| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47499893_47502989delinsG | CA2588340091 | PHKB | c.283_285-2delinsG c.304_306-2delinsG n.96+38467_96+41563delinsG n.319_321-2delinsG c.138_140-2delinsG c.-1202_-1200-2delinsG | |
| 16 | g.47502937C>A | CA2633043303 | PHKB | c.285-54C>A (n.285-54C>A) c.306-54C>A (n.306-54C>A) n.96+41511C>A n.321-54C>A c.140-54C>A c.-1200-54C>A (n.-1200-54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502937C>T | CA2633043304 | PHKB | c.285-54C>T (n.285-54C>T) c.306-54C>T (n.306-54C>T) n.96+41511C>T n.321-54C>T c.140-54C>T c.-1200-54C>T (n.-1200-54C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502941C>A | CA2633043305 | PHKB | c.285-50C>A (n.285-50C>A) c.306-50C>A (n.306-50C>A) n.96+41515C>A n.321-50C>A c.140-50C>A c.-1200-50C>A (n.-1200-50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502941C= | CA2220377889 | PHKB | c.285-50C= (n.285-50C=) c.306-50C= (n.306-50C=) n.96+41515C= n.321-50C= c.140-50C= c.-1200-50C= (n.-1200-50C=) | |
| 16 | g.47502941C>G | CA8040434 | PHKB | c.285-50C>G (n.285-50C>G) c.306-50C>G (n.306-50C>G) n.96+41515C>G n.321-50C>G c.140-50C>G c.-1200-50C>G (n.-1200-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502941C>T | CA2633043306 | PHKB | c.285-50C>T (n.285-50C>T) c.306-50C>T (n.306-50C>T) n.96+41515C>T n.321-50C>T c.140-50C>T c.-1200-50C>T (n.-1200-50C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502946C>A | CA2633043308 | PHKB | c.285-45C>A (n.285-45C>A) c.306-45C>A (n.306-45C>A) n.96+41520C>A n.321-45C>A c.140-45C>A c.-1200-45C>A (n.-1200-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502946C>T | CA2633043307 | PHKB | c.285-45C>T (n.285-45C>T) c.306-45C>T (n.306-45C>T) n.96+41520C>T n.321-45C>T c.140-45C>T c.-1200-45C>T (n.-1200-45C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502947A= | CA2220377895 | PHKB | c.285-44A= (n.285-44A=) c.306-44A= (n.306-44A=) n.96+41521A= n.321-44A= c.140-44A= c.-1200-44A= (n.-1200-44A=) | |
| 16 | g.47502947A>G | CA622390561 | PHKB | c.285-44A>G (n.285-44A>G) c.306-44A>G (n.306-44A>G) n.96+41521A>G n.321-44A>G c.140-44A>G c.-1200-44A>G (n.-1200-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502947A>T | CA622390563 | PHKB | c.285-44A>T (n.285-44A>T) c.306-44A>T (n.306-44A>T) n.96+41521A>T n.321-44A>T c.140-44A>T c.-1200-44A>T (n.-1200-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502948A>G | CA2633043309 | PHKB | c.285-43A>G (n.285-43A>G) c.306-43A>G (n.306-43A>G) n.96+41522A>G n.321-43A>G c.140-43A>G c.-1200-43A>G (n.-1200-43A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502949A= | CA2220377900 | PHKB | c.285-42A= (n.285-42A=) c.306-42A= (n.306-42A=) n.96+41523A= n.321-42A= c.140-42A= c.-1200-42A= (n.-1200-42A=) | |
| 16 | g.47502949A>G | CA8040435 | PHKB | c.285-42A>G (n.285-42A>G) c.306-42A>G (n.306-42A>G) n.96+41523A>G n.321-42A>G c.140-42A>G c.-1200-42A>G (n.-1200-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502950T>A | CA2633043310 | PHKB | c.285-41T>A (n.285-41T>A) c.306-41T>A (n.306-41T>A) n.96+41524T>A n.321-41T>A c.140-41T>A c.-1200-41T>A (n.-1200-41T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502951G>A | CA721078762 | PHKB | c.285-40G>A (n.285-40G>A) c.306-40G>A (n.306-40G>A) n.96+41525G>A n.321-40G>A c.140-40G>A c.-1200-40G>A (n.-1200-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502951G= | CA2220377902 | PHKB | c.285-40G= (n.285-40G=) c.306-40G= (n.306-40G=) n.96+41525G= n.321-40G= c.140-40G= c.-1200-40G= (n.-1200-40G=) | |
| 16 | g.47502952C>A | CA2575983839 | PHKB | c.285-39C>A (n.285-39C>A) c.306-39C>A (n.306-39C>A) n.96+41526C>A n.321-39C>A c.140-39C>A c.-1200-39C>A (n.-1200-39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502952C>T | CA2575983840 | PHKB | c.285-39C>T (n.285-39C>T) c.306-39C>T (n.306-39C>T) n.96+41526C>T n.321-39C>T c.140-39C>T c.-1200-39C>T (n.-1200-39C>T) | |
| 16 | g.47502953A= | CA2220377905 | PHKB | c.285-38A= (n.285-38A=) c.306-38A= (n.306-38A=) n.96+41527A= n.321-38A= c.140-38A= c.-1200-38A= (n.-1200-38A=) | |
| 16 | g.47502953A>C | CA280722043 | PHKB | c.285-38A>C (n.285-38A>C) c.306-38A>C (n.306-38A>C) n.96+41527A>C n.321-38A>C c.140-38A>C c.-1200-38A>C (n.-1200-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47502954T>C | CA2633043311 | PHKB | c.285-37T>C (n.285-37T>C) c.306-37T>C (n.306-37T>C) n.96+41528T>C n.321-37T>C c.140-37T>C c.-1200-37T>C (n.-1200-37T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502957C>A | CA2633043312 | PHKB | c.285-34C>A (n.285-34C>A) c.306-34C>A (n.306-34C>A) n.96+41531C>A n.321-34C>A c.140-34C>A c.-1200-34C>A (n.-1200-34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502957C= | CA2220377909 | PHKB | c.285-34C= (n.285-34C=) c.306-34C= (n.306-34C=) n.96+41531C= n.321-34C= c.140-34C= c.-1200-34C= (n.-1200-34C=) | |
| 16 | g.47502957C>G | CA2220377912 | PHKB | c.285-34C>G (n.285-34C>G) c.306-34C>G (n.306-34C>G) n.96+41531C>G n.321-34C>G c.140-34C>G c.-1200-34C>G (n.-1200-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47502958C>A | CA2575983841 | PHKB | c.285-33C>A (n.285-33C>A) c.306-33C>A (n.306-33C>A) n.96+41532C>A n.321-33C>A c.140-33C>A c.-1200-33C>A (n.-1200-33C>A) | |
| 16 | g.47502960A= | CA2220377916 | PHKB | c.285-31A= (n.285-31A=) c.306-31A= (n.306-31A=) n.96+41534A= n.321-31A= c.140-31A= c.-1200-31A= (n.-1200-31A=) | |
| 16 | g.47502960A>G | CA8040436 | PHKB | c.285-31A>G (n.285-31A>G) c.306-31A>G (n.306-31A>G) n.96+41534A>G n.321-31A>G c.140-31A>G c.-1200-31A>G (n.-1200-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502962T>A | CA2220377922 | PHKB | c.285-29T>A (n.285-29T>A) c.306-29T>A (n.306-29T>A) n.96+41536T>A n.321-29T>A c.140-29T>A c.-1200-29T>A (n.-1200-29T>A) | dbSNP |
| 16 | g.47502962T= | CA2220377923 | PHKB | c.285-29T= (n.285-29T=) c.306-29T= (n.306-29T=) n.96+41536T= n.321-29T= c.140-29T= c.-1200-29T= (n.-1200-29T=) | |
| 16 | g.47502963A>T | CA2575983842 | PHKB | c.285-28A>T (n.285-28A>T) c.306-28A>T (n.306-28A>T) n.96+41537A>T n.321-28A>T c.140-28A>T c.-1200-28A>T (n.-1200-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47502964G>A | CA8040437 | PHKB | c.285-27G>A (n.285-27G>A) c.306-27G>A (n.306-27G>A) n.96+41538G>A n.321-27G>A c.140-27G>A c.-1200-27G>A (n.-1200-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502964G>C | CA622390566 | PHKB | c.285-27G>C (n.285-27G>C) c.306-27G>C (n.306-27G>C) n.96+41538G>C n.321-27G>C c.140-27G>C c.-1200-27G>C (n.-1200-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502964G= | CA2220377928 | PHKB | c.285-27G= (n.285-27G=) c.306-27G= (n.306-27G=) n.96+41538G= n.321-27G= c.140-27G= c.-1200-27G= (n.-1200-27G=) | |
| 16 | g.47502964G>T | CA622390567 | PHKB | c.285-27G>T (n.285-27G>T) c.306-27G>T (n.306-27G>T) n.96+41538G>T n.321-27G>T c.140-27G>T c.-1200-27G>T (n.-1200-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502965T>A | CA8040438 | PHKB | c.285-26T>A (n.285-26T>A) c.306-26T>A (n.306-26T>A) n.96+41539T>A n.321-26T>A c.140-26T>A c.-1200-26T>A (n.-1200-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502965T= | CA2220377935 | PHKB | c.285-26T= (n.285-26T=) c.306-26T= (n.306-26T=) n.96+41539T= n.321-26T= c.140-26T= c.-1200-26T= (n.-1200-26T=) | |
| 16 | g.47502966T>G | CA2575983843 | PHKB | c.285-25T>G (n.285-25T>G) c.306-25T>G (n.306-25T>G) n.96+41540T>G n.321-25T>G c.140-25T>G c.-1200-25T>G (n.-1200-25T>G) | |
| 16 | g.47502968C>A | CA2633043313 | PHKB | c.285-23C>A (n.285-23C>A) c.306-23C>A (n.306-23C>A) n.96+41542C>A n.321-23C>A c.140-23C>A c.-1200-23C>A (n.-1200-23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502968C= | CA2220377940 | PHKB | c.285-23C= (n.285-23C=) c.306-23C= (n.306-23C=) n.96+41542C= n.321-23C= c.140-23C= c.-1200-23C= (n.-1200-23C=) | |
| 16 | g.47502968C>G | CA8040440 | PHKB | c.285-23C>G (n.285-23C>G) c.306-23C>G (n.306-23C>G) n.96+41542C>G n.321-23C>G c.140-23C>G c.-1200-23C>G (n.-1200-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502968C>T | CA8040439 | PHKB | c.285-23C>T (n.285-23C>T) c.306-23C>T (n.306-23C>T) n.96+41542C>T n.321-23C>T c.140-23C>T c.-1200-23C>T (n.-1200-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47502969A>G | CA2633043314 | PHKB | c.285-22A>G (n.285-22A>G) c.306-22A>G (n.306-22A>G) n.96+41543A>G n.321-22A>G c.140-22A>G c.-1200-22A>G (n.-1200-22A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502970T>A | CA2633043317 | PHKB | c.285-21T>A (n.285-21T>A) c.306-21T>A (n.306-21T>A) n.96+41544T>A n.321-21T>A c.140-21T>A c.-1200-21T>A (n.-1200-21T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502970T>C | CA2633043315 | PHKB | c.285-21T>C (n.285-21T>C) c.306-21T>C (n.306-21T>C) n.96+41544T>C n.321-21T>C c.140-21T>C c.-1200-21T>C (n.-1200-21T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502970T>G | CA2633043316 | PHKB | c.285-21T>G (n.285-21T>G) c.306-21T>G (n.306-21T>G) n.96+41544T>G n.321-21T>G c.140-21T>G c.-1200-21T>G (n.-1200-21T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502971G>A | CA2633043318 | PHKB | c.285-20G>A (n.285-20G>A) c.306-20G>A (n.306-20G>A) n.96+41545G>A n.321-20G>A c.140-20G>A c.-1200-20G>A (n.-1200-20G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502972A>C | CA2633043319 | PHKB | c.285-19A>C (n.285-19A>C) c.306-19A>C (n.306-19A>C) n.96+41546A>C n.321-19A>C c.140-19A>C c.-1200-19A>C (n.-1200-19A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47502972A>G | CA2633043320 | PHKB | c.285-19A>G (n.285-19A>G) c.306-19A>G (n.306-19A>G) n.96+41546A>G n.321-19A>G c.140-19A>G c.-1200-19A>G (n.-1200-19A>G) | gnomAD v4 |