| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3791941A= | CA2202953565 | CREBBP | c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.1216+1445T= (n.1216+1445T=) c.1276+40T= (n.1276+40T=) c.577+40T= (n.577+40T=) | |
| 16 | g.3791941A>G | CA7870478 | CREBBP | c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.1216+1445T>C (n.1216+1445T>C) c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.577+40T>C (n.577+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791942T>C | CA2731710544 | CREBBP | c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.1216+1444A>G (n.1216+1444A>G) c.1276+39A>G (n.1276+39A>G) c.577+39A>G (n.577+39A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3791947_3791961del | CA2575894439 | CREBBP | c.1330+25_1330+39del (n.1330+25_1330+39del) c.1216+1430_1216+1444del (n.1216+1430_1216+1444del) c.1276+25_1276+39del (n.1276+25_1276+39del) c.577+25_577+39del (n.577+25_577+39del) | |
| 16 | g.3791946C= | CA2202953568 | CREBBP | c.1330+35G= (n.1330+35G=) c.1216+1440G= (n.1216+1440G=) c.1276+35G= (n.1276+35G=) c.577+35G= (n.577+35G=) | |
| 16 | g.3791946C>T | CA620462608 | CREBBP | c.1330+35G>A (n.1330+35G>A) c.1216+1440G>A (n.1216+1440G>A) c.1276+35G>A (n.1276+35G>A) c.577+35G>A (n.577+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791948T>C | CA2575894440 | CREBBP | c.1330+33A>G (n.1330+33A>G) c.1216+1438A>G (n.1216+1438A>G) c.1276+33A>G (n.1276+33A>G) c.577+33A>G (n.577+33A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791948_3791951delinsTCTC | CA2202953570 | CREBBP | c.1330+30_1330+33delinsGAGA (n.1330+30_1330+33delinsGAGA) c.1216+1435_1216+1438delinsGAGA (n.1216+1435_1216+1438delinsGAGA) c.1276+30_1276+33delinsGAGA (n.1276+30_1276+33delinsGAGA) c.577+30_577+33delinsGAGA (n.577+30_577+33delinsGAGA) | |
| 16 | g.3791949C>A | CA2631429194 | CREBBP | c.1330+32G>T (n.1330+32G>T) c.1216+1437G>T (n.1216+1437G>T) c.1276+32G>T (n.1276+32G>T) c.577+32G>T (n.577+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791950_3791952del | CA973915990 | CREBBP | c.1330+30_1330+32del (n.1330+30_1330+32del) c.1216+1435_1216+1437del (n.1216+1435_1216+1437del) c.1276+30_1276+32del (n.1276+30_1276+32del) c.577+30_577+32del (n.577+30_577+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791950T>C | CA7870479 | CREBBP | c.1330+31A>G (n.1330+31A>G) c.1216+1436A>G (n.1216+1436A>G) c.1276+31A>G (n.1276+31A>G) c.577+31A>G (n.577+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3791950T>G | CA2575894441 | CREBBP | c.1330+31A>C (n.1330+31A>C) c.1216+1436A>C (n.1216+1436A>C) c.1276+31A>C (n.1276+31A>C) c.577+31A>C (n.577+31A>C) | |
| 16 | g.3791950T= | CA2202953572 | CREBBP | c.1330+31A= (n.1330+31A=) c.1216+1436A= (n.1216+1436A=) c.1276+31A= (n.1276+31A=) c.577+31A= (n.577+31A=) | |
| 16 | g.3791951C= | CA2202953574 | CREBBP | c.1330+30G= (n.1330+30G=) c.1216+1435G= (n.1216+1435G=) c.1276+30G= (n.1276+30G=) c.577+30G= (n.577+30G=) | |
| 16 | g.3791951C>G | CA620462610 | CREBBP | c.1330+30G>C (n.1330+30G>C) c.1216+1435G>C (n.1216+1435G>C) c.1276+30G>C (n.1276+30G>C) c.577+30G>C (n.577+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791954A>C | CA2575894442 | CREBBP | c.1330+27T>G (n.1330+27T>G) c.1216+1432T>G (n.1216+1432T>G) c.1276+27T>G (n.1276+27T>G) c.577+27T>G (n.577+27T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791955G>A | CA2575894443 | CREBBP | c.1330+26C>T (n.1330+26C>T) c.1216+1431C>T (n.1216+1431C>T) c.1276+26C>T (n.1276+26C>T) c.577+26C>T (n.577+26C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791955G>T | CA2631429195 | CREBBP | c.1330+26C>A (n.1330+26C>A) c.1216+1431C>A (n.1216+1431C>A) c.1276+26C>A (n.1276+26C>A) c.577+26C>A (n.577+26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791956C>A | CA973915991 | CREBBP | c.1330+25G>T (n.1330+25G>T) c.1216+1430G>T (n.1216+1430G>T) c.1276+25G>T (n.1276+25G>T) c.577+25G>T (n.577+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791956C= | CA2202953575 | CREBBP | c.1330+25G= (n.1330+25G=) c.1216+1430G= (n.1216+1430G=) c.1276+25G= (n.1276+25G=) c.577+25G= (n.577+25G=) | |
| 16 | g.3791958T>C | CA7870480 | CREBBP | c.1330+23A>G (n.1330+23A>G) c.1216+1428A>G (n.1216+1428A>G) c.1276+23A>G (n.1276+23A>G) c.577+23A>G (n.577+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791958T= | CA2202953577 | CREBBP | c.1330+23A= (n.1330+23A=) c.1216+1428A= (n.1216+1428A=) c.1276+23A= (n.1276+23A=) c.577+23A= (n.577+23A=) | |
| 16 | g.3791959C= | CA2202953582 | CREBBP | c.1330+22G= (n.1330+22G=) c.1216+1427G= (n.1216+1427G=) c.1276+22G= (n.1276+22G=) c.577+22G= (n.577+22G=) | |
| 16 | g.3791959C>T | CA7870481 | CREBBP | c.1330+22G>A (n.1330+22G>A) c.1216+1427G>A (n.1216+1427G>A) c.1276+22G>A (n.1276+22G>A) c.577+22G>A (n.577+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791961C>T | CA2631429196 | CREBBP | c.1330+20G>A (n.1330+20G>A) c.1216+1425G>A (n.1216+1425G>A) c.1276+20G>A (n.1276+20G>A) c.577+20G>A (n.577+20G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791963G>A | CA2575894444 | CREBBP | c.1330+18C>T (n.1330+18C>T) c.1216+1423C>T (n.1216+1423C>T) c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.577+18C>T (n.577+18C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791963G>T | CA2631429197 | CREBBP | c.1330+18C>A (n.1330+18C>A) c.1216+1423C>A (n.1216+1423C>A) c.1276+18C>A (n.1276+18C>A) c.577+18C>A (n.577+18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791963_3791964delinsGC | CA2202953585 | CREBBP | c.1330+17_1330+18delinsGC (n.1330+17_1330+18delinsGC) c.1216+1422_1216+1423delinsGC (n.1216+1422_1216+1423delinsGC) c.1276+17_1276+18delinsGC (n.1276+17_1276+18delinsGC) c.577+17_577+18delinsGC (n.577+17_577+18delinsGC) | |
| 16 | g.3791964C= | CA2202953588 | CREBBP | c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.1216+1422G= (n.1216+1422G=) c.1276+17G= (n.1276+17G=) c.577+17G= (n.577+17G=) | |
| 16 | g.3791964C>T | CA7870482 | CREBBP | c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.1216+1422G>A (n.1216+1422G>A) c.1276+17G>A (n.1276+17G>A) c.577+17G>A (n.577+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791968dup | CA2575894445 | CREBBP | c.1330+17dup (n.1330+17dup) c.1216+1422dup (n.1216+1422dup) c.1276+17dup (n.1276+17dup) c.577+17dup (n.577+17dup) | |
| 16 | g.3791968del | CA720721540 | CREBBP | c.1330+17del (n.1330+17del) c.1216+1422del (n.1216+1422del) c.1276+17del (n.1276+17del) c.577+17del (n.577+17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791965C= | CA2202953592 | CREBBP | c.1330+16G= (n.1330+16G=) c.1216+1421G= (n.1216+1421G=) c.1276+16G= (n.1276+16G=) c.577+16G= (n.577+16G=) | |
| 16 | g.3791965C>T | CA973915993 | CREBBP | c.1330+16G>A (n.1330+16G>A) c.1216+1421G>A (n.1216+1421G>A) c.1276+16G>A (n.1276+16G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791967C>T | CA2631429198 | CREBBP | c.1330+14G>A (n.1330+14G>A) c.1216+1419G>A (n.1216+1419G>A) c.1276+14G>A (n.1276+14G>A) c.577+14G>A (n.577+14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791968C>A | CA2631429199 | CREBBP | c.1330+13G>T (n.1330+13G>T) c.1216+1418G>T (n.1216+1418G>T) c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.577+13G>T (n.577+13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791968C= | CA2202953594 | CREBBP | c.1330+13G= (n.1330+13G=) c.1216+1418G= (n.1216+1418G=) c.1276+13G= (n.1276+13G=) c.577+13G= (n.577+13G=) | |
| 16 | g.3791968C>G | CA2731609212 | CREBBP | c.1330+13G>C (n.1330+13G>C) c.1216+1418G>C (n.1216+1418G>C) c.1276+13G>C (n.1276+13G>C) c.577+13G>C (n.577+13G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3791968C>T | CA620462614 | CREBBP | c.1330+13G>A (n.1330+13G>A) c.1216+1418G>A (n.1216+1418G>A) c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) c.577+13G>A (n.577+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791968_3791969insA | CA2575894447 | CREBBP | c.1330+12_1330+13insT (n.1330+12_1330+13insT) c.1216+1417_1216+1418insT (n.1216+1417_1216+1418insT) c.1276+12_1276+13insT (n.1276+12_1276+13insT) c.577+12_577+13insT (n.577+12_577+13insT) | |
| 16 | g.3791969G>A | CA7870483 | CREBBP | c.1330+12C>T (n.1330+12C>T) c.1216+1417C>T (n.1216+1417C>T) c.1276+12C>T (n.1276+12C>T) c.577+12C>T (n.577+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791969G>C | CA2575894446 | CREBBP | c.1330+12C>G (n.1330+12C>G) c.1216+1417C>G (n.1216+1417C>G) c.1276+12C>G (n.1276+12C>G) c.577+12C>G (n.577+12C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791969G= | CA2202953596 | CREBBP | c.1330+12C= (n.1330+12C=) c.1216+1417C= (n.1216+1417C=) c.1276+12C= (n.1276+12C=) c.577+12C= (n.577+12C=) | |
| 16 | g.3791969G>T | CA2631429200 | CREBBP | c.1330+12C>A (n.1330+12C>A) c.1216+1417C>A (n.1216+1417C>A) c.1276+12C>A (n.1276+12C>A) c.577+12C>A (n.577+12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791970T>G | CA2575894448 | CREBBP | c.1330+11A>C (n.1330+11A>C) c.1216+1416A>C (n.1216+1416A>C) c.1276+11A>C (n.1276+11A>C) c.577+11A>C (n.577+11A>C) | |
| 16 | g.3791971G>A | CA7870484 | CREBBP | c.1330+10C>T (n.1330+10C>T) c.1216+1415C>T (n.1216+1415C>T) c.1276+10C>T (n.1276+10C>T) c.577+10C>T (n.577+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3791971G= | CA2202953598 | CREBBP | c.1330+10C= (n.1330+10C=) c.1216+1415C= (n.1216+1415C=) c.1276+10C= (n.1276+10C=) c.577+10C= (n.577+10C=) | |
| 16 | g.3791971G>T | CA2631429201 | CREBBP | c.1330+10C>A (n.1330+10C>A) c.1216+1415C>A (n.1216+1415C>A) c.1276+10C>A (n.1276+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3791973T>C | CA2575894449 | CREBBP | c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.1216+1413A>G (n.1216+1413A>G) c.1276+8A>G (n.1276+8A>G) c.577+8A>G (n.577+8A>G) | |
| 16 | g.3791979A>C | CA394560422 | CREBBP | c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1216+1407T>G (n.1216+1407T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) |