Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3793306A= | CA2202954831 | CREBBP | c.1216+80T= (n.1216+80T=) c.1162+80T= (n.1162+80T=) c.463+80T= (n.463+80T=) | |
16 | g.3793306A>G | CA2202954832 | CREBBP | c.1216+80T>C (n.1216+80T>C) c.1162+80T>C (n.1162+80T>C) c.463+80T>C (n.463+80T>C) | dbSNP |
16 | g.3793308C>A | CA2631429355 | CREBBP | c.1216+78G>T (n.1216+78G>T) c.1162+78G>T (n.1162+78G>T) c.463+78G>T (n.463+78G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793308C= | CA2202954834 | CREBBP | c.1216+78G= (n.1216+78G=) c.1162+78G= (n.1162+78G=) c.463+78G= (n.463+78G=) | |
16 | g.3793308C>T | CA2202954835 | CREBBP | c.1216+78G>A (n.1216+78G>A) c.1162+78G>A (n.1162+78G>A) c.463+78G>A (n.463+78G>A) | dbSNP |
16 | g.3793309C= | CA2202954836 | CREBBP | c.1216+77G= (n.1216+77G=) c.1162+77G= (n.1162+77G=) c.463+77G= (n.463+77G=) | |
16 | g.3793309C>T | CA620714631 | CREBBP | c.1216+77G>A (n.1216+77G>A) c.1162+77G>A (n.1162+77G>A) c.463+77G>A (n.463+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793310A>G | CA2631429356 | CREBBP | c.1216+76T>C (n.1216+76T>C) c.1162+76T>C (n.1162+76T>C) c.463+76T>C (n.463+76T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793310dup | CA720722784 | CREBBP | c.1216+76dup (n.1216+76dup) c.1162+76dup (n.1162+76dup) c.463+76dup (n.463+76dup) | dbSNP |
16 | g.3793311G>A | CA2631429357 | CREBBP | c.1216+75C>T (n.1216+75C>T) c.1162+75C>T (n.1162+75C>T) c.463+75C>T (n.463+75C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793311G>C | CA720722787 | CREBBP | c.1216+75C>G (n.1216+75C>G) c.1162+75C>G (n.1162+75C>G) c.463+75C>G (n.463+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793311G= | CA2202954839 | CREBBP | c.1216+75C= (n.1216+75C=) c.1162+75C= (n.1162+75C=) c.463+75C= (n.463+75C=) | |
16 | g.3793312A= | CA2202954841 | CREBBP | c.1216+74T= (n.1216+74T=) c.1162+74T= (n.1162+74T=) c.463+74T= (n.463+74T=) | |
16 | g.3793312A>G | CA720722788 | CREBBP | c.1216+74T>C (n.1216+74T>C) c.1162+74T>C (n.1162+74T>C) c.463+74T>C (n.463+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793313G>C | CA720722789 | CREBBP | c.1216+73C>G (n.1216+73C>G) c.1162+73C>G (n.1162+73C>G) c.463+73C>G (n.463+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793313G= | CA2202954842 | CREBBP | c.1216+73C= (n.1216+73C=) c.1162+73C= (n.1162+73C=) c.463+73C= (n.463+73C=) | |
16 | g.3793314A>C | CA2631429358 | CREBBP | c.1216+72T>G (n.1216+72T>G) c.1162+72T>G (n.1162+72T>G) c.463+72T>G (n.463+72T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793314A>G | CA2805635992 | CREBBP | c.1216+72T>C (n.1216+72T>C) c.1162+72T>C (n.1162+72T>C) c.463+72T>C (n.463+72T>C) | |
16 | g.3793315G>A | CA276986429 | CREBBP | c.1216+71C>T (n.1216+71C>T) c.1162+71C>T (n.1162+71C>T) c.463+71C>T (n.463+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793315G= | CA2202954845 | CREBBP | c.1216+71C= (n.1216+71C=) c.1162+71C= (n.1162+71C=) c.463+71C= (n.463+71C=) | |
16 | g.3793316C>G | CA2805635994 | CREBBP | c.1216+70G>C (n.1216+70G>C) c.1162+70G>C (n.1162+70G>C) c.463+70G>C (n.463+70G>C) | |
16 | g.3793316C>T | CA2631429359 | CREBBP | c.1216+70G>A (n.1216+70G>A) c.1162+70G>A (n.1162+70G>A) c.463+70G>A (n.463+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793318G>A | CA720722794 | CREBBP | c.1216+68C>T (n.1216+68C>T) c.1162+68C>T (n.1162+68C>T) c.463+68C>T (n.463+68C>T) | dbSNP |
16 | g.3793318G>C | CA973916132 | CREBBP | c.1216+68C>G (n.1216+68C>G) c.1162+68C>G (n.1162+68C>G) c.463+68C>G (n.463+68C>G) | dbSNP |
16 | g.3793318G= | CA2202954847 | CREBBP | c.1216+68C= (n.1216+68C=) c.1162+68C= (n.1162+68C=) c.463+68C= (n.463+68C=) | |
16 | g.3793318G>T | CA2631429360 | CREBBP | c.1216+68C>A (n.1216+68C>A) c.1162+68C>A (n.1162+68C>A) c.463+68C>A (n.463+68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793321G>A | CA620714632 | CREBBP | c.1216+65C>T (n.1216+65C>T) c.1162+65C>T (n.1162+65C>T) c.463+65C>T (n.463+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793321G>C | CA276986435 | CREBBP | c.1216+65C>G (n.1216+65C>G) c.1162+65C>G (n.1162+65C>G) c.463+65C>G (n.463+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793321G= | CA2202954852 | CREBBP | c.1216+65C= (n.1216+65C=) c.1162+65C= (n.1162+65C=) c.463+65C= (n.463+65C=) | |
16 | g.3793321G>T | CA2631429361 | CREBBP | c.1216+65C>A (n.1216+65C>A) c.1162+65C>A (n.1162+65C>A) c.463+65C>A (n.463+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793322T>C | CA2631429362 | CREBBP | c.1216+64A>G (n.1216+64A>G) c.1162+64A>G (n.1162+64A>G) c.463+64A>G (n.463+64A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793322dup | CA720722808 | CREBBP | c.1216+64dup (n.1216+64dup) c.1162+64dup (n.1162+64dup) c.463+64dup (n.463+64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793322_3793323insG | CA2631429363 | CREBBP | c.1216+63_1216+64insC (n.1216+63_1216+64insC) c.1162+63_1162+64insC (n.1162+63_1162+64insC) c.463+63_463+64insC (n.463+63_463+64insC) | gnomAD v4 |
16 | g.3793323A>G | CA2631429364 | CREBBP | c.1216+63T>C (n.1216+63T>C) c.1162+63T>C (n.1162+63T>C) c.463+63T>C (n.463+63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793324A>G | CA2631429365 | CREBBP | c.1216+62T>C (n.1216+62T>C) c.1162+62T>C (n.1162+62T>C) c.463+62T>C (n.463+62T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793325G>A | CA720722818 | CREBBP | c.1216+61C>T (n.1216+61C>T) c.1162+61C>T (n.1162+61C>T) c.463+61C>T (n.463+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793325G>C | CA276986442 | CREBBP | c.1216+61C>G (n.1216+61C>G) c.1162+61C>G (n.1162+61C>G) c.463+61C>G (n.463+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793325G= | CA2202954856 | CREBBP | c.1216+61C= (n.1216+61C=) c.1162+61C= (n.1162+61C=) c.463+61C= (n.463+61C=) | |
16 | g.3793325G>T | CA2631429366 | CREBBP | c.1216+61C>A (n.1216+61C>A) c.1162+61C>A (n.1162+61C>A) c.463+61C>A (n.463+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793326A>G | CA2575894466 | CREBBP | c.1216+60T>C (n.1216+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) c.463+60T>C (n.463+60T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328_3793330del | CA2631429367 | CREBBP | c.1216+58_1216+60del (n.1216+58_1216+60del) c.1162+58_1162+60del (n.1162+58_1162+60del) c.463+58_463+60del (n.463+58_463+60del) | gnomAD v4 |
16 | g.3793327A>G | CA2631429368 | CREBBP | c.1216+59T>C (n.1216+59T>C) c.1162+59T>C (n.1162+59T>C) c.463+59T>C (n.463+59T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328C>A | CA2631429369 | CREBBP | c.1216+58G>T (n.1216+58G>T) c.1162+58G>T (n.1162+58G>T) c.463+58G>T (n.463+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328C>T | CA2631429370 | CREBBP | c.1216+58G>A (n.1216+58G>A) c.1162+58G>A (n.1162+58G>A) c.463+58G>A (n.463+58G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793330A= | CA2202954860 | CREBBP | c.1216+56T= (n.1216+56T=) c.1162+56T= (n.1162+56T=) c.463+56T= (n.463+56T=) | |
16 | g.3793330A>G | CA2202954859 | CREBBP | c.1216+56T>C (n.1216+56T>C) c.1162+56T>C (n.1162+56T>C) c.463+56T>C (n.463+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793331T>C | CA2631429371 | CREBBP | c.1216+55A>G (n.1216+55A>G) c.1162+55A>G (n.1162+55A>G) c.463+55A>G (n.463+55A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793335G>A | CA2631429372 | CREBBP | c.1216+51C>T (n.1216+51C>T) c.1162+51C>T (n.1162+51C>T) c.463+51C>T (n.463+51C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793335G>C | CA7870494 | CREBBP | c.1216+51C>G (n.1216+51C>G) c.1162+51C>G (n.1162+51C>G) c.463+51C>G (n.463+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793335G= | CA2202954862 | CREBBP | c.1216+51C= (n.1216+51C=) c.1162+51C= (n.1162+51C=) c.463+51C= (n.463+51C=) |