| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47503037G>A | CA396099008 | PHKB | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.96+41611G>A n.367G>A c.186G>A c.-1154G>A (n.-1154G>A) | |
| 16 | g.47503037G>C | CA256916 | PHKB | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.96+41611G>C n.367G>C c.186G>C c.-1154G>C (n.-1154G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503037G= | CA2220378112 | PHKB | c.331G= (p.Ala111=) c.352G= (p.Ala118=) n.96+41611G= n.367G= c.186G= c.-1154G= (n.-1154G=) | |
| 16 | g.47503037G>T | CA396099009 | PHKB | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.96+41611G>T n.367G>T c.186G>T c.-1154G>T (n.-1154G>T) | |
| 16 | g.47503038C>A | CA396099010 | PHKB | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.96+41612C>A n.368C>A c.187C>A c.-1153C>A (n.-1153C>A) | |
| 16 | g.47503038C>G | CA396099011 | PHKB | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.96+41612C>G n.368C>G c.187C>G c.-1153C>G (n.-1153C>G) | |
| 16 | g.47503038C>T | CA396099012 | PHKB | c.332C>T (p.Ala111Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.96+41612C>T n.368C>T c.187C>T c.-1153C>T (n.-1153C>T) | |
| 16 | g.47503039T>A | CA495356933 | PHKB | c.333T>A (p.Ala111=) c.354T>A (p.Ala118=) n.96+41613T>A n.369T>A c.188T>A c.-1152T>A (n.-1152T>A) | |
| 16 | g.47503039T>C | CA8040453 | PHKB | c.333T>C (p.Ala111=) c.354T>C (p.Ala118=) n.96+41613T>C n.369T>C c.188T>C c.-1152T>C (n.-1152T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503039T>G | CA495356935 | PHKB | c.333T>G (p.Ala111=) c.354T>G (p.Ala118=) n.96+41613T>G n.369T>G c.188T>G c.-1152T>G (n.-1152T>G) | |
| 16 | g.47503039T= | CA2220378123 | PHKB | c.333T= (p.Ala111=) c.354T= (p.Ala118=) n.96+41613T= n.369T= c.188T= c.-1152T= (n.-1152T=) | |
| 16 | g.47503040A= | CA2220378129 | PHKB | c.334A= (p.Ile112=) c.355A= (p.Ile119=) n.96+41614A= n.370A= c.189A= c.-1151A= (n.-1151A=) | |
| 16 | g.47503040A>C | CA396099013 | PHKB | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.96+41614A>C n.370A>C c.189A>C c.-1151A>C (n.-1151A>C) | |
| 16 | g.47503040A>G | CA8040454 | PHKB | c.334A>G (p.Ile112Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.96+41614A>G n.370A>G c.189A>G c.-1151A>G (n.-1151A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503040A>T | CA396099014 | PHKB | c.334A>T (p.Ile112Leu) c.355A>T (p.Ile119Leu) n.96+41614A>T n.370A>T c.189A>T c.-1151A>T (n.-1151A>T) | |
| 16 | g.47503041T>A | CA396099015 | PHKB | c.335T>A (p.Ile112Lys) c.356T>A (p.Ile119Lys) n.96+41615T>A n.371T>A c.190T>A c.-1150T>A (n.-1150T>A) | |
| 16 | g.47503041T>C | CA396099016 | PHKB | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.96+41615T>C n.371T>C c.190T>C c.-1150T>C (n.-1150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503041T>G | CA396099017 | PHKB | c.335T>G (p.Ile112Arg) c.356T>G (p.Ile119Arg) n.96+41615T>G n.371T>G c.190T>G c.-1150T>G (n.-1150T>G) | |
| 16 | g.47503041T= | CA2220378136 | PHKB | c.335T= (p.Ile112=) c.356T= (p.Ile119=) n.96+41615T= n.371T= c.190T= c.-1150T= (n.-1150T=) | |
| 16 | g.47503042A>C | CA495356941 | PHKB | c.336A>C (p.Ile112=) c.357A>C (p.Ile119=) n.96+41616A>C n.372A>C c.191A>C c.-1149A>C (n.-1149A>C) | |
| 16 | g.47503042A>G | CA396099018 | PHKB | c.336A>G (p.Ile112Met) c.357A>G (p.Ile119Met) n.96+41616A>G n.372A>G c.191A>G c.-1149A>G (n.-1149A>G) | |
| 16 | g.47503042A>T | CA495356943 | PHKB | c.336A>T (p.Ile112=) c.357A>T (p.Ile119=) n.96+41616A>T n.372A>T c.191A>T c.-1149A>T (n.-1149A>T) | |
| 16 | g.47503043A>C | CA396099019 | PHKB | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.96+41617A>C n.373A>C c.192A>C c.-1148A>C (n.-1148A>C) | |
| 16 | g.47503043A>G | CA396099020 | PHKB | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.96+41617A>G n.373A>G c.192A>G c.-1148A>G (n.-1148A>G) | |
| 16 | g.47503043A>T | CA396099021 | PHKB | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.96+41617A>T n.373A>T c.192A>T c.-1148A>T (n.-1148A>T) | |
| 16 | g.47503044A>C | CA396099022 | PHKB | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.96+41618A>C n.374A>C c.193A>C c.-1147A>C (n.-1147A>C) | |
| 16 | g.47503044A>G | CA396099023 | PHKB | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.96+41618A>G n.374A>G c.193A>G c.-1147A>G (n.-1147A>G) | |
| 16 | g.47503044A>T | CA396099024 | PHKB | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.96+41618A>T n.374A>T c.193A>T c.-1147A>T (n.-1147A>T) | |
| 16 | g.47503045A>C | CA396099025 | PHKB | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.96+41619A>C n.375A>C c.194A>C c.-1146A>C (n.-1146A>C) | |
| 16 | g.47503045A>G | CA495356950 | PHKB | c.339A>G (p.Lys113=) c.360A>G (p.Lys120=) n.96+41619A>G n.375A>G c.194A>G c.-1146A>G (n.-1146A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503045A>T | CA396099026 | PHKB | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.96+41619A>T n.375A>T c.194A>T c.-1146A>T (n.-1146A>T) | |
| 16 | g.47503046T>A | CA396099027 | PHKB | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.96+41620T>A n.376T>A c.195T>A c.-1145T>A (n.-1145T>A) | |
| 16 | g.47503046T>C | CA396099028 | PHKB | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.96+41620T>C n.376T>C c.195T>C c.-1145T>C (n.-1145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503046T>G | CA396099029 | PHKB | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.96+41620T>G n.376T>G c.195T>G c.-1145T>G (n.-1145T>G) | |
| 16 | g.47503046T= | CA2220378144 | PHKB | c.340T= (p.Cys114=) c.361T= (p.Cys121=) n.96+41620T= n.376T= c.195T= c.-1145T= (n.-1145T=) | |
| 16 | g.47503047G>A | CA396099030 | PHKB | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.96+41621G>A n.377G>A c.196G>A c.-1144G>A (n.-1144G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503047G>C | CA396099031 | PHKB | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.96+41621G>C n.377G>C c.196G>C c.-1144G>C (n.-1144G>C) | |
| 16 | g.47503047G>T | CA396099032 | PHKB | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.96+41621G>T n.377G>T c.196G>T c.-1144G>T (n.-1144G>T) | |
| 16 | g.47503048C>A | CA396099033 | PHKB | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.96+41622C>A n.378C>A c.197C>A c.-1143C>A (n.-1143C>A) | |
| 16 | g.47503048C>G | CA396099034 | PHKB | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.96+41622C>G n.378C>G c.197C>G c.-1143C>G (n.-1143C>G) | |
| 16 | g.47503048C>T | CA495356958 | PHKB | c.342C>T (p.Cys114=) c.363C>T (p.Cys121=) n.96+41622C>T n.378C>T c.197C>T c.-1143C>T (n.-1143C>T) | ClinVar |
| 16 | g.47503049A= | CA2220378150 | PHKB | c.343A= (p.Met115=) c.364A= (p.Met122=) n.96+41623A= n.379A= c.198A= c.-1142A= (n.-1142A=) | |
| 16 | g.47503049A>C | CA396099035 | PHKB | c.343A>C (p.Met115Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) n.96+41623A>C n.379A>C c.198A>C c.-1142A>C (n.-1142A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503049A>G | CA396099036 | PHKB | c.343A>G (p.Met115Val) c.364A>G (p.Met122Val) n.96+41623A>G n.379A>G c.198A>G c.-1142A>G (n.-1142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503049A>T | CA396099037 | PHKB | c.343A>T (p.Met115Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) n.96+41623A>T n.379A>T c.198A>T c.-1142A>T (n.-1142A>T) | dbSNP |
| 16 | g.47503050T>A | CA396099038 | PHKB | c.344T>A (p.Met115Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) n.96+41624T>A n.380T>A c.199T>A c.-1141T>A (n.-1141T>A) | |
| 16 | g.47503050T>C | CA396099039 | PHKB | c.344T>C (p.Met115Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) n.96+41624T>C n.380T>C c.199T>C c.-1141T>C (n.-1141T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503050T>G | CA396099040 | PHKB | c.344T>G (p.Met115Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) n.96+41624T>G n.380T>G c.199T>G c.-1141T>G (n.-1141T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503050T= | CA2220378157 | PHKB | c.344T= (p.Met115=) c.365T= (p.Met122=) n.96+41624T= n.380T= c.199T= c.-1141T= (n.-1141T=) | |
| 16 | g.47503051G>A | CA280722071 | PHKB | c.345G>A (p.Met115Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) n.96+41625G>A n.381G>A c.200G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) | dbSNP |