Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4340985_4340987dup | CA2631462309 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1_227dup c.200-1_201dup c.286-1_287dup c.*119-1_*120dup n.628-1_629dup c.2995-1_2996dup n.482-1_483dup n.359-1_360dup n.430-1_431dup c.*1521-1_*1522dup c.262-1_263dup | gnomAD v4 |
16 | g.4340985T>A | CA394602855 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.200A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.*119A>T (n.*119A>T) n.628A>T c.2995A>T (p.Asn999Tyr) n.482A>T n.359A>T n.430A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) | |
16 | g.4340985T>C | CA198537 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.200A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) c.*119A>G (n.*119A>G) n.628A>G c.2995A>G (p.Asn999Asp) n.482A>G n.359A>G n.430A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4340985T>G | CA394602857 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A>C (p.Asn76His) c.200A>C c.286A>C (p.Asn96His) c.*119A>C (n.*119A>C) n.628A>C c.2995A>C (p.Asn999His) n.482A>C n.359A>C n.430A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.262A>C (p.Asn88His) | |
16 | g.4340985T= | CA2203260904 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226A= (p.Asn76=) c.200A= c.286A= (p.Asn96=) c.*119A= (n.*119A=) n.628A= c.2995A= (p.Asn999=) n.482A= n.359A= n.430A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.262A= (p.Asn88=) | |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCT | CA2631462316 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226_227insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.200_201insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.286_287insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.*119_*120insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.628_629insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.2995_2996insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.482_483insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.359_360insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA n.430_431insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.*1521_*1522insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA c.262_263insTTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGAAGA | gnomAD v4 |
16 | g.4340986C>A | CA394602859 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.200-1G>T c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.628-1G>T c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) n.482-1G>T n.359-1G>T n.430-1G>T c.*1521-1G>T (n.*1521-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) | |
16 | g.4340986C>G | CA394602861 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.200-1G>C c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.628-1G>C c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) n.482-1G>C n.359-1G>C n.430-1G>C c.*1521-1G>C (n.*1521-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) | |
16 | g.4340986C>T | CA394602863 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.200-1G>A c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.628-1G>A c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) n.482-1G>A n.359-1G>A n.430-1G>A c.*1521-1G>A (n.*1521-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) | COSMIC |
16 | g.4340987T>A | CA394602867 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.200-2A>T c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.628-2A>T c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) n.482-2A>T n.359-2A>T n.430-2A>T c.*1521-2A>T (n.*1521-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) | |
16 | g.4340987T>C | CA394602869 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.200-2A>G c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.628-2A>G c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) n.482-2A>G n.359-2A>G n.430-2A>G c.*1521-2A>G (n.*1521-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340987T>G | CA394602865 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.200-2A>C c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.628-2A>C c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) n.482-2A>C n.359-2A>C n.430-2A>C c.*1521-2A>C (n.*1521-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) | |
16 | g.4340987T= | CA2203260905 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-2A= (n.226-2A=) c.200-2A= c.286-2A= (n.286-2A=) c.*119-2A= (n.*119-2A=) n.628-2A= c.2995-2A= (n.2995-2A=) n.482-2A= n.359-2A= n.430-2A= c.*1521-2A= (n.*1521-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) | |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGG | CA2631462319 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACAC | CA2631462322 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCTGCTGTGCCTCCTGGAG | CA2631462323 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340987_4340988insTCTGGACCTCCTCAGGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCTGCTGTGCCTCCTGGAGGCTGAG | CA973956454 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3_226-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.226-3_226-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.200-3_200-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.286-3_286-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.286-3_286-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.*119-3_*119-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*119-3_*119-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.628-3_628-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.2995-3_2995-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.2995-3_2995-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) n.482-3_482-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.359-3_359-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA n.430-3_430-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA c.*1521-3_*1521-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.*1521-3_*1521-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) c.262-3_262-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA (n.262-3_262-2insCTCAGCCTCCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCCTGAGGAGGTCCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340988G>A | CA7873404 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.200-3C>T c.286-3C>T (n.286-3C>T) c.*119-3C>T (n.*119-3C>T) n.628-3C>T c.2995-3C>T (n.2995-3C>T) n.482-3C>T n.359-3C>T n.430-3C>T c.*1521-3C>T (n.*1521-3C>T) c.262-3C>T (n.262-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340988G= | CA2203260906 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3C= (n.226-3C=) c.200-3C= c.286-3C= (n.286-3C=) c.*119-3C= (n.*119-3C=) n.628-3C= c.2995-3C= (n.2995-3C=) n.482-3C= n.359-3C= n.430-3C= c.*1521-3C= (n.*1521-3C=) c.262-3C= (n.262-3C=) | |
16 | g.4340988G>T | CA620492959 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-3C>A (n.226-3C>A) c.200-3C>A c.286-3C>A (n.286-3C>A) c.*119-3C>A (n.*119-3C>A) n.628-3C>A c.2995-3C>A (n.2995-3C>A) n.482-3C>A n.359-3C>A n.430-3C>A c.*1521-3C>A (n.*1521-3C>A) c.262-3C>A (n.262-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4340988_4340989insGACCTCCT | CA2631462328 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-4_226-3insAGGAGGTC (n.226-4_226-3insAGGAGGTC) c.200-4_200-3insAGGAGGTC c.286-4_286-3insAGGAGGTC (n.286-4_286-3insAGGAGGTC) c.*119-4_*119-3insAGGAGGTC (n.*119-4_*119-3insAGGAGGTC) n.628-4_628-3insAGGAGGTC c.2995-4_2995-3insAGGAGGTC (n.2995-4_2995-3insAGGAGGTC) n.482-4_482-3insAGGAGGTC n.359-4_359-3insAGGAGGTC n.430-4_430-3insAGGAGGTC c.*1521-4_*1521-3insAGGAGGTC (n.*1521-4_*1521-3insAGGAGGTC) c.262-4_262-3insAGGAGGTC (n.262-4_262-3insAGGAGGTC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340989_4340991delinsCAG | CA2203260907 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6_226-4delinsCTG (n.226-6_226-4delinsCTG) c.200-6_200-4delinsCTG c.286-6_286-4delinsCTG (n.286-6_286-4delinsCTG) c.*119-6_*119-4delinsCTG (n.*119-6_*119-4delinsCTG) n.628-6_628-4delinsCTG c.2995-6_2995-4delinsCTG (n.2995-6_2995-4delinsCTG) n.482-6_482-4delinsCTG n.359-6_359-4delinsCTG n.430-6_430-4delinsCTG c.*1521-6_*1521-4delinsCTG (n.*1521-6_*1521-4delinsCTG) c.262-6_262-4delinsCTG (n.262-6_262-4delinsCTG) | |
