WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3793347C>T | CA2731711689 | CREBBP | c.1216+39G>A (n.1216+39G>A) c.1162+39G>A (n.1162+39G>A) c.463+39G>A (n.463+39G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3793348T>C | CA2535631434 | CREBBP | c.1216+38A>G (n.1216+38A>G) c.1162+38A>G (n.1162+38A>G) c.463+38A>G (n.463+38A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793348T>G | CA2631429378 | CREBBP | c.1216+38A>C (n.1216+38A>C) c.1162+38A>C (n.1162+38A>C) c.463+38A>C (n.463+38A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793350A>T | CA2731711693 | CREBBP | c.1216+36T>A (n.1216+36T>A) c.1162+36T>A (n.1162+36T>A) c.463+36T>A (n.463+36T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3793351C= | CA2202954880 | CREBBP | c.1216+35G= (n.1216+35G=) c.1162+35G= (n.1162+35G=) c.463+35G= (n.463+35G=) | |
| 16 | g.3793351C>G | CA720722838 | CREBBP | c.1216+35G>C (n.1216+35G>C) c.1162+35G>C (n.1162+35G>C) c.463+35G>C (n.463+35G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3793351C>T | CA620714635 | CREBBP | c.1216+35G>A (n.1216+35G>A) c.1162+35G>A (n.1162+35G>A) c.463+35G>A (n.463+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793352C= | CA2202954883 | CREBBP | c.1216+34G= (n.1216+34G=) c.1162+34G= (n.1162+34G=) c.463+34G= (n.463+34G=) | |
| 16 | g.3793352C>T | CA276986446 | CREBBP | c.1216+34G>A (n.1216+34G>A) c.1162+34G>A (n.1162+34G>A) c.463+34G>A (n.463+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793353T>C | CA7870496 | CREBBP | c.1216+33A>G (n.1216+33A>G) c.1162+33A>G (n.1162+33A>G) c.463+33A>G (n.463+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3793353T= | CA2202954884 | CREBBP | c.1216+33A= (n.1216+33A=) c.1162+33A= (n.1162+33A=) c.463+33A= (n.463+33A=) | |
| 16 | g.3793355T>A | CA2631429379 | CREBBP | c.1216+31A>T (n.1216+31A>T) c.1162+31A>T (n.1162+31A>T) c.463+31A>T (n.463+31A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793356_3793357delinsAC | CA2202954885 | CREBBP | c.1216+29_1216+30delinsGT (n.1216+29_1216+30delinsGT) c.1162+29_1162+30delinsGT (n.1162+29_1162+30delinsGT) c.463+29_463+30delinsGT (n.463+29_463+30delinsGT) | |
| 16 | g.3793357C>T | CA2631429380 | CREBBP | c.1216+29G>A (n.1216+29G>A) c.1162+29G>A (n.1162+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793358del | CA620714637 | CREBBP | c.1216+29del (n.1216+29del) c.1162+29del (n.1162+29del) c.463+29del (n.463+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793358C>A | CA7870497 | CREBBP | c.1216+28G>T (n.1216+28G>T) c.1162+28G>T (n.1162+28G>T) c.463+28G>T (n.463+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793358C= | CA2202954888 | CREBBP | c.1216+28G= (n.1216+28G=) c.1162+28G= (n.1162+28G=) c.463+28G= (n.463+28G=) | |
| 16 | g.3793358C>T | CA973916133 | CREBBP | c.1216+28G>A (n.1216+28G>A) c.1162+28G>A (n.1162+28G>A) c.463+28G>A (n.463+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793359A= | CA2202954894 | CREBBP | c.1216+27T= (n.1216+27T=) c.1162+27T= (n.1162+27T=) c.463+27T= (n.463+27T=) | |
| 16 | g.3793359A>G | CA720722845 | CREBBP | c.1216+27T>C (n.1216+27T>C) c.1162+27T>C (n.1162+27T>C) c.463+27T>C (n.463+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793360C>G | CA2631429381 | CREBBP | c.1216+26G>C (n.1216+26G>C) c.1162+26G>C (n.1162+26G>C) c.463+26G>C (n.463+26G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793361T>C | CA7870498 | CREBBP | c.1216+25A>G (n.1216+25A>G) c.1162+25A>G (n.1162+25A>G) c.463+25A>G (n.463+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793361T>G | CA2631429382 | CREBBP | c.1216+25A>C (n.1216+25A>C) c.1162+25A>C (n.1162+25A>C) c.463+25A>C (n.463+25A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793361T= | CA2202954898 | CREBBP | c.1216+25A= (n.1216+25A=) c.1162+25A= (n.1162+25A=) c.463+25A= (n.463+25A=) | |
| 16 | g.3793362A= | CA2202954900 | CREBBP | c.1216+24T= (n.1216+24T=) c.1162+24T= (n.1162+24T=) c.463+24T= (n.463+24T=) | |
| 16 | g.3793362A>G | CA2202954901 | CREBBP | c.1216+24T>C (n.1216+24T>C) c.1162+24T>C (n.1162+24T>C) c.463+24T>C (n.463+24T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3793363G>C | CA2631429383 | CREBBP | c.1216+23C>G (n.1216+23C>G) c.1162+23C>G (n.1162+23C>G) c.463+23C>G (n.463+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3793364del | CA2631429384 | CREBBP | c.1216+23del (n.1216+23del) c.1162+23del (n.1162+23del) c.463+23del (n.463+23del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793364G>A | CA276986458 | CREBBP | c.1216+22C>T (n.1216+22C>T) c.1162+22C>T (n.1162+22C>T) c.463+22C>T (n.463+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793364G>C | CA7870499 | CREBBP | c.1216+22C>G (n.1216+22C>G) c.1162+22C>G (n.1162+22C>G) c.463+22C>G (n.463+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793364G= | CA2202954902 | CREBBP | c.1216+22C= (n.1216+22C=) c.1162+22C= (n.1162+22C=) c.463+22C= (n.463+22C=) | |
| 16 | g.3793366G= | CA2202954906 | CREBBP | c.1216+20C= (n.1216+20C=) c.1162+20C= (n.1162+20C=) c.463+20C= (n.463+20C=) | |
| 16 | g.3793366G>T | CA7870500 | CREBBP | c.1216+20C>A (n.1216+20C>A) c.1162+20C>A (n.1162+20C>A) c.463+20C>A (n.463+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793368T>G | CA7870501 | CREBBP | c.1216+18A>C (n.1216+18A>C) c.1162+18A>C (n.1162+18A>C) c.463+18A>C (n.463+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793368T= | CA2202954911 | CREBBP | c.1216+18A= (n.1216+18A=) c.1162+18A= (n.1162+18A=) c.463+18A= (n.463+18A=) | |
| 16 | g.3793369C>A | CA2631429385 | CREBBP | c.1216+17G>T (n.1216+17G>T) c.1162+17G>T (n.1162+17G>T) c.463+17G>T (n.463+17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793369C>T | CA2631429386 | CREBBP | c.1216+17G>A (n.1216+17G>A) c.1162+17G>A (n.1162+17G>A) c.463+17G>A (n.463+17G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793370C= | CA2202954913 | CREBBP | c.1216+16G= (n.1216+16G=) c.1162+16G= (n.1162+16G=) c.463+16G= (n.463+16G=) | |
| 16 | g.3793371A>C | CA2631429387 | CREBBP | c.1216+15T>G (n.1216+15T>G) c.1162+15T>G (n.1162+15T>G) c.463+15T>G (n.463+15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3793375dup | CA2202954914 | CREBBP | c.1216+15dup (n.1216+15dup) c.1162+15dup (n.1162+15dup) c.463+15dup (n.463+15dup) | dbSNP |
| 16 | g.3793375del | CA656223817 | CREBBP | c.1216+15del (n.1216+15del) c.1162+15del (n.1162+15del) c.463+15del (n.463+15del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3793373A>C | CA2631429388 | CREBBP | c.1216+13T>G (n.1216+13T>G) c.1162+13T>G (n.1162+13T>G) c.463+13T>G (n.463+13T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793375A= | CA2202954916 | CREBBP | c.1216+11T= (n.1216+11T=) c.1162+11T= (n.1162+11T=) c.463+11T= (n.463+11T=) | |
| 16 | g.3793375A>T | CA620714641 | CREBBP | c.1216+11T>A (n.1216+11T>A) c.1162+11T>A (n.1162+11T>A) c.463+11T>A (n.463+11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3793376C>T | CA2631429389 | CREBBP | c.1216+10G>A (n.1216+10G>A) c.1162+10G>A (n.1162+10G>A) c.463+10G>A (n.463+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3793377A>G | CA2631429390 | CREBBP | c.1216+9T>C (n.1216+9T>C) c.1162+9T>C (n.1162+9T>C) c.463+9T>C (n.463+9T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793378G>C | CA2731711921 | CREBBP | c.1216+8C>G (n.1216+8C>G) c.1162+8C>G (n.1162+8C>G) c.463+8C>G (n.463+8C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3793378G>T | CA2631429391 | CREBBP | c.1216+8C>A (n.1216+8C>A) c.1162+8C>A (n.1162+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3793379C>T | CA2731711924 | CREBBP | c.1216+7G>A (n.1216+7G>A) c.1162+7G>A (n.1162+7G>A) c.463+7G>A (n.463+7G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3793381C>A | CA2731711956 | CREBBP | c.1216+5G>T (n.1216+5G>T) c.1162+5G>T (n.1162+5G>T) c.463+5G>T (n.463+5G>T) | dbSNP |