| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3777930T>C | CA276973303 | CREBBP | c.2113+81A>G (n.2113+81A>G) c.1999+81A>G (n.1999+81A>G) c.718+81A>G (n.718+81A>G) c.162+81A>G c.426+81A>G c.2059+81A>G (n.2059+81A>G) c.1360+81A>G (n.1360+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T= | CA2202958539 | CREBBP | c.2113+81A= (n.2113+81A=) c.1999+81A= (n.1999+81A=) c.718+81A= (n.718+81A=) c.162+81A= c.426+81A= c.2059+81A= (n.2059+81A=) c.1360+81A= (n.1360+81A=) | |
| 16 | g.3777931_3777933del | CA2631427172 | CREBBP | c.2113+79_2113+81del (n.2113+79_2113+81del) c.1999+79_1999+81del (n.1999+79_1999+81del) c.718+79_718+81del (n.718+79_718+81del) c.162+79_162+81del c.426+79_426+81del c.2059+79_2059+81del (n.2059+79_2059+81del) c.1360+79_1360+81del (n.1360+79_1360+81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>A | CA2575894306 | CREBBP | c.2113+80C>T (n.2113+80C>T) c.1999+80C>T (n.1999+80C>T) c.718+80C>T (n.718+80C>T) c.162+80C>T c.426+80C>T c.2059+80C>T (n.2059+80C>T) c.1360+80C>T (n.1360+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G>C | CA2631427174 | CREBBP | c.2113+80C>G (n.2113+80C>G) c.1999+80C>G (n.1999+80C>G) c.718+80C>G (n.718+80C>G) c.162+80C>G c.426+80C>G c.2059+80C>G (n.2059+80C>G) c.1360+80C>G (n.1360+80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777931G= | CA2202958541 | CREBBP | c.2113+80C= (n.2113+80C=) c.1999+80C= (n.1999+80C=) c.718+80C= (n.718+80C=) c.162+80C= c.426+80C= c.2059+80C= (n.2059+80C=) c.1360+80C= (n.1360+80C=) | |
| 16 | g.3777931G>T | CA720710377 | CREBBP | c.2113+80C>A (n.2113+80C>A) c.1999+80C>A (n.1999+80C>A) c.718+80C>A (n.718+80C>A) c.162+80C>A c.426+80C>A c.2059+80C>A (n.2059+80C>A) c.1360+80C>A (n.1360+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>A | CA2631427175 | CREBBP | c.2113+79A>T (n.2113+79A>T) c.1999+79A>T (n.1999+79A>T) c.718+79A>T (n.718+79A>T) c.162+79A>T c.426+79A>T c.2059+79A>T (n.2059+79A>T) c.1360+79A>T (n.1360+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T>C | CA720710379 | CREBBP | c.2113+79A>G (n.2113+79A>G) c.1999+79A>G (n.1999+79A>G) c.718+79A>G (n.718+79A>G) c.162+79A>G c.426+79A>G c.2059+79A>G (n.2059+79A>G) c.1360+79A>G (n.1360+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777932T= | CA2202958543 | CREBBP | c.2113+79A= (n.2113+79A=) c.1999+79A= (n.1999+79A=) c.718+79A= (n.718+79A=) c.162+79A= c.426+79A= c.2059+79A= (n.2059+79A=) c.1360+79A= (n.1360+79A=) | |
| 16 | g.3777934C>A | CA2731619581 | CREBBP | c.2113+77G>T (n.2113+77G>T) c.1999+77G>T (n.1999+77G>T) c.718+77G>T (n.718+77G>T) c.162+77G>T c.426+77G>T c.2059+77G>T (n.2059+77G>T) c.1360+77G>T (n.1360+77G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C= | CA2202958546 | CREBBP | c.2113+77G= (n.2113+77G=) c.1999+77G= (n.1999+77G=) c.718+77G= (n.718+77G=) c.162+77G= c.426+77G= c.2059+77G= (n.2059+77G=) c.1360+77G= (n.1360+77G=) | |
| 16 | g.3777934C>G | CA2731619582 | CREBBP | c.2113+77G>C (n.2113+77G>C) c.1999+77G>C (n.1999+77G>C) c.718+77G>C (n.718+77G>C) c.162+77G>C c.426+77G>C c.2059+77G>C (n.2059+77G>C) c.1360+77G>C (n.1360+77G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777934C>T | CA720710381 | CREBBP | c.2113+77G>A (n.2113+77G>A) c.1999+77G>A (n.1999+77G>A) c.718+77G>A (n.718+77G>A) c.162+77G>A c.426+77G>A c.2059+77G>A (n.2059+77G>A) c.1360+77G>A (n.1360+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>C | CA276973304 | CREBBP | c.2113+76A>G (n.2113+76A>G) c.1999+76A>G (n.1999+76A>G) c.718+76A>G (n.718+76A>G) c.162+76A>G c.426+76A>G c.2059+76A>G (n.2059+76A>G) c.1360+76A>G (n.1360+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T>G | CA2631427176 | CREBBP | c.2113+76A>C (n.2113+76A>C) c.1999+76A>C (n.1999+76A>C) c.718+76A>C (n.718+76A>C) c.162+76A>C c.426+76A>C c.2059+76A>C (n.2059+76A>C) c.1360+76A>C (n.1360+76A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777935T= | CA2202958548 | CREBBP | c.2113+76A= (n.2113+76A=) c.1999+76A= (n.1999+76A=) c.718+76A= (n.718+76A=) c.162+76A= c.426+76A= c.2059+76A= (n.2059+76A=) c.1360+76A= (n.1360+76A=) | |
| 16 | g.3777936T>C | CA2731707900 | CREBBP | c.2113+75A>G (n.2113+75A>G) c.1999+75A>G (n.1999+75A>G) c.718+75A>G (n.718+75A>G) c.162+75A>G c.426+75A>G c.2059+75A>G (n.2059+75A>G) c.1360+75A>G (n.1360+75A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777937A= | CA2202958550 | CREBBP | c.2113+74T= (n.2113+74T=) c.1999+74T= (n.1999+74T=) c.718+74T= (n.718+74T=) c.162+74T= c.426+74T= c.2059+74T= (n.2059+74T=) c.1360+74T= (n.1360+74T=) | |
| 16 | g.3777937A>G | CA276973309 | CREBBP | c.2113+74T>C (n.2113+74T>C) c.1999+74T>C (n.1999+74T>C) c.718+74T>C (n.718+74T>C) c.162+74T>C c.426+74T>C c.2059+74T>C (n.2059+74T>C) c.1360+74T>C (n.1360+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777937A>T | CA2731577971 | CREBBP | c.2113+74T>A (n.2113+74T>A) c.1999+74T>A (n.1999+74T>A) c.718+74T>A (n.718+74T>A) c.162+74T>A c.426+74T>A c.2059+74T>A (n.2059+74T>A) c.1360+74T>A (n.1360+74T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G>C | CA276973313 | CREBBP | c.2113+73C>G (n.2113+73C>G) c.1999+73C>G (n.1999+73C>G) c.718+73C>G (n.718+73C>G) c.162+73C>G c.426+73C>G c.2059+73C>G (n.2059+73C>G) c.1360+73C>G (n.1360+73C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777938G= | CA2202958551 | CREBBP | c.2113+73C= (n.2113+73C=) c.1999+73C= (n.1999+73C=) c.718+73C= (n.718+73C=) c.162+73C= c.426+73C= c.2059+73C= (n.2059+73C=) c.1360+73C= (n.1360+73C=) | |
| 16 | g.3777938G>T | CA2575894307 | CREBBP | c.2113+73C>A (n.2113+73C>A) c.1999+73C>A (n.1999+73C>A) c.718+73C>A (n.718+73C>A) c.162+73C>A c.426+73C>A c.2059+73C>A (n.2059+73C>A) c.1360+73C>A (n.1360+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>G | CA2631427179 | CREBBP | c.2113+72T>C (n.2113+72T>C) c.1999+72T>C (n.1999+72T>C) c.718+72T>C (n.718+72T>C) c.162+72T>C c.426+72T>C c.2059+72T>C (n.2059+72T>C) c.1360+72T>C (n.1360+72T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777939A>T | CA2731707964 | CREBBP | c.2113+72T>A (n.2113+72T>A) c.1999+72T>A (n.1999+72T>A) c.718+72T>A (n.718+72T>A) c.162+72T>A c.426+72T>A c.2059+72T>A (n.2059+72T>A) c.1360+72T>A (n.1360+72T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>A | CA2731708029 | CREBBP | c.2113+69A>T (n.2113+69A>T) c.1999+69A>T (n.1999+69A>T) c.718+69A>T (n.718+69A>T) c.162+69A>T c.426+69A>T c.2059+69A>T (n.2059+69A>T) c.1360+69A>T (n.1360+69A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777942T>C | CA2575894308 | CREBBP | c.2113+69A>G (n.2113+69A>G) c.1999+69A>G (n.1999+69A>G) c.718+69A>G (n.718+69A>G) c.162+69A>G c.426+69A>G c.2059+69A>G (n.2059+69A>G) c.1360+69A>G (n.1360+69A>G) | |
| 16 | g.3777942T>G | CA2731708043 | CREBBP | c.2113+69A>C (n.2113+69A>C) c.1999+69A>C (n.1999+69A>C) c.718+69A>C (n.718+69A>C) c.162+69A>C c.426+69A>C c.2059+69A>C (n.2059+69A>C) c.1360+69A>C (n.1360+69A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>C | CA2731708110 | CREBBP | c.2113+68T>G (n.2113+68T>G) c.1999+68T>G (n.1999+68T>G) c.718+68T>G (n.718+68T>G) c.162+68T>G c.426+68T>G c.2059+68T>G (n.2059+68T>G) c.1360+68T>G (n.1360+68T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>G | CA2731708046 | CREBBP | c.2113+68T>C (n.2113+68T>C) c.1999+68T>C (n.1999+68T>C) c.718+68T>C (n.718+68T>C) c.162+68T>C c.426+68T>C c.2059+68T>C (n.2059+68T>C) c.1360+68T>C (n.1360+68T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777943A>T | CA2731708111 | CREBBP | c.2113+68T>A (n.2113+68T>A) c.1999+68T>A (n.1999+68T>A) c.718+68T>A (n.718+68T>A) c.162+68T>A c.426+68T>A c.2059+68T>A (n.2059+68T>A) c.1360+68T>A (n.1360+68T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C>A | CA2731620814 | CREBBP | c.2113+67G>T (n.2113+67G>T) c.1999+67G>T (n.1999+67G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) c.162+67G>T c.426+67G>T c.2059+67G>T (n.2059+67G>T) c.1360+67G>T (n.1360+67G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777944C= | CA2202958553 | CREBBP | c.2113+67G= (n.2113+67G=) c.1999+67G= (n.1999+67G=) c.718+67G= (n.718+67G=) c.162+67G= c.426+67G= c.2059+67G= (n.2059+67G=) c.1360+67G= (n.1360+67G=) | |
| 16 | g.3777944C>G | CA2631427182 | CREBBP | c.2113+67G>C (n.2113+67G>C) c.1999+67G>C (n.1999+67G>C) c.718+67G>C (n.718+67G>C) c.162+67G>C c.426+67G>C c.2059+67G>C (n.2059+67G>C) c.1360+67G>C (n.1360+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777944C>T | CA720710392 | CREBBP | c.2113+67G>A (n.2113+67G>A) c.1999+67G>A (n.1999+67G>A) c.718+67G>A (n.718+67G>A) c.162+67G>A c.426+67G>A c.2059+67G>A (n.2059+67G>A) c.1360+67G>A (n.1360+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777945A= | CA2202958556 | CREBBP | c.2113+66T= (n.2113+66T=) c.1999+66T= (n.1999+66T=) c.718+66T= (n.718+66T=) c.162+66T= c.426+66T= c.2059+66T= (n.2059+66T=) c.1360+66T= (n.1360+66T=) | |
| 16 | g.3777945A>G | CA720710395 | CREBBP | c.2113+66T>C (n.2113+66T>C) c.1999+66T>C (n.1999+66T>C) c.718+66T>C (n.718+66T>C) c.162+66T>C c.426+66T>C c.2059+66T>C (n.2059+66T>C) c.1360+66T>C (n.1360+66T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>A | CA2631427187 | CREBBP | c.2113+65G>T (n.2113+65G>T) c.1999+65G>T (n.1999+65G>T) c.718+65G>T (n.718+65G>T) c.162+65G>T c.426+65G>T c.2059+65G>T (n.2059+65G>T) c.1360+65G>T (n.1360+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3777946C= | CA2202958558 | CREBBP | c.2113+65G= (n.2113+65G=) c.1999+65G= (n.1999+65G=) c.718+65G= (n.718+65G=) c.162+65G= c.426+65G= c.2059+65G= (n.2059+65G=) c.1360+65G= (n.1360+65G=) | |
| 16 | g.3777946C>G | CA2731625325 | CREBBP | c.2113+65G>C (n.2113+65G>C) c.1999+65G>C (n.1999+65G>C) c.718+65G>C (n.718+65G>C) c.162+65G>C c.426+65G>C c.2059+65G>C (n.2059+65G>C) c.1360+65G>C (n.1360+65G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777946C>T | CA720710397 | CREBBP | c.2113+65G>A (n.2113+65G>A) c.1999+65G>A (n.1999+65G>A) c.718+65G>A (n.718+65G>A) c.162+65G>A c.426+65G>A c.2059+65G>A (n.2059+65G>A) c.1360+65G>A (n.1360+65G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>A | CA276973318 | CREBBP | c.2113+64G>T (n.2113+64G>T) c.1999+64G>T (n.1999+64G>T) c.718+64G>T (n.718+64G>T) c.162+64G>T c.426+64G>T n.339G>T c.2059+64G>T (n.2059+64G>T) c.1360+64G>T (n.1360+64G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C= | CA2202958562 | CREBBP | c.2113+64G= (n.2113+64G=) c.1999+64G= (n.1999+64G=) c.718+64G= (n.718+64G=) c.162+64G= c.426+64G= n.339G= c.2059+64G= (n.2059+64G=) c.1360+64G= (n.1360+64G=) | |
| 16 | g.3777947C>G | CA2731591345 | CREBBP | c.2113+64G>C (n.2113+64G>C) c.1999+64G>C (n.1999+64G>C) c.718+64G>C (n.718+64G>C) c.162+64G>C c.426+64G>C n.339G>C c.2059+64G>C (n.2059+64G>C) c.1360+64G>C (n.1360+64G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3777947C>T | CA2731591346 | CREBBP | c.2113+64G>A (n.2113+64G>A) c.1999+64G>A (n.1999+64G>A) c.718+64G>A (n.718+64G>A) c.162+64G>A c.426+64G>A n.339G>A c.2059+64G>A (n.2059+64G>A) c.1360+64G>A (n.1360+64G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777948C>A | CA2631427188 | CREBBP | c.2113+63G>T (n.2113+63G>T) c.1999+63G>T (n.1999+63G>T) c.718+63G>T (n.718+63G>T) c.162+63G>T c.426+63G>T n.338G>T c.2059+63G>T (n.2059+63G>T) c.1360+63G>T (n.1360+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777948C>T | CA2631427189 | CREBBP | c.2113+63G>A (n.2113+63G>A) c.1999+63G>A (n.1999+63G>A) c.718+63G>A (n.718+63G>A) c.162+63G>A c.426+63G>A n.338G>A c.2059+63G>A (n.2059+63G>A) c.1360+63G>A (n.1360+63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3777950A>T | CA2731708114 | CREBBP | c.2113+61T>A (n.2113+61T>A) c.1999+61T>A (n.1999+61T>A) c.718+61T>A (n.718+61T>A) c.162+61T>A c.426+61T>A n.336T>A c.2059+61T>A (n.2059+61T>A) c.1360+61T>A (n.1360+61T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3777951A= | CA2202958564 | CREBBP | c.2113+60T= (n.2113+60T=) c.1999+60T= (n.1999+60T=) c.718+60T= (n.718+60T=) c.162+60T= c.426+60T= n.335T= c.2059+60T= (n.2059+60T=) c.1360+60T= (n.1360+60T=) |