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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.4340814_4340897del | CA2631462121 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+25_291+108del (n.291+25_291+108del) c.265+25_265+108del c.351+25_351+108del (n.351+25_351+108del) c.*184+25_*184+108del (n.*184+25_*184+108del) c.3060+25_3060+108del (n.3060+25_3060+108del) n.547+25_547+108del n.424+25_424+108del n.495+25_495+108del c.*1586+25_*1586+108del (n.*1586+25_*1586+108del) c.327+25_327+108del (n.327+25_327+108del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340885T>A | CA2631462208 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+35A>T (n.291+35A>T) c.265+35A>T c.351+35A>T (n.351+35A>T) c.*184+35A>T (n.*184+35A>T) c.3060+35A>T (n.3060+35A>T) n.547+35A>T n.424+35A>T n.495+35A>T c.*1586+35A>T (n.*1586+35A>T) c.327+35A>T (n.327+35A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340885T>C | CA2631462209 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+35A>G (n.291+35A>G) c.265+35A>G c.351+35A>G (n.351+35A>G) c.*184+35A>G (n.*184+35A>G) c.3060+35A>G (n.3060+35A>G) n.547+35A>G n.424+35A>G n.495+35A>G c.*1586+35A>G (n.*1586+35A>G) c.327+35A>G (n.327+35A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340885T>G | CA2203260851 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+35A>C (n.291+35A>C) c.265+35A>C c.351+35A>C (n.351+35A>C) c.*184+35A>C (n.*184+35A>C) c.3060+35A>C (n.3060+35A>C) n.547+35A>C n.424+35A>C n.495+35A>C c.*1586+35A>C (n.*1586+35A>C) c.327+35A>C (n.327+35A>C) | dbSNP |
| 16 | g.4340885T= | CA2203260850 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+35A= (n.291+35A=) c.265+35A= c.351+35A= (n.351+35A=) c.*184+35A= (n.*184+35A=) c.3060+35A= (n.3060+35A=) n.547+35A= n.424+35A= n.495+35A= c.*1586+35A= (n.*1586+35A=) c.327+35A= (n.327+35A=) | |
| 16 | g.4340886G= | CA2203260852 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+34C= (n.291+34C=) c.265+34C= c.351+34C= (n.351+34C=) c.*184+34C= (n.*184+34C=) c.3060+34C= (n.3060+34C=) n.547+34C= n.424+34C= n.495+34C= c.*1586+34C= (n.*1586+34C=) c.327+34C= (n.327+34C=) | |
| 16 | g.4340886G>T | CA2203260853 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+34C>A (n.291+34C>A) c.265+34C>A c.351+34C>A (n.351+34C>A) c.*184+34C>A (n.*184+34C>A) c.3060+34C>A (n.3060+34C>A) n.547+34C>A n.424+34C>A n.495+34C>A c.*1586+34C>A (n.*1586+34C>A) c.327+34C>A (n.327+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.4340887A= | CA2203260854 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+33T= (n.291+33T=) c.265+33T= c.351+33T= (n.351+33T=) c.*184+33T= (n.*184+33T=) c.3060+33T= (n.3060+33T=) n.547+33T= n.424+33T= n.495+33T= c.*1586+33T= (n.*1586+33T=) c.327+33T= (n.327+33T=) | |
