WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48224194C>A | CA2633067794 | ABCC11 | c.543+88G>T (n.543+88G>T) n.941+88G>T c.345+88G>T (n.345+88G>T) n.3221+88G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224194C>G | CA2732497353 | ABCC11 | c.543+88G>C (n.543+88G>C) n.941+88G>C c.345+88G>C (n.345+88G>C) n.3221+88G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224195C>A | CA2633067795 | ABCC11 | c.543+87G>T (n.543+87G>T) n.941+87G>T c.345+87G>T (n.345+87G>T) n.3221+87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224195C= | CA2220718018 | ABCC11 | c.543+87G= (n.543+87G=) n.941+87G= c.345+87G= (n.345+87G=) n.3221+87G= | |
| 16 | g.48224195C>G | CA2220718019 | ABCC11 | c.543+87G>C (n.543+87G>C) n.941+87G>C c.345+87G>C (n.345+87G>C) n.3221+87G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224197G>A | CA622201039 | ABCC11 | c.543+85C>T (n.543+85C>T) n.941+85C>T c.345+85C>T (n.345+85C>T) n.3221+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224197G= | CA2220718021 | ABCC11 | c.543+85C= (n.543+85C=) n.941+85C= c.345+85C= (n.345+85C=) n.3221+85C= | |
| 16 | g.48224197G>T | CA2575985770 | ABCC11 | c.543+85C>A (n.543+85C>A) n.941+85C>A c.345+85C>A (n.345+85C>A) n.3221+85C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224198G>T | CA2575985771 | ABCC11 | c.543+84C>A (n.543+84C>A) n.941+84C>A c.345+84C>A (n.345+84C>A) n.3221+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224199C>A | CA2633067796 | ABCC11 | c.543+83G>T (n.543+83G>T) n.941+83G>T c.345+83G>T (n.345+83G>T) n.3221+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224200A>G | CA2633067797 | ABCC11 | c.543+82T>C (n.543+82T>C) n.941+82T>C c.345+82T>C (n.345+82T>C) n.3221+82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224201T>C | CA2633067798 | ABCC11 | c.543+81A>G (n.543+81A>G) n.941+81A>G c.345+81A>G (n.345+81A>G) n.3221+81A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224202G>A | CA2633067799 | ABCC11 | c.543+80C>T (n.543+80C>T) n.941+80C>T c.345+80C>T (n.345+80C>T) n.3221+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224202G>C | CA2220718025 | ABCC11 | c.543+80C>G (n.543+80C>G) n.941+80C>G c.345+80C>G (n.345+80C>G) n.3221+80C>G | dbSNP |
| 16 | g.48224202G= | CA2220718024 | ABCC11 | c.543+80C= (n.543+80C=) n.941+80C= c.345+80C= (n.345+80C=) n.3221+80C= | |
| 16 | g.48224202G>T | CA2633067800 | ABCC11 | c.543+80C>A (n.543+80C>A) n.941+80C>A c.345+80C>A (n.345+80C>A) n.3221+80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224203G>A | CA977066040 | ABCC11 | c.543+79C>T (n.543+79C>T) n.941+79C>T c.345+79C>T (n.345+79C>T) n.3221+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224203G= | CA2220718029 | ABCC11 | c.543+79C= (n.543+79C=) n.941+79C= c.345+79C= (n.345+79C=) n.3221+79C= | |
| 16 | g.48224203G>T | CA280264367 | ABCC11 | c.543+79C>A (n.543+79C>A) n.941+79C>A c.345+79C>A (n.345+79C>A) n.3221+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224204A= | CA2220718037 | ABCC11 | c.543+78T= (n.543+78T=) n.941+78T= c.345+78T= (n.345+78T=) n.3221+78T= | |
| 16 | g.48224204A>G | CA2220718038 | ABCC11 | c.543+78T>C (n.543+78T>C) n.941+78T>C c.345+78T>C (n.345+78T>C) n.3221+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224206T>C | CA2220718040 | ABCC11 | c.543+76A>G (n.543+76A>G) n.941+76A>G c.345+76A>G (n.345+76A>G) n.3221+76A>G | dbSNP |
| 16 | g.48224206T= | CA2220718039 | ABCC11 | c.543+76A= (n.543+76A=) n.941+76A= c.345+76A= (n.345+76A=) n.3221+76A= | |
| 16 | g.48224207T>A | CA2220718055 | ABCC11 | c.543+75A>T (n.543+75A>T) n.941+75A>T c.345+75A>T (n.345+75A>T) n.3221+75A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224207T= | CA2220718042 | ABCC11 | c.543+75A= (n.543+75A=) n.941+75A= c.345+75A= (n.345+75A=) n.3221+75A= | |
