| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.47696315T>G | CA2633049857 | PHKB | c.*1470-66T>G (n.*1470-66T>G) c.*524-66T>G (n.*524-66T>G) c.2896-66T>G (n.2896-66T>G) c.2875-66T>G (n.2875-66T>G) n.1712-66T>G c.1474-66T>G (n.1474-66T>G) c.1783-66T>G (n.1783-66T>G) n.2820-66T>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.47696317C>A | CA2633049859 | PHKB | c.*1470-64C>A (n.*1470-64C>A) c.*524-64C>A (n.*524-64C>A) c.2896-64C>A (n.2896-64C>A) c.2875-64C>A (n.2875-64C>A) n.1712-64C>A c.1474-64C>A (n.1474-64C>A) c.1783-64C>A (n.1783-64C>A) n.2820-64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696320C>A | CA2633049860 | PHKB | c.*1470-61C>A (n.*1470-61C>A) c.*524-61C>A (n.*524-61C>A) c.2896-61C>A (n.2896-61C>A) c.2875-61C>A (n.2875-61C>A) n.1712-61C>A c.1474-61C>A (n.1474-61C>A) c.1783-61C>A (n.1783-61C>A) n.2820-61C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696320C= | CA2220492667 | PHKB | c.*1470-61C= (n.*1470-61C=) c.*524-61C= (n.*524-61C=) c.2896-61C= (n.2896-61C=) c.2875-61C= (n.2875-61C=) n.1712-61C= c.1474-61C= (n.1474-61C=) c.1783-61C= (n.1783-61C=) n.2820-61C= | |
| 16 | g.47696320C>T | CA2220492668 | PHKB | c.*1470-61C>T (n.*1470-61C>T) c.*524-61C>T (n.*524-61C>T) c.2896-61C>T (n.2896-61C>T) c.2875-61C>T (n.2875-61C>T) n.1712-61C>T c.1474-61C>T (n.1474-61C>T) c.1783-61C>T (n.1783-61C>T) n.2820-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696321T>C | CA2633049861 | PHKB | c.*1470-60T>C (n.*1470-60T>C) c.*524-60T>C (n.*524-60T>C) c.2896-60T>C (n.2896-60T>C) c.2875-60T>C (n.2875-60T>C) n.1712-60T>C c.1474-60T>C (n.1474-60T>C) c.1783-60T>C (n.1783-60T>C) n.2820-60T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696322A= | CA2220492669 | PHKB | c.*1470-59A= (n.*1470-59A=) c.*524-59A= (n.*524-59A=) c.2896-59A= (n.2896-59A=) c.2875-59A= (n.2875-59A=) n.1712-59A= c.1474-59A= (n.1474-59A=) c.1783-59A= (n.1783-59A=) n.2820-59A= | |
| 16 | g.47696322A>G | CA721058567 | PHKB | c.*1470-59A>G (n.*1470-59A>G) c.*524-59A>G (n.*524-59A>G) c.2896-59A>G (n.2896-59A>G) c.2875-59A>G (n.2875-59A>G) n.1712-59A>G c.1474-59A>G (n.1474-59A>G) c.1783-59A>G (n.1783-59A>G) n.2820-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696322A>T | CA2575984592 | PHKB | c.*1470-59A>T (n.*1470-59A>T) c.*524-59A>T (n.*524-59A>T) c.2896-59A>T (n.2896-59A>T) c.2875-59A>T (n.2875-59A>T) n.1712-59A>T c.1474-59A>T (n.1474-59A>T) c.1783-59A>T (n.1783-59A>T) n.2820-59A>T | |
| 16 | g.47696324T>C | CA721058569 | PHKB | c.*1470-57T>C (n.*1470-57T>C) c.*524-57T>C (n.*524-57T>C) c.2896-57T>C (n.2896-57T>C) c.2875-57T>C (n.2875-57T>C) n.1712-57T>C c.1474-57T>C (n.1474-57T>C) c.1783-57T>C (n.1783-57T>C) n.2820-57T>C | dbSNP |
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| 16 | g.47696325A>T | CA2575984594 | PHKB | c.*1470-56A>T (n.*1470-56A>T) c.*524-56A>T (n.*524-56A>T) c.2896-56A>T (n.2896-56A>T) c.2875-56A>T (n.2875-56A>T) n.1712-56A>T c.1474-56A>T (n.1474-56A>T) c.1783-56A>T (n.1783-56A>T) n.2820-56A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696327A= | CA2220492671 | PHKB | c.*1470-54A= (n.*1470-54A=) c.*524-54A= (n.*524-54A=) c.2896-54A= (n.2896-54A=) c.2875-54A= (n.2875-54A=) n.1712-54A= c.1474-54A= (n.1474-54A=) c.1783-54A= (n.1783-54A=) n.2820-54A= | |
