WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.4510305_4510315del | CA2731751569 | HMOX2 | c.*549_*559del (n.*549_*559del) c.1662_1672del (n.1662_1672del) | dbSNP |
| 16 | g.4510309A>C | CA2631494730 | HMOX2 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510309A>G | CA2631494731 | HMOX2 | c.*553A>G (n.*553A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510309A>T | CA2631494732 | HMOX2 | c.*553A>T (n.*553A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510311del | CA2631494729 | HMOX2 | c.*555del (n.*555del) c.1668del (n.1668del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510310A= | CA2203352383 | HMOX2 | c.*554A= (n.*554A=) c.1667A= (n.1667A=) | |
| 16 | g.4510310A>C | CA2631494736 | HMOX2 | c.*554A>C (n.*554A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510310A>G | CA277078788 | HMOX2 | c.*554A>G (n.*554A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4510310A>T | CA2631494739 | HMOX2 | c.*554A>T (n.*554A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510311A>C | CA2631494741 | HMOX2 | c.*555A>C (n.*555A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510311A>G | CA2631494745 | HMOX2 | c.*555A>G (n.*555A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510311A>T | CA2631494746 | HMOX2 | c.*555A>T (n.*555A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510312T>A | CA2631494750 | HMOX2 | c.*556T>A (n.*556T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510312T>C | CA2631494753 | HMOX2 | c.*556T>C (n.*556T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510312T>G | CA277078789 | HMOX2 | c.*556T>G (n.*556T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4510312T= | CA2203352384 | HMOX2 | c.*556T= (n.*556T=) c.1669T= (n.1669T=) | |
| 16 | g.4510313G>T | CA2631494755 | HMOX2 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510314C>A | CA2631494756 | HMOX2 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510314C>T | CA2631494758 | HMOX2 | c.*558C>T (n.*558C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510315T>A | CA2631494762 | HMOX2 | c.*559T>A (n.*559T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510315T>C | CA2631494763 | HMOX2 | c.*559T>C (n.*559T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510315T>G | CA2631494764 | HMOX2 | c.*559T>G (n.*559T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510316C>A | CA2631494765 | HMOX2 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510317C>A | CA2631494766 | HMOX2 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.1674C>A (n.1674C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510317C>T | CA2631494768 | HMOX2 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.1674C>T (n.1674C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510318A>G | CA2631494772 | HMOX2 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510319G>A | CA2631494774 | HMOX2 | c.*563G>A (n.*563G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510319G>T | CA2631494775 | HMOX2 | c.*563G>T (n.*563G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510320C>A | CA2631494778 | HMOX2 | c.*564C>A (n.*564C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510320C= | CA2203352385 | HMOX2 | c.*564C= (n.*564C=) c.1677C= (n.1677C=) | |
| 16 | g.4510320C>G | CA2203352386 | HMOX2 | c.*564C>G (n.*564C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) | dbSNP |
| 16 | g.4510320C>T | CA2631494780 | HMOX2 | c.*564C>T (n.*564C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510321A>C | CA2631494782 | HMOX2 | c.*565A>C (n.*565A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510321A>G | CA2631494786 | HMOX2 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510321A>T | CA2631494784 | HMOX2 | c.*565A>T (n.*565A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510322C>A | CA2631494788 | HMOX2 | c.*566C>A (n.*566C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510322C>T | CA2550334154 | HMOX2 | c.*566C>T (n.*566C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510323T>A | CA2631494789 | HMOX2 | c.*567T>A (n.*567T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510323T>C | CA2631494790 | HMOX2 | c.*567T>C (n.*567T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510323T>G | CA2631494792 | HMOX2 | c.*567T>G (n.*567T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510324C>A | CA2631494797 | HMOX2 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510324C>G | CA2631494799 | HMOX2 | c.*568C>G (n.*568C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510324C>T | CA2631494800 | HMOX2 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510324_4510325insTAT | CA2590251420 | HMOX2 | c.*568_*569insTAT (n.*568_*569insTAT) c.1681_1682insTAT (n.1681_1682insTAT) | gnomAD v3 |
| 16 | g.4510325A>C | CA2631494803 | HMOX2 | c.*569A>C (n.*569A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510325A>G | CA2631494804 | HMOX2 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510325A>T | CA2631494805 | HMOX2 | c.*569A>T (n.*569A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510326A>C | CA2631494812 | HMOX2 | c.*570A>C (n.*570A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510326A>G | CA2631494811 | HMOX2 | c.*570A>G (n.*570A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4510326_4510327delinsAT | CA2203352387 | HMOX2 | c.*570_*571delinsAT (n.*570_*571delinsAT) c.1683_1684delinsAT (n.1683_1684delinsAT) |