Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.48146199C>A | CA2633059283 | ABCC12 | c.119+107G>T (n.119+107G>T) n.465+107G>T n.322+107G>T n.591+107G>T n.169+107G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146199C= | CA2220670404 | ABCC12 | c.119+107G= (n.119+107G=) n.465+107G= n.322+107G= n.591+107G= n.169+107G= | |
16 | g.48146199C>T | CA14245769 | ABCC12 | c.119+107G>A (n.119+107G>A) n.465+107G>A n.322+107G>A n.591+107G>A n.169+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146200G>A | CA280249721 | ABCC12 | c.119+106C>T (n.119+106C>T) n.465+106C>T n.322+106C>T n.591+106C>T n.169+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146200G>C | CA2633059284 | ABCC12 | c.119+106C>G (n.119+106C>G) n.465+106C>G n.322+106C>G n.591+106C>G n.169+106C>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146200G= | CA2220670410 | ABCC12 | c.119+106C= (n.119+106C=) n.465+106C= n.322+106C= n.591+106C= n.169+106C= | |
16 | g.48146200G>T | CA2633059285 | ABCC12 | c.119+106C>A (n.119+106C>A) n.465+106C>A n.322+106C>A n.591+106C>A n.169+106C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146202G>A | CA2633059286 | ABCC12 | c.119+104C>T (n.119+104C>T) n.465+104C>T n.322+104C>T n.591+104C>T n.169+104C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146202G>T | CA2633059287 | ABCC12 | c.119+104C>A (n.119+104C>A) n.465+104C>A n.322+104C>A n.591+104C>A n.169+104C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146203C>A | CA2633059288 | ABCC12 | c.119+103G>T (n.119+103G>T) n.465+103G>T n.322+103G>T n.591+103G>T n.169+103G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146203C>T | CA2633059289 | ABCC12 | c.119+103G>A (n.119+103G>A) n.465+103G>A n.322+103G>A n.591+103G>A n.169+103G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146204A= | CA2220670415 | ABCC12 | c.119+102T= (n.119+102T=) n.465+102T= n.322+102T= n.591+102T= n.169+102T= | |
16 | g.48146204A>G | CA977042930 | ABCC12 | c.119+102T>C (n.119+102T>C) n.465+102T>C n.322+102T>C n.591+102T>C n.169+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146204A>T | CA2633059290 | ABCC12 | c.119+102T>A (n.119+102T>A) n.465+102T>A n.322+102T>A n.591+102T>A n.169+102T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146205G>T | CA2633059291 | ABCC12 | c.119+101C>A (n.119+101C>A) n.465+101C>A n.322+101C>A n.591+101C>A n.169+101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146206A= | CA2220670419 | ABCC12 | c.119+100T= (n.119+100T=) n.465+100T= n.322+100T= n.591+100T= n.169+100T= | |
16 | g.48146206A>G | CA977042931 | ABCC12 | c.119+100T>C (n.119+100T>C) n.465+100T>C n.322+100T>C n.591+100T>C n.169+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146207T>C | CA2633059292 | ABCC12 | c.119+99A>G (n.119+99A>G) n.465+99A>G n.322+99A>G n.591+99A>G n.169+99A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146207T>G | CA2633059293 | ABCC12 | c.119+99A>C (n.119+99A>C) n.465+99A>C n.322+99A>C n.591+99A>C n.169+99A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146209G>A | CA280249727 | ABCC12 | c.119+97C>T (n.119+97C>T) n.465+97C>T n.322+97C>T n.591+97C>T n.169+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146209G= | CA2220670420 | ABCC12 | c.119+97C= (n.119+97C=) n.465+97C= n.322+97C= n.591+97C= n.169+97C= | |
16 | g.48146209G>T | CA2633059294 | ABCC12 | c.119+97C>A (n.119+97C>A) n.465+97C>A n.322+97C>A n.591+97C>A n.169+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146210A= | CA2220670422 | ABCC12 | c.119+96T= (n.119+96T=) n.465+96T= n.322+96T= n.591+96T= n.169+96T= | |