| 16 | g.47696327A>G | CA977061320 | PHKB | c.*1470-54A>G (n.*1470-54A>G) c.*524-54A>G (n.*524-54A>G) c.2896-54A>G (n.2896-54A>G) c.2875-54A>G (n.2875-54A>G) n.1712-54A>G c.1474-54A>G (n.1474-54A>G) c.1783-54A>G (n.1783-54A>G) n.2820-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696328T>A | CA2633049862 | PHKB | c.*1470-53T>A (n.*1470-53T>A) c.*524-53T>A (n.*524-53T>A) c.2896-53T>A (n.2896-53T>A) c.2875-53T>A (n.2875-53T>A) n.1712-53T>A c.1474-53T>A (n.1474-53T>A) c.1783-53T>A (n.1783-53T>A) n.2820-53T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696328T>G | CA2633049863 | PHKB | c.*1470-53T>G (n.*1470-53T>G) c.*524-53T>G (n.*524-53T>G) c.2896-53T>G (n.2896-53T>G) c.2875-53T>G (n.2875-53T>G) n.1712-53T>G c.1474-53T>G (n.1474-53T>G) c.1783-53T>G (n.1783-53T>G) n.2820-53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696330A= | CA2220492672 | PHKB | c.*1470-51A= (n.*1470-51A=) c.*524-51A= (n.*524-51A=) c.2896-51A= (n.2896-51A=) c.2875-51A= (n.2875-51A=) n.1712-51A= c.1474-51A= (n.1474-51A=) c.1783-51A= (n.1783-51A=) n.2820-51A= | |
| 16 | g.47696330A>G | CA2220492673 | PHKB | c.*1470-51A>G (n.*1470-51A>G) c.*524-51A>G (n.*524-51A>G) c.2896-51A>G (n.2896-51A>G) c.2875-51A>G (n.2875-51A>G) n.1712-51A>G c.1474-51A>G (n.1474-51A>G) c.1783-51A>G (n.1783-51A>G) n.2820-51A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696330A>T | CA2575984595 | PHKB | c.*1470-51A>T (n.*1470-51A>T) c.*524-51A>T (n.*524-51A>T) c.2896-51A>T (n.2896-51A>T) c.2875-51A>T (n.2875-51A>T) n.1712-51A>T c.1474-51A>T (n.1474-51A>T) c.1783-51A>T (n.1783-51A>T) n.2820-51A>T | |
| 16 | g.47696331G>A | CA2633049864 | PHKB | c.*1470-50G>A (n.*1470-50G>A) c.*524-50G>A (n.*524-50G>A) c.2896-50G>A (n.2896-50G>A) c.2875-50G>A (n.2875-50G>A) n.1712-50G>A c.1474-50G>A (n.1474-50G>A) c.1783-50G>A (n.1783-50G>A) n.2820-50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696333A>G | CA2633049865 | PHKB | c.*1470-48A>G (n.*1470-48A>G) c.*524-48A>G (n.*524-48A>G) c.2896-48A>G (n.2896-48A>G) c.2875-48A>G (n.2875-48A>G) n.1712-48A>G c.1474-48A>G (n.1474-48A>G) c.1783-48A>G (n.1783-48A>G) n.2820-48A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696334C>A | CA2633049866 | PHKB | c.*1470-47C>A (n.*1470-47C>A) c.*524-47C>A (n.*524-47C>A) c.2896-47C>A (n.2896-47C>A) c.2875-47C>A (n.2875-47C>A) n.1712-47C>A c.1474-47C>A (n.1474-47C>A) c.1783-47C>A (n.1783-47C>A) n.2820-47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696335C>A | CA2633049867 | PHKB | c.*1470-46C>A (n.*1470-46C>A) c.*524-46C>A (n.*524-46C>A) c.2896-46C>A (n.2896-46C>A) c.2875-46C>A (n.2875-46C>A) n.1712-46C>A c.1474-46C>A (n.1474-46C>A) c.1783-46C>A (n.1783-46C>A) n.2820-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696335C= | CA2220492674 | PHKB | c.*1470-46C= (n.*1470-46C=) c.*524-46C= (n.*524-46C=) c.2896-46C= (n.2896-46C=) c.2875-46C= (n.2875-46C=) n.1712-46C= c.1474-46C= (n.1474-46C=) c.1783-46C= (n.1783-46C=) n.2820-46C= | |
| 16 | g.47696335C>G | CA8041367 | PHKB | c.*1470-46C>G (n.*1470-46C>G) c.*524-46C>G (n.*524-46C>G) c.2896-46C>G (n.2896-46C>G) c.2875-46C>G (n.2875-46C>G) n.1712-46C>G c.1474-46C>G (n.1474-46C>G) c.1783-46C>G (n.1783-46C>G) n.2820-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696338A>C | CA2633049868 | PHKB | c.*1470-43A>C (n.*1470-43A>C) c.*524-43A>C (n.*524-43A>C) c.2896-43A>C (n.2896-43A>C) c.2875-43A>C (n.2875-43A>C) n.1712-43A>C c.1474-43A>C (n.1474-43A>C) c.1783-43A>C (n.1783-43A>C) n.2820-43A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696339G>A | CA2633049869 | PHKB | c.*1470-42G>A (n.*1470-42G>A) c.*524-42G>A (n.*524-42G>A) c.2896-42G>A (n.2896-42G>A) c.2875-42G>A (n.2875-42G>A) n.1712-42G>A c.1474-42G>A (n.1474-42G>A) c.1783-42G>A (n.1783-42G>A) n.2820-42G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696339G>T | CA2575984596 | PHKB | c.*1470-42G>T (n.*1470-42G>T) c.*524-42G>T (n.*524-42G>T) c.2896-42G>T (n.2896-42G>T) c.2875-42G>T (n.2875-42G>T) n.1712-42G>T c.1474-42G>T (n.1474-42G>T) c.1783-42G>T (n.1783-42G>T) n.2820-42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696340C>A | CA2633049870 | PHKB | c.*1470-41C>A (n.*1470-41C>A) c.*524-41C>A (n.*524-41C>A) c.2896-41C>A (n.2896-41C>A) c.2875-41C>A (n.2875-41C>A) n.1712-41C>A c.1474-41C>A (n.1474-41C>A) c.1783-41C>A (n.1783-41C>A) n.2820-41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696340C>T | CA2523474954 | PHKB | c.*1470-41C>T (n.*1470-41C>T) c.*524-41C>T (n.*524-41C>T) c.2896-41C>T (n.2896-41C>T) c.2875-41C>T (n.2875-41C>T) n.1712-41C>T c.1474-41C>T (n.1474-41C>T) c.1783-41C>T (n.1783-41C>T) n.2820-41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696341A>C | CA2575984597 | PHKB | c.*1470-40A>C (n.*1470-40A>C) c.*524-40A>C (n.*524-40A>C) c.2896-40A>C (n.2896-40A>C) c.2875-40A>C (n.2875-40A>C) n.1712-40A>C c.1474-40A>C (n.1474-40A>C) c.1783-40A>C (n.1783-40A>C) n.2820-40A>C | |
| 16 | g.47696343A>G | CA2575984598 | PHKB | c.*1470-38A>G (n.*1470-38A>G) c.*524-38A>G (n.*524-38A>G) c.2896-38A>G (n.2896-38A>G) c.2875-38A>G (n.2875-38A>G) n.1712-38A>G c.1474-38A>G (n.1474-38A>G) c.1783-38A>G (n.1783-38A>G) n.2820-38A>G | |
| 16 | g.47696345C>A | CA2633049871 | PHKB | c.*1470-36C>A (n.*1470-36C>A) c.*524-36C>A (n.*524-36C>A) c.2896-36C>A (n.2896-36C>A) c.2875-36C>A (n.2875-36C>A) n.1712-36C>A c.1474-36C>A (n.1474-36C>A) c.1783-36C>A (n.1783-36C>A) n.2820-36C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.47696345C>T | CA8041368 | PHKB | c.*1470-36C>T (n.*1470-36C>T) c.*524-36C>T (n.*524-36C>T) c.2896-36C>T (n.2896-36C>T) c.2875-36C>T (n.2875-36C>T) n.1712-36C>T c.1474-36C>T (n.1474-36C>T) c.1783-36C>T (n.1783-36C>T) n.2820-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.47696346G>C | CA8041370 | PHKB | c.*1470-35G>C (n.*1470-35G>C) c.*524-35G>C (n.*524-35G>C) c.2896-35G>C (n.2896-35G>C) c.2875-35G>C (n.2875-35G>C) n.1712-35G>C c.1474-35G>C (n.1474-35G>C) c.1783-35G>C (n.1783-35G>C) n.2820-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696346G= | CA2220492676 | PHKB | c.*1470-35G= (n.*1470-35G=) c.*524-35G= (n.*524-35G=) c.2896-35G= (n.2896-35G=) c.2875-35G= (n.2875-35G=) n.1712-35G= c.1474-35G= (n.1474-35G=) c.1783-35G= (n.1783-35G=) n.2820-35G= | |
| 16 | g.47696347G>A | CA8041372 | PHKB | c.*1470-34G>A (n.*1470-34G>A) c.*524-34G>A (n.*524-34G>A) c.2896-34G>A (n.2896-34G>A) c.2875-34G>A (n.2875-34G>A) n.1712-34G>A c.1474-34G>A (n.1474-34G>A) c.1783-34G>A (n.1783-34G>A) n.2820-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696347G= | CA2220492677 | PHKB | c.*1470-34G= (n.*1470-34G=) c.*524-34G= (n.*524-34G=) c.2896-34G= (n.2896-34G=) c.2875-34G= (n.2875-34G=) n.1712-34G= c.1474-34G= (n.1474-34G=) c.1783-34G= (n.1783-34G=) n.2820-34G= | |
| 16 | g.47696347G>T | CA2220492679 | PHKB | c.*1470-34G>T (n.*1470-34G>T) c.*524-34G>T (n.*524-34G>T) c.2896-34G>T (n.2896-34G>T) c.2875-34G>T (n.2875-34G>T) n.1712-34G>T c.1474-34G>T (n.1474-34G>T) c.1783-34G>T (n.1783-34G>T) n.2820-34G>T | dbSNP |
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