Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4333429_4333473del | CA2631457534 | GLIS2,PAM16 | c.255_299del (p.Pro86_Pro100del) c.292-1697_292-1653del (n.292-1697_292-1653del) | gnomAD v4 |
16 | g.4333465G>A | CA7872959 | GLIS2,PAM16 | c.291G>A (p.Ser97=) c.292-1691C>T (n.292-1691C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4333465G>C | CA493296335 | GLIS2,PAM16 | c.291G>C (p.Ser97=) c.292-1691C>G (n.292-1691C>G) | |
16 | g.4333465G= | CA2203255582 | GLIS2,PAM16 | c.291G= (p.Ser97=) c.292-1691C= (n.292-1691C=) | |
16 | g.4333465G>T | CA493296337 | GLIS2,PAM16 | c.291G>T (p.Ser97=) c.292-1691C>A (n.292-1691C>A) | dbSNP |
16 | g.4333466C>A | CA394594281 | GLIS2,PAM16 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.292-1692G>T (n.292-1692G>T) | |
16 | g.4333466C>G | CA394594280 | GLIS2,PAM16 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.292-1692G>C (n.292-1692G>C) | |
16 | g.4333466C>T | CA493296342 | GLIS2,PAM16 | c.292C>T (p.Leu98=) c.292-1692G>A (n.292-1692G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4333469_4333498del | CA2509002790 | GLIS2,PAM16 | c.295_324del (p.Ser99_Leu108del) c.292-1721_292-1692del (n.292-1721_292-1692del) | |
16 | g.4333467T>A | CA394594282 | GLIS2,PAM16 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.292-1693A>T (n.292-1693A>T) | |
16 | g.4333467T>C | CA394594283 | GLIS2,PAM16 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.292-1693A>G (n.292-1693A>G) | |
16 | g.4333467T>G | CA394594284 | GLIS2,PAM16 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.292-1693A>C (n.292-1693A>C) | |
16 | g.4333468G>A | CA493296344 | GLIS2,PAM16 | c.294G>A (p.Leu98=) c.292-1694C>T (n.292-1694C>T) | |
16 | g.4333468G>C | CA493296346 | GLIS2,PAM16 | c.294G>C (p.Leu98=) c.292-1694C>G (n.292-1694C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4333468G>T | CA493296349 | GLIS2,PAM16 | c.294G>T (p.Leu98=) c.292-1694C>A (n.292-1694C>A) | |
16 | g.4333469T>A | CA394594285 | GLIS2,PAM16 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.292-1695A>T (n.292-1695A>T) | |
16 | g.4333469T>C | CA394594286 | GLIS2,PAM16 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.292-1695A>G (n.292-1695A>G) | |
16 | g.4333469T>G | CA394594287 | GLIS2,PAM16 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.292-1695A>C (n.292-1695A>C) | |
16 | g.4333470C>A | CA394594288 | GLIS2,PAM16 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.292-1696G>T (n.292-1696G>T) | |
16 | g.4333470C>G | CA394594289 | GLIS2,PAM16 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.292-1696G>C (n.292-1696G>C) | |
16 | g.4333470C>T | CA394594290 | GLIS2,PAM16 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.292-1696G>A (n.292-1696G>A) | |
16 | g.4333474del | CA2631457536 | GLIS2,PAM16 | c.300del (p.Glu101SerfsTer?) c.292-1696del (n.292-1696del) | gnomAD v4 |
16 | g.4333471C>A | CA493296358 | GLIS2,PAM16 | c.297C>A (p.Ser99=) c.292-1697G>T (n.292-1697G>T) | |
16 | g.4333471C>G | CA493296359 | GLIS2,PAM16 | c.297C>G (p.Ser99=) c.292-1697G>C (n.292-1697G>C) | |
16 | g.4333471C>T | CA493296360 | GLIS2,PAM16 | c.297C>T (p.Ser99=) c.292-1697G>A (n.292-1697G>A) | |
16 | g.4333472C>A | CA394594291 | GLIS2,PAM16 | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.292-1698G>T (n.292-1698G>T) | |
16 | g.4333472C>G | CA394594292 | GLIS2,PAM16 | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.292-1698G>C (n.292-1698G>C) | |
16 | g.4333472C>T | CA394594293 | GLIS2,PAM16 | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.292-1698G>A (n.292-1698G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4333473C>A | CA394594296 | GLIS2,PAM16 | c.299C>A (p.Pro100His) c.292-1699G>T (n.292-1699G>T) | |
16 | g.4333473C>G | CA394594295 | GLIS2,PAM16 | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.292-1699G>C (n.292-1699G>C) | |
16 | g.4333473C>T | CA394594294 | GLIS2,PAM16 | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.292-1699G>A (n.292-1699G>A) | |
16 | g.4333474C>A | CA493296370 | GLIS2,PAM16 | c.300C>A (p.Pro100=) c.292-1700G>T (n.292-1700G>T) | dbSNP |
16 | g.4333474C= | CA2203255586 | GLIS2,PAM16 | c.300C= (p.Pro100=) c.292-1700G= (n.292-1700G=) | |
16 | g.4333474C>G | CA493296372 | GLIS2,PAM16 | c.300C>G (p.Pro100=) c.292-1700G>C (n.292-1700G>C) | dbSNP |
16 | g.4333474C>T | CA7872960 | GLIS2,PAM16 | c.300C>T (p.Pro100=) c.292-1700G>A (n.292-1700G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4333475G>A | CA7872961 | GLIS2,PAM16 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.292-1701C>T (n.292-1701C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4333475G>C | CA394594297 | GLIS2,PAM16 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.292-1701C>G (n.292-1701C>G) | |
16 | g.4333475G= | CA2203255590 | GLIS2,PAM16 | c.301G= (p.Glu101=) c.292-1701C= (n.292-1701C=) | |
16 | g.4333475G>T | CA394594298 | GLIS2,PAM16 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.292-1701C>A (n.292-1701C>A) | |
16 | g.4333476A>C | CA394594299 | GLIS2,PAM16 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.292-1702T>G (n.292-1702T>G) | |
16 | g.4333476A>G | CA394594300 | GLIS2,PAM16 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.292-1702T>C (n.292-1702T>C) | |
16 | g.4333476A>T | CA394594301 | GLIS2,PAM16 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.292-1702T>A (n.292-1702T>A) | |
16 | g.4333477G>A | CA493296383 | GLIS2,PAM16 | c.303G>A (p.Glu101=) c.292-1703C>T (n.292-1703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4333477G>C | CA394594302 | GLIS2,PAM16 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.292-1703C>G (n.292-1703C>G) | |
16 | g.4333477G= | CA2203255593 | GLIS2,PAM16 | c.303G= (p.Glu101=) c.292-1703C= (n.292-1703C=) | |
16 | g.4333477G>T | CA394594303 | GLIS2,PAM16 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.292-1703C>A (n.292-1703C>A) | |
16 | g.4333478C>A | CA394594304 | GLIS2,PAM16 | c.304C>A (p.Arg102Ser) c.292-1704G>T (n.292-1704G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4333478C= | CA2203255597 | GLIS2,PAM16 | c.304C= (p.Arg102=) c.292-1704G= (n.292-1704G=) | |
16 | g.4333478C>G | CA394594305 | GLIS2,PAM16 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.292-1704G>C (n.292-1704G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4333478C>T | CA7872962 | GLIS2,PAM16 | c.304C>T (p.Arg102Cys) c.292-1704G>A (n.292-1704G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |