Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777998A>GCA2739266546CREBBPc.2113+13T>C (n.2113+13T>C)
c.1999+13T>C (n.1999+13T>C)
c.718+13T>C (n.718+13T>C)
c.162+13T>C
c.426+13T>C
n.288T>C
c.2059+13T>C (n.2059+13T>C)
c.1360+13T>C (n.1360+13T>C)
 ClinVar
16g.3778000A=CA2202958620CREBBPc.2113+11T= (n.2113+11T=)
c.1999+11T= (n.1999+11T=)
c.718+11T= (n.718+11T=)
c.162+11T=
c.426+11T=
n.286T=
c.2059+11T= (n.2059+11T=)
c.1360+11T= (n.1360+11T=)
16g.3778000A>GCA7870272CREBBPc.2113+11T>C (n.2113+11T>C)
c.1999+11T>C (n.1999+11T>C)
c.718+11T>C (n.718+11T>C)
c.162+11T>C
c.426+11T>C
n.286T>C
c.2059+11T>C (n.2059+11T>C)
c.1360+11T>C (n.1360+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778001A>GCA2631427246CREBBPc.2113+10T>C (n.2113+10T>C)
c.1999+10T>C (n.1999+10T>C)
c.718+10T>C (n.718+10T>C)
c.162+10T>C
c.426+10T>C
n.285T>C
c.2059+10T>C (n.2059+10T>C)
c.1360+10T>C (n.1360+10T>C)
 gnomAD v4
16g.3778003A>CCA2731709264CREBBPc.2113+8T>G (n.2113+8T>G)
c.1999+8T>G (n.1999+8T>G)
c.718+8T>G (n.718+8T>G)
c.162+8T>G
c.426+8T>G
n.283T>G
c.2059+8T>G (n.2059+8T>G)
c.1360+8T>G (n.1360+8T>G)
 dbSNP
16g.3778003A>GCA2731709369CREBBPc.2113+8T>C (n.2113+8T>C)
c.1999+8T>C (n.1999+8T>C)
c.718+8T>C (n.718+8T>C)
c.162+8T>C
c.426+8T>C
n.283T>C
c.2059+8T>C (n.2059+8T>C)
c.1360+8T>C (n.1360+8T>C)
 dbSNP
16g.3778003A>TCA2731709420CREBBPc.2113+8T>A (n.2113+8T>A)
c.1999+8T>A (n.1999+8T>A)
c.718+8T>A (n.718+8T>A)
c.162+8T>A
c.426+8T>A
n.283T>A
c.2059+8T>A (n.2059+8T>A)
c.1360+8T>A (n.1360+8T>A)
 dbSNP
16g.3778004T>ACA2631427247CREBBPc.2113+7A>T (n.2113+7A>T)
c.1999+7A>T (n.1999+7A>T)
c.718+7A>T (n.718+7A>T)
c.162+7A>T
c.426+7A>T
n.282A>T
c.2059+7A>T (n.2059+7A>T)
c.1360+7A>T (n.1360+7A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778004T>CCA7870273CREBBPc.2113+7A>G (n.2113+7A>G)
c.1999+7A>G (n.1999+7A>G)
c.718+7A>G (n.718+7A>G)
c.162+7A>G
c.426+7A>G
n.282A>G
c.2059+7A>G (n.2059+7A>G)
c.1360+7A>G (n.1360+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778004T=CA2202958622CREBBPc.2113+7A= (n.2113+7A=)
c.1999+7A= (n.1999+7A=)
c.718+7A= (n.718+7A=)
c.162+7A=
c.426+7A=
n.282A=
c.2059+7A= (n.2059+7A=)
c.1360+7A= (n.1360+7A=)
16g.3778005C>ACA620714782CREBBPc.2113+6G>T (n.2113+6G>T)
c.1999+6G>T (n.1999+6G>T)
c.718+6G>T (n.718+6G>T)
c.162+6G>T
c.426+6G>T
n.281G>T
c.2059+6G>T (n.2059+6G>T)
c.1360+6G>T (n.1360+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778005C=CA2202958624CREBBPc.2113+6G= (n.2113+6G=)
c.1999+6G= (n.1999+6G=)
c.718+6G= (n.718+6G=)
c.162+6G=
c.426+6G=
n.281G=
c.2059+6G= (n.2059+6G=)
c.1360+6G= (n.1360+6G=)
16g.3778005C>GCA2731618305CREBBPc.2113+6G>C (n.2113+6G>C)
c.1999+6G>C (n.1999+6G>C)
c.718+6G>C (n.718+6G>C)
c.162+6G>C
c.426+6G>C
n.281G>C
c.2059+6G>C (n.2059+6G>C)
c.1360+6G>C (n.1360+6G>C)
 dbSNP
16g.3778005C>TCA2731618306CREBBPc.2113+6G>A (n.2113+6G>A)
c.1999+6G>A (n.1999+6G>A)
c.718+6G>A (n.718+6G>A)
c.162+6G>A
c.426+6G>A
n.281G>A
c.2059+6G>A (n.2059+6G>A)
c.1360+6G>A (n.1360+6G>A)
 dbSNP
16g.3778006C=CA2202958625CREBBPc.2113+5G= (n.2113+5G=)
c.1999+5G= (n.1999+5G=)
c.718+5G= (n.718+5G=)
c.162+5G=
c.426+5G=
n.280G=
c.2059+5G= (n.2059+5G=)
c.1360+5G= (n.1360+5G=)
16g.3778006C>GCA2731646813CREBBPc.2113+5G>C (n.2113+5G>C)
c.1999+5G>C (n.1999+5G>C)
c.718+5G>C (n.718+5G>C)
c.162+5G>C
c.426+5G>C
n.280G>C
c.2059+5G>C (n.2059+5G>C)
c.1360+5G>C (n.1360+5G>C)
 dbSNP
16g.3778006C>TCA2202958627CREBBPc.2113+5G>A (n.2113+5G>A)
c.1999+5G>A (n.1999+5G>A)
c.718+5G>A (n.718+5G>A)
c.162+5G>A
c.426+5G>A
n.280G>A
c.2059+5G>A (n.2059+5G>A)
c.1360+5G>A (n.1360+5G>A)
 dbSNP
16g.3778008T>ACA2731570872CREBBPc.2113+3A>T (n.2113+3A>T)
c.1999+3A>T (n.1999+3A>T)
c.718+3A>T (n.718+3A>T)
c.162+3A>T
c.426+3A>T
n.278A>T
c.2059+3A>T (n.2059+3A>T)
c.1360+3A>T (n.1360+3A>T)
 dbSNP
16g.3778008T>CCA7870274CREBBPc.2113+3A>G (n.2113+3A>G)
c.1999+3A>G (n.1999+3A>G)
c.718+3A>G (n.718+3A>G)
c.162+3A>G
c.426+3A>G
n.278A>G
c.2059+3A>G (n.2059+3A>G)
c.1360+3A>G (n.1360+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778008T=CA2202958629CREBBPc.2113+3A= (n.2113+3A=)
c.1999+3A= (n.1999+3A=)
c.718+3A= (n.718+3A=)
c.162+3A=
c.426+3A=
n.278A=
c.2059+3A= (n.2059+3A=)
c.1360+3A= (n.1360+3A=)
16g.3778009A>CCA394554219CREBBPc.2113+2T>G (n.2113+2T>G)
c.1999+2T>G (n.1999+2T>G)
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
c.162+2T>G
c.426+2T>G
n.277T>G
c.2059+2T>G (n.2059+2T>G)
c.1360+2T>G (n.1360+2T>G)
 dbSNP
16g.3778009A>GCA394554222CREBBPc.2113+2T>C (n.2113+2T>C)
c.1999+2T>C (n.1999+2T>C)
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
c.162+2T>C
c.426+2T>C
n.277T>C
c.2059+2T>C (n.2059+2T>C)
c.1360+2T>C (n.1360+2T>C)
 dbSNP
16g.3778009A>TCA394554223CREBBPc.2113+2T>A (n.2113+2T>A)
c.1999+2T>A (n.1999+2T>A)
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
c.162+2T>A
c.426+2T>A
n.277T>A
c.2059+2T>A (n.2059+2T>A)
c.1360+2T>A (n.1360+2T>A)
 dbSNP
16g.3778010C>ACA394554226CREBBPc.2113+1G>T (n.2113+1G>T)
c.1999+1G>T (n.1999+1G>T)
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
c.162+1G>T
c.426+1G>T
n.276G>T
c.2059+1G>T (n.2059+1G>T)
c.1360+1G>T (n.1360+1G>T)
16g.3778010C>GCA394554229CREBBPc.2113+1G>C (n.2113+1G>C)
c.1999+1G>C (n.1999+1G>C)
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
c.162+1G>C
c.426+1G>C
n.276G>C
c.2059+1G>C (n.2059+1G>C)
c.1360+1G>C (n.1360+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.3778010C>TCA394554228CREBBPc.2113+1G>A (n.2113+1G>A)
c.1999+1G>A (n.1999+1G>A)
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
c.162+1G>A
c.426+1G>A
n.276G>A
c.2059+1G>A (n.2059+1G>A)
c.1360+1G>A (n.1360+1G>A)
 dbSNP
16g.3778011T>ACA394554232CREBBPc.2113A>T (p.Asn705Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.162A>T
c.426A>T
n.275A>T
c.2113A>T (p.Arg705Trp)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
 dbSNP
16g.3778011T>CCA394554234CREBBPc.2113A>G (p.Asn705Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.162A>G
c.426A>G
n.275A>G
c.2113A>G (p.Arg705Gly)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778011T>GCA394554236CREBBPc.2113A>C (p.Asn705His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.162A>C
c.426A>C
n.275A>C
c.2113A>C (p.Arg705=)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
16g.3778012T>ACA493276240CREBBPc.2112A>T (p.Pro704=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.717A>T (p.Pro239=)
c.161A>T
c.425A>T
n.274A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1359A>T (p.Pro453=)
16g.3778012T>CCA222681CREBBPc.2112A>G (p.Pro704=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.717A>G (p.Pro239=)
c.161A>G
c.425A>G
n.274A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1359A>G (p.Pro453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778012T>GCA493276241CREBBPc.2112A>C (p.Pro704=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.717A>C (p.Pro239=)
c.161A>C
c.425A>C
n.274A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1359A>C (p.Pro453=)
16g.3778012T=CA2202958633CREBBPc.2112A= (p.Pro704=)
c.1998A= (p.Pro666=)
c.717A= (p.Pro239=)
c.161A=
c.425A=
n.274A=
c.2058A= (p.Pro686=)
c.1359A= (p.Pro453=)
16g.3778013G>ACA394554239CREBBPc.2111C>T (p.Pro704Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.160C>T
c.424C>T
n.273C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778013G>CCA394554241CREBBPc.2111C>G (p.Pro704Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.160C>G
c.424C>G
n.273C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
16g.3778013G>TCA394554243CREBBPc.2111C>A (p.Pro704Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.160C>A
c.424C>A
n.273C>A
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
 dbSNP
16g.3778014delCA2731709771CREBBPc.2111del (p.Pro704GlnfsTer9)
c.1997del (p.Pro666GlnfsTer9)
c.716del (p.Pro239GlnfsTer9)
c.160del
c.424del
n.273del
c.2111del (p.Pro704GlnfsTer3)
c.2057del (p.Pro686GlnfsTer9)
c.1358del (p.Pro453GlnfsTer9)
 dbSNP
16g.3778014G>ACA7870275CREBBPc.2110C>T (p.Pro704Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.159C>T
c.423C>T
n.272C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778014G>CCA394554246CREBBPc.2110C>G (p.Pro704Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.159C>G
c.423C>G
n.272C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778014G=CA2202958638CREBBPc.2110C= (p.Pro704=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.159C=
c.423C=
n.272C=
c.2056C= (p.Pro686=)
c.1357C= (p.Pro453=)
16g.3778014G>TCA394554248CREBBPc.2110C>A (p.Pro704Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.159C>A
c.423C>A
n.272C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
 dbSNP
16g.3778015A>CCA493276242CREBBPc.2109T>G (p.Pro703=)
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.158T>G
c.422T>G
n.271T>G
c.2055T>G (p.Pro685=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
 gnomAD v4
16g.3778015A>GCA493276243CREBBPc.2109T>C (p.Pro703=)
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.158T>C
c.422T>C
n.271T>C
c.2055T>C (p.Pro685=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
 dbSNP
16g.3778015A>TCA493276244CREBBPc.2109T>A (p.Pro703=)
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.158T>A
c.422T>A
n.271T>A
c.2055T>A (p.Pro685=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
 dbSNP
16g.3778016G>ACA394554250CREBBPc.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.157C>T
c.421C>T
n.270C>T
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
16g.3778016G>CCA394554252CREBBPc.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.157C>G
c.421C>G
n.270C>G
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778016G=CA2202958641CREBBPc.2108C= (p.Pro703=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.157C=
c.421C=
n.270C=
c.2054C= (p.Pro685=)
c.1355C= (p.Pro452=)
16g.3778016G>TCA394554254CREBBPc.2108C>A (p.Pro703His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.157C>A
c.421C>A
n.270C>A
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
 dbSNP
16g.3778017G>ACA394554256CREBBPc.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.156C>T
c.420C>T
n.269C>T
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 dbSNP
16g.3778017G>CCA394554260CREBBPc.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.156C>G
c.420C>G
n.269C>G
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
 dbSNP

Number of alleles fetched