| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47696408T>A | CA8041377 | PHKB | c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.2923T>A (p.Tyr975Asn) c.2902T>A (p.Tyr968Asn) n.1739T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2847T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696408T>C | CA034786 | PHKB | c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.2923T>C (p.Tyr975His) c.2902T>C (p.Tyr968His) n.1739T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2847T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.[47696408T>C;47696411G>T] | CA035270 | PHKB | c.[*1497T>C;*1500G>T] (n.[*1497T>C;*1500G>T]) c.[*551T>C;*554G>T] (n.[*551T>C;*554G>T]) c.[2923T>C;2926G>T] (p.[Tyr975His;Glu976Ter]) c.[2902T>C;2905G>T] (p.[Tyr968His;Glu969Ter]) n.[1739T>C;1742G>T] c.[1501T>C;1504G>T] (p.[Tyr501His;Glu502Ter]) c.[1810T>C;1813G>T] (p.[Tyr604His;Glu605Ter]) n.[2847T>C;2850G>T] | ClinVar |
| 16 | g.47696408T>G | CA396101047 | PHKB | c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.2923T>G (p.Tyr975Asp) c.2902T>G (p.Tyr968Asp) n.1739T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2847T>G | |
| 16 | g.47696408T= | CA2220492703 | PHKB | c.*1497T= (n.*1497T=) c.*551T= (n.*551T=) c.2923T= (p.Tyr975=) c.2902T= (p.Tyr968=) n.1739T= c.1501T= (p.Tyr501=) c.1810T= (p.Tyr604=) n.2847T= | |
| 16 | g.47696408_47696411delinsCATT | CA2695223307 | PHKB | c.*1497_*1500delinsCATT (n.*1497_*1500delinsCATT) c.*551_*554delinsCATT (n.*551_*554delinsCATT) c.2923_2926delinsCATT (p.Tyr975HisfsTer2) c.2902_2905delinsCATT (p.Tyr968HisfsTer2) n.1739_1742delinsCATT c.1501_1504delinsCATT (p.Tyr501HisfsTer2) c.1810_1813delinsCATT (p.Tyr604HisfsTer2) n.2847_2850delinsCATT | |
| 16 | g.47696409A>C | CA396101050 | PHKB | c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2924A>C (p.Tyr975Ser) c.2903A>C (p.Tyr968Ser) n.1740A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.2848A>C | |
| 16 | g.47696409A>G | CA396101048 | PHKB | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2924A>G (p.Tyr975Cys) c.2903A>G (p.Tyr968Cys) n.1740A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.2848A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696409A>T | CA396101049 | PHKB | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2924A>T (p.Tyr975Phe) c.2903A>T (p.Tyr968Phe) n.1740A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.2848A>T | |
| 16 | g.47696410T>A | CA396101051 | PHKB | c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.2925T>A (p.Tyr975Ter) c.2904T>A (p.Tyr968Ter) n.1741T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) n.2849T>A | |
| 16 | g.47696410T>C | CA495361378 | PHKB | c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.2925T>C (p.Tyr975=) c.2904T>C (p.Tyr968=) n.1741T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1812T>C (p.Tyr604=) n.2849T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.47696410T>G | CA396101052 | PHKB | c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.2925T>G (p.Tyr975Ter) c.2904T>G (p.Tyr968Ter) n.1741T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) n.2849T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696410T= | CA2220492704 | PHKB | c.*1499T= (n.*1499T=) c.*553T= (n.*553T=) c.2925T= (p.Tyr975=) c.2904T= (p.Tyr968=) n.1741T= c.1503T= (p.Tyr501=) c.1812T= (p.Tyr604=) n.2849T= | |
| 16 | g.47696411G>A | CA396101053 | PHKB | c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.2926G>A (p.Glu976Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) n.1742G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.2850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696411G>C | CA396101054 | PHKB | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.2926G>C (p.Glu976Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) n.1742G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.2850G>C | |
| 16 | g.47696411G= | CA2220492705 | PHKB | c.*1500G= (n.*1500G=) c.*554G= (n.*554G=) c.2926G= (p.Glu976=) c.2905G= (p.Glu969=) n.1742G= c.1504G= (p.Glu502=) c.1813G= (p.Glu605=) n.2850G= | |
| 16 | g.47696411G>T | CA034971 | PHKB | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.2926G>T (p.Glu976Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) n.1742G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.2850G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696412A>C | CA396101055 | PHKB | c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.2927A>C (p.Glu976Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) n.1743A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.2851A>C | |
| 16 | g.47696412A>G | CA396101057 | PHKB | c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.2927A>G (p.Glu976Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) n.1743A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.2851A>G | |
| 16 | g.47696412A>T | CA396101056 | PHKB | c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.2927A>T (p.Glu976Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) n.1743A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) n.2851A>T | |
| 16 | g.47696413G>A | CA495361379 | PHKB | c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.2928G>A (p.Glu976=) c.2907G>A (p.Glu969=) n.1744G>A c.1506G>A (p.Glu502=) c.1815G>A (p.Glu605=) n.2852G>A | |
| 16 | g.47696413G>C | CA396101058 | PHKB | c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.2928G>C (p.Glu976Asp) c.2907G>C (p.Glu969Asp) n.1744G>C c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) n.2852G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696413G= | CA2220492706 | PHKB | c.*1502G= (n.*1502G=) c.*556G= (n.*556G=) c.2928G= (p.Glu976=) c.2907G= (p.Glu969=) n.1744G= c.1506G= (p.Glu502=) c.1815G= (p.Glu605=) n.2852G= | |
| 16 | g.47696413G>T | CA396101059 | PHKB | c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.2928G>T (p.Glu976Asp) c.2907G>T (p.Glu969Asp) n.1744G>T c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.2852G>T | |