16 | g.48146210A>C | CA280249730 | ABCC12 | c.119+96T>G (n.119+96T>G) n.465+96T>G n.322+96T>G n.591+96T>G n.169+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146211G>A | CA2633059295 | ABCC12 | c.119+95C>T (n.119+95C>T) n.465+95C>T n.322+95C>T n.591+95C>T n.169+95C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146211G>T | CA2575985254 | ABCC12 | c.119+95C>A (n.119+95C>A) n.465+95C>A n.322+95C>A n.591+95C>A n.169+95C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146212C>A | CA2633059296 | ABCC12 | c.119+94G>T (n.119+94G>T) n.465+94G>T n.322+94G>T n.591+94G>T n.169+94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146212C= | CA2220670426 | ABCC12 | c.119+94G= (n.119+94G=) n.465+94G= n.322+94G= n.591+94G= n.169+94G= | |
16 | g.48146212C>T | CA2220670459 | ABCC12 | c.119+94G>A (n.119+94G>A) n.465+94G>A n.322+94G>A n.591+94G>A n.169+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146213A>G | CA622191566 | ABCC12 | c.119+93T>C (n.119+93T>C) n.465+93T>C n.322+93T>C n.591+93T>C n.169+93T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146213dup | CA2633059297 | ABCC12 | c.119+93dup (n.119+93dup) n.465+93dup n.322+93dup n.591+93dup n.169+93dup | gnomAD v4 |
16 | g.48146214G>A | CA2633059298 | ABCC12 | c.119+92C>T (n.119+92C>T) n.465+92C>T n.322+92C>T n.591+92C>T n.169+92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146214G>T | CA2633059299 | ABCC12 | c.119+92C>A (n.119+92C>A) n.465+92C>A n.322+92C>A n.591+92C>A n.169+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146215C>A | CA2633059300 | ABCC12 | c.119+91G>T (n.119+91G>T) n.465+91G>T n.322+91G>T n.591+91G>T n.169+91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146215C>G | CA2633059301 | ABCC12 | c.119+91G>C (n.119+91G>C) n.465+91G>C n.322+91G>C n.591+91G>C n.169+91G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146216A>T | CA2633059302 | ABCC12 | c.119+90T>A (n.119+90T>A) n.465+90T>A n.322+90T>A n.591+90T>A n.169+90T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146217G>C | CA2220670463 | ABCC12 | c.119+89C>G (n.119+89C>G) n.465+89C>G n.322+89C>G n.591+89C>G n.169+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146217G= | CA2220670462 | ABCC12 | c.119+89C= (n.119+89C=) n.465+89C= n.322+89C= n.591+89C= n.169+89C= | |
16 | g.48146217G>T | CA2633059303 | ABCC12 | c.119+89C>A (n.119+89C>A) n.465+89C>A n.322+89C>A n.591+89C>A n.169+89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146218A= | CA2220670465 | ABCC12 | c.119+88T= (n.119+88T=) n.465+88T= n.322+88T= n.591+88T= n.169+88T= | |
16 | g.48146218A>G | CA977042936 | ABCC12 | c.119+88T>C (n.119+88T>C) n.465+88T>C n.322+88T>C n.591+88T>C n.169+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146219T>A | CA2220670483 | ABCC12 | c.119+87A>T (n.119+87A>T) n.465+87A>T n.322+87A>T n.591+87A>T n.169+87A>T | dbSNP |
16 | g.48146219T>C | CA2633059304 | ABCC12 | c.119+87A>G (n.119+87A>G) n.465+87A>G n.322+87A>G n.591+87A>G n.169+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146219T>G | CA2633059305 | ABCC12 | c.119+87A>C (n.119+87A>C) n.465+87A>C n.322+87A>C n.591+87A>C n.169+87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146219T= | CA2220670481 | ABCC12 | c.119+87A= (n.119+87A=) n.465+87A= n.322+87A= n.591+87A= n.169+87A= | |
16 | g.48146220G>A | CA977042942 | ABCC12 | c.119+86C>T (n.119+86C>T) n.465+86C>T n.322+86C>T n.591+86C>T n.169+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146220G= | CA2220670489 | ABCC12 | c.119+86C= (n.119+86C=) n.465+86C= n.322+86C= n.591+86C= n.169+86C= | |
16 | g.48146220G>T | CA2575985255 | ABCC12 | c.119+86C>A (n.119+86C>A) n.465+86C>A n.322+86C>A n.591+86C>A n.169+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146222del | CA2575985256 | ABCC12 | c.119+86del (n.119+86del) n.465+86del n.322+86del n.591+86del n.169+86del | |
16 | g.48146221G>A | CA2633059306 | ABCC12 | c.119+85C>T (n.119+85C>T) n.465+85C>T n.322+85C>T n.591+85C>T n.169+85C>T | gnomAD v4 |