Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3810570G>A | CA7870544 | CREBBP | c.975+33C>T (n.975+33C>T) c.921+33C>T (n.921+33C>T) c.222+33C>T (n.222+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3810570G= | CA2202971797 | CREBBP | c.975+33C= (n.975+33C=) c.921+33C= (n.921+33C=) c.222+33C= (n.222+33C=) | |
16 | g.3810571A>G | CA2631429537 | CREBBP | c.975+32T>C (n.975+32T>C) c.921+32T>C (n.921+32T>C) c.222+32T>C (n.222+32T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3810572G>A | CA277007689 | CREBBP | c.975+31C>T (n.975+31C>T) c.921+31C>T (n.921+31C>T) c.222+31C>T (n.222+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3810572G= | CA2202971798 | CREBBP | c.975+31C= (n.975+31C=) c.921+31C= (n.921+31C=) c.222+31C= (n.222+31C=) | |
16 | g.3810573C>A | CA2631429538 | CREBBP | c.975+30G>T (n.975+30G>T) c.921+30G>T (n.921+30G>T) c.222+30G>T (n.222+30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3810573C= | CA2202971799 | CREBBP | c.975+30G= (n.975+30G=) c.921+30G= (n.921+30G=) c.222+30G= (n.222+30G=) | |
16 | g.3810573C>G | CA620714700 | CREBBP | c.975+30G>C (n.975+30G>C) c.921+30G>C (n.921+30G>C) c.222+30G>C (n.222+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3810575A= | CA2202971800 | CREBBP | c.975+28T= (n.975+28T=) c.921+28T= (n.921+28T=) c.222+28T= (n.222+28T=) | |
16 | g.3810575A>C | CA7870546 | CREBBP | c.975+28T>G (n.975+28T>G) c.921+28T>G (n.921+28T>G) c.222+28T>G (n.222+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3810575A>G | CA7870545 | CREBBP | c.975+28T>C (n.975+28T>C) c.921+28T>C (n.921+28T>C) c.222+28T>C (n.222+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3810576T>C | CA973923588 | CREBBP | c.975+27A>G (n.975+27A>G) c.921+27A>G (n.921+27A>G) c.222+27A>G (n.222+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3810576T= | CA2202971801 | CREBBP | c.975+27A= (n.975+27A=) c.921+27A= (n.921+27A=) c.222+27A= (n.222+27A=) | |
16 | g.3810576dup | CA7870547 | CREBBP | c.975+27dup (n.975+27dup) c.921+27dup (n.921+27dup) c.222+27dup (n.222+27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3810581C>A | CA620714701 | CREBBP | c.975+22G>T (n.975+22G>T) c.921+22G>T (n.921+22G>T) c.222+22G>T (n.222+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3810581C= | CA2202971802 | CREBBP | c.975+22G= (n.975+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) c.222+22G= (n.222+22G=) | |
16 | g.3810582T>C | CA2202971804 | CREBBP | c.975+21A>G (n.975+21A>G) c.921+21A>G (n.921+21A>G) c.222+21A>G (n.222+21A>G) | dbSNP |
16 | g.3810582T= | CA2202971803 | CREBBP | c.975+21A= (n.975+21A=) c.921+21A= (n.921+21A=) c.222+21A= (n.222+21A=) | |
16 | g.3810584A>T | CA2731708492 | CREBBP | c.975+19T>A (n.975+19T>A) c.921+19T>A (n.921+19T>A) c.222+19T>A (n.222+19T>A) | dbSNP |
16 | g.3810585G>A | CA2631429539 | CREBBP | c.975+18C>T (n.975+18C>T) c.921+18C>T (n.921+18C>T) c.222+18C>T (n.222+18C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3810586G>A | CA620714702 | CREBBP | c.975+17C>T (n.975+17C>T) c.921+17C>T (n.921+17C>T) c.222+17C>T (n.222+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3810586G= | CA2202971805 | CREBBP | c.975+17C= (n.975+17C=) c.921+17C= (n.921+17C=) c.222+17C= (n.222+17C=) | |
16 | g.3810586G>T | CA2631429540 | CREBBP | c.975+17C>A (n.975+17C>A) c.921+17C>A (n.921+17C>A) c.222+17C>A (n.222+17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3810588C>T | CA2631429541 | CREBBP | c.975+15G>A (n.975+15G>A) c.921+15G>A (n.921+15G>A) c.222+15G>A (n.222+15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3810589C= | CA2202971806 | CREBBP | c.975+14G= (n.975+14G=) c.921+14G= (n.921+14G=) c.222+14G= (n.222+14G=) | |
16 | g.3810589C>T | CA7870548 | CREBBP | c.975+14G>A (n.975+14G>A) c.921+14G>A (n.921+14G>A) c.222+14G>A (n.222+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3810592G>A | CA620714703 | CREBBP | c.975+11C>T (n.975+11C>T) c.921+11C>T (n.921+11C>T) c.222+11C>T (n.222+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3810592G>C | CA2575918626 | CREBBP | c.975+11C>G (n.975+11C>G) c.921+11C>G (n.921+11C>G) c.222+11C>G (n.222+11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3810592G= | CA2202971807 | CREBBP | c.975+11C= (n.975+11C=) c.921+11C= (n.921+11C=) c.222+11C= (n.222+11C=) | |
16 | g.3810593G>A | CA2631429542 | CREBBP | c.975+10C>T (n.975+10C>T) c.921+10C>T (n.921+10C>T) c.222+10C>T (n.222+10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3810594G>A | CA7870549 | CREBBP | c.975+9C>T (n.975+9C>T) c.921+9C>T (n.921+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3810594G= | CA2202971808 | CREBBP | c.975+9C= (n.975+9C=) c.921+9C= (n.921+9C=) c.222+9C= (n.222+9C=) | |
16 | g.3810594G>T | CA7870550 | CREBBP | c.975+9C>A (n.975+9C>A) c.921+9C>A (n.921+9C>A) c.222+9C>A (n.222+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3810596A= | CA2202971809 | CREBBP | c.975+7T= (n.975+7T=) c.921+7T= (n.921+7T=) c.222+7T= (n.222+7T=) | |
16 | g.3810596A>G | CA720701103 | CREBBP | c.975+7T>C (n.975+7T>C) c.921+7T>C (n.921+7T>C) c.222+7T>C (n.222+7T>C) | dbSNP |
16 | g.3810597A= | CA2202971810 | CREBBP | c.975+6T= (n.975+6T=) c.921+6T= (n.921+6T=) c.222+6T= (n.222+6T=) | |
16 | g.3810597A>G | CA7870551 | CREBBP | c.975+6T>C (n.975+6T>C) c.921+6T>C (n.921+6T>C) c.222+6T>C (n.222+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3810598del | CA2731708501 | CREBBP | c.975+5del (n.975+5del) c.921+5del (n.921+5del) c.222+5del (n.222+5del) | dbSNP |
16 | g.3810599T>A | CA2731708502 | CREBBP | c.975+4A>T (n.975+4A>T) c.921+4A>T (n.921+4A>T) c.222+4A>T (n.222+4A>T) | dbSNP |
16 | g.3810600T>C | CA7870552 | CREBBP | c.975+3A>G (n.975+3A>G) c.921+3A>G (n.921+3A>G) c.222+3A>G (n.222+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3810600T= | CA2202971811 | CREBBP | c.975+3A= (n.975+3A=) c.921+3A= (n.921+3A=) c.222+3A= (n.222+3A=) | |
16 | g.3810601A>C | CA394565828 | CREBBP | c.975+2T>G (n.975+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) | |
16 | g.3810601A>G | CA394565829 | CREBBP | c.975+2T>C (n.975+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) | |
16 | g.3810601A>T | CA394565830 | CREBBP | c.975+2T>A (n.975+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) | |
16 | g.3810601dup | CA2631429543 | CREBBP | c.975+2dup (n.975+2dup) c.921+2dup (n.921+2dup) c.222+2dup (n.222+2dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3810602C>A | CA394565831 | CREBBP | c.975+1G>T (n.975+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) | |
16 | g.3810602C>G | CA394565832 | CREBBP | c.975+1G>C (n.975+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) | |
16 | g.3810602C>T | CA394565833 | CREBBP | c.975+1G>A (n.975+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) | dbSNP |
16 | g.3810603C>A | CA394565834 | CREBBP | c.975G>T (p.Met325Ile) c.921G>T (p.Met307Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) | |
16 | g.3810603C= | CA2202971812 | CREBBP | c.975G= (p.Met325=) c.921G= (p.Met307=) c.222G= (p.Met74=) |