Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.46693086_46693088delCA720996501ORC6c.360-7_360-5del (n.360-7_360-5del)
n.443-7_443-5del
c.*182-7_*182-5del (n.*182-7_*182-5del)
c.213-7_213-5del (n.213-7_213-5del)
n.407-7_407-5del
n.359-7_359-5del
n.479-7_479-5del
n.466-7_466-5del
 dbSNP gnomAD v4
16g.46693087C>ACA2633009085ORC6c.360-6C>A (n.360-6C>A)
n.443-6C>A
c.*182-6C>A (n.*182-6C>A)
c.213-6C>A (n.213-6C>A)
n.407-6C>A
n.359-6C>A
n.479-6C>A
n.466-6C>A
 gnomAD v4
16g.46693088T>CCA622193901ORC6c.360-5T>C (n.360-5T>C)
n.443-5T>C
c.*182-5T>C (n.*182-5T>C)
c.213-5T>C (n.213-5T>C)
n.407-5T>C
n.359-5T>C
n.479-5T>C
n.466-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.46693088T=CA2219989384ORC6c.360-5T= (n.360-5T=)
n.443-5T=
c.*182-5T= (n.*182-5T=)
c.213-5T= (n.213-5T=)
n.407-5T=
n.359-5T=
n.479-5T=
n.466-5T=
16g.46693090delCA2633009090ORC6c.360-3del (n.360-3del)
n.443-3del
c.*182-3del (n.*182-3del)
c.213-3del (n.213-3del)
n.407-3del
n.359-3del
n.479-3del
n.466-3del
 gnomAD v4
16g.46693089T>CCA2633009092ORC6c.360-4T>C (n.360-4T>C)
n.443-4T>C
c.*182-4T>C (n.*182-4T>C)
c.213-4T>C (n.213-4T>C)
n.407-4T>C
n.359-4T>C
n.479-4T>C
n.466-4T>C
 gnomAD v4
16g.46693090T>CCA2633009094ORC6c.360-3T>C (n.360-3T>C)
n.443-3T>C
c.*182-3T>C (n.*182-3T>C)
c.213-3T>C (n.213-3T>C)
n.407-3T>C
n.359-3T>C
n.479-3T>C
n.466-3T>C
 gnomAD v4
16g.46693091A>CCA395819149ORC6c.360-2A>C (n.360-2A>C)
n.443-2A>C
c.*182-2A>C (n.*182-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
n.407-2A>C
n.359-2A>C
n.479-2A>C
n.466-2A>C
16g.46693091A>GCA395819146ORC6c.360-2A>G (n.360-2A>G)
n.443-2A>G
c.*182-2A>G (n.*182-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
n.407-2A>G
n.359-2A>G
n.479-2A>G
n.466-2A>G
16g.46693091A>TCA395819147ORC6c.360-2A>T (n.360-2A>T)
n.443-2A>T
c.*182-2A>T (n.*182-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
n.407-2A>T
n.359-2A>T
n.479-2A>T
n.466-2A>T
 gnomAD v4
16g.46693092G>ACA395819151ORC6c.360-1G>A (n.360-1G>A)
n.443-1G>A
c.*182-1G>A (n.*182-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
n.407-1G>A
n.359-1G>A
n.479-1G>A
n.466-1G>A
16g.46693092G>CCA395819153ORC6c.360-1G>C (n.360-1G>C)
n.443-1G>C
c.*182-1G>C (n.*182-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
n.407-1G>C
n.359-1G>C
n.479-1G>C
n.466-1G>C
16g.46693092G>TCA395819155ORC6c.360-1G>T (n.360-1G>T)
n.443-1G>T
c.*182-1G>T (n.*182-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
n.407-1G>T
n.359-1G>T
n.479-1G>T
n.466-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.46693093C>ACA395819157ORC6c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.443C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.407C>A
n.359C>A
n.479C>A
n.466C>A
 gnomAD v4
16g.46693093C>GCA395819158ORC6c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.443C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.407C>G
n.359C>G
n.479C>G
n.466C>G
16g.46693093C>TCA494978498ORC6c.360C>T (p.Ser120=)
n.443C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.407C>T
n.359C>T
n.479C>T
n.466C>T
16g.46693094T>ACA395819159ORC6c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.444T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.408T>A
n.360T>A
n.480T>A
n.467T>A
16g.46693094T>CCA395819164ORC6c.361T>C (p.Tyr121His)
n.444T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.408T>C
n.360T>C
n.480T>C
n.467T>C
16g.46693094T>GCA395819161ORC6c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.444T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.408T>G
n.360T>G
n.480T>G
n.467T>G
16g.46693095A=CA2219989389ORC6c.362A= (p.Tyr121=)
n.445A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.215A= (p.Tyr72=)
n.409A=
n.361A=
n.481A=
n.468A=
16g.46693095A>CCA395819166ORC6c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.445A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.409A>C
n.361A>C
n.481A>C
n.468A>C
16g.46693095A>GCA8037370ORC6c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.445A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.409A>G
n.361A>G
n.481A>G
n.468A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.46693095A>TCA395819169ORC6c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.445A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.409A>T
n.361A>T
n.481A>T
n.468A>T
16g.46693096T>ACA395819171ORC6c.363T>A (p.Tyr121Ter)
n.446T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.410T>A
n.362T>A
n.482T>A
n.469T>A
16g.46693096T>CCA494978510ORC6c.363T>C (p.Tyr121=)
n.446T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.216T>C (p.Tyr72=)
n.410T>C
n.362T>C
n.482T>C
n.469T>C
16g.46693096T>GCA395819173ORC6c.363T>G (p.Tyr121Ter)
n.446T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
n.410T>G
n.362T>G
n.482T>G
n.469T>G
16g.46693097G>ACA395819175ORC6c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.447G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.411G>A
n.363G>A
n.483G>A
n.470G>A
16g.46693097G>CCA395819177ORC6c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.447G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.411G>C
n.363G>C
n.483G>C
n.470G>C
16g.46693097G>TCA395819179ORC6c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.447G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.411G>T
n.363G>T
n.483G>T
n.470G>T
16g.46693098A>CCA395819182ORC6c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.448A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.412A>C
n.364A>C
n.484A>C
n.471A>C
16g.46693098A>GCA395819184ORC6c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.448A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.412A>G
n.364A>G
n.484A>G
n.471A>G
16g.46693098A>TCA395819185ORC6c.365A>T (p.Glu122Val)
n.448A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.412A>T
n.364A>T
n.484A>T
n.471A>T
16g.46693099G>ACA280230440ORC6c.366G>A (p.Glu122=)
n.449G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.413G>A
n.365G>A
n.485G>A
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.46693099G>CCA395819190ORC6c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.449G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.413G>C
n.365G>C
n.485G>C
n.472G>C
16g.46693099G=CA2219989396ORC6c.366G= (p.Glu122=)
n.449G=
c.*188G= (n.*188G=)
c.219G= (p.Glu73=)
n.413G=
n.365G=
n.485G=
n.472G=
16g.46693099G>TCA395819188ORC6c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.449G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.413G>T
n.365G>T
n.485G>T
n.472G>T
16g.46693100T>ACA395819193ORC6c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.450T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.414T>A
n.366T>A
n.486T>A
n.473T>A
16g.46693100T>CCA395819196ORC6c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.450T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.414T>C
n.366T>C
n.486T>C
n.473T>C
16g.46693100T>GCA395819195ORC6c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.450T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.414T>G
n.366T>G
n.486T>G
n.473T>G
16g.46693101C>ACA395819199ORC6c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.451C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.415C>A
n.367C>A
n.487C>A
n.474C>A
 gnomAD v4
16g.46693101C>GCA395819202ORC6c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.451C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.415C>G
n.367C>G
n.487C>G
n.474C>G
16g.46693101C>TCA395819200ORC6c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.451C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.415C>T
n.367C>T
n.487C>T
n.474C>T
16g.46693102C>ACA494978529ORC6c.369C>A (p.Ser123=)
n.452C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.222C>A (p.Ser74=)
n.416C>A
n.368C>A
n.488C>A
n.475C>A
 gnomAD v4
16g.46693102C>GCA494978533ORC6c.369C>G (p.Ser123=)
n.452C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.222C>G (p.Ser74=)
n.416C>G
n.368C>G
n.488C>G
n.475C>G
16g.46693102C>TCA494978531ORC6c.369C>T (p.Ser123=)
n.452C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.416C>T
n.368C>T
n.488C>T
n.475C>T
 gnomAD v4
16g.46693103A>CCA395819204ORC6c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.453A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.417A>C
n.369A>C
n.489A>C
n.476A>C
16g.46693103A>GCA395819206ORC6c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.453A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.417A>G
n.369A>G
n.489A>G
n.476A>G
 gnomAD v4
16g.46693103A>TCA395819208ORC6c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.453A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.417A>T
n.369A>T
n.489A>T
n.476A>T
16g.46693104G>ACA395819210ORC6c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.454G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.418G>A
n.370G>A
n.490G>A
n.477G>A
16g.46693104G>CCA395819212ORC6c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.454G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.418G>C
n.370G>C
n.490G>C
n.477G>C

Number of alleles fetched