Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47650919C>ACA8041017PHKBc.*543C>A (n.*543C>A)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
n.90C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.1984C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650919C=CA2220483857PHKBc.*543C= (n.*543C=)
c.1948C= (p.Gln650=)
c.1969C= (p.Gln657=)
n.90C=
c.547C= (p.Gln183=)
c.856C= (p.Gln286=)
n.1984C=
16g.47650919C>GCA395787106PHKBc.*543C>G (n.*543C>G)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
n.90C>G
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.1984C>G
16g.47650919C>TCA256911PHKBc.*543C>T (n.*543C>T)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
n.90C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.1984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650920A>CCA395787109PHKBc.*544A>C (n.*544A>C)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
n.91A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.1985A>C
16g.47650920A>GCA395787111PHKBc.*544A>G (n.*544A>G)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
n.91A>G
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.1985A>G
 gnomAD v4
16g.47650920A>TCA395787113PHKBc.*544A>T (n.*544A>T)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
n.91A>T
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.1985A>T
16g.47650921G>ACA495100307PHKBc.*545G>A (n.*545G>A)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.1971G>A (p.Gln657=)
n.92G>A
c.549G>A (p.Gln183=)
c.858G>A (p.Gln286=)
n.1986G>A
 dbSNP
16g.47650921G>CCA395787115PHKBc.*545G>C (n.*545G>C)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.1971G>C (p.Gln657His)
n.92G>C
c.549G>C (p.Gln183His)
c.858G>C (p.Gln286His)
n.1986G>C
 gnomAD v4
16g.47650921G=CA2220483861PHKBc.*545G= (n.*545G=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.1971G= (p.Gln657=)
n.92G=
c.549G= (p.Gln183=)
c.858G= (p.Gln286=)
n.1986G=
16g.47650921G>TCA395787117PHKBc.*545G>T (n.*545G>T)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.1971G>T (p.Gln657His)
n.92G>T
c.549G>T (p.Gln183His)
c.858G>T (p.Gln286His)
n.1986G>T
16g.47650922G>ACA395787118PHKBc.*545+1G>A (n.*545+1G>A)
c.1950+1G>A (n.1950+1G>A)
c.1971+1G>A (n.1971+1G>A)
n.92+1G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.1986+1G>A
 gnomAD v4
16g.47650922G>CCA395787121PHKBc.*545+1G>C (n.*545+1G>C)
c.1950+1G>C (n.1950+1G>C)
c.1971+1G>C (n.1971+1G>C)
n.92+1G>C
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.1986+1G>C
16g.47650922G>TCA395787123PHKBc.*545+1G>T (n.*545+1G>T)
c.1950+1G>T (n.1950+1G>T)
c.1971+1G>T (n.1971+1G>T)
n.92+1G>T
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.1986+1G>T
16g.47650923T>ACA395787128PHKBc.*545+2T>A (n.*545+2T>A)
c.1950+2T>A (n.1950+2T>A)
c.1971+2T>A (n.1971+2T>A)
n.92+2T>A
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.1986+2T>A
16g.47650923T>CCA395787130PHKBc.*545+2T>C (n.*545+2T>C)
c.1950+2T>C (n.1950+2T>C)
c.1971+2T>C (n.1971+2T>C)
n.92+2T>C
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.1986+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650923T>GCA395787126PHKBc.*545+2T>G (n.*545+2T>G)
c.1950+2T>G (n.1950+2T>G)
c.1971+2T>G (n.1971+2T>G)
n.92+2T>G
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
n.1986+2T>G
16g.47650923T=CA2220483863PHKBc.*545+2T= (n.*545+2T=)
c.1950+2T= (n.1950+2T=)
c.1971+2T= (n.1971+2T=)
n.92+2T=
c.549+2T= (n.549+2T=)
c.858+2T= (n.858+2T=)
n.1986+2T=
16g.47650926C>ACA2633047710PHKBc.*545+5C>A (n.*545+5C>A)
c.1950+5C>A (n.1950+5C>A)
c.1971+5C>A (n.1971+5C>A)
n.92+5C>A
c.549+5C>A (n.549+5C>A)
c.858+5C>A (n.858+5C>A)
n.1986+5C>A
 gnomAD v4
16g.47650926C>GCA2633047711PHKBc.*545+5C>G (n.*545+5C>G)
c.1950+5C>G (n.1950+5C>G)
c.1971+5C>G (n.1971+5C>G)
n.92+5C>G
c.549+5C>G (n.549+5C>G)
c.858+5C>G (n.858+5C>G)
n.1986+5C>G
 gnomAD v4
16g.47650926C>TCA2633047712PHKBc.*545+5C>T (n.*545+5C>T)
c.1950+5C>T (n.1950+5C>T)
c.1971+5C>T (n.1971+5C>T)
n.92+5C>T
c.549+5C>T (n.549+5C>T)
c.858+5C>T (n.858+5C>T)
n.1986+5C>T
 gnomAD v4
16g.47650927C>ACA2633047713PHKBc.*545+6C>A (n.*545+6C>A)
c.1950+6C>A (n.1950+6C>A)
c.1971+6C>A (n.1971+6C>A)
n.92+6C>A
c.549+6C>A (n.549+6C>A)
c.858+6C>A (n.858+6C>A)
n.1986+6C>A
 gnomAD v4
16g.47650927C>TCA2575984434PHKBc.*545+6C>T (n.*545+6C>T)
c.1950+6C>T (n.1950+6C>T)
c.1971+6C>T (n.1971+6C>T)
n.92+6C>T
c.549+6C>T (n.549+6C>T)
c.858+6C>T (n.858+6C>T)
n.1986+6C>T
16g.47650928T>GCA2575984435PHKBc.*545+7T>G (n.*545+7T>G)
c.1950+7T>G (n.1950+7T>G)
c.1971+7T>G (n.1971+7T>G)
n.92+7T>G
c.549+7T>G (n.549+7T>G)
c.858+7T>G (n.858+7T>G)
n.1986+7T>G
16g.47650931T>CCA2220483866PHKBc.*545+10T>C (n.*545+10T>C)
c.1950+10T>C (n.1950+10T>C)
c.1971+10T>C (n.1971+10T>C)
n.92+10T>C
c.549+10T>C (n.549+10T>C)
c.858+10T>C (n.858+10T>C)
n.1986+10T>C
 dbSNP
16g.47650931T=CA2220483865PHKBc.*545+10T= (n.*545+10T=)
c.1950+10T= (n.1950+10T=)
c.1971+10T= (n.1971+10T=)
n.92+10T=
c.549+10T= (n.549+10T=)
c.858+10T= (n.858+10T=)
n.1986+10T=
16g.47650933A>TCA2633047714PHKBc.*545+12A>T (n.*545+12A>T)
c.1950+12A>T (n.1950+12A>T)
c.1971+12A>T (n.1971+12A>T)
n.92+12A>T
c.549+12A>T (n.549+12A>T)
c.858+12A>T (n.858+12A>T)
n.1986+12A>T
 gnomAD v4
16g.47650937T>GCA2575984437PHKBc.*545+16T>G (n.*545+16T>G)
c.1950+16T>G (n.1950+16T>G)
c.1971+16T>G (n.1971+16T>G)
n.92+16T>G
c.549+16T>G (n.549+16T>G)
c.858+16T>G (n.858+16T>G)
n.1986+16T>G
16g.47650938C>ACA2633047715PHKBc.*545+17C>A (n.*545+17C>A)
c.1950+17C>A (n.1950+17C>A)
c.1971+17C>A (n.1971+17C>A)
n.92+17C>A
c.549+17C>A (n.549+17C>A)
c.858+17C>A (n.858+17C>A)
n.1986+17C>A
 gnomAD v4
16g.47650939A>TCA2633047716PHKBc.*545+18A>T (n.*545+18A>T)
c.1950+18A>T (n.1950+18A>T)
c.1971+18A>T (n.1971+18A>T)
n.92+18A>T
c.549+18A>T (n.549+18A>T)
c.858+18A>T (n.858+18A>T)
n.1986+18A>T
 gnomAD v4
16g.47650939_47650963delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGTCA2220483867PHKBc.*545+18_*545+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.*545+18_*545+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT)
c.1950+18_1950+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.1950+18_1950+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT)
c.1971+18_1971+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.1971+18_1971+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT)
n.92+18_92+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT
c.549+18_549+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.549+18_549+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT)
c.858+18_858+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.858+18_858+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT)
n.1986+18_1986+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT
16g.47650940G>ACA721089681PHKBc.*545+19G>A (n.*545+19G>A)
c.1950+19G>A (n.1950+19G>A)
c.1971+19G>A (n.1971+19G>A)
n.92+19G>A
c.549+19G>A (n.549+19G>A)
c.858+19G>A (n.858+19G>A)
n.1986+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.47650940G=CA2220483869PHKBc.*545+19G= (n.*545+19G=)
c.1950+19G= (n.1950+19G=)
c.1971+19G= (n.1971+19G=)
n.92+19G=
c.549+19G= (n.549+19G=)
c.858+19G= (n.858+19G=)
n.1986+19G=
16g.47650940G>TCA2559311703PHKBc.*545+19G>T (n.*545+19G>T)
c.1950+19G>T (n.1950+19G>T)
c.1971+19G>T (n.1971+19G>T)
n.92+19G>T
c.549+19G>T (n.549+19G>T)
c.858+19G>T (n.858+19G>T)
n.1986+19G>T
16g.47650940_47650963delCA977034500PHKBc.*545+19_*545+42del (n.*545+19_*545+42del)
c.1950+19_1950+42del (n.1950+19_1950+42del)
c.1971+19_1971+42del (n.1971+19_1971+42del)
n.92+19_92+42del
c.549+19_549+42del (n.549+19_549+42del)
c.858+19_858+42del (n.858+19_858+42del)
n.1986+19_1986+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650942A>GCA2633047717PHKBc.*545+21A>G (n.*545+21A>G)
c.1950+21A>G (n.1950+21A>G)
c.1971+21A>G (n.1971+21A>G)
n.92+21A>G
c.549+21A>G (n.549+21A>G)
c.858+21A>G (n.858+21A>G)
n.1986+21A>G
 gnomAD v4
16g.47650943delCA2633047718PHKBc.*545+22del (n.*545+22del)
c.1950+22del (n.1950+22del)
c.1971+22del (n.1971+22del)
n.92+22del
c.549+22del (n.549+22del)
c.858+22del (n.858+22del)
n.1986+22del
 gnomAD v4
16g.47650944G>ACA2575984440PHKBc.*545+23G>A (n.*545+23G>A)
c.1950+23G>A (n.1950+23G>A)
c.1971+23G>A (n.1971+23G>A)
n.92+23G>A
c.549+23G>A (n.549+23G>A)
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
n.1986+23G>A
 gnomAD v4
16g.47650944G>TCA2633047719PHKBc.*545+23G>T (n.*545+23G>T)
c.1950+23G>T (n.1950+23G>T)
c.1971+23G>T (n.1971+23G>T)
n.92+23G>T
c.549+23G>T (n.549+23G>T)
c.858+23G>T (n.858+23G>T)
n.1986+23G>T
 gnomAD v4
16g.47650945C>ACA2633047720PHKBc.*545+24C>A (n.*545+24C>A)
c.1950+24C>A (n.1950+24C>A)
c.1971+24C>A (n.1971+24C>A)
n.92+24C>A
c.549+24C>A (n.549+24C>A)
c.858+24C>A (n.858+24C>A)
n.1986+24C>A
 gnomAD v4
16g.47650945C>TCA2633047721PHKBc.*545+24C>T (n.*545+24C>T)
c.1950+24C>T (n.1950+24C>T)
c.1971+24C>T (n.1971+24C>T)
n.92+24C>T
c.549+24C>T (n.549+24C>T)
c.858+24C>T (n.858+24C>T)
n.1986+24C>T
 gnomAD v4
16g.47650946A=CA2220483872PHKBc.*545+25A= (n.*545+25A=)
c.1950+25A= (n.1950+25A=)
c.1971+25A= (n.1971+25A=)
n.92+25A=
c.549+25A= (n.549+25A=)
c.858+25A= (n.858+25A=)
n.1986+25A=
16g.47650946A>GCA721089682PHKBc.*545+25A>G (n.*545+25A>G)
c.1950+25A>G (n.1950+25A>G)
c.1971+25A>G (n.1971+25A>G)
n.92+25A>G
c.549+25A>G (n.549+25A>G)
c.858+25A>G (n.858+25A>G)
n.1986+25A>G
 dbSNP
16g.47650946A>TCA2633047722PHKBc.*545+25A>T (n.*545+25A>T)
c.1950+25A>T (n.1950+25A>T)
c.1971+25A>T (n.1971+25A>T)
n.92+25A>T
c.549+25A>T (n.549+25A>T)
c.858+25A>T (n.858+25A>T)
n.1986+25A>T
 gnomAD v4
16g.47650947T>ACA622652973PHKBc.*545+26T>A (n.*545+26T>A)
c.1950+26T>A (n.1950+26T>A)
c.1971+26T>A (n.1971+26T>A)
n.92+26T>A
c.549+26T>A (n.549+26T>A)
c.858+26T>A (n.858+26T>A)
n.1986+26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650947T>CCA2220483875PHKBc.*545+26T>C (n.*545+26T>C)
c.1950+26T>C (n.1950+26T>C)
c.1971+26T>C (n.1971+26T>C)
n.92+26T>C
c.549+26T>C (n.549+26T>C)
c.858+26T>C (n.858+26T>C)
n.1986+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650947T=CA2220483874PHKBc.*545+26T= (n.*545+26T=)
c.1950+26T= (n.1950+26T=)
c.1971+26T= (n.1971+26T=)
n.92+26T=
c.549+26T= (n.549+26T=)
c.858+26T= (n.858+26T=)
n.1986+26T=
16g.47650950A=CA2220483876PHKBc.*545+29A= (n.*545+29A=)
c.1950+29A= (n.1950+29A=)
c.1971+29A= (n.1971+29A=)
n.92+29A=
c.549+29A= (n.549+29A=)
c.858+29A= (n.858+29A=)
n.1986+29A=
16g.47650950A>GCA280210680PHKBc.*545+29A>G (n.*545+29A>G)
c.1950+29A>G (n.1950+29A>G)
c.1971+29A>G (n.1971+29A>G)
n.92+29A>G
c.549+29A>G (n.549+29A>G)
c.858+29A>G (n.858+29A>G)
n.1986+29A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650950A>TCA2633047723PHKBc.*545+29A>T (n.*545+29A>T)
c.1950+29A>T (n.1950+29A>T)
c.1971+29A>T (n.1971+29A>T)
n.92+29A>T
c.549+29A>T (n.549+29A>T)
c.858+29A>T (n.858+29A>T)
n.1986+29A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched