Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47596425T>ACA256914PHKBc.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.118T>A
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.1272T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47596425T>CCA495073111PHKBc.1236T>C (p.Tyr412=)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
n.118T>C
c.144T>C (p.Tyr48=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.1272T>C
 ClinVar dbSNP
16g.47596425T>GCA395799844PHKBc.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.118T>G
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.1272T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47596425T=CA2220394989PHKBc.1236T= (p.Tyr412=)
c.1257T= (p.Tyr419=)
n.118T=
c.144T= (p.Tyr48=)
c.-249T= (n.-249T=)
n.1272T=
16g.47596426G>ACA395799845PHKBc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.119G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.1273G>A
16g.47596426G>CCA395799847PHKBc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.119G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.1273G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47596426G=CA2220394996PHKBc.1237G= (p.Glu413=)
c.1258G= (p.Glu420=)
n.119G=
c.145G= (p.Glu49=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.1273G=
16g.47596426G>TCA395799846PHKBc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.119G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.1273G>T
 gnomAD v4
16g.47596426_47596427delinsGACA2220395001PHKBc.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=)
n.119_120delinsGA
c.145_146delinsGA (p.Glu49=)
c.-248_-247delinsGA (n.-248_-247delinsGA)
n.1273_1274delinsGA
16g.47596427A>CCA395799848PHKBc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.120A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.1274A>C
 gnomAD v4
16g.47596427A>GCA395799849PHKBc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.120A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.1274A>G
16g.47596427A>TCA395799850PHKBc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.120A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.1274A>T
 gnomAD v4
16g.47596433dupCA645594173PHKBc.1244dup (p.Asn415LysfsTer2)
c.1265dup (p.Asn422LysfsTer2)
n.126dup
c.152dup (p.Asn51LysfsTer2)
c.-241dup (n.-241dup)
n.1280dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.47596433delCA495073112PHKBc.1244del (p.Asn415IlefsTer?)
c.1265del (p.Asn422IlefsTer?)
n.126del
c.152del (p.Asn51IlefsTer?)
c.-241del (n.-241del)
n.1280del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.47596428A>CCA395799851PHKBc.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.121A>C
c.1A>C
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1275A>C
16g.47596428A>GCA495073113PHKBc.1239A>G (p.Glu413=)
c.1260A>G (p.Glu420=)
n.121A>G
c.1A>G
c.147A>G (p.Glu49=)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.1275A>G
 gnomAD v4
16g.47596428A>TCA395799852PHKBc.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.121A>T
c.1A>T
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.1275A>T
16g.47596429A>CCA395799853PHKBc.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.122A>C
c.2A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.1276A>C
16g.47596429A>GCA395799854PHKBc.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.122A>G
c.2A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.1276A>G
16g.47596429A>TCA395799855PHKBc.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.122A>T
c.2A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.1276A>T
16g.47596430A>CCA395799856PHKBc.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.123A>C
c.3A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.1277A>C
16g.47596430A>GCA395799857PHKBc.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.123A>G
c.3A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.1277A>G
16g.47596430A>TCA395799858PHKBc.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
n.123A>T
c.3A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.1277A>T
 COSMIC COSMIC
16g.47596431A>CCA395799860PHKBc.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
n.124A>C
c.4A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.1278A>C
16g.47596431A>GCA495073114PHKBc.1242A>G (p.Lys414=)
c.1263A>G (p.Lys421=)
n.124A>G
c.4A>G
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.1278A>G
16g.47596431A>TCA395799859PHKBc.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
n.124A>T
c.4A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.1278A>T
16g.47596432A=CA2220395013PHKBc.1243A= (p.Asn415=)
c.1264A= (p.Asn422=)
n.125A=
c.5A=
c.151A= (p.Asn51=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.1279A=
16g.47596432A>CCA395799861PHKBc.1243A>C (p.Asn415His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
n.125A>C
c.5A>C
c.151A>C (p.Asn51His)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.1279A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47596432A>GCA395799862PHKBc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
n.125A>G
c.5A>G
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.1279A>G
16g.47596432A>TCA395799863PHKBc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
n.125A>T
c.5A>T
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.1279A>T
16g.47596433A=CA2220395014PHKBc.1244A= (p.Asn415=)
c.1265A= (p.Asn422=)
n.126A=
c.6A=
c.152A= (p.Asn51=)
c.-241A= (n.-241A=)
n.1280A=
16g.47596433A>CCA395799864PHKBc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
n.126A>C
c.6A>C
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.1280A>C
 gnomAD v4
16g.47596433A>GCA395799865PHKBc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
n.126A>G
c.6A>G
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.1280A>G
 dbSNP
16g.47596433A>TCA395799866PHKBc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
n.126A>T
c.6A>T
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.1280A>T
 gnomAD v4
16g.47596434T>ACA395799867PHKBc.1245T>A (p.Asn415Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
n.127T>A
c.7T>A
c.153T>A (p.Asn51Lys)
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.1281T>A
16g.47596434T>CCA495073115PHKBc.1245T>C (p.Asn415=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
n.127T>C
c.7T>C
c.153T>C (p.Asn51=)
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.1281T>C
16g.47596434T>GCA395799868PHKBc.1245T>G (p.Asn415Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
n.127T>G
c.7T>G
c.153T>G (p.Asn51Lys)
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.1281T>G
16g.47596435A>CCA395799869PHKBc.1246A>C (p.Asn416His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.128A>C
c.8A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.1282A>C
16g.47596435A>GCA395799870PHKBc.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.128A>G
c.8A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.1282A>G
16g.47596435A>TCA395799871PHKBc.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.128A>T
c.8A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.1282A>T
16g.47596436A=CA2220395016PHKBc.1247A= (p.Asn416=)
c.1268A= (p.Asn423=)
n.129A=
c.9A=
c.155A= (p.Asn52=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.1283A=
16g.47596436A>CCA395799873PHKBc.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.129A>C
c.9A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.1283A>C
16g.47596436A>GCA395799874PHKBc.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.129A>G
c.9A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.1283A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47596436A>TCA395799872PHKBc.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.129A>T
c.9A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.1283A>T
16g.47596437C>ACA8040758PHKBc.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
n.130C>A
c.10C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.1284C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47596437C=CA2220395021PHKBc.1248C= (p.Asn416=)
c.1269C= (p.Asn423=)
n.130C=
c.10C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.1284C=
16g.47596437C>GCA395799875PHKBc.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
n.130C>G
c.10C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.1284C>G
16g.47596437C>TCA495073116PHKBc.1248C>T (p.Asn416=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
n.130C>T
c.10C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.1284C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.47596438C>ACA395799876PHKBc.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.131C>A
c.11C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.1285C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47596438C=CA2220395025PHKBc.1249C= (p.Pro417=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.131C=
c.11C=
c.157C= (p.Pro53=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.1285C=

Number of alleles fetched