61-318C>T (n.-61-318C>T) c.-184-352C>T (n.-184-352C>T) n.591-352C>T n.562-352C>T | dbSNP |
16 | g.50069829G= | CA2221534579 | HEATR3 | n.639-349G= c.231-349G= n.476+3290G= n.252-349G= n.383-349G= c.400-349G= (n.400-349G=) c.237-349G= n.117+3290G= n.408-349G= c.142-349G= (n.142-349G=) c.49-349G= (n.49-349G=) c.-61-315G= (n.-61-315G=) c.-184-349G= (n.-184-349G=) n.591-349G= n.562-349G= | |
16 | g.50069829G>T | CA281213365 | HEATR3 | n.639-349G>T c.231-349G>T n.476+3290G>T n.252-349G>T n.383-349G>T c.400-349G>T (n.400-349G>T) c.237-349G>T n.117+3290G>T n.408-349G>T c.142-349G>T (n.142-349G>T) c.49-349G>T (n.49-349G>T) c.-61-315G>T (n.-61-315G>T) c.-184-349G>T (n.-184-349G>T) n.591-349G>T n.562-349G>T | dbSNP |
16 | g.50069832_50069833delinsAT | CA2221534584 | HEATR3 | n.639-346_639-345delinsAT c.231-346_231-345delinsAT n.476+3293_476+3294delinsAT n.252-346_252-345delinsAT n.383-346_383-345delinsAT c.400-346_400-345delinsAT (n.400-346_400-345delinsAT) c.237-346_237-345delinsAT n.117+3293_117+3294delinsAT n.408-346_408-345delinsAT c.142-346_142-345delinsAT (n.142-346_142-345delinsAT) c.49-346_49-345delinsAT (n.49-346_49-345delinsAT) c.-61-312_-61-311delinsAT (n.-61-312_-61-311delinsAT) c.-184-346_-184-345delinsAT (n.-184-346_-184-345delinsAT) n.591-346_591-345delinsAT n.562-346_562-345delinsAT | |
16 | g.50069833T>C | CA2221534591 | HEATR3 | n.639-345T>C c.231-345T>C n.476+3294T>C n.252-345T>C n.383-345T>C c.400-345T>C (n.400-345T>C) c.237-345T>C n.117+3294T>C n.408-345T>C c.142-345T>C (n.142-345T>C) c.49-345T>C (n.49-345T>C) c.-61-311T>C (n.-61-311T>C) c.-184-345T>C (n.-184-345T>C) n.591-345T>C n.562-345T>C | dbSNP |
16 | g.50069833T= | CA2221534592 | HEATR3 | n.639-345T= c.231-345T= n.476+3294T= n.252-345T= n.383-345T= c.400-345T= (n.400-345T=) c.237-345T= n.117+3294T= n.408-345T= c.142-345T= (n.142-345T=) c.49-345T= (n.49-345T=) c.-61-311T= (n.-61-311T=) c.-184-345T= (n.-184-345T=) n.591-345T= n.562-345T= | |
16 | g.50069834del | CA622218569 | HEATR3 | n.639-344del c.231-344del n.476+3295del n.252-344del n.383-344del c.400-344del (n.400-344del) c.237-344del n.117+3295del n.408-344del c.142-344del (n.142-344del) c.49-344del (n.49-344del) c.-61-310del (n.-61-310del) c.-184-344del (n.-184-344del) n.591-344del n.562-344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069838G>A | CA281213366 | HEATR3 | n.639-340G>A c.231-340G>A n.476+3299G>A n.252-340G>A n.383-340G>A c.400-340G>A (n.400-340G>A) c.237-340G>A n.117+3299G>A n.408-340G>A c.142-340G>A (n.142-340G>A) c.49-340G>A (n.49-340G>A) c.-61-306G>A (n.-61-306G>A) c.-184-340G>A (n.-184-340G>A) n.591-340G>A n.562-340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069838G= | CA2221534594 | HEATR3 | n.639-340G= c.231-340G= n.476+3299G= n.252-340G= n.383-340G= c.400-340G= (n.400-340G=) c.237-340G= n.117+3299G= n.408-340G= c.142-340G= (n.142-340G=) c.49-340G= (n.49-340G=) c.-61-306G= (n.-61-306G=) c.-184-340G= (n.-184-340G=) n.591-340G= n.562-340G= | |