| 16 | g.48224208G>T | CA2633067801 | ABCC11 | c.543+74C>A (n.543+74C>A) n.941+74C>A c.345+74C>A (n.345+74C>A) n.3221+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224209A>T | CA2633067802 | ABCC11 | c.543+73T>A (n.543+73T>A) n.941+73T>A c.345+73T>A (n.345+73T>A) n.3221+73T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224211C>A | CA2633067803 | ABCC11 | c.543+71G>T (n.543+71G>T) n.941+71G>T c.345+71G>T (n.345+71G>T) n.3221+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224213T>A | CA721148107 | ABCC11 | c.543+69A>T (n.543+69A>T) n.941+69A>T c.345+69A>T (n.345+69A>T) n.3221+69A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224213T>C | CA2633067804 | ABCC11 | c.543+69A>G (n.543+69A>G) n.941+69A>G c.345+69A>G (n.345+69A>G) n.3221+69A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224213T= | CA2220718057 | ABCC11 | c.543+69A= (n.543+69A=) n.941+69A= c.345+69A= (n.345+69A=) n.3221+69A= | |
| 16 | g.48224215C>A | CA2575985774 | ABCC11 | c.543+67G>T (n.543+67G>T) n.941+67G>T c.345+67G>T (n.345+67G>T) n.3221+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224215C>G | CA2633067805 | ABCC11 | c.543+67G>C (n.543+67G>C) n.941+67G>C c.345+67G>C (n.345+67G>C) n.3221+67G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224216C>A | CA2633067806 | ABCC11 | c.543+66G>T (n.543+66G>T) n.941+66G>T c.345+66G>T (n.345+66G>T) n.3221+66G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224217C>A | CA2633067807 | ABCC11 | c.543+65G>T (n.543+65G>T) n.941+65G>T c.345+65G>T (n.345+65G>T) n.3221+65G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224217C= | CA2220718063 | ABCC11 | c.543+65G= (n.543+65G=) n.941+65G= c.345+65G= (n.345+65G=) n.3221+65G= | |
| 16 | g.48224217C>T | CA280264375 | ABCC11 | c.543+65G>A (n.543+65G>A) n.941+65G>A c.345+65G>A (n.345+65G>A) n.3221+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224218G>A | CA280264382 | ABCC11 | c.543+64C>T (n.543+64C>T) n.941+64C>T c.345+64C>T (n.345+64C>T) n.3221+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224218G>C | CA2220718073 | ABCC11 | c.543+64C>G (n.543+64C>G) n.941+64C>G c.345+64C>G (n.345+64C>G) n.3221+64C>G | dbSNP |
| 16 | g.48224218G= | CA2220718069 | ABCC11 | c.543+64C= (n.543+64C=) n.941+64C= c.345+64C= (n.345+64C=) n.3221+64C= | |
| 16 | g.48224218G>T | CA2633067808 | ABCC11 | c.543+64C>A (n.543+64C>A) n.941+64C>A c.345+64C>A (n.345+64C>A) n.3221+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224219C= | CA2220718078 | ABCC11 | c.543+63G= (n.543+63G=) n.941+63G= c.345+63G= (n.345+63G=) n.3221+63G= | |
| 16 | g.48224219C>T | CA721148108 | ABCC11 | c.543+63G>A (n.543+63G>A) n.941+63G>A c.345+63G>A (n.345+63G>A) n.3221+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224220A= | CA2220718082 | ABCC11 | c.543+62T= (n.543+62T=) n.941+62T= c.345+62T= (n.345+62T=) n.3221+62T= | |
| 16 | g.48224220A>G | CA280264389 | ABCC11 | c.543+62T>C (n.543+62T>C) n.941+62T>C c.345+62T>C (n.345+62T>C) n.3221+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224221G>A | CA280264392 | ABCC11 | c.543+61C>T (n.543+61C>T) n.941+61C>T c.345+61C>T (n.345+61C>T) n.3221+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224221G= | CA2220718090 | ABCC11 | c.543+61C= (n.543+61C=) n.941+61C= c.345+61C= (n.345+61C=) n.3221+61C= | |
| 16 | g.48224224C>A | CA2633067809 | ABCC11 | c.543+58G>T (n.543+58G>T) n.941+58G>T c.345+58G>T (n.345+58G>T) n.3221+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224224C>G | CA2633067810 | ABCC11 | c.543+58G>C (n.543+58G>C) n.941+58G>C c.345+58G>C (n.345+58G>C) n.3221+58G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224224C>T | CA2633067811 | ABCC11 | c.543+58G>A (n.543+58G>A) n.941+58G>A c.345+58G>A (n.345+58G>A) n.3221+58G>A | gnomAD v4 |