Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47650818_47650821delCA622652972PHKBc.*455-13_*455-10del (n.*455-13_*455-10del)
c.1860-13_1860-10del (n.1860-13_1860-10del)
c.1881-13_1881-10del (n.1881-13_1881-10del)
c.459-13_459-10del (n.459-13_459-10del)
c.768-13_768-10del (n.768-13_768-10del)
n.1896-13_1896-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650820A>GCA2739266735PHKBc.*455-11A>G (n.*455-11A>G)
c.1860-11A>G (n.1860-11A>G)
c.1881-11A>G (n.1881-11A>G)
c.459-11A>G (n.459-11A>G)
c.768-11A>G (n.768-11A>G)
n.1896-11A>G
 ClinVar
16g.47650821T>ACA721089627PHKBc.*455-10T>A (n.*455-10T>A)
c.1860-10T>A (n.1860-10T>A)
c.1881-10T>A (n.1881-10T>A)
c.459-10T>A (n.459-10T>A)
c.768-10T>A (n.768-10T>A)
n.1896-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650821T>CCA8041005PHKBc.*455-10T>C (n.*455-10T>C)
c.1860-10T>C (n.1860-10T>C)
c.1881-10T>C (n.1881-10T>C)
c.459-10T>C (n.459-10T>C)
c.768-10T>C (n.768-10T>C)
n.1896-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650821T=CA2220483761PHKBc.*455-10T= (n.*455-10T=)
c.1860-10T= (n.1860-10T=)
c.1881-10T= (n.1881-10T=)
c.459-10T= (n.459-10T=)
c.768-10T= (n.768-10T=)
n.1896-10T=
16g.47650822A=CA2220483764PHKBc.*455-9A= (n.*455-9A=)
c.1860-9A= (n.1860-9A=)
c.1881-9A= (n.1881-9A=)
c.459-9A= (n.459-9A=)
c.768-9A= (n.768-9A=)
n.1896-9A=
16g.47650822A>GCA8041006PHKBc.*455-9A>G (n.*455-9A>G)
c.1860-9A>G (n.1860-9A>G)
c.1881-9A>G (n.1881-9A>G)
c.459-9A>G (n.459-9A>G)
c.768-9A>G (n.768-9A>G)
n.1896-9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650823T>CCA2633047707PHKBc.*455-8T>C (n.*455-8T>C)
c.1860-8T>C (n.1860-8T>C)
c.1881-8T>C (n.1881-8T>C)
c.459-8T>C (n.459-8T>C)
c.768-8T>C (n.768-8T>C)
n.1896-8T>C
 gnomAD v4
16g.47650823T>GCA2633047708PHKBc.*455-8T>G (n.*455-8T>G)
c.1860-8T>G (n.1860-8T>G)
c.1881-8T>G (n.1881-8T>G)
c.459-8T>G (n.459-8T>G)
c.768-8T>G (n.768-8T>G)
n.1896-8T>G
 gnomAD v4
16g.47650828dupCA2575984430PHKBc.*455-3dup (n.*455-3dup)
c.1860-3dup (n.1860-3dup)
c.1881-3dup (n.1881-3dup)
c.459-3dup (n.459-3dup)
c.768-3dup (n.768-3dup)
n.1896-3dup
 gnomAD v4
16g.47650828delCA2633047706PHKBc.*455-3del (n.*455-3del)
c.1860-3del (n.1860-3del)
c.1881-3del (n.1881-3del)
c.459-3del (n.459-3del)
c.768-3del (n.768-3del)
n.1896-3del
 gnomAD v4
16g.47650824T>GCA2633047709PHKBc.*455-7T>G (n.*455-7T>G)
c.1860-7T>G (n.1860-7T>G)
c.1881-7T>G (n.1881-7T>G)
c.459-7T>G (n.459-7T>G)
c.768-7T>G (n.768-7T>G)
n.1896-7T>G
 gnomAD v4
16g.47650828T>CCA280210622PHKBc.*455-3T>C (n.*455-3T>C)
c.1860-3T>C (n.1860-3T>C)
c.1881-3T>C (n.1881-3T>C)
c.459-3T>C (n.459-3T>C)
c.768-3T>C (n.768-3T>C)
n.1896-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650828T=CA2220483768PHKBc.*455-3T= (n.*455-3T=)
c.1860-3T= (n.1860-3T=)
c.1881-3T= (n.1881-3T=)
c.459-3T= (n.459-3T=)
c.768-3T= (n.768-3T=)
n.1896-3T=
16g.47650829A>CCA395786835PHKBc.*455-2A>C (n.*455-2A>C)
c.1860-2A>C (n.1860-2A>C)
c.1881-2A>C (n.1881-2A>C)
c.459-2A>C (n.459-2A>C)
c.768-2A>C (n.768-2A>C)
n.1896-2A>C
16g.47650829A>GCA395786836PHKBc.*455-2A>G (n.*455-2A>G)
c.1860-2A>G (n.1860-2A>G)
c.1881-2A>G (n.1881-2A>G)
c.459-2A>G (n.459-2A>G)
c.768-2A>G (n.768-2A>G)
n.1896-2A>G
 gnomAD v4
16g.47650829A>TCA395786837PHKBc.*455-2A>T (n.*455-2A>T)
c.1860-2A>T (n.1860-2A>T)
c.1881-2A>T (n.1881-2A>T)
c.459-2A>T (n.459-2A>T)
c.768-2A>T (n.768-2A>T)
n.1896-2A>T
 gnomAD v4
16g.47650830G>ACA395786839PHKBc.*455-1G>A (n.*455-1G>A)
c.1860-1G>A (n.1860-1G>A)
c.1881-1G>A (n.1881-1G>A)
n.1G>A
c.459-1G>A (n.459-1G>A)
c.768-1G>A (n.768-1G>A)
n.1896-1G>A
16g.47650830G>CCA395786841PHKBc.*455-1G>C (n.*455-1G>C)
c.1860-1G>C (n.1860-1G>C)
c.1881-1G>C (n.1881-1G>C)
n.1G>C
c.459-1G>C (n.459-1G>C)
c.768-1G>C (n.768-1G>C)
n.1896-1G>C
 gnomAD v4
16g.47650830G>TCA395786843PHKBc.*455-1G>T (n.*455-1G>T)
c.1860-1G>T (n.1860-1G>T)
c.1881-1G>T (n.1881-1G>T)
n.1G>T
c.459-1G>T (n.459-1G>T)
c.768-1G>T (n.768-1G>T)
n.1896-1G>T
16g.47650831A>CCA395786845PHKBc.*455A>C (n.*455A>C)
c.1860A>C (p.Arg620Ser)
c.1881A>C (p.Arg627Ser)
n.2A>C
c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.768A>C (p.Arg256Ser)
n.1896A>C
16g.47650831A>GCA495100209PHKBc.*455A>G (n.*455A>G)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
n.2A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
c.768A>G (p.Arg256=)
n.1896A>G
16g.47650831A>TCA395786847PHKBc.*455A>T (n.*455A>T)
c.1860A>T (p.Arg620Ser)
c.1881A>T (p.Arg627Ser)
n.2A>T
c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.768A>T (p.Arg256Ser)
n.1896A>T
16g.47650832G>ACA395786852PHKBc.*456G>A (n.*456G>A)
c.1861G>A (p.Gly621Ser)
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
n.3G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1897G>A
16g.47650832G>CCA395786849PHKBc.*456G>C (n.*456G>C)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
n.3G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1897G>C
16g.47650832G>TCA395786850PHKBc.*456G>T (n.*456G>T)
c.1861G>T (p.Gly621Cys)
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
n.3G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1897G>T
16g.47650833G>ACA395786853PHKBc.*457G>A (n.*457G>A)
c.1862G>A (p.Gly621Asp)
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
n.4G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.1898G>A
16g.47650833G>CCA395786855PHKBc.*457G>C (n.*457G>C)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
n.4G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1898G>C
16g.47650833G>TCA395786857PHKBc.*457G>T (n.*457G>T)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
n.4G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1898G>T
16g.47650834T>ACA495100212PHKBc.*458T>A (n.*458T>A)
c.1863T>A (p.Gly621=)
c.1884T>A (p.Gly628=)
n.5T>A
c.462T>A (p.Gly154=)
c.771T>A (p.Gly257=)
n.1899T>A
16g.47650834T>CCA495100213PHKBc.*458T>C (n.*458T>C)
c.1863T>C (p.Gly621=)
c.1884T>C (p.Gly628=)
n.5T>C
c.462T>C (p.Gly154=)
c.771T>C (p.Gly257=)
n.1899T>C
 gnomAD v4
16g.47650834T>GCA495100210PHKBc.*458T>G (n.*458T>G)
c.1863T>G (p.Gly621=)
c.1884T>G (p.Gly628=)
n.5T>G
c.462T>G (p.Gly154=)
c.771T>G (p.Gly257=)
n.1899T>G
16g.47650834_47650835delCA2741483852PHKBc.*458_*459del (n.*458_*459del)
c.1863_1864del (p.Ser622ProfsTer13)
c.1884_1885del (p.Ser629ProfsTer13)
n.5_6del
c.462_463del (p.Ser155ProfsTer13)
c.771_772del (p.Ser258ProfsTer13)
n.1899_1900del