16 | g.50069842A= | CA2221534597 | HEATR3 | n.639-336A= c.231-336A= n.476+3303A= n.252-336A= n.383-336A= c.400-336A= (n.400-336A=) c.237-336A= n.117+3303A= n.408-336A= c.142-336A= (n.142-336A=) c.49-336A= (n.49-336A=) c.-61-302A= (n.-61-302A=) c.-184-336A= (n.-184-336A=) n.591-336A= n.562-336A= | |
16 | g.50069842A>G | CA281213367 | HEATR3 | n.639-336A>G c.231-336A>G n.476+3303A>G n.252-336A>G n.383-336A>G c.400-336A>G (n.400-336A>G) c.237-336A>G n.117+3303A>G n.408-336A>G c.142-336A>G (n.142-336A>G) c.49-336A>G (n.49-336A>G) c.-61-302A>G (n.-61-302A>G) c.-184-336A>G (n.-184-336A>G) n.591-336A>G n.562-336A>G | dbSNP |
16 | g.50069844A= | CA2221534604 | HEATR3 | n.639-334A= c.231-334A= n.476+3305A= n.252-334A= n.383-334A= c.400-334A= (n.400-334A=) c.237-334A= n.117+3305A= n.408-334A= c.142-334A= (n.142-334A=) c.49-334A= (n.49-334A=) c.-61-300A= (n.-61-300A=) c.-184-334A= (n.-184-334A=) n.591-334A= n.562-334A= | |
16 | g.50069844A>C | CA2221534610 | HEATR3 | n.639-334A>C c.231-334A>C n.476+3305A>C n.252-334A>C n.383-334A>C c.400-334A>C (n.400-334A>C) c.237-334A>C n.117+3305A>C n.408-334A>C c.142-334A>C (n.142-334A>C) c.49-334A>C (n.49-334A>C) c.-61-300A>C (n.-61-300A>C) c.-184-334A>C (n.-184-334A>C) n.591-334A>C n.562-334A>C | dbSNP |
16 | g.50069844A>G | CA721290966 | HEATR3 | n.639-334A>G c.231-334A>G n.476+3305A>G n.252-334A>G n.383-334A>G c.400-334A>G (n.400-334A>G) c.237-334A>G n.117+3305A>G n.408-334A>G c.142-334A>G (n.142-334A>G) c.49-334A>G (n.49-334A>G) c.-61-300A>G (n.-61-300A>G) c.-184-334A>G (n.-184-334A>G) n.591-334A>G n.562-334A>G | dbSNP |
16 | g.50069846T>C | CA281213372 | HEATR3 | n.639-332T>C c.231-332T>C n.476+3307T>C n.252-332T>C n.383-332T>C c.400-332T>C (n.400-332T>C) c.237-332T>C n.117+3307T>C n.408-332T>C c.142-332T>C (n.142-332T>C) c.49-332T>C (n.49-332T>C) c.-61-298T>C (n.-61-298T>C) c.-184-332T>C (n.-184-332T>C) n.591-332T>C n.562-332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069846T= | CA2221534618 | HEATR3 | n.639-332T= c.231-332T= n.476+3307T= n.252-332T= n.383-332T= c.400-332T= (n.400-332T=) c.237-332T= n.117+3307T= n.408-332T= c.142-332T= (n.142-332T=) c.49-332T= (n.49-332T=) c.-61-298T= (n.-61-298T=) c.-184-332T= (n.-184-332T=) n.591-332T= n.562-332T= | |
16 | g.50069849T>C | CA2221534626 | HEATR3 | n.639-329T>C c.231-329T>C n.476+3310T>C n.252-329T>C n.383-329T>C c.400-329T>C (n.400-329T>C) c.237-329T>C n.117+3310T>C n.408-329T>C c.142-329T>C (n.142-329T>C) c.49-329T>C (n.49-329T>C) c.-61-295T>C (n.-61-295T>C) c.-184-329T>C (n.-184-329T>C) n.591-329T>C n.562-329T>C | dbSNP |
16 | g.50069849T= | CA2221534623 | HEATR3 | n.639-329T= c.231-329T= n.476+3310T= n.252-329T= n.383-329T= c.400-329T= (n.400-329T=) c.237-329T= n.117+3310T= n.408-329T= c.142-329T= (n.142-329T=) c.49-329T= (n.49-329T=) c.-61-295T= (n.-61-295T=) c.-184-329T= (n.-184-329T=) n.591-329T= n.562-329T= | |
16 | g.50069851C= | CA2221534632 | HEATR3 | n.639-327C= c.231-327C= n.476+3312C= n.252-327C= n.383-327C= c.400-327C= (n.400-327C=) c.237-327C= n.117+3312C= n.408-327C= c.142-327C= (n.142-327C=) c.49-327C= (n.49-327C=) c.-61-293C= (n.-61-293C=) c.-184-327C= (n.-184-327C=) n.591-327C= n.562-327C= | |
16 | g.50069851C>T | CA2221534634 | HEATR3 | n.639-327C>T c.231-327C>T n.476+3312C>T n.252-327C>T n.383-327C>T c.400-327C>T (n.400-327C>T) c.237-327C>T n.117+3312C>T n.408-327C>T c.142-327C>T (n.142-327C>T) c.49-327C>T (n.49-327C>T) c.-61-293C>T (n.-61-293C>T) c.-184-327C>T (n.-184-327C>T) n.591-327C>T n.562-327C>T | dbSNP |
16 | g.50069853C= | CA2221534636 | HEATR3 | n.639-325C= c.231-325C= n.476+3314C= n.252-325C= n.383-325C= c.400-325C= (n.400-325C=) c.237-325C= n.117+3314C= n.408-325C= c.142-325C= (n.142-325C=) c.49-325C= (n.49-325C=) c.-61-291C= (n.-61-291C=) c.-184-325C= (n.-184-325C=) n.591-325C= n.562-325C= | |
16 | g.50069853C>T | CA2221534637 | HEATR3 | n.639-325C>T c.231-325C>T n.476+3314C>T n.252-325C>T n.383-325C>T c.400-325C>T (n.400-325C>T) c.237-325C>T n.117+3314C>T n.408-325C>T c.142-325C>T (n.142-325C>T) c.49-325C>T (n.49-325C>T) c.-61-291C>T (n.-61-291C>T) c.-184-325C>T (n.-184-325C>T) n.591-325C>T n.562-325C>T | dbSNP |
16 | g.50069855T>C | CA2221534639 | HEATR3 | n.639-323T>C c.231-323T>C n.476+3316T>C n.252-323T>C n.383-323T>C c.400-323T>C (n.400-323T>C) c.237-323T>C n.117+3316T>C n.408-323T>C c.142-323T>C (n.142-323T>C) c.49-323T>C (n.49-323T>C) c.-61-289T>C (n.-61-289T>C) c.-184-323T>C (n.-184-323T>C) n.591-323T>C n.562-323T>C | dbSNP |
16 | g.50069855T>G | CA281213378 | HEATR3 | n.639-323T>G c.231-323T>G n.476+3316T>G n.252-323T>G n.383-323T>G c.400-323T>G (n.400-323T>G) c.237-323T>G n.117+3316T>G n.408-323T>G c.142-323T>G (n.142-323T>G) c.49-323T>G (n.49-323T>G) c.-61-289T>G (n.-61-289T>G) c.-184-323T>G (n.-184-323T>G) n.591-323T>G n.562-323T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069855T= | CA2221534638 | HEATR3 | n.639-323T= c.231-323T= n.476+3316T= n.252-323T= n.383-323T= c.400-323T= (n.400-323T=) c.237-323T= n.117+3316T= n.408-323T= c.142-323T= (n.142-323T=) c.49-323T= (n.49-323T=) c.-61-289T= (n.-61-289T=) c.-184-323T= (n.-184-323T=) n.591-323T= n.562-323T= | |
16 | g.50069857C>A | CA721290971 | HEATR3 | n.639-321C>A c.231-321C>A n.476+3318C>A n.252-321C>A n.383-321C>A c.400-321C>A (n.400-321C>A) c.237-321C>A n.117+3318C>A n.408-321C>A c.142-321C>A (n.142-321C>A) c.49-321C>A (n.49-321C>A) c.-61-287C>A (n.-61-287C>A) c.-184-321C>A (n.-184-321C>A) n.591-321C>A n.562-321C>A | dbSNP |
16 | g.50069857C= | CA2221534641 | HEATR3 | n.639-321C= c.231-321C= n.476+3318C= n.252-321C= n.383-321C= c.400-321C= (n.400-321C=) c.237-321C= n.117+3318C= n.408-321C= c.142-321C= (n.142-321C=) c.49-321C= (n.49-321C=) c.-61-287C= (n.-61-287C=) c.-184-321C= (n.-184-321C=) n.591-321C= n.562-321C= | |
16 | g.50069857C>T | CA281213379 | HEATR3 | n.639-321C>T c.231-321C>T n.476+3318C>T n.252-321C>T n.383-321C>T c.400-321C>T (n.400-321C>T) c.237-321C>T n.117+3318C>T n.408-321C>T c.142-321C>T (n.142-321C>T) c.49-321C>T (n.49-321C>T) c.-61-287C>T (n.-61-287C>T) c.-184-321C>T (n.-184-321C>T) n.591-321C>T n.562-321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069858C= | CA2221534649 | HEATR3 | n.639-320C= c.231-320C= n.476+3319C= n.252-320C= n.383-320C= c.400-320C= (n.400-320C=) c.237-320C= n.117+3319C= n.408-320C= c.142-320C= (n.142-320C=) c.49-320C= (n.49-320C=) c.-61-286C= (n.-61-286C=) c.-184-320C= (n.-184-320C=) n.591-320C= n.562-320C= | |
16 | g.50069858C>T | CA721290976 | HEATR3 | n.639-320C>T c.231-320C>T n.476+3319C>T n.252-320C>T n.383-320C>T c.400-320C>T (n.400-320C>T) c.237-320C>T n.117+3319C>T n.408-320C>T c.142-320C>T (n.142-320C>T) c.49-320C>T (n.49-320C>T) c.-61-286C>T (n.-61-286C>T) c.-184-320C>T (n.-184-320C>T) n.591-320C>T n.562-320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069859T>G | CA2221534653 | HEATR3 | n.639-319T>G c.231-319T>G n.476+3320T>G n.252-319T>G n.383-319T>G c.400-319T>G (n.400-319T>G) c.237-319T>G n.117+3320T>G n.408-319T>G c.142-319T>G (n.142-319T>G) c.49-319T>G (n.49-319T>G) c.-61-285T>G (n.-61-285T>G) c.-184-319T>G (n.-184-319T>G) n.591-319T>G n.562-319T>G | dbSNP |
16 | g.50069859T= | CA2221534651 | HEATR3 | n.639-319T= c.231-319T= n.476+3320T= n.252-319T= n.383-319T= c.400-319T= (n.400-319T=) c.237-319T= n.117+3320T= n.408-319T= c.142-319T= (n.142-319T=) c.49-319T= (n.49-319T=) c.-61-285T= (n.-61-285T=) c.-184-319T= (n.-184-319T=) n.591-319T= n.562-319T= | |
16 | g.50069860C= | CA2221534657 | HEATR3 | n.639-318C= c.231-318C= n.476+3321C= n.252-318C= n.383-318C= c.400-318C= (n.400-318C=) c.237-318C= n.117+3321C= n.408-318C= c.142-318C= (n.142-318C=) c.49-318C= (n.49-318C=) c.-61-284C= (n.-61-284C=) c.-184-318C= (n.-184-318C=) n.591-318C= n.562-318C= | |
16 | g.50069860C>T | CA622218574 | HEATR3 | n.639-318C>T c.231-318C>T n.476+3321C>T n.252-318C>T n.383-318C>T c.400-318C>T (n.400-318C>T) c.237-318C>T n.117+3321C>T n.408-318C>T c.142-318C>T (n.142-318C>T) c.49-318C>T (n.49-318C>T) c.-61-284C>T (n.-61-284C>T) c.-184-318C>T (n.-184-318C>T) n.591-318C>T n.562-318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069860_50069861delinsCA | CA2221534658 | HEATR3 | n.639-318_639-317delinsCA c.231-318_231-317delinsCA n.476+3321_476+3322delinsCA n.252-318_252-317delinsCA n.383-318_383-317delinsCA c.400-318_400-317delinsCA (n.400-318_400-317delinsCA) c.237-318_237-317delinsCA n.117+3321_117+3322delinsCA n.408-318_408-317delinsCA c.142-318_142-317delinsCA (n.142-318_142-317delinsCA) c.49-318_49-317delinsCA (n.49-318_49-317delinsCA) c.-61-284_-61-283delinsCA (n.-61-284_-61-283delinsCA) c.-184-318_-184-317delinsCA (n.-184-318_-184-317delinsCA) n.591-318_591-317delinsCA n.562-318_562-317delinsCA | |
16 | g.50069861del | CA721290979 | HEATR3 | n.639-317del c.231-317del n.476+3322del n.252-317del n.383-317del c.400-317del (n.400-317del) c.237-317del n.117+3322del n.408-317del c.142-317del (n.142-317del) c.49-317del (n.49-317del) c.-61-283del (n.-61-283del) c.-184-317del (n.-184-317del) n.591-317del n.562-317del | dbSNP |
