UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47596325C>A | CA280225908 | PHKB | c.1184-48C>A (n.1184-48C>A) c.1205-48C>A (n.1205-48C>A) n.66-48C>A c.92-48C>A (n.92-48C>A) c.-301-48C>A (n.-301-48C>A) n.1220-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596325C= | CA2220394770 | PHKB | c.1184-48C= (n.1184-48C=) c.1205-48C= (n.1205-48C=) n.66-48C= c.92-48C= (n.92-48C=) c.-301-48C= (n.-301-48C=) n.1220-48C= | |
| 16 | g.47596325C>G | CA280225919 | PHKB | c.1184-48C>G (n.1184-48C>G) c.1205-48C>G (n.1205-48C>G) n.66-48C>G c.92-48C>G (n.92-48C>G) c.-301-48C>G (n.-301-48C>G) n.1220-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47596325C>T | CA8040744 | PHKB | c.1184-48C>T (n.1184-48C>T) c.1205-48C>T (n.1205-48C>T) n.66-48C>T c.92-48C>T (n.92-48C>T) c.-301-48C>T (n.-301-48C>T) n.1220-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596326T>C | CA2575984112 | PHKB | c.1184-47T>C (n.1184-47T>C) c.1205-47T>C (n.1205-47T>C) n.66-47T>C c.92-47T>C (n.92-47T>C) c.-301-47T>C (n.-301-47T>C) n.1220-47T>C | |
| 16 | g.47596327A>G | CA2633045809 | PHKB | c.1184-46A>G (n.1184-46A>G) c.1205-46A>G (n.1205-46A>G) n.66-46A>G c.92-46A>G (n.92-46A>G) c.-301-46A>G (n.-301-46A>G) n.1220-46A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596328del | CA2633045808 | PHKB | c.1184-45del (n.1184-45del) c.1205-45del (n.1205-45del) n.66-45del c.92-45del (n.92-45del) c.-301-45del (n.-301-45del) n.1220-45del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596328A>G | CA2633045811 | PHKB | c.1184-45A>G (n.1184-45A>G) c.1205-45A>G (n.1205-45A>G) n.66-45A>G c.92-45A>G (n.92-45A>G) c.-301-45A>G (n.-301-45A>G) n.1220-45A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596328A>T | CA2633045812 | PHKB | c.1184-45A>T (n.1184-45A>T) c.1205-45A>T (n.1205-45A>T) n.66-45A>T c.92-45A>T (n.92-45A>T) c.-301-45A>T (n.-301-45A>T) n.1220-45A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596328_47596329insGCAAG | CA2633045814 | PHKB | c.1184-45_1184-44insGCAAG (n.1184-45_1184-44insGCAAG) c.1205-45_1205-44insGCAAG (n.1205-45_1205-44insGCAAG) n.66-45_66-44insGCAAG c.92-45_92-44insGCAAG (n.92-45_92-44insGCAAG) c.-301-45_-301-44insGCAAG (n.-301-45_-301-44insGCAAG) n.1220-45_1220-44insGCAAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596329T>G | CA2220394779 | PHKB | c.1184-44T>G (n.1184-44T>G) c.1205-44T>G (n.1205-44T>G) n.66-44T>G c.92-44T>G (n.92-44T>G) c.-301-44T>G (n.-301-44T>G) n.1220-44T>G | dbSNP |
| 16 | g.47596329T= | CA2220394776 | PHKB | c.1184-44T= (n.1184-44T=) c.1205-44T= (n.1205-44T=) n.66-44T= c.92-44T= (n.92-44T=) c.-301-44T= (n.-301-44T=) n.1220-44T= | |
| 16 | g.47596330A= | CA2220394787 | PHKB | c.1184-43A= (n.1184-43A=) c.1205-43A= (n.1205-43A=) n.66-43A= c.92-43A= (n.92-43A=) c.-301-43A= (n.-301-43A=) n.1220-43A= | |
| 16 | g.47596330A>G | CA721086385 | PHKB | c.1184-43A>G (n.1184-43A>G) c.1205-43A>G (n.1205-43A>G) n.66-43A>G c.92-43A>G (n.92-43A>G) c.-301-43A>G (n.-301-43A>G) n.1220-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47596331C>A | CA2633045817 | PHKB | c.1184-42C>A (n.1184-42C>A) c.1205-42C>A (n.1205-42C>A) n.66-42C>A c.92-42C>A (n.92-42C>A) c.-301-42C>A (n.-301-42C>A) n.1220-42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596331C>T | CA2575984113 | PHKB | c.1184-42C>T (n.1184-42C>T) c.1205-42C>T (n.1205-42C>T) n.66-42C>T c.92-42C>T (n.92-42C>T) c.-301-42C>T (n.-301-42C>T) n.1220-42C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596332A>T | CA656285225 | PHKB | c.1184-41A>T (n.1184-41A>T) c.1205-41A>T (n.1205-41A>T) n.66-41A>T c.92-41A>T (n.92-41A>T) c.-301-41A>T (n.-301-41A>T) n.1220-41A>T | COSMIC |
| 16 | g.47596333G>C | CA8040745 | PHKB | c.1184-40G>C (n.1184-40G>C) c.1205-40G>C (n.1205-40G>C) n.66-40G>C c.92-40G>C (n.92-40G>C) c.-301-40G>C (n.-301-40G>C) n.1220-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596333G= | CA2220394792 | PHKB | c.1184-40G= (n.1184-40G=) c.1205-40G= (n.1205-40G=) n.66-40G= c.92-40G= (n.92-40G=) c.-301-40G= (n.-301-40G=) n.1220-40G= | |
| 16 | g.47596333_47596334insGA | CA2633045819 | PHKB | c.1184-40_1184-39insGA (n.1184-40_1184-39insGA) c.1205-40_1205-39insGA (n.1205-40_1205-39insGA) n.66-40_66-39insGA c.92-40_92-39insGA (n.92-40_92-39insGA) c.-301-40_-301-39insGA (n.-301-40_-301-39insGA) n.1220-40_1220-39insGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596336T>A | CA2633045821 | PHKB | c.1184-37T>A (n.1184-37T>A) c.1205-37T>A (n.1205-37T>A) n.66-37T>A c.92-37T>A (n.92-37T>A) c.-301-37T>A (n.-301-37T>A) n.1220-37T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596336T>G | CA622652818 | PHKB | c.1184-37T>G (n.1184-37T>G) c.1205-37T>G (n.1205-37T>G) n.66-37T>G c.92-37T>G (n.92-37T>G) c.-301-37T>G (n.-301-37T>G) n.1220-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596336T= | CA2220394796 | PHKB | c.1184-37T= (n.1184-37T=) c.1205-37T= (n.1205-37T=) n.66-37T= c.92-37T= (n.92-37T=) c.-301-37T= (n.-301-37T=) n.1220-37T= | |
| 16 | g.47596337T>A | CA622652819 | PHKB | c.1184-36T>A (n.1184-36T>A) c.1205-36T>A (n.1205-36T>A) n.66-36T>A c.92-36T>A (n.92-36T>A) c.-301-36T>A (n.-301-36T>A) n.1220-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596337T= | CA2220394802 | PHKB | c.1184-36T= (n.1184-36T=) c.1205-36T= (n.1205-36T=) n.66-36T= c.92-36T= (n.92-36T=) c.-301-36T= (n.-301-36T=) n.1220-36T= | |
| 16 | g.47596337_47596338insCAG | CA2633045828 | PHKB | c.1184-36_1184-35insCAG (n.1184-36_1184-35insCAG) c.1205-36_1205-35insCAG (n.1205-36_1205-35insCAG) n.66-36_66-35insCAG c.92-36_92-35insCAG (n.92-36_92-35insCAG) c.-301-36_-301-35insCAG (n.-301-36_-301-35insCAG) n.1220-36_1220-35insCAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596338G>A | CA2633045827 | PHKB | c.1184-35G>A (n.1184-35G>A) c.1205-35G>A (n.1205-35G>A) n.66-35G>A c.92-35G>A (n.92-35G>A) c.-301-35G>A (n.-301-35G>A) n.1220-35G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596339T>A | CA2633045830 | PHKB | c.1184-34T>A (n.1184-34T>A) c.1205-34T>A (n.1205-34T>A) n.66-34T>A c.92-34T>A (n.92-34T>A) c.-301-34T>A (n.-301-34T>A) n.1220-34T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596339T>G | CA622652820 | PHKB | c.1184-34T>G (n.1184-34T>G) c.1205-34T>G (n.1205-34T>G) n.66-34T>G c.92-34T>G (n.92-34T>G) c.-301-34T>G (n.-301-34T>G) n.1220-34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596339T= | CA2220394804 | PHKB | c.1184-34T= (n.1184-34T=) c.1205-34T= (n.1205-34T=) n.66-34T= c.92-34T= (n.92-34T=) c.-301-34T= (n.-301-34T=) n.1220-34T= | |
| 16 | g.47596339_47596340del | CA2633045829 | PHKB | c.1184-34_1184-33del (n.1184-34_1184-33del) c.1205-34_1205-33del (n.1205-34_1205-33del) n.66-34_66-33del c.92-34_92-33del (n.92-34_92-33del) c.-301-34_-301-33del (n.-301-34_-301-33del) n.1220-34_1220-33del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596340T>C | CA721086389 | PHKB | c.1184-33T>C (n.1184-33T>C) c.1205-33T>C (n.1205-33T>C) n.66-33T>C c.92-33T>C (n.92-33T>C) c.-301-33T>C (n.-301-33T>C) n.1220-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596340T= | CA2220394807 | PHKB | c.1184-33T= (n.1184-33T=) c.1205-33T= (n.1205-33T=) n.66-33T= c.92-33T= (n.92-33T=) c.-301-33T= (n.-301-33T=) n.1220-33T= | |
| 16 | g.47596341A= | CA2220394816 | PHKB | c.1184-32A= (n.1184-32A=) c.1205-32A= (n.1205-32A=) n.66-32A= c.92-32A= (n.92-32A=) c.-301-32A= (n.-301-32A=) n.1220-32A= | |
| 16 | g.47596341A>G | CA8040746 | PHKB | c.1184-32A>G (n.1184-32A>G) c.1205-32A>G (n.1205-32A>G) n.66-32A>G c.92-32A>G (n.92-32A>G) c.-301-32A>G (n.-301-32A>G) n.1220-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596341A>T | CA2220394818 | PHKB | c.1184-32A>T (n.1184-32A>T) c.1205-32A>T (n.1205-32A>T) n.66-32A>T c.92-32A>T (n.92-32A>T) c.-301-32A>T (n.-301-32A>T) n.1220-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47596343A>C | CA2633045834 | PHKB | c.1184-30A>C (n.1184-30A>C) c.1205-30A>C (n.1205-30A>C) n.66-30A>C c.92-30A>C (n.92-30A>C) c.-301-30A>C (n.-301-30A>C) n.1220-30A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596346T>C | CA2633045835 | PHKB | c.1184-27T>C (n.1184-27T>C) c.1205-27T>C (n.1205-27T>C) n.66-27T>C c.92-27T>C (n.92-27T>C) c.-301-27T>C (n.-301-27T>C) n.1220-27T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596347T>C | CA2633045837 | PHKB | c.1184-26T>C (n.1184-26T>C) c.1205-26T>C (n.1205-26T>C) n.66-26T>C c.92-26T>C (n.92-26T>C) c.-301-26T>C (n.-301-26T>C) n.1220-26T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596347_47596348insG | CA2633045838 | PHKB | c.1184-26_1184-25insG (n.1184-26_1184-25insG) c.1205-26_1205-25insG (n.1205-26_1205-25insG) n.66-26_66-25insG c.92-26_92-25insG (n.92-26_92-25insG) c.-301-26_-301-25insG (n.-301-26_-301-25insG) n.1220-26_1220-25insG | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596348A>T | CA2575984115 | PHKB | c.1184-25A>T (n.1184-25A>T) c.1205-25A>T (n.1205-25A>T) n.66-25A>T c.92-25A>T (n.92-25A>T) c.-301-25A>T (n.-301-25A>T) n.1220-25A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596350del | CA2575984114 | PHKB | c.1184-23del (n.1184-23del) c.1205-23del (n.1205-23del) n.66-23del c.92-23del (n.92-23del) c.-301-23del (n.-301-23del) n.1220-23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596348_47596349insCTCC | CA2633045840 | PHKB | c.1184-25_1184-24insCTCC (n.1184-25_1184-24insCTCC) c.1205-25_1205-24insCTCC (n.1205-25_1205-24insCTCC) n.66-25_66-24insCTCC c.92-25_92-24insCTCC (n.92-25_92-24insCTCC) c.-301-25_-301-24insCTCC (n.-301-25_-301-24insCTCC) n.1220-25_1220-24insCTCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596349A= | CA2220394825 | PHKB | c.1184-24A= (n.1184-24A=) c.1205-24A= (n.1205-24A=) n.66-24A= c.92-24A= (n.92-24A=) c.-301-24A= (n.-301-24A=) n.1220-24A= | |
| 16 | g.47596349A>G | CA2220394830 | PHKB | c.1184-24A>G (n.1184-24A>G) c.1205-24A>G (n.1205-24A>G) n.66-24A>G c.92-24A>G (n.92-24A>G) c.-301-24A>G (n.-301-24A>G) n.1220-24A>G | dbSNP |
| 16 | g.47596349A>T | CA2633045842 | PHKB | c.1184-24A>T (n.1184-24A>T) c.1205-24A>T (n.1205-24A>T) n.66-24A>T c.92-24A>T (n.92-24A>T) c.-301-24A>T (n.-301-24A>T) n.1220-24A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596350A= | CA2220394833 | PHKB | c.1184-23A= (n.1184-23A=) c.1205-23A= (n.1205-23A=) n.66-23A= c.92-23A= (n.92-23A=) c.-301-23A= (n.-301-23A=) n.1220-23A= | |
| 16 | g.47596350A>G | CA622652821 | PHKB | c.1184-23A>G (n.1184-23A>G) c.1205-23A>G (n.1205-23A>G) n.66-23A>G c.92-23A>G (n.92-23A>G) c.-301-23A>G (n.-301-23A>G) n.1220-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596351del | CA2633045846 | PHKB | c.1184-22del (n.1184-22del) c.1205-22del (n.1205-22del) n.66-22del c.92-22del (n.92-22del) c.-301-22del (n.-301-22del) n.1220-22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47596351T>C | CA2633045848 | PHKB | c.1184-22T>C (n.1184-22T>C) c.1205-22T>C (n.1205-22T>C) n.66-22T>C c.92-22T>C (n.92-22T>C) c.-301-22T>C (n.-301-22T>C) n.1220-22T>C | gnomAD v4 |