UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47698501A>C | CA396101530 | PHKB | c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.3057A>C (p.Gln1019His) c.71A>C c.3036A>C (p.Gln1012His) n.1873A>C c.1635A>C (p.Gln545His) c.1944A>C (p.Gln648His) n.2981A>C | |
| 16 | g.47698501A>G | CA495361457 | PHKB | c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.3057A>G (p.Gln1019=) c.71A>G c.3036A>G (p.Gln1012=) n.1873A>G c.1635A>G (p.Gln545=) c.1944A>G (p.Gln648=) n.2981A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698501A>T | CA396101531 | PHKB | c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.3057A>T (p.Gln1019His) c.71A>T c.3036A>T (p.Gln1012His) n.1873A>T c.1635A>T (p.Gln545His) c.1944A>T (p.Gln648His) n.2981A>T | |
| 16 | g.47698502G>A | CA396101532 | PHKB | c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.3058G>A (p.Asp1020Asn) c.72G>A c.3037G>A (p.Asp1013Asn) n.1874G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1945G>A (p.Asp649Asn) n.2982G>A | |
| 16 | g.47698502G>C | CA396101533 | PHKB | c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.3058G>C (p.Asp1020His) c.72G>C c.3037G>C (p.Asp1013His) n.1874G>C c.1636G>C (p.Asp546His) c.1945G>C (p.Asp649His) n.2982G>C | |
| 16 | g.47698502G>T | CA396101534 | PHKB | c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.3058G>T (p.Asp1020Tyr) c.72G>T c.3037G>T (p.Asp1013Tyr) n.1874G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1945G>T (p.Asp649Tyr) n.2982G>T | |
| 16 | g.47698503A= | CA2220493549 | PHKB | c.*1633A= (n.*1633A=) c.*687A= (n.*687A=) c.3059A= (p.Asp1020=) c.73A= c.3038A= (p.Asp1013=) n.1875A= c.1637A= (p.Asp546=) c.1946A= (p.Asp649=) n.2983A= | |
| 16 | g.47698503A>C | CA396101537 | PHKB | c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.3059A>C (p.Asp1020Ala) c.73A>C c.3038A>C (p.Asp1013Ala) n.1875A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1946A>C (p.Asp649Ala) n.2983A>C | |
| 16 | g.47698503A>G | CA396101535 | PHKB | c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.3059A>G (p.Asp1020Gly) c.73A>G c.3038A>G (p.Asp1013Gly) n.1875A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1946A>G (p.Asp649Gly) n.2983A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698503A>T | CA396101536 | PHKB | c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.3059A>T (p.Asp1020Val) c.73A>T c.3038A>T (p.Asp1013Val) n.1875A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1946A>T (p.Asp649Val) n.2983A>T | |
| 16 | g.47698504C>A | CA396101538 | PHKB | c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.3060C>A (p.Asp1020Glu) c.74C>A c.3039C>A (p.Asp1013Glu) n.1876C>A c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.1947C>A (p.Asp649Glu) n.2984C>A | |
| 16 | g.47698504C>G | CA396101539 | PHKB | c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.3060C>G (p.Asp1020Glu) c.74C>G c.3039C>G (p.Asp1013Glu) n.1876C>G c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.1947C>G (p.Asp649Glu) n.2984C>G | |
| 16 | g.47698504C>T | CA495361458 | PHKB | c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.3060C>T (p.Asp1020=) c.74C>T c.3039C>T (p.Asp1013=) n.1876C>T c.1638C>T (p.Asp546=) c.1947C>T (p.Asp649=) n.2984C>T | |
| 16 | g.47698505A= | CA2220493550 | PHKB | c.*1635A= (n.*1635A=) c.*689A= (n.*689A=) c.3061A= (p.Lys1021=) c.75A= c.3040A= (p.Lys1014=) n.1877A= c.1639A= (p.Lys547=) c.1948A= (p.Lys650=) n.2985A= | |
| 16 | g.47698505A>C | CA8041422 | PHKB | c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.3061A>C (p.Lys1021Gln) c.75A>C c.3040A>C (p.Lys1014Gln) n.1877A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.2985A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698505A>G | CA396101540 | PHKB | c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.3061A>G (p.Lys1021Glu) c.75A>G c.3040A>G (p.Lys1014Glu) n.1877A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.2985A>G | |
| 16 | g.47698505A>T | CA396101541 | PHKB | c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.3061A>T (p.Lys1021Ter) c.75A>T c.3040A>T (p.Lys1014Ter) n.1877A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.2985A>T | |
| 16 | g.47698506A= | CA2220493551 | PHKB | c.*1636A= (n.*1636A=) c.*690A= (n.*690A=) c.3062A= (p.Lys1021=) c.76A= c.3041A= (p.Lys1014=) n.1878A= c.1640A= (p.Lys547=) c.1949A= (p.Lys650=) n.2986A= | |
| 16 | g.47698506A>C | CA396101542 | PHKB | c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.3062A>C (p.Lys1021Thr) c.76A>C c.3041A>C (p.Lys1014Thr) n.1878A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.2986A>C | |
| 16 | g.47698506A>G | CA396101543 | PHKB | c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.3062A>G (p.Lys1021Arg) c.76A>G c.3041A>G (p.Lys1014Arg) n.1878A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.2986A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698506A>T | CA396101544 | PHKB | c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.3062A>T (p.Lys1021Ile) c.76A>T c.3041A>T (p.Lys1014Ile) n.1878A>T c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) n.2986A>T | |
| 16 | g.47698507A>C | CA396101545 | PHKB | c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.3063A>C (p.Lys1021Asn) c.77A>C c.3042A>C (p.Lys1014Asn) n.1879A>C c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.1950A>C (p.Lys650Asn) n.2987A>C | |
| 16 | g.47698507A>G | CA495361459 | PHKB | c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.3063A>G (p.Lys1021=) c.77A>G c.3042A>G (p.Lys1014=) n.1879A>G c.1641A>G (p.Lys547=) c.1950A>G (p.Lys650=) n.2987A>G | |
| 16 | g.47698507A>T | CA396101546 | PHKB | c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.3063A>T (p.Lys1021Asn) c.77A>T c.3042A>T (p.Lys1014Asn) n.1879A>T c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) n.2987A>T | |
| 16 | g.47698508G>A | CA396101547 | PHKB | c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.3064G>A (p.Val1022Ile) c.78G>A c.3043G>A (p.Val1015Ile) n.1880G>A c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) n.2988G>A | |
| 16 | g.47698508G>C | CA396101548 | PHKB | c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.78G>C c.3043G>C (p.Val1015Leu) n.1880G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) n.2988G>C | dbSNP |
| 16 | g.47698508G= | CA2220493552 | PHKB | c.*1638G= (n.*1638G=) c.*692G= (n.*692G=) c.3064G= (p.Val1022=) c.78G= c.3043G= (p.Val1015=) n.1880G= c.1642G= (p.Val548=) c.1951G= (p.Val651=) n.2988G= | |
| 16 | g.47698508G>T | CA396101549 | PHKB | c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.78G>T c.3043G>T (p.Val1015Leu) n.1880G>T c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) n.2988G>T | |
| 16 | g.47698509T>A | CA396101552 | PHKB | c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.79T>A c.3044T>A (p.Val1015Glu) n.1881T>A c.1643T>A (p.Val548Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) n.2989T>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47698509T>C | CA396101551 | PHKB | c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.79T>C c.3044T>C (p.Val1015Ala) n.1881T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) n.2989T>C | |
| 16 | g.47698509T>G | CA396101550 | PHKB | c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.79T>G c.3044T>G (p.Val1015Gly) n.1881T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) n.2989T>G | |
| 16 | g.47698510A>C | CA495361461 | PHKB | c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.3066A>C (p.Val1022=) c.80A>C c.3045A>C (p.Val1015=) n.1882A>C c.1644A>C (p.Val548=) c.1953A>C (p.Val651=) n.2990A>C | |
| 16 | g.47698510A>G | CA495361462 | PHKB | c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.3066A>G (p.Val1022=) c.80A>G c.3045A>G (p.Val1015=) n.1882A>G c.1644A>G (p.Val548=) c.1953A>G (p.Val651=) n.2990A>G | ClinVar |
| 16 | g.47698510A>T | CA495361463 | PHKB | c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.3066A>T (p.Val1022=) c.80A>T c.3045A>T (p.Val1015=) n.1882A>T c.1644A>T (p.Val548=) c.1953A>T (p.Val651=) n.2990A>T | |
| 16 | g.47698511G>A | CA396101553 | PHKB | c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.81G>A c.3046G>A (p.Asp1016Asn) n.1883G>A c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1954G>A (p.Asp652Asn) n.2991G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698511G>C | CA396101554 | PHKB | c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.3067G>C (p.Asp1023His) c.81G>C c.3046G>C (p.Asp1016His) n.1883G>C c.1645G>C (p.Asp549His) c.1954G>C (p.Asp652His) n.2991G>C | |
| 16 | g.47698511G>T | CA396101555 | PHKB | c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.81G>T c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) n.1883G>T c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) n.2991G>T | |
| 16 | g.47698512A= | CA2220493553 | PHKB | c.*1642A= (n.*1642A=) c.*696A= (n.*696A=) c.3068A= (p.Asp1023=) c.82A= c.3047A= (p.Asp1016=) n.1884A= c.1646A= (p.Asp549=) c.1955A= (p.Asp652=) n.2992A= | |
| 16 | g.47698512A>C | CA396101556 | PHKB | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.82A>C c.3047A>C (p.Asp1016Ala) n.1884A>C c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1955A>C (p.Asp652Ala) n.2992A>C | |
| 16 | g.47698512A>G | CA396101557 | PHKB | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.82A>G c.3047A>G (p.Asp1016Gly) n.1884A>G c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1955A>G (p.Asp652Gly) n.2992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698512A>T | CA396101558 | PHKB | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.82A>T c.3047A>T (p.Asp1016Val) n.1884A>T c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1955A>T (p.Asp652Val) n.2992A>T | |
| 16 | g.47698513T>A | CA396101559 | PHKB | c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) c.83T>A c.3048T>A (p.Asp1016Glu) n.1885T>A c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1956T>A (p.Asp652Glu) n.2993T>A | |
| 16 | g.47698513T>C | CA495361464 | PHKB | c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.3069T>C (p.Asp1023=) c.83T>C c.3048T>C (p.Asp1016=) n.1885T>C c.1647T>C (p.Asp549=) c.1956T>C (p.Asp652=) n.2993T>C | |
| 16 | g.47698513T>G | CA396101560 | PHKB | c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) c.83T>G c.3048T>G (p.Asp1016Glu) n.1885T>G c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.1956T>G (p.Asp652Glu) n.2993T>G | |
| 16 | g.47698514C>A | CA396101561 | PHKB | c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.3070C>A (p.Leu1024Ile) c.84C>A c.3049C>A (p.Leu1017Ile) n.1886C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.2994C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698514C= | CA2220493554 | PHKB | c.*1644C= (n.*1644C=) c.*698C= (n.*698C=) c.3070C= (p.Leu1024=) c.84C= c.3049C= (p.Leu1017=) n.1886C= c.1648C= (p.Leu550=) c.1957C= (p.Leu653=) n.2994C= | |
| 16 | g.47698514C>G | CA396101562 | PHKB | c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.84C>G c.3049C>G (p.Leu1017Val) n.1886C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) n.2994C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698514C>T | CA280739852 | PHKB | c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.3070C>T (p.Leu1024=) c.84C>T c.3049C>T (p.Leu1017=) n.1886C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.1957C>T (p.Leu653=) n.2994C>T | dbSNP |
| 16 | g.47698515T>A | CA396101563 | PHKB | c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.3071T>A (p.Leu1024Gln) c.85T>A c.3050T>A (p.Leu1017Gln) n.1887T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) n.2995T>A | |
| 16 | g.47698515T>C | CA396101564 | PHKB | c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.3071T>C (p.Leu1024Pro) c.85T>C c.3050T>C (p.Leu1017Pro) n.1887T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.2995T>C |