Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3850235A= | CA2202993915 | CREBBP | c.798+62T= (n.798+62T=) n.25+62T= c.744+62T= (n.744+62T=) | |
16 | g.3850235A>G | CA276986480 | CREBBP | c.798+62T>C (n.798+62T>C) n.25+62T>C c.744+62T>C (n.744+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3850235A>T | CA2575894536 | CREBBP | c.798+62T>A (n.798+62T>A) n.25+62T>A c.744+62T>A (n.744+62T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3850236T>C | CA2631430071 | CREBBP | c.798+61A>G (n.798+61A>G) n.25+61A>G c.744+61A>G (n.744+61A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3850236T>G | CA2631430072 | CREBBP | c.798+61A>C (n.798+61A>C) n.25+61A>C c.744+61A>C (n.744+61A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3850237T>C | CA2631430073 | CREBBP | c.798+60A>G (n.798+60A>G) n.25+60A>G c.744+60A>G (n.744+60A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3850239C= | CA2202993916 | CREBBP | c.798+58G= (n.798+58G=) n.25+58G= c.744+58G= (n.744+58G=) | |
16 | g.3850239C>T | CA276986506 | CREBBP | c.798+58G>A (n.798+58G>A) n.25+58G>A c.744+58G>A (n.744+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850241C>A | CA2631430074 | CREBBP | c.798+56G>T (n.798+56G>T) n.25+56G>T c.744+56G>T (n.744+56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3850241C= | CA2202993917 | CREBBP | c.798+56G= (n.798+56G=) n.25+56G= c.744+56G= (n.744+56G=) | |
16 | g.3850241C>G | CA2202993918 | CREBBP | c.798+56G>C (n.798+56G>C) n.25+56G>C c.744+56G>C (n.744+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3850241C>T | CA276986508 | CREBBP | c.798+56G>A (n.798+56G>A) n.25+56G>A c.744+56G>A (n.744+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850242G>A | CA276986509 | CREBBP | c.798+55C>T (n.798+55C>T) n.25+55C>T c.744+55C>T (n.744+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850242G= | CA2202993919 | CREBBP | c.798+55C= (n.798+55C=) n.25+55C= c.744+55C= (n.744+55C=) | |
16 | g.3850242G>T | CA2631430075 | CREBBP | c.798+55C>A (n.798+55C>A) n.25+55C>A c.744+55C>A (n.744+55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3850243G>A | CA720731762 | CREBBP | c.798+54C>T (n.798+54C>T) n.25+54C>T c.744+54C>T (n.744+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850243G= | CA2202993920 | CREBBP | c.798+54C= (n.798+54C=) n.25+54C= c.744+54C= (n.744+54C=) | |
16 | g.3850243G>T | CA2631430076 | CREBBP | c.798+54C>A (n.798+54C>A) n.25+54C>A c.744+54C>A (n.744+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3850245G>A | CA2631430077 | CREBBP | c.798+52C>T (n.798+52C>T) n.25+52C>T c.744+52C>T (n.744+52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3850245G>T | CA2575894537 | CREBBP | c.798+52C>A (n.798+52C>A) n.25+52C>A c.744+52C>A (n.744+52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3850246G>T | CA2731751704 | CREBBP | c.798+51C>A (n.798+51C>A) n.25+51C>A c.744+51C>A (n.744+51C>A) | dbSNP |
16 | g.3850247G>A | CA620714818 | CREBBP | c.798+50C>T (n.798+50C>T) n.25+50C>T c.744+50C>T (n.744+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850247G= | CA2202993921 | CREBBP | c.798+50C= (n.798+50C=) n.25+50C= c.744+50C= (n.744+50C=) | |
16 | g.3850247G>T | CA2631430078 | CREBBP | c.798+50C>A (n.798+50C>A) n.25+50C>A c.744+50C>A (n.744+50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3850251G>A | CA2631430079 | CREBBP | c.798+46C>T (n.798+46C>T) n.25+46C>T c.744+46C>T (n.744+46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3850251G>C | CA2631430080 | CREBBP | c.798+46C>G (n.798+46C>G) n.25+46C>G c.744+46C>G (n.744+46C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3850252C= | CA2202993922 | CREBBP | c.798+45G= (n.798+45G=) n.25+45G= c.744+45G= (n.744+45G=) | |
16 | g.3850252C>G | CA2631430081 | CREBBP | c.798+45G>C (n.798+45G>C) n.25+45G>C c.744+45G>C (n.744+45G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3850252C>T | CA2202993923 | CREBBP | c.798+45G>A (n.798+45G>A) n.25+45G>A c.744+45G>A (n.744+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3850253C>T | CA2631430082 | CREBBP | c.798+44G>A (n.798+44G>A) n.25+44G>A c.744+44G>A (n.744+44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3850254C= | CA2202993924 | CREBBP | c.798+43G= (n.798+43G=) n.25+43G= c.744+43G= (n.744+43G=) | |
16 | g.3850254C>G | CA2631430083 | CREBBP | c.798+43G>C (n.798+43G>C) n.25+43G>C c.744+43G>C (n.744+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3850254C>T | CA7870590 | CREBBP | c.798+43G>A (n.798+43G>A) n.25+43G>A c.744+43G>A (n.744+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850255G>A | CA7870591 | CREBBP | c.798+42C>T (n.798+42C>T) n.25+42C>T c.744+42C>T (n.744+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850255G>C | CA2631430084 | CREBBP | c.798+42C>G (n.798+42C>G) n.25+42C>G c.744+42C>G (n.744+42C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3850255G= | CA2202993925 | CREBBP | c.798+42C= (n.798+42C=) n.25+42C= c.744+42C= (n.744+42C=) | |
16 | g.3850256C>A | CA2631430085 | CREBBP | c.798+41G>T (n.798+41G>T) n.25+41G>T c.744+41G>T (n.744+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3850256C= | CA2202993926 | CREBBP | c.798+41G= (n.798+41G=) n.25+41G= c.744+41G= (n.744+41G=) | |
16 | g.3850256C>T | CA7870592 | CREBBP | c.798+41G>A (n.798+41G>A) n.25+41G>A c.744+41G>A (n.744+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3850257G>A | CA7870593 | CREBBP | c.798+40C>T (n.798+40C>T) n.25+40C>T c.744+40C>T (n.744+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850257G>C | CA7870594 | CREBBP | c.798+40C>G (n.798+40C>G) n.25+40C>G c.744+40C>G (n.744+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3850257G= | CA2202993927 | CREBBP | c.798+40C= (n.798+40C=) n.25+40C= c.744+40C= (n.744+40C=) | |
16 | g.3850257G>T | CA2575894538 | CREBBP | c.798+40C>A (n.798+40C>A) n.25+40C>A c.744+40C>A (n.744+40C>A) | |
16 | g.3850258G>C | CA2731751738 | CREBBP | c.798+39C>G (n.798+39C>G) n.25+39C>G c.744+39C>G (n.744+39C>G) | dbSNP |
16 | g.3850258G>T | CA2631430086 | CREBBP | c.798+39C>A (n.798+39C>A) n.25+39C>A c.744+39C>A (n.744+39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3850259T>C | CA7870595 | CREBBP | c.798+38A>G (n.798+38A>G) n.25+38A>G c.744+38A>G (n.744+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3850259T= | CA2202993928 | CREBBP | c.798+38A= (n.798+38A=) n.25+38A= c.744+38A= (n.744+38A=) | |
16 | g.3850260del | CA2631430087 | CREBBP | c.798+38del (n.798+38del) n.25+38del c.744+38del (n.744+38del) | gnomAD v4 |
16 | g.3850261A>G | CA2631430088 | CREBBP | c.798+36T>C (n.798+36T>C) n.25+36T>C c.744+36T>C (n.744+36T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3850262G>A | CA2202993930 | CREBBP | c.798+35C>T (n.798+35C>T) n.25+35C>T c.744+35C>T (n.744+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |