Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3793318G>A | CA720722794 | CREBBP | c.1216+68C>T (n.1216+68C>T) c.1162+68C>T (n.1162+68C>T) c.463+68C>T (n.463+68C>T) | dbSNP |
16 | g.3793318G>C | CA973916132 | CREBBP | c.1216+68C>G (n.1216+68C>G) c.1162+68C>G (n.1162+68C>G) c.463+68C>G (n.463+68C>G) | dbSNP |
16 | g.3793318G= | CA2202954847 | CREBBP | c.1216+68C= (n.1216+68C=) c.1162+68C= (n.1162+68C=) c.463+68C= (n.463+68C=) | |
16 | g.3793318G>T | CA2631429360 | CREBBP | c.1216+68C>A (n.1216+68C>A) c.1162+68C>A (n.1162+68C>A) c.463+68C>A (n.463+68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793321G>A | CA620714632 | CREBBP | c.1216+65C>T (n.1216+65C>T) c.1162+65C>T (n.1162+65C>T) c.463+65C>T (n.463+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793321G>C | CA276986435 | CREBBP | c.1216+65C>G (n.1216+65C>G) c.1162+65C>G (n.1162+65C>G) c.463+65C>G (n.463+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793321G= | CA2202954852 | CREBBP | c.1216+65C= (n.1216+65C=) c.1162+65C= (n.1162+65C=) c.463+65C= (n.463+65C=) | |
16 | g.3793321G>T | CA2631429361 | CREBBP | c.1216+65C>A (n.1216+65C>A) c.1162+65C>A (n.1162+65C>A) c.463+65C>A (n.463+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793322T>C | CA2631429362 | CREBBP | c.1216+64A>G (n.1216+64A>G) c.1162+64A>G (n.1162+64A>G) c.463+64A>G (n.463+64A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793322dup | CA720722808 | CREBBP | c.1216+64dup (n.1216+64dup) c.1162+64dup (n.1162+64dup) c.463+64dup (n.463+64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793322_3793323insG | CA2631429363 | CREBBP | c.1216+63_1216+64insC (n.1216+63_1216+64insC) c.1162+63_1162+64insC (n.1162+63_1162+64insC) c.463+63_463+64insC (n.463+63_463+64insC) | gnomAD v4 |
16 | g.3793323A>G | CA2631429364 | CREBBP | c.1216+63T>C (n.1216+63T>C) c.1162+63T>C (n.1162+63T>C) c.463+63T>C (n.463+63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793324A>G | CA2631429365 | CREBBP | c.1216+62T>C (n.1216+62T>C) c.1162+62T>C (n.1162+62T>C) c.463+62T>C (n.463+62T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793325G>A | CA720722818 | CREBBP | c.1216+61C>T (n.1216+61C>T) c.1162+61C>T (n.1162+61C>T) c.463+61C>T (n.463+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793325G>C | CA276986442 | CREBBP | c.1216+61C>G (n.1216+61C>G) c.1162+61C>G (n.1162+61C>G) c.463+61C>G (n.463+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793325G= | CA2202954856 | CREBBP | c.1216+61C= (n.1216+61C=) c.1162+61C= (n.1162+61C=) c.463+61C= (n.463+61C=) | |
16 | g.3793325G>T | CA2631429366 | CREBBP | c.1216+61C>A (n.1216+61C>A) c.1162+61C>A (n.1162+61C>A) c.463+61C>A (n.463+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793326A>G | CA2575894466 | CREBBP | c.1216+60T>C (n.1216+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) c.463+60T>C (n.463+60T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328_3793330del | CA2631429367 | CREBBP | c.1216+58_1216+60del (n.1216+58_1216+60del) c.1162+58_1162+60del (n.1162+58_1162+60del) c.463+58_463+60del (n.463+58_463+60del) | gnomAD v4 |
16 | g.3793327A>G | CA2631429368 | CREBBP | c.1216+59T>C (n.1216+59T>C) c.1162+59T>C (n.1162+59T>C) c.463+59T>C (n.463+59T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328C>A | CA2631429369 | CREBBP | c.1216+58G>T (n.1216+58G>T) c.1162+58G>T (n.1162+58G>T) c.463+58G>T (n.463+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328C>T | CA2631429370 | CREBBP | c.1216+58G>A (n.1216+58G>A) c.1162+58G>A (n.1162+58G>A) c.463+58G>A (n.463+58G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793330A= | CA2202954860 | CREBBP | c.1216+56T= (n.1216+56T=) c.1162+56T= (n.1162+56T=) c.463+56T= (n.463+56T=) | |
16 | g.3793330A>G | CA2202954859 | CREBBP | c.1216+56T>C (n.1216+56T>C) c.1162+56T>C (n.1162+56T>C) c.463+56T>C (n.463+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793331T>C | CA2631429371 | CREBBP | c.1216+55A>G (n.1216+55A>G) c.1162+55A>G (n.1162+55A>G) c.463+55A>G (n.463+55A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793335G>A | CA2631429372 | CREBBP | c.1216+51C>T (n.1216+51C>T) c.1162+51C>T (n.1162+51C>T) c.463+51C>T (n.463+51C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793335G>C | CA7870494 | CREBBP | c.1216+51C>G (n.1216+51C>G) c.1162+51C>G (n.1162+51C>G) c.463+51C>G (n.463+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793335G= | CA2202954862 | CREBBP | c.1216+51C= (n.1216+51C=) c.1162+51C= (n.1162+51C=) c.463+51C= (n.463+51C=) | |
16 | g.3793335G>T | CA2631429373 | CREBBP | c.1216+51C>A (n.1216+51C>A) c.1162+51C>A (n.1162+51C>A) c.463+51C>A (n.463+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793336G>A | CA2631429374 | CREBBP | c.1216+50C>T (n.1216+50C>T) c.1162+50C>T (n.1162+50C>T) c.463+50C>T (n.463+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793336G>C | CA620714633 | CREBBP | c.1216+50C>G (n.1216+50C>G) c.1162+50C>G (n.1162+50C>G) c.463+50C>G (n.463+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3793336G= | CA2202954866 | CREBBP | c.1216+50C= (n.1216+50C=) c.1162+50C= (n.1162+50C=) c.463+50C= (n.463+50C=) | |
16 | g.3793336G>T | CA2805636007 | CREBBP | c.1216+50C>A (n.1216+50C>A) c.1162+50C>A (n.1162+50C>A) c.463+50C>A (n.463+50C>A) | |
16 | g.3793337C>A | CA720722829 | CREBBP | c.1216+49G>T (n.1216+49G>T) c.1162+49G>T (n.1162+49G>T) c.463+49G>T (n.463+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793337C= | CA2202954868 | CREBBP | c.1216+49G= (n.1216+49G=) c.1162+49G= (n.1162+49G=) c.463+49G= (n.463+49G=) | |
16 | g.3793340A= | CA2202954870 | CREBBP | c.1216+46T= (n.1216+46T=) c.1162+46T= (n.1162+46T=) c.463+46T= (n.463+46T=) | |
16 | g.3793340A>C | CA720722833 | CREBBP | c.1216+46T>G (n.1216+46T>G) c.1162+46T>G (n.1162+46T>G) c.463+46T>G (n.463+46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793340A>G | CA2202954871 | CREBBP | c.1216+46T>C (n.1216+46T>C) c.1162+46T>C (n.1162+46T>C) c.463+46T>C (n.463+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793341T>A | CA2731711664 | CREBBP | c.1216+45A>T (n.1216+45A>T) c.1162+45A>T (n.1162+45A>T) c.463+45A>T (n.463+45A>T) | dbSNP |
16 | g.3793342T>A | CA2631429375 | CREBBP | c.1216+44A>T (n.1216+44A>T) c.1162+44A>T (n.1162+44A>T) c.463+44A>T (n.463+44A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793342T>C | CA7870495 | CREBBP | c.1216+44A>G (n.1216+44A>G) c.1162+44A>G (n.1162+44A>G) c.463+44A>G (n.463+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793342T= | CA2202954875 | CREBBP | c.1216+44A= (n.1216+44A=) c.1162+44A= (n.1162+44A=) c.463+44A= (n.463+44A=) | |
16 | g.3793344T>G | CA2631429376 | CREBBP | c.1216+42A>C (n.1216+42A>C) c.1162+42A>C (n.1162+42A>C) c.463+42A>C (n.463+42A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793345T>C | CA2631429377 | CREBBP | c.1216+41A>G (n.1216+41A>G) c.1162+41A>G (n.1162+41A>G) c.463+41A>G (n.463+41A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793347C>T | CA2731711689 | CREBBP | c.1216+39G>A (n.1216+39G>A) c.1162+39G>A (n.1162+39G>A) c.463+39G>A (n.463+39G>A) | dbSNP |
16 | g.3793348T>C | CA2535631434 | CREBBP | c.1216+38A>G (n.1216+38A>G) c.1162+38A>G (n.1162+38A>G) c.463+38A>G (n.463+38A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793348T>G | CA2631429378 | CREBBP | c.1216+38A>C (n.1216+38A>C) c.1162+38A>C (n.1162+38A>C) c.463+38A>C (n.463+38A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793350A>T | CA2731711693 | CREBBP | c.1216+36T>A (n.1216+36T>A) c.1162+36T>A (n.1162+36T>A) c.463+36T>A (n.463+36T>A) | dbSNP |
16 | g.3793351C= | CA2202954880 | CREBBP | c.1216+35G= (n.1216+35G=) c.1162+35G= (n.1162+35G=) c.463+35G= (n.463+35G=) | |
16 | g.3793351C>G | CA720722838 | CREBBP | c.1216+35G>C (n.1216+35G>C) c.1162+35G>C (n.1162+35G>C) c.463+35G>C (n.463+35G>C) | dbSNP |