| 16 | g.4340887A>G | CA720896934 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+33T>C (n.291+33T>C) c.265+33T>C c.351+33T>C (n.351+33T>C) c.*184+33T>C (n.*184+33T>C) c.3060+33T>C (n.3060+33T>C) n.547+33T>C n.424+33T>C n.495+33T>C c.*1586+33T>C (n.*1586+33T>C) c.327+33T>C (n.327+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.4340887A>T | CA973956417 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+33T>A (n.291+33T>A) c.265+33T>A c.351+33T>A (n.351+33T>A) c.*184+33T>A (n.*184+33T>A) c.3060+33T>A (n.3060+33T>A) n.547+33T>A n.424+33T>A n.495+33T>A c.*1586+33T>A (n.*1586+33T>A) c.327+33T>A (n.327+33T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340888C>T | CA2575895221 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+32G>A (n.291+32G>A) c.265+32G>A c.351+32G>A (n.351+32G>A) c.*184+32G>A (n.*184+32G>A) c.3060+32G>A (n.3060+32G>A) n.547+32G>A n.424+32G>A n.495+32G>A c.*1586+32G>A (n.*1586+32G>A) c.327+32G>A (n.327+32G>A) | |
| 16 | g.4340889T>C | CA2631462212 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+31A>G (n.291+31A>G) c.265+31A>G c.351+31A>G (n.351+31A>G) c.*184+31A>G (n.*184+31A>G) c.3060+31A>G (n.3060+31A>G) n.547+31A>G n.424+31A>G n.495+31A>G c.*1586+31A>G (n.*1586+31A>G) c.327+31A>G (n.327+31A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340890T>C | CA620492733 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+30A>G (n.291+30A>G) c.265+30A>G c.351+30A>G (n.351+30A>G) c.*184+30A>G (n.*184+30A>G) c.3060+30A>G (n.3060+30A>G) n.547+30A>G n.424+30A>G n.495+30A>G c.*1586+30A>G (n.*1586+30A>G) c.327+30A>G (n.327+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340890T= | CA2203260855 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+30A= (n.291+30A=) c.265+30A= c.351+30A= (n.351+30A=) c.*184+30A= (n.*184+30A=) c.3060+30A= (n.3060+30A=) n.547+30A= n.424+30A= n.495+30A= c.*1586+30A= (n.*1586+30A=) c.327+30A= (n.327+30A=) | |
| 16 | g.4340891C= | CA2203260856 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+29G= (n.291+29G=) c.265+29G= c.351+29G= (n.351+29G=) c.*184+29G= (n.*184+29G=) c.3060+29G= (n.3060+29G=) n.547+29G= n.424+29G= n.495+29G= c.*1586+29G= (n.*1586+29G=) c.327+29G= (n.327+29G=) | |
| 16 | g.4340891C>T | CA7873387 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+29G>A (n.291+29G>A) c.265+29G>A c.351+29G>A (n.351+29G>A) c.*184+29G>A (n.*184+29G>A) c.3060+29G>A (n.3060+29G>A) n.547+29G>A n.424+29G>A n.495+29G>A c.*1586+29G>A (n.*1586+29G>A) c.327+29G>A (n.327+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340892A>C | CA2631462215 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+28T>G (n.291+28T>G) c.265+28T>G c.351+28T>G (n.351+28T>G) c.*184+28T>G (n.*184+28T>G) c.3060+28T>G (n.3060+28T>G) n.547+28T>G n.424+28T>G n.495+28T>G c.*1586+28T>G (n.*1586+28T>G) c.327+28T>G (n.327+28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.4340893T>C | CA2631462217 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+27A>G (n.291+27A>G) c.265+27A>G c.351+27A>G (n.351+27A>G) c.*184+27A>G (n.*184+27A>G) c.3060+27A>G (n.3060+27A>G) n.547+27A>G n.424+27A>G n.495+27A>G c.*1586+27A>G (n.*1586+27A>G) c.327+27A>G (n.327+27A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340895C>A | CA620492736 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+25G>T (n.291+25G>T) c.265+25G>T c.351+25G>T (n.351+25G>T) c.*184+25G>T (n.*184+25G>T) c.3060+25G>T (n.3060+25G>T) n.547+25G>T n.424+25G>T n.495+25G>T c.*1586+25G>T (n.*1586+25G>T) c.327+25G>T (n.327+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340895C= | CA2203260857 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+25G= (n.291+25G=) c.265+25G= c.351+25G= (n.351+25G=) c.*184+25G= (n.*184+25G=) c.3060+25G= (n.3060+25G=) n.547+25G= n.424+25G= n.495+25G= c.*1586+25G= (n.*1586+25G=) c.327+25G= (n.327+25G=) | |