| 16 | g.47696414A>C | CA396101060 | PHKB | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.2929A>C (p.Met977Leu) c.2908A>C (p.Met970Leu) n.1745A>C c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) n.2853A>C | |
| 16 | g.47696414A>G | CA396101061 | PHKB | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.2929A>G (p.Met977Val) c.2908A>G (p.Met970Val) n.1745A>G c.1507A>G (p.Met503Val) c.1816A>G (p.Met606Val) n.2853A>G | |
| 16 | g.47696414A>T | CA396101062 | PHKB | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.2929A>T (p.Met977Leu) c.2908A>T (p.Met970Leu) n.1745A>T c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) n.2853A>T | |
| 16 | g.47696415T>A | CA396101063 | PHKB | c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.2930T>A (p.Met977Lys) c.2909T>A (p.Met970Lys) n.1746T>A c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) n.2854T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696415T>C | CA396101064 | PHKB | c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.2930T>C (p.Met977Thr) c.2909T>C (p.Met970Thr) n.1746T>C c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) n.2854T>C | |
| 16 | g.47696415T>G | CA396101065 | PHKB | c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.2930T>G (p.Met977Arg) c.2909T>G (p.Met970Arg) n.1746T>G c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) n.2854T>G | |
| 16 | g.47696416G>A | CA396101066 | PHKB | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.2931G>A (p.Met977Ile) c.2910G>A (p.Met970Ile) n.1747G>A c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) n.2855G>A | |
| 16 | g.47696416G>C | CA396101067 | PHKB | c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.2931G>C (p.Met977Ile) c.2910G>C (p.Met970Ile) n.1747G>C c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) n.2855G>C | |
| 16 | g.47696416G>T | CA396101068 | PHKB | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.2931G>T (p.Met977Ile) c.2910G>T (p.Met970Ile) n.1747G>T c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) n.2855G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696417A>C | CA396101069 | PHKB | c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2932A>C (p.Asn978His) c.2911A>C (p.Asn971His) n.1748A>C c.1510A>C (p.Asn504His) c.1819A>C (p.Asn607His) n.2856A>C | |
| 16 | g.47696417A>G | CA396101071 | PHKB | c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2932A>G (p.Asn978Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) n.1748A>G c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) n.2856A>G | |
| 16 | g.47696417A>T | CA396101070 | PHKB | c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2932A>T (p.Asn978Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) n.1748A>T c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) n.2856A>T | |
| 16 | g.47696418A>C | CA396101072 | PHKB | c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.2933A>C (p.Asn978Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) n.1749A>C c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) n.2857A>C | |
| 16 | g.47696418A>G | CA396101073 | PHKB | c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.2933A>G (p.Asn978Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) n.1749A>G c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) n.2857A>G | |
| 16 | g.47696418A>T | CA396101074 | PHKB | c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.2933A>T (p.Asn978Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) n.1749A>T c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) n.2857A>T | |
| 16 | g.47696419T>A | CA396101075 | PHKB | c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.2934T>A (p.Asn978Lys) c.2913T>A (p.Asn971Lys) n.1750T>A c.1512T>A (p.Asn504Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) n.2858T>A | |
| 16 | g.47696419T>C | CA495361380 | PHKB | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.2934T>C (p.Asn978=) c.2913T>C (p.Asn971=) n.1750T>C c.1512T>C (p.Asn504=) c.1821T>C (p.Asn607=) n.2858T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696419T>G | CA396101076 | PHKB | c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.2934T>G (p.Asn978Lys) c.2913T>G (p.Asn971Lys) n.1750T>G c.1512T>G (p.Asn504Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) n.2858T>G | |
| 16 | g.47696420T>A | CA396101077 | PHKB | c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.2935T>A (p.Phe979Ile) c.2914T>A (p.Phe972Ile) n.1751T>A c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.2859T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696420T>C | CA396101078 | PHKB | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.2935T>C (p.Phe979Leu) c.2914T>C (p.Phe972Leu) n.1751T>C c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.2859T>C | |
| 16 | g.47696420T>G | CA396101079 | PHKB | c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.2935T>G (p.Phe979Val) c.2914T>G (p.Phe972Val) n.1751T>G c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.2859T>G | |
| 16 | g.47696420T= | CA2220492707 | PHKB | c.*1509T= (n.*1509T=) c.*563T= (n.*563T=) c.2935T= (p.Phe979=) c.2914T= (p.Phe972=) n.1751T= c.1513T= (p.Phe505=) c.1822T= (p.Phe608=) n.2859T= | |
| 16 | g.47696421T>A | CA396101080 | PHKB | c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.2936T>A (p.Phe979Tyr) c.2915T>A (p.Phe972Tyr) n.1752T>A c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.2860T>A | |
| 16 | g.47696421T>C | CA396101081 | PHKB | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.2936T>C (p.Phe979Ser) c.2915T>C (p.Phe972Ser) n.1752T>C c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.2860T>C | |
| 16 | g.47696421T>G | CA396101082 | PHKB | c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.2936T>G (p.Phe979Cys) c.2915T>G (p.Phe972Cys) n.1752T>G c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.2860T>G | dbSNP |
| 16 | g.47696421T= | CA2220492708 | PHKB | c.*1510T= (n.*1510T=) c.*564T= (n.*564T=) c.2936T= (p.Phe979=) c.2915T= (p.Phe972=) n.1752T= c.1514T= (p.Phe505=) c.1823T= (p.Phe608=) n.2860T= |