16g.47650835A>CCA395786859PHKBc.*459A>C (n.*459A>C)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.6A>C
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1900A>C
16g.47650835A>GCA395786860PHKBc.*459A>G (n.*459A>G)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.6A>G
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1900A>G
16g.47650835A>TCA395786861PHKBc.*459A>T (n.*459A>T)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.6A>T
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1900A>T
16g.47650836G>ACA395786862PHKBc.*460G>A (n.*460G>A)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.7G>A
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1901G>A
16g.47650836G>CCA395786863PHKBc.*460G>C (n.*460G>C)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.7G>C
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1901G>C
16g.47650836G>TCA395786865PHKBc.*460G>T (n.*460G>T)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.7G>T
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1901G>T
16g.47650837C>ACA395786867PHKBc.*461C>A (n.*461C>A)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
n.8C>A
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.1902C>A
16g.47650837C>GCA395786868PHKBc.*461C>G (n.*461C>G)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
n.8C>G
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.1902C>G
16g.47650837C>TCA495100218PHKBc.*461C>T (n.*461C>T)
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
n.8C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.1902C>T
 ClinVar
16g.47650838C>ACA495100219PHKBc.*462C>A (n.*462C>A)
c.1867C>A (p.Arg623=)
c.1888C>A (p.Arg630=)
n.9C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
c.775C>A (p.Arg259=)
n.1903C>A
16g.47650838C=CA2220483771PHKBc.*462C= (n.*462C=)
c.1867C= (p.Arg623=)
c.1888C= (p.Arg630=)
n.9C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.775C= (p.Arg259=)
n.1903C=
16g.47650838C>GCA395786870PHKBc.*462C>G (n.*462C>G)
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
n.9C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1903C>G
16g.47650838C>TCA8041007PHKBc.*462C>T (n.*462C>T)
c.1867C>T (p.Arg623Trp)
c.1888C>T (p.Arg630Trp)
n.9C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.775C>T (p.Arg259Trp)
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650839G>ACA8041008PHKBc.*463G>A (n.*463G>A)
c.1868G>A (p.Arg623Gln)
c.1889G>A (p.Arg630Gln)
n.10G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.776G>A (p.Arg259Gln)
n.1904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650839G>CCA395786871PHKBc.*463G>C (n.*463G>C)
c.1868G>C (p.Arg623Pro)
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
n.10G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1904G>C
16g.47650839G=CA2220483774PHKBc.*463G= (n.*463G=)
c.1868G= (p.Arg623=)
c.1889G= (p.Arg630=)
n.10G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.776G= (p.Arg259=)
n.1904G=
16g.47650839G>TCA395786872PHKBc.*463G>T (n.*463G>T)
c.1868G>T (p.Arg623Leu)
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
n.10G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1904G>T

Number of alleles fetched