UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.46922414C>A | CA495010239 | GPT2 | c.1210C>A (p.Arg404=) c.910C>A (p.Arg304=) n.1720C>A c.778C>A (p.Arg260=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922414C= | CA2220108783 | GPT2 | c.1210C= (p.Arg404=) c.910C= (p.Arg304=) n.1720C= c.778C= (p.Arg260=) | |
| 16 | g.46922414C>G | CA8038815 | GPT2 | c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1720C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922414C>T | CA8038814 | GPT2 | c.1210C>T (p.Arg404Ter) c.910C>T (p.Arg304Ter) n.1720C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922415G>A | CA8038816 | GPT2 | c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) n.1721G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922415G>C | CA395786331 | GPT2 | c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1721G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) | dbSNP |
| 16 | g.46922415G= | CA2220108791 | GPT2 | c.1211G= (p.Arg404=) c.911G= (p.Arg304=) n.1721G= c.779G= (p.Arg260=) | |
| 16 | g.46922415G>T | CA395786333 | GPT2 | c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1721G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.46922419_46922422dup | CA2633026026 | GPT2 | c.1212+3_1212+6dup c.912+3_912+6dup n.1722+3_1722+6dup c.780+3_780+6dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922416A>C | CA495010247 | GPT2 | c.1212A>C (p.Arg404=) c.912A>C (p.Arg304=) n.1722A>C c.780A>C (p.Arg260=) | |
| 16 | g.46922416A>G | CA495010248 | GPT2 | c.1212A>G (p.Arg404=) c.912A>G (p.Arg304=) n.1722A>G c.780A>G (p.Arg260=) | |
| 16 | g.46922416A>T | CA495010250 | GPT2 | c.1212A>T (p.Arg404=) c.912A>T (p.Arg304=) n.1722A>T c.780A>T (p.Arg260=) | |
| 16 | g.46922417G>A | CA395786335 | GPT2 | c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.1722+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) | |
| 16 | g.46922417G>C | CA395786337 | GPT2 | c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) n.1722+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) | |
| 16 | g.46922417G= | CA2220108793 | GPT2 | c.1212+1G= (n.1212+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) n.1722+1G= c.780+1G= (n.780+1G=) | |
| 16 | g.46922417G>T | CA280214680 | GPT2 | c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) n.1722+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) | dbSNP |
| 16 | g.46922418T>A | CA395786340 | GPT2 | c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) n.1722+2T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) | |
| 16 | g.46922418T>C | CA395786341 | GPT2 | c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) n.1722+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) | |
| 16 | g.46922418T>G | CA395786343 | GPT2 | c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) n.1722+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) | |
| 16 | g.46922419del | CA2806904548 | GPT2 | c.1212+3del (n.1212+3del) c.912+3del (n.912+3del) n.1722+3del c.780+3del (n.780+3del) | |
| 16 | g.46922419G>A | CA2575982507 | GPT2 | c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) c.912+3G>A (n.912+3G>A) n.1722+3G>A c.780+3G>A (n.780+3G>A) | |
| 16 | g.46922420A>G | CA2633026027 | GPT2 | c.1212+4A>G (n.1212+4A>G) c.912+4A>G (n.912+4A>G) n.1722+4A>G c.780+4A>G (n.780+4A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922420A>T | CA2633026028 | GPT2 | c.1212+4A>T (n.1212+4A>T) c.912+4A>T (n.912+4A>T) n.1722+4A>T c.780+4A>T (n.780+4A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922421G>T | CA2633026029 | GPT2 | c.1212+5G>T (n.1212+5G>T) c.912+5G>T (n.912+5G>T) n.1722+5G>T c.780+5G>T (n.780+5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922423C>A | CA8038817 | GPT2 | c.1212+7C>A (n.1212+7C>A) c.912+7C>A (n.912+7C>A) n.1722+7C>A c.780+7C>A (n.780+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922423C= | CA2220108796 | GPT2 | c.1212+7C= (n.1212+7C=) c.912+7C= (n.912+7C=) n.1722+7C= c.780+7C= (n.780+7C=) | |
| 16 | g.46922425A= | CA2220108799 | GPT2 | c.1212+9A= (n.1212+9A=) c.912+9A= (n.912+9A=) n.1722+9A= c.780+9A= (n.780+9A=) | |
| 16 | g.46922425A>C | CA8038818 | GPT2 | c.1212+9A>C (n.1212+9A>C) c.912+9A>C (n.912+9A>C) n.1722+9A>C c.780+9A>C (n.780+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922426C>T | CA2633026030 | GPT2 | c.1212+10C>T (n.1212+10C>T) c.912+10C>T (n.912+10C>T) n.1722+10C>T c.780+10C>T (n.780+10C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922429_46922430del | CA2633026031 | GPT2 | c.1212+13_1212+14del (n.1212+13_1212+14del) c.912+13_912+14del (n.912+13_912+14del) n.1722+13_1722+14del c.780+13_780+14del (n.780+13_780+14del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922428G>A | CA976979828 | GPT2 | c.1212+12G>A (n.1212+12G>A) c.912+12G>A (n.912+12G>A) n.1722+12G>A c.780+12G>A (n.780+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922428G= | CA2220108802 | GPT2 | c.1212+12G= (n.1212+12G=) c.912+12G= (n.912+12G=) n.1722+12G= c.780+12G= (n.780+12G=) | |
| 16 | g.46922428G>T | CA2633026032 | GPT2 | c.1212+12G>T (n.1212+12G>T) c.912+12G>T (n.912+12G>T) n.1722+12G>T c.780+12G>T (n.780+12G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922430G>T | CA2633026033 | GPT2 | c.1212+14G>T (n.1212+14G>T) c.912+14G>T (n.912+14G>T) n.1722+14G>T c.780+14G>T (n.780+14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922433G>A | CA622463655 | GPT2 | c.1212+17G>A (n.1212+17G>A) c.912+17G>A (n.912+17G>A) n.1722+17G>A c.780+17G>A (n.780+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.46922433G= | CA2220108803 | GPT2 | c.1212+17G= (n.1212+17G=) c.912+17G= (n.912+17G=) n.1722+17G= c.780+17G= (n.780+17G=) | |
| 16 | g.46922433G>T | CA2633026034 | GPT2 | c.1212+17G>T (n.1212+17G>T) c.912+17G>T (n.912+17G>T) n.1722+17G>T c.780+17G>T (n.780+17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922434C= | CA2220108804 | GPT2 | c.1212+18C= (n.1212+18C=) c.912+18C= (n.912+18C=) n.1722+18C= c.780+18C= (n.780+18C=) | |
| 16 | g.46922434C>T | CA8038819 | GPT2 | c.1212+18C>T (n.1212+18C>T) c.912+18C>T (n.912+18C>T) n.1722+18C>T c.780+18C>T (n.780+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922436_46922453del | CA2806904550 | GPT2 | c.1212+20_1212+37del (n.1212+20_1212+37del) c.912+20_912+37del (n.912+20_912+37del) n.1722+20_1722+37del c.780+20_780+37del (n.780+20_780+37del) | |
| 16 | g.46922435G>A | CA8038820 | GPT2 | c.1212+19G>A (n.1212+19G>A) c.912+19G>A (n.912+19G>A) n.1722+19G>A c.780+19G>A (n.780+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922435G>C | CA720984782 | GPT2 | c.1212+19G>C (n.1212+19G>C) c.912+19G>C (n.912+19G>C) n.1722+19G>C c.780+19G>C (n.780+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922435G= | CA2220108808 | GPT2 | c.1212+19G= (n.1212+19G=) c.912+19G= (n.912+19G=) n.1722+19G= c.780+19G= (n.780+19G=) | |
| 16 | g.46922435G>T | CA2633026035 | GPT2 | c.1212+19G>T (n.1212+19G>T) c.912+19G>T (n.912+19G>T) n.1722+19G>T c.780+19G>T (n.780+19G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922437C>A | CA2633026036 | GPT2 | c.1212+21C>A (n.1212+21C>A) c.912+21C>A (n.912+21C>A) n.1722+21C>A c.780+21C>A (n.780+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922437C= | CA2220108819 | GPT2 | c.1212+21C= (n.1212+21C=) c.912+21C= (n.912+21C=) n.1722+21C= c.780+21C= (n.780+21C=) | |
| 16 | g.46922437C>G | CA622463656 | GPT2 | c.1212+21C>G (n.1212+21C>G) c.912+21C>G (n.912+21C>G) n.1722+21C>G c.780+21C>G (n.780+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.46922439G>A | CA2633026037 | GPT2 | c.1212+23G>A (n.1212+23G>A) c.912+23G>A (n.912+23G>A) n.1722+23G>A c.780+23G>A (n.780+23G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922439G>T | CA2633026038 | GPT2 | c.1212+23G>T (n.1212+23G>T) c.912+23G>T (n.912+23G>T) n.1722+23G>T c.780+23G>T (n.780+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.46922439_46922440delinsGC | CA2220108829 | GPT2 | c.1212+23_1212+24delinsGC (n.1212+23_1212+24delinsGC) c.912+23_912+24delinsGC (n.912+23_912+24delinsGC) n.1722+23_1722+24delinsGC c.780+23_780+24delinsGC (n.780+23_780+24delinsGC) |