16 | g.4340989_4340990insTCAGCTTGGACACGTTG | CA2631462330 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-5_226-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.226-5_226-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) c.200-5_200-4insCAACGTGTCCAAGCTGA c.286-5_286-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.286-5_286-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) c.*119-5_*119-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.*119-5_*119-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) n.628-5_628-4insCAACGTGTCCAAGCTGA c.2995-5_2995-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.2995-5_2995-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) n.482-5_482-4insCAACGTGTCCAAGCTGA n.359-5_359-4insCAACGTGTCCAAGCTGA n.430-5_430-4insCAACGTGTCCAAGCTGA c.*1521-5_*1521-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.*1521-5_*1521-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) c.262-5_262-4insCAACGTGTCCAAGCTGA (n.262-5_262-4insCAACGTGTCCAAGCTGA) | gnomAD v4 |
16 | g.4340990A= | CA2203260908 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-5T= (n.226-5T=) c.200-5T= c.286-5T= (n.286-5T=) c.*119-5T= (n.*119-5T=) n.628-5T= c.2995-5T= (n.2995-5T=) n.482-5T= n.359-5T= n.430-5T= c.*1521-5T= (n.*1521-5T=) c.262-5T= (n.262-5T=) | |
16 | g.4340990A>G | CA2203260909 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-5T>C (n.226-5T>C) c.200-5T>C c.286-5T>C (n.286-5T>C) c.*119-5T>C (n.*119-5T>C) n.628-5T>C c.2995-5T>C (n.2995-5T>C) n.482-5T>C n.359-5T>C n.430-5T>C c.*1521-5T>C (n.*1521-5T>C) c.262-5T>C (n.262-5T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.4340992_4340993del | CA620492960 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6_226-5del (n.226-6_226-5del) c.200-6_200-5del c.286-6_286-5del (n.286-6_286-5del) c.*119-6_*119-5del (n.*119-6_*119-5del) n.628-6_628-5del c.2995-6_2995-5del (n.2995-6_2995-5del) n.482-6_482-5del n.359-6_359-5del n.430-6_430-5del c.*1521-6_*1521-5del (n.*1521-6_*1521-5del) c.262-6_262-5del (n.262-6_262-5del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4340991G>A | CA2575895226 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6C>T (n.226-6C>T) c.200-6C>T c.286-6C>T (n.286-6C>T) c.*119-6C>T (n.*119-6C>T) n.628-6C>T c.2995-6C>T (n.2995-6C>T) n.482-6C>T n.359-6C>T n.430-6C>T c.*1521-6C>T (n.*1521-6C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4340991_4340992insGGCTCAGCTTGGACACGTTGAGAATCTGCTGTGCCTCCTGG | CA2631462332 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-6_226-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.226-6_226-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) c.200-6_200-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC c.286-6_286-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.286-6_286-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) c.*119-6_*119-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.*119-6_*119-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) n.628-6_628-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC c.2995-6_2995-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.2995-6_2995-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) n.482-6_482-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC n.359-6_359-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC n.430-6_430-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC c.*1521-6_*1521-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.*1521-6_*1521-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) c.262-6_262-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC (n.262-6_262-5insCAGGAGGCACAGCAGATTCTCAACGTGTCCAAGCTGAGCCC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340994_4340996del | CA2631462333 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-8_226-6del (n.226-8_226-6del) c.200-8_200-6del c.286-8_286-6del (n.286-8_286-6del) c.*119-8_*119-6del (n.*119-8_*119-6del) n.628-8_628-6del c.2995-8_2995-6del (n.2995-8_2995-6del) n.482-8_482-6del n.359-8_359-6del n.430-8_430-6del c.*1521-8_*1521-6del (n.*1521-8_*1521-6del) c.262-8_262-6del (n.262-8_262-6del) | gnomAD v4 |
16 | g.4340991_4340992insGGCTC | CA2631462334 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-7_226-6insGAGCC (n.226-7_226-6insGAGCC) c.200-7_200-6insGAGCC c.286-7_286-6insGAGCC (n.286-7_286-6insGAGCC) c.*119-7_*119-6insGAGCC (n.*119-7_*119-6insGAGCC) n.628-7_628-6insGAGCC c.2995-7_2995-6insGAGCC (n.2995-7_2995-6insGAGCC) n.482-7_482-6insGAGCC n.359-7_359-6insGAGCC n.430-7_430-6insGAGCC c.*1521-7_*1521-6insGAGCC (n.*1521-7_*1521-6insGAGCC) c.262-7_262-6insGAGCC (n.262-7_262-6insGAGCC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340992A= | CA2203260910 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-7T= (n.226-7T=) c.200-7T= c.286-7T= (n.286-7T=) c.*119-7T= (n.*119-7T=) n.628-7T= c.2995-7T= (n.2995-7T=) n.482-7T= n.359-7T= n.430-7T= c.*1521-7T= (n.*1521-7T=) c.262-7T= (n.262-7T=) | |
16 | g.4340992A>T | CA620492961 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-7T>A (n.226-7T>A) c.200-7T>A c.286-7T>A (n.286-7T>A) c.*119-7T>A (n.*119-7T>A) n.628-7T>A c.2995-7T>A (n.2995-7T>A) n.482-7T>A n.359-7T>A n.430-7T>A c.*1521-7T>A (n.*1521-7T>A) c.262-7T>A (n.262-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4340993_4340994insCTTG | CA2631462335 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-8_226-7insAAGC (n.226-8_226-7insAAGC) c.200-8_200-7insAAGC c.286-8_286-7insAAGC (n.286-8_286-7insAAGC) c.*119-8_*119-7insAAGC (n.*119-8_*119-7insAAGC) n.628-8_628-7insAAGC c.2995-8_2995-7insAAGC (n.2995-8_2995-7insAAGC) n.482-8_482-7insAAGC n.359-8_359-7insAAGC n.430-8_430-7insAAGC c.*1521-8_*1521-7insAAGC (n.*1521-8_*1521-7insAAGC) c.262-8_262-7insAAGC (n.262-8_262-7insAAGC) | gnomAD v4 |
16 | g.4340993_4340995delinsGGA | CA2203260911 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-10_226-8delinsTCC (n.226-10_226-8delinsTCC) c.200-10_200-8delinsTCC c.286-10_286-8delinsTCC (n.286-10_286-8delinsTCC) c.*119-10_*119-8delinsTCC (n.*119-10_*119-8delinsTCC) n.628-10_628-8delinsTCC c.2995-10_2995-8delinsTCC (n.2995-10_2995-8delinsTCC) n.482-10_482-8delinsTCC n.359-10_359-8delinsTCC n.430-10_430-8delinsTCC c.*1521-10_*1521-8delinsTCC (n.*1521-10_*1521-8delinsTCC) c.262-10_262-8delinsTCC (n.262-10_262-8delinsTCC) | |
16 | g.4340994G>A | CA7873406 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-9C>T (n.226-9C>T) c.200-9C>T c.286-9C>T (n.286-9C>T) c.*119-9C>T (n.*119-9C>T) n.628-9C>T c.2995-9C>T (n.2995-9C>T) n.482-9C>T n.359-9C>T n.430-9C>T c.*1521-9C>T (n.*1521-9C>T) c.262-9C>T (n.262-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340994G>C | CA277082388 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-9C>G (n.226-9C>G) c.200-9C>G c.286-9C>G (n.286-9C>G) c.*119-9C>G (n.*119-9C>G) n.628-9C>G c.2995-9C>G (n.2995-9C>G) n.482-9C>G n.359-9C>G n.430-9C>G c.*1521-9C>G (n.*1521-9C>G) c.262-9C>G (n.262-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4340994G= | CA2203260912 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-9C= (n.226-9C=) c.200-9C= c.286-9C= (n.286-9C=) c.*119-9C= (n.*119-9C=) n.628-9C= c.2995-9C= (n.2995-9C=) n.482-9C= n.359-9C= n.430-9C= c.*1521-9C= (n.*1521-9C=) c.262-9C= (n.262-9C=) | |
16 | g.4340997_4340998del | CA7873405 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-10_226-9del (n.226-10_226-9del) c.200-10_200-9del c.286-10_286-9del (n.286-10_286-9del) c.*119-10_*119-9del (n.*119-10_*119-9del) n.628-10_628-9del c.2995-10_2995-9del (n.2995-10_2995-9del) n.482-10_482-9del n.359-10_359-9del n.430-10_430-9del c.*1521-10_*1521-9del (n.*1521-10_*1521-9del) c.262-10_262-9del (n.262-10_262-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340997A>G | CA2631462346 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.200-12T>C c.286-12T>C (n.286-12T>C) c.*119-12T>C (n.*119-12T>C) n.628-12T>C c.2995-12T>C (n.2995-12T>C) n.482-12T>C n.359-12T>C n.430-12T>C c.*1521-12T>C (n.*1521-12T>C) c.262-12T>C (n.262-12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4340998G>T | CA2805652417 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-13C>A (n.226-13C>A) c.200-13C>A c.286-13C>A (n.286-13C>A) c.*119-13C>A (n.*119-13C>A) n.628-13C>A c.2995-13C>A (n.2995-13C>A) n.482-13C>A n.359-13C>A n.430-13C>A c.*1521-13C>A (n.*1521-13C>A) c.262-13C>A (n.262-13C>A) | |
16 | g.4340999G>A | CA720897116 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-14C>T (n.226-14C>T) c.200-14C>T c.286-14C>T (n.286-14C>T) c.*119-14C>T (n.*119-14C>T) n.628-14C>T c.2995-14C>T (n.2995-14C>T) n.482-14C>T n.359-14C>T n.430-14C>T c.*1521-14C>T (n.*1521-14C>T) c.262-14C>T (n.262-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4340999G= | CA2203260913 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-14C= (n.226-14C=) c.200-14C= c.286-14C= (n.286-14C=) c.*119-14C= (n.*119-14C=) n.628-14C= c.2995-14C= (n.2995-14C=) n.482-14C= n.359-14C= n.430-14C= c.*1521-14C= (n.*1521-14C=) c.262-14C= (n.262-14C=) | |
16 | g.4341001G>A | CA7873407 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-16C>T (n.226-16C>T) c.200-16C>T c.286-16C>T (n.286-16C>T) c.*119-16C>T (n.*119-16C>T) n.628-16C>T c.2995-16C>T (n.2995-16C>T) n.482-16C>T n.359-16C>T n.430-16C>T c.*1521-16C>T (n.*1521-16C>T) c.262-16C>T (n.262-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4341001G= | CA2203260914 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-16C= (n.226-16C=) c.200-16C= c.286-16C= (n.286-16C=) c.*119-16C= (n.*119-16C=) n.628-16C= c.2995-16C= (n.2995-16C=) n.482-16C= n.359-16C= n.430-16C= c.*1521-16C= (n.*1521-16C=) c.262-16C= (n.262-16C=) | |
16 | g.4341002A= | CA2203260915 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-17T= (n.226-17T=) c.200-17T= c.286-17T= (n.286-17T=) c.*119-17T= (n.*119-17T=) n.628-17T= c.2995-17T= (n.2995-17T=) n.482-17T= n.359-17T= n.430-17T= c.*1521-17T= (n.*1521-17T=) c.262-17T= (n.262-17T=) | |
16 | g.4341002A>C | CA2203260916 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-17T>G (n.226-17T>G) c.200-17T>G c.286-17T>G (n.286-17T>G) c.*119-17T>G (n.*119-17T>G) n.628-17T>G c.2995-17T>G (n.2995-17T>G) n.482-17T>G n.359-17T>G n.430-17T>G c.*1521-17T>G (n.*1521-17T>G) c.262-17T>G (n.262-17T>G) | dbSNP |
16 | g.4341003C= | CA2203260917 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-18G= (n.226-18G=) c.200-18G= c.286-18G= (n.286-18G=) c.*119-18G= (n.*119-18G=) n.628-18G= c.2995-18G= (n.2995-18G=) n.482-18G= n.359-18G= n.430-18G= c.*1521-18G= (n.*1521-18G=) c.262-18G= (n.262-18G=) | |
16 | g.4341003C>T | CA7873408 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-18G>A (n.226-18G>A) c.200-18G>A c.286-18G>A (n.286-18G>A) c.*119-18G>A (n.*119-18G>A) n.628-18G>A c.2995-18G>A (n.2995-18G>A) n.482-18G>A n.359-18G>A n.430-18G>A c.*1521-18G>A (n.*1521-18G>A) c.262-18G>A (n.262-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341004G>A | CA7873409 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-19C>T (n.226-19C>T) c.200-19C>T c.286-19C>T (n.286-19C>T) c.*119-19C>T (n.*119-19C>T) n.628-19C>T c.2995-19C>T (n.2995-19C>T) n.482-19C>T n.359-19C>T n.430-19C>T c.*1521-19C>T (n.*1521-19C>T) c.262-19C>T (n.262-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4341004G>C | CA2631462352 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.226-19C>G (n.226-19C>G) c.200-19C>G c.286-19C>G (n.286-19C>G) c.*119-19C>G (n.*119-19C>G) n.628-19C>G c.2995-19C>G (n.2995-19C>G) n.482-19C>G n.359-19C>G n.430-19C>G c.*1521-19C>G (n.*1521-19C>G) c.262-19C>G (n.262-19C>G) | gnomAD v4 |