16 | g.50069861A= | CA2221534664 | HEATR3 | n.639-317A= c.231-317A= n.476+3322A= n.252-317A= n.383-317A= c.400-317A= (n.400-317A=) c.237-317A= n.117+3322A= n.408-317A= c.142-317A= (n.142-317A=) c.49-317A= (n.49-317A=) c.-61-283A= (n.-61-283A=) c.-184-317A= (n.-184-317A=) n.591-317A= n.562-317A= | |
16 | g.50069861A>G | CA281213380 | HEATR3 | n.639-317A>G c.231-317A>G n.476+3322A>G n.252-317A>G n.383-317A>G c.400-317A>G (n.400-317A>G) c.237-317A>G n.117+3322A>G n.408-317A>G c.142-317A>G (n.142-317A>G) c.49-317A>G (n.49-317A>G) c.-61-283A>G (n.-61-283A>G) c.-184-317A>G (n.-184-317A>G) n.591-317A>G n.562-317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069862T>C | CA721290982 | HEATR3 | n.639-316T>C c.231-316T>C n.476+3323T>C n.252-316T>C n.383-316T>C c.400-316T>C (n.400-316T>C) c.237-316T>C n.117+3323T>C n.408-316T>C c.142-316T>C (n.142-316T>C) c.49-316T>C (n.49-316T>C) c.-61-282T>C (n.-61-282T>C) c.-184-316T>C (n.-184-316T>C) n.591-316T>C n.562-316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50069862T= | CA2221534674 | HEATR3 | n.639-316T= c.231-316T= n.476+3323T= n.252-316T= n.383-316T= c.400-316T= (n.400-316T=) c.237-316T= n.117+3323T= n.408-316T= c.142-316T= (n.142-316T=) c.49-316T= (n.49-316T=) c.-61-282T= (n.-61-282T=) c.-184-316T= (n.-184-316T=) n.591-316T= n.562-316T= | |
16 | g.50069864G>A | CA2221534677 | HEATR3 | n.639-314G>A c.231-314G>A n.476+3325G>A n.252-314G>A n.383-314G>A c.400-314G>A (n.400-314G>A) c.237-314G>A n.117+3325G>A n.408-314G>A c.142-314G>A (n.142-314G>A) c.49-314G>A (n.49-314G>A) c.-61-280G>A (n.-61-280G>A) c.-184-314G>A (n.-184-314G>A) n.591-314G>A n.562-314G>A | dbSNP |
16 | g.50069864G= | CA2221534676 | HEATR3 | n.639-314G= c.231-314G= n.476+3325G= n.252-314G= n.383-314G= c.400-314G= (n.400-314G=) c.237-314G= n.117+3325G= n.408-314G= c.142-314G= (n.142-314G=) c.49-314G= (n.49-314G=) c.-61-280G= (n.-61-280G=) c.-184-314G= (n.-184-314G=) n.591-314G= n.562-314G= | |
16 | g.50069865G>A | CA2221534680 | HEATR3 | n.639-313G>A c.231-313G>A n.476+3326G>A n.252-313G>A n.383-313G>A c.400-313G>A (n.400-313G>A) c.237-313G>A n.117+3326G>A n.408-313G>A c.142-313G>A (n.142-313G>A) c.49-313G>A (n.49-313G>A) c.-61-279G>A (n.-61-279G>A) c.-184-313G>A (n.-184-313G>A) n.591-313G>A n.562-313G>A | dbSNP |
16 | g.50069865G= | CA2221534678 | HEATR3 | n.639-313G= c.231-313G= n.476+3326G= n.252-313G= n.383-313G= c.400-313G= (n.400-313G=) c.237-313G= n.117+3326G= n.408-313G= c.142-313G= (n.142-313G=) c.49-313G= (n.49-313G=) c.-61-279G= (n.-61-279G=) c.-184-313G= (n.-184-313G=) n.591-313G= n.562-313G= | |
16 | g.50069866T>A | CA281213384 | HEATR3 | n.639-312T>A c.231-312T>A n.476+3327T>A n.252-312T>A n.383-312T>A c.400-312T>A (n.400-312T>A) c.237-312T>A n.117+3327T>A n.408-312T>A c.142-312T>A (n.142-312T>A) c.49-312T>A (n.49-312T>A) c.-61-278T>A (n.-61-278T>A) c.-184-312T>A (n.-184-312T>A) n.591-312T>A n.562-312T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |