WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3780636G>A | CA720712842 | CREBBP | c.1823+96C>T (n.1823+96C>T) c.1709+96C>T (n.1709+96C>T) c.428+96C>T (n.428+96C>T) c.136+96C>T c.1769+96C>T (n.1769+96C>T) c.1070+96C>T (n.1070+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780636G= | CA2202961778 | CREBBP | c.1823+96C= (n.1823+96C=) c.1709+96C= (n.1709+96C=) c.428+96C= (n.428+96C=) c.136+96C= c.1769+96C= (n.1769+96C=) c.1070+96C= (n.1070+96C=) | |
| 16 | g.3780636G>T | CA2631428277 | CREBBP | c.1823+96C>A (n.1823+96C>A) c.1709+96C>A (n.1709+96C>A) c.428+96C>A (n.428+96C>A) c.136+96C>A c.1769+96C>A (n.1769+96C>A) c.1070+96C>A (n.1070+96C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780638C>A | CA2631428280 | CREBBP | c.1823+94G>T (n.1823+94G>T) c.1709+94G>T (n.1709+94G>T) c.428+94G>T (n.428+94G>T) c.136+94G>T c.1769+94G>T (n.1769+94G>T) c.1070+94G>T (n.1070+94G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780638C= | CA2202961779 | CREBBP | c.1823+94G= (n.1823+94G=) c.1709+94G= (n.1709+94G=) c.428+94G= (n.428+94G=) c.136+94G= c.1769+94G= (n.1769+94G=) c.1070+94G= (n.1070+94G=) | |
| 16 | g.3780638C>T | CA276975581 | CREBBP | c.1823+94G>A (n.1823+94G>A) c.1709+94G>A (n.1709+94G>A) c.428+94G>A (n.428+94G>A) c.136+94G>A c.1769+94G>A (n.1769+94G>A) c.1070+94G>A (n.1070+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780639T>A | CA720712847 | CREBBP | c.1823+93A>T (n.1823+93A>T) c.1709+93A>T (n.1709+93A>T) c.428+93A>T (n.428+93A>T) c.136+93A>T c.1769+93A>T (n.1769+93A>T) c.1070+93A>T (n.1070+93A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3780639T= | CA2202961780 | CREBBP | c.1823+93A= (n.1823+93A=) c.1709+93A= (n.1709+93A=) c.428+93A= (n.428+93A=) c.136+93A= c.1769+93A= (n.1769+93A=) c.1070+93A= (n.1070+93A=) | |
| 16 | g.3780640T>C | CA2202961782 | CREBBP | c.1823+92A>G (n.1823+92A>G) c.1709+92A>G (n.1709+92A>G) c.428+92A>G (n.428+92A>G) c.136+92A>G c.1769+92A>G (n.1769+92A>G) c.1070+92A>G (n.1070+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3780640T= | CA2202961783 | CREBBP | c.1823+92A= (n.1823+92A=) c.1709+92A= (n.1709+92A=) c.428+92A= (n.428+92A=) c.136+92A= c.1769+92A= (n.1769+92A=) c.1070+92A= (n.1070+92A=) | |
| 16 | g.3780641G>C | CA2575894369 | CREBBP | c.1823+91C>G (n.1823+91C>G) c.1709+91C>G (n.1709+91C>G) c.428+91C>G (n.428+91C>G) c.136+91C>G c.1769+91C>G (n.1769+91C>G) c.1070+91C>G (n.1070+91C>G) | |
| 16 | g.3780641G= | CA2202961784 | CREBBP | c.1823+91C= (n.1823+91C=) c.1709+91C= (n.1709+91C=) c.428+91C= (n.428+91C=) c.136+91C= c.1769+91C= (n.1769+91C=) c.1070+91C= (n.1070+91C=) | |
| 16 | g.3780641G>T | CA2202961785 | CREBBP | c.1823+91C>A (n.1823+91C>A) c.1709+91C>A (n.1709+91C>A) c.428+91C>A (n.428+91C>A) c.136+91C>A c.1769+91C>A (n.1769+91C>A) c.1070+91C>A (n.1070+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3780642T>C | CA720712848 | CREBBP | c.1823+90A>G (n.1823+90A>G) c.1709+90A>G (n.1709+90A>G) c.428+90A>G (n.428+90A>G) c.136+90A>G c.1769+90A>G (n.1769+90A>G) c.1070+90A>G (n.1070+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3780642T= | CA2202961787 | CREBBP | c.1823+90A= (n.1823+90A=) c.1709+90A= (n.1709+90A=) c.428+90A= (n.428+90A=) c.136+90A= c.1769+90A= (n.1769+90A=) c.1070+90A= (n.1070+90A=) | |
| 16 | g.3780644T>C | CA620460135 | CREBBP | c.1823+88A>G (n.1823+88A>G) c.1709+88A>G (n.1709+88A>G) c.428+88A>G (n.428+88A>G) c.136+88A>G c.1769+88A>G (n.1769+88A>G) c.1070+88A>G (n.1070+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780644T= | CA2202961788 | CREBBP | c.1823+88A= (n.1823+88A=) c.1709+88A= (n.1709+88A=) c.428+88A= (n.428+88A=) c.136+88A= c.1769+88A= (n.1769+88A=) c.1070+88A= (n.1070+88A=) | |
| 16 | g.3780645A>T | CA2631428282 | CREBBP | c.1823+87T>A (n.1823+87T>A) c.1709+87T>A (n.1709+87T>A) c.428+87T>A (n.428+87T>A) c.136+87T>A c.1769+87T>A (n.1769+87T>A) c.1070+87T>A (n.1070+87T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780646G>A | CA2631428285 | CREBBP | c.1823+86C>T (n.1823+86C>T) c.1709+86C>T (n.1709+86C>T) c.428+86C>T (n.428+86C>T) c.136+86C>T c.1769+86C>T (n.1769+86C>T) c.1070+86C>T (n.1070+86C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780646G>C | CA2631428283 | CREBBP | c.1823+86C>G (n.1823+86C>G) c.1709+86C>G (n.1709+86C>G) c.428+86C>G (n.428+86C>G) c.136+86C>G c.1769+86C>G (n.1769+86C>G) c.1070+86C>G (n.1070+86C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780646G>T | CA2631428284 | CREBBP | c.1823+86C>A (n.1823+86C>A) c.1709+86C>A (n.1709+86C>A) c.428+86C>A (n.428+86C>A) c.136+86C>A c.1769+86C>A (n.1769+86C>A) c.1070+86C>A (n.1070+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780647G>T | CA2575894370 | CREBBP | c.1823+85C>A (n.1823+85C>A) c.1709+85C>A (n.1709+85C>A) c.428+85C>A (n.428+85C>A) c.136+85C>A c.1769+85C>A (n.1769+85C>A) c.1070+85C>A (n.1070+85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780648C>A | CA2202961792 | CREBBP | c.1823+84G>T (n.1823+84G>T) c.1709+84G>T (n.1709+84G>T) c.428+84G>T (n.428+84G>T) c.136+84G>T c.1769+84G>T (n.1769+84G>T) c.1070+84G>T (n.1070+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3780648C= | CA2202961790 | CREBBP | c.1823+84G= (n.1823+84G=) c.1709+84G= (n.1709+84G=) c.428+84G= (n.428+84G=) c.136+84G= c.1769+84G= (n.1769+84G=) c.1070+84G= (n.1070+84G=) | |
| 16 | g.3780648C>T | CA620460136 | CREBBP | c.1823+84G>A (n.1823+84G>A) c.1709+84G>A (n.1709+84G>A) c.428+84G>A (n.428+84G>A) c.136+84G>A c.1769+84G>A (n.1769+84G>A) c.1070+84G>A (n.1070+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780649T>C | CA276975583 | CREBBP | c.1823+83A>G (n.1823+83A>G) c.1709+83A>G (n.1709+83A>G) c.428+83A>G (n.428+83A>G) c.136+83A>G c.1769+83A>G (n.1769+83A>G) c.1070+83A>G (n.1070+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780649T= | CA2202961793 | CREBBP | c.1823+83A= (n.1823+83A=) c.1709+83A= (n.1709+83A=) c.428+83A= (n.428+83A=) c.136+83A= c.1769+83A= (n.1769+83A=) c.1070+83A= (n.1070+83A=) | |
| 16 | g.3780650C>A | CA2631428290 | CREBBP | c.1823+82G>T (n.1823+82G>T) c.1709+82G>T (n.1709+82G>T) c.428+82G>T (n.428+82G>T) c.136+82G>T c.1769+82G>T (n.1769+82G>T) c.1070+82G>T (n.1070+82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780650C= | CA2202961797 | CREBBP | c.1823+82G= (n.1823+82G=) c.1709+82G= (n.1709+82G=) c.428+82G= (n.428+82G=) c.136+82G= c.1769+82G= (n.1769+82G=) c.1070+82G= (n.1070+82G=) | |
| 16 | g.3780650C>T | CA720712851 | CREBBP | c.1823+82G>A (n.1823+82G>A) c.1709+82G>A (n.1709+82G>A) c.428+82G>A (n.428+82G>A) c.136+82G>A c.1769+82G>A (n.1769+82G>A) c.1070+82G>A (n.1070+82G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3780653A= | CA2202961799 | CREBBP | c.1823+79T= (n.1823+79T=) c.1709+79T= (n.1709+79T=) c.428+79T= (n.428+79T=) c.136+79T= c.1769+79T= (n.1769+79T=) c.1070+79T= (n.1070+79T=) | |
| 16 | g.3780653A>C | CA2202961802 | CREBBP | c.1823+79T>G (n.1823+79T>G) c.1709+79T>G (n.1709+79T>G) c.428+79T>G (n.428+79T>G) c.136+79T>G c.1769+79T>G (n.1769+79T>G) c.1070+79T>G (n.1070+79T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3780654G>A | CA620460138 | CREBBP | c.1823+78C>T (n.1823+78C>T) c.1709+78C>T (n.1709+78C>T) c.428+78C>T (n.428+78C>T) c.136+78C>T c.1769+78C>T (n.1769+78C>T) c.1070+78C>T (n.1070+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780654G= | CA2202961804 | CREBBP | c.1823+78C= (n.1823+78C=) c.1709+78C= (n.1709+78C=) c.428+78C= (n.428+78C=) c.136+78C= c.1769+78C= (n.1769+78C=) c.1070+78C= (n.1070+78C=) | |
| 16 | g.3780654G>T | CA2631428294 | CREBBP | c.1823+78C>A (n.1823+78C>A) c.1709+78C>A (n.1709+78C>A) c.428+78C>A (n.428+78C>A) c.136+78C>A c.1769+78C>A (n.1769+78C>A) c.1070+78C>A (n.1070+78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780656del | CA2631428293 | CREBBP | c.1823+78del (n.1823+78del) c.1709+78del (n.1709+78del) c.428+78del (n.428+78del) c.136+78del c.1769+78del (n.1769+78del) c.1070+78del (n.1070+78del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780655G>A | CA2631428295 | CREBBP | c.1823+77C>T (n.1823+77C>T) c.1709+77C>T (n.1709+77C>T) c.428+77C>T (n.428+77C>T) c.136+77C>T c.1769+77C>T (n.1769+77C>T) c.1070+77C>T (n.1070+77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780655G>T | CA2631428296 | CREBBP | c.1823+77C>A (n.1823+77C>A) c.1709+77C>A (n.1709+77C>A) c.428+77C>A (n.428+77C>A) c.136+77C>A c.1769+77C>A (n.1769+77C>A) c.1070+77C>A (n.1070+77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780656G= | CA2202961806 | CREBBP | c.1823+76C= (n.1823+76C=) c.1709+76C= (n.1709+76C=) c.428+76C= (n.428+76C=) c.136+76C= c.1769+76C= (n.1769+76C=) c.1070+76C= (n.1070+76C=) | |
| 16 | g.3780656G>T | CA2631428297 | CREBBP | c.1823+76C>A (n.1823+76C>A) c.1709+76C>A (n.1709+76C>A) c.428+76C>A (n.428+76C>A) c.136+76C>A c.1769+76C>A (n.1769+76C>A) c.1070+76C>A (n.1070+76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3780657T>A | CA2575894372 | CREBBP | c.1823+75A>T (n.1823+75A>T) c.1709+75A>T (n.1709+75A>T) c.428+75A>T (n.428+75A>T) c.136+75A>T c.1769+75A>T (n.1769+75A>T) c.1070+75A>T (n.1070+75A>T) | |
| 16 | g.3780657T>G | CA2202961809 | CREBBP | c.1823+75A>C (n.1823+75A>C) c.1709+75A>C (n.1709+75A>C) c.428+75A>C (n.428+75A>C) c.136+75A>C c.1769+75A>C (n.1769+75A>C) c.1070+75A>C (n.1070+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3780657T= | CA2202961808 | CREBBP | c.1823+75A= (n.1823+75A=) c.1709+75A= (n.1709+75A=) c.428+75A= (n.428+75A=) c.136+75A= c.1769+75A= (n.1769+75A=) c.1070+75A= (n.1070+75A=) | |
| 16 | g.3780657_3780660dup | CA973915122 | CREBBP | c.1823+72_1823+75dup (n.1823+72_1823+75dup) c.1709+72_1709+75dup (n.1709+72_1709+75dup) c.428+72_428+75dup (n.428+72_428+75dup) c.136+72_136+75dup c.1769+72_1769+75dup (n.1769+72_1769+75dup) c.1070+72_1070+75dup (n.1070+72_1070+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780657_3780683del | CA2575894371 | CREBBP | c.1823+49_1823+75del (n.1823+49_1823+75del) c.1709+49_1709+75del (n.1709+49_1709+75del) c.428+49_428+75del (n.428+49_428+75del) c.136+49_136+75del c.1769+49_1769+75del (n.1769+49_1769+75del) c.1070+49_1070+75del (n.1070+49_1070+75del) | |
| 16 | g.3780659C= | CA2202961811 | CREBBP | c.1823+73G= (n.1823+73G=) c.1709+73G= (n.1709+73G=) c.428+73G= (n.428+73G=) c.136+73G= c.1769+73G= (n.1769+73G=) c.1070+73G= (n.1070+73G=) | |
| 16 | g.3780659C>G | CA620460140 | CREBBP | c.1823+73G>C (n.1823+73G>C) c.1709+73G>C (n.1709+73G>C) c.428+73G>C (n.428+73G>C) c.136+73G>C c.1769+73G>C (n.1769+73G>C) c.1070+73G>C (n.1070+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3780659C>T | CA276975587 | CREBBP | c.1823+73G>A (n.1823+73G>A) c.1709+73G>A (n.1709+73G>A) c.428+73G>A (n.428+73G>A) c.136+73G>A c.1769+73G>A (n.1769+73G>A) c.1070+73G>A (n.1070+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3780660T>A | CA2575894373 | CREBBP | c.1823+72A>T (n.1823+72A>T) c.1709+72A>T (n.1709+72A>T) c.428+72A>T (n.428+72A>T) c.136+72A>T c.1769+72A>T (n.1769+72A>T) c.1070+72A>T (n.1070+72A>T) | |
| 16 | g.3780660T>C | CA276975602 | CREBBP | c.1823+72A>G (n.1823+72A>G) c.1709+72A>G (n.1709+72A>G) c.428+72A>G (n.428+72A>G) c.136+72A>G c.1769+72A>G (n.1769+72A>G) c.1070+72A>G (n.1070+72A>G) | dbSNP |