| 16 | g.4340895C>T | CA7873388 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+25G>A (n.291+25G>A) c.265+25G>A c.351+25G>A (n.351+25G>A) c.*184+25G>A (n.*184+25G>A) c.3060+25G>A (n.3060+25G>A) n.547+25G>A n.424+25G>A n.495+25G>A c.*1586+25G>A (n.*1586+25G>A) c.327+25G>A (n.327+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340896C= | CA2203260858 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+24G= (n.291+24G=) c.265+24G= c.351+24G= (n.351+24G=) c.*184+24G= (n.*184+24G=) c.3060+24G= (n.3060+24G=) n.547+24G= n.424+24G= n.495+24G= c.*1586+24G= (n.*1586+24G=) c.327+24G= (n.327+24G=) | |
| 16 | g.4340896C>T | CA7873389 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+24G>A (n.291+24G>A) c.265+24G>A c.351+24G>A (n.351+24G>A) c.*184+24G>A (n.*184+24G>A) c.3060+24G>A (n.3060+24G>A) n.547+24G>A n.424+24G>A n.495+24G>A c.*1586+24G>A (n.*1586+24G>A) c.327+24G>A (n.327+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340898C>A | CA7873390 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+22G>T (n.291+22G>T) c.265+22G>T c.351+22G>T (n.351+22G>T) c.*184+22G>T (n.*184+22G>T) c.3060+22G>T (n.3060+22G>T) n.547+22G>T n.424+22G>T n.495+22G>T c.*1586+22G>T (n.*1586+22G>T) c.327+22G>T (n.327+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340898C= | CA2203260859 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+22G= (n.291+22G=) c.265+22G= c.351+22G= (n.351+22G=) c.*184+22G= (n.*184+22G=) c.3060+22G= (n.3060+22G=) n.547+22G= n.424+22G= n.495+22G= c.*1586+22G= (n.*1586+22G=) c.327+22G= (n.327+22G=) | |
| 16 | g.4340898C>G | CA2575895222 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+22G>C (n.291+22G>C) c.265+22G>C c.351+22G>C (n.351+22G>C) c.*184+22G>C (n.*184+22G>C) c.3060+22G>C (n.3060+22G>C) n.547+22G>C n.424+22G>C n.495+22G>C c.*1586+22G>C (n.*1586+22G>C) c.327+22G>C (n.327+22G>C) | |
| 16 | g.4340900C>T | CA2575895223 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+20G>A (n.291+20G>A) c.265+20G>A c.351+20G>A (n.351+20G>A) c.*184+20G>A (n.*184+20G>A) c.3060+20G>A (n.3060+20G>A) n.547+20G>A n.424+20G>A n.495+20G>A c.*1586+20G>A (n.*1586+20G>A) c.327+20G>A (n.327+20G>A) | |
| 16 | g.4340902G= | CA2203260860 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+18C= (n.291+18C=) c.265+18C= c.351+18C= (n.351+18C=) c.*184+18C= (n.*184+18C=) c.3060+18C= (n.3060+18C=) n.547+18C= n.424+18C= n.495+18C= c.*1586+18C= (n.*1586+18C=) c.327+18C= (n.327+18C=) | |
| 16 | g.4340902G>T | CA720896953 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+18C>A (n.291+18C>A) c.265+18C>A c.351+18C>A (n.351+18C>A) c.*184+18C>A (n.*184+18C>A) c.3060+18C>A (n.3060+18C>A) n.547+18C>A n.424+18C>A n.495+18C>A c.*1586+18C>A (n.*1586+18C>A) c.327+18C>A (n.327+18C>A) | dbSNP |
| 16 | g.4340905T>C | CA973956421 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+15A>G (n.291+15A>G) c.265+15A>G c.351+15A>G (n.351+15A>G) c.*184+15A>G (n.*184+15A>G) c.3060+15A>G (n.3060+15A>G) n.547+15A>G n.424+15A>G n.495+15A>G c.*1586+15A>G (n.*1586+15A>G) c.327+15A>G (n.327+15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340905T= | CA2203260861 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+15A= (n.291+15A=) c.265+15A= c.351+15A= (n.351+15A=) c.*184+15A= (n.*184+15A=) c.3060+15A= (n.3060+15A=) n.547+15A= n.424+15A= n.495+15A= c.*1586+15A= (n.*1586+15A=) c.327+15A= (n.327+15A=) | |
| 16 | g.4340906C>A | CA2631462222 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+14G>T (n.291+14G>T) c.265+14G>T c.351+14G>T (n.351+14G>T) c.*184+14G>T (n.*184+14G>T) c.3060+14G>T (n.3060+14G>T) n.547+14G>T n.424+14G>T n.495+14G>T c.*1586+14G>T (n.*1586+14G>T) c.327+14G>T (n.327+14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340906C= | CA2203260862 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+14G= (n.291+14G=) c.265+14G= c.351+14G= (n.351+14G=) c.*184+14G= (n.*184+14G=) c.3060+14G= (n.3060+14G=) n.547+14G= n.424+14G= n.495+14G= c.*1586+14G= (n.*1586+14G=) c.327+14G= (n.327+14G=) | |
| 16 | g.4340906C>G | CA2203260863 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+14G>C (n.291+14G>C) c.265+14G>C c.351+14G>C (n.351+14G>C) c.*184+14G>C (n.*184+14G>C) c.3060+14G>C (n.3060+14G>C) n.547+14G>C n.424+14G>C n.495+14G>C c.*1586+14G>C (n.*1586+14G>C) c.327+14G>C (n.327+14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.4340909A>G | CA2631462224 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+11T>C (n.291+11T>C) c.265+11T>C c.351+11T>C (n.351+11T>C) c.*184+11T>C (n.*184+11T>C) c.3060+11T>C (n.3060+11T>C) n.547+11T>C n.424+11T>C n.495+11T>C c.*1586+11T>C (n.*1586+11T>C) c.327+11T>C (n.327+11T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340910G>A | CA7873391 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.265+10C>T c.351+10C>T (n.351+10C>T) c.*184+10C>T (n.*184+10C>T) c.3060+10C>T (n.3060+10C>T) n.547+10C>T n.424+10C>T n.495+10C>T c.*1586+10C>T (n.*1586+10C>T) c.327+10C>T (n.327+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340910G>C | CA2581247333 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+10C>G (n.291+10C>G) c.265+10C>G c.351+10C>G (n.351+10C>G) c.*184+10C>G (n.*184+10C>G) c.3060+10C>G (n.3060+10C>G) n.547+10C>G n.424+10C>G n.495+10C>G c.*1586+10C>G (n.*1586+10C>G) c.327+10C>G (n.327+10C>G) | |
| 16 | g.4340910G= | CA2203260864 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+10C= (n.291+10C=) c.265+10C= c.351+10C= (n.351+10C=) c.*184+10C= (n.*184+10C=) c.3060+10C= (n.3060+10C=) n.547+10C= n.424+10C= n.495+10C= c.*1586+10C= (n.*1586+10C=) c.327+10C= (n.327+10C=) | |
| 16 | g.4340910G>T | CA2581247334 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+10C>A (n.291+10C>A) c.265+10C>A c.351+10C>A (n.351+10C>A) c.*184+10C>A (n.*184+10C>A) c.3060+10C>A (n.3060+10C>A) n.547+10C>A n.424+10C>A n.495+10C>A c.*1586+10C>A (n.*1586+10C>A) c.327+10C>A (n.327+10C>A) | |
| 16 | g.4340911A= | CA2203260865 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+9T= (n.291+9T=) c.265+9T= c.351+9T= (n.351+9T=) c.*184+9T= (n.*184+9T=) c.3060+9T= (n.3060+9T=) n.547+9T= n.424+9T= n.495+9T= c.*1586+9T= (n.*1586+9T=) c.327+9T= (n.327+9T=) | |
| 16 | g.4340911A>G | CA2631462227 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+9T>C (n.291+9T>C) c.265+9T>C c.351+9T>C (n.351+9T>C) c.*184+9T>C (n.*184+9T>C) c.3060+9T>C (n.3060+9T>C) n.547+9T>C n.424+9T>C n.495+9T>C c.*1586+9T>C (n.*1586+9T>C) c.327+9T>C (n.327+9T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340912C= | CA2203260866 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+8G= (n.291+8G=) c.265+8G= c.351+8G= (n.351+8G=) c.*184+8G= (n.*184+8G=) c.3060+8G= (n.3060+8G=) n.547+8G= n.424+8G= n.495+8G= c.*1586+8G= (n.*1586+8G=) c.327+8G= (n.327+8G=) | |
| 16 | g.4340912C>T | CA277082247 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+8G>A (n.291+8G>A) c.265+8G>A c.351+8G>A (n.351+8G>A) c.*184+8G>A (n.*184+8G>A) c.3060+8G>A (n.3060+8G>A) n.547+8G>A n.424+8G>A n.495+8G>A c.*1586+8G>A (n.*1586+8G>A) c.327+8G>A (n.327+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340913dup | CA7873392 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+8dup (n.291+8dup) c.265+8dup c.351+8dup (n.351+8dup) c.*184+8dup (n.*184+8dup) c.3060+8dup (n.3060+8dup) n.547+8dup n.424+8dup n.495+8dup c.*1586+8dup (n.*1586+8dup) c.327+8dup (n.327+8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340913del | CA2631462229 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+8del (n.291+8del) c.265+8del c.351+8del (n.351+8del) c.*184+8del (n.*184+8del) c.3060+8del (n.3060+8del) n.547+8del n.424+8del n.495+8del c.*1586+8del (n.*1586+8del) c.327+8del (n.327+8del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340913C>A | CA7873393 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+7G>T (n.291+7G>T) c.265+7G>T c.351+7G>T (n.351+7G>T) c.*184+7G>T (n.*184+7G>T) c.3060+7G>T (n.3060+7G>T) n.547+7G>T n.424+7G>T n.495+7G>T c.*1586+7G>T (n.*1586+7G>T) c.327+7G>T (n.327+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340913C= | CA2203260867 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+7G= (n.291+7G=) c.265+7G= c.351+7G= (n.351+7G=) c.*184+7G= (n.*184+7G=) c.3060+7G= (n.3060+7G=) n.547+7G= n.424+7G= n.495+7G= c.*1586+7G= (n.*1586+7G=) c.327+7G= (n.327+7G=) | |
| 16 | g.4340913C>T | CA2575895224 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+7G>A (n.291+7G>A) c.265+7G>A c.351+7G>A (n.351+7G>A) c.*184+7G>A (n.*184+7G>A) c.3060+7G>A (n.3060+7G>A) n.547+7G>A n.424+7G>A n.495+7G>A c.*1586+7G>A (n.*1586+7G>A) c.327+7G>A (n.327+7G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.4340916T>A | CA7873394 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+4A>T (n.291+4A>T) c.265+4A>T c.351+4A>T (n.351+4A>T) c.*184+4A>T (n.*184+4A>T) c.3060+4A>T (n.3060+4A>T) n.547+4A>T n.424+4A>T n.495+4A>T c.*1586+4A>T (n.*1586+4A>T) c.327+4A>T (n.327+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.4340916T>G | CA620492752 | CORO7-PAM16,PAM16 | c.291+4A>C (n.291+4A>C) c.265+4A>C c.351+4A>C (n.351+4A>C) c.*184+4A>C (n.*184+4A>C) c.3060+4A>C (n.3060+4A>C) n.547+4A>C n.424+4A>C n.495+4A>C c.*1586+4A>C (n.*1586+4A>C) c.327+4A>C (n.327+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |