Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777769_3777846delCA2805634339CREBBPc.2113+165_2114-112del (n.2113+165_2114-112del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777843G>CCA2202958436CREBBPc.2113+168C>G (n.2113+168C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.3777843G>TCA2631427087CREBBPc.2113+168C>A (n.2113+168C>A)
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 gnomAD v4
16g.3777843_3777846delCA2805634344CREBBPc.2113+165_2113+168del (n.2113+165_2113+168del)
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16g.3777844T>ACA2805634345CREBBPc.2113+167A>T (n.2113+167A>T)
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16g.3777844T>CCA2631427088CREBBPc.2113+167A>G (n.2113+167A>G)
c.1999+167A>G (n.1999+167A>G)
c.718+167A>G (n.718+167A>G)
c.162+167A>G
c.426+167A>G
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c.1360+167A>G (n.1360+167A>G)
 gnomAD v4
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c.162+166C>T
c.426+166C>T
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c.1360+166C>T (n.1360+166C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3777846T>GCA2631427089CREBBPc.2113+165A>C (n.2113+165A>C)
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c.718+165A>C (n.718+165A>C)
c.162+165A>C
c.426+165A>C
c.2059+165A>C (n.2059+165A>C)
c.1360+165A>C (n.1360+165A>C)
 gnomAD v4
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16g.3777847C>ACA2631427090CREBBPc.2113+164G>T (n.2113+164G>T)
c.1999+164G>T (n.1999+164G>T)
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c.162+164G>T
c.426+164G>T
c.2059+164G>T (n.2059+164G>T)
c.1360+164G>T (n.1360+164G>T)
 gnomAD v4
16g.3777847C=CA2202958441CREBBPc.2113+164G= (n.2113+164G=)
c.1999+164G= (n.1999+164G=)
c.718+164G= (n.718+164G=)
c.162+164G=
c.426+164G=
c.2059+164G= (n.2059+164G=)
c.1360+164G= (n.1360+164G=)
16g.3777847C>GCA2631427091CREBBPc.2113+164G>C (n.2113+164G>C)
c.1999+164G>C (n.1999+164G>C)
c.718+164G>C (n.718+164G>C)
c.162+164G>C
c.426+164G>C
c.2059+164G>C (n.2059+164G>C)
c.1360+164G>C (n.1360+164G>C)
 gnomAD v4
16g.3777847C>TCA2202958443CREBBPc.2113+164G>A (n.2113+164G>A)
c.1999+164G>A (n.1999+164G>A)
c.718+164G>A (n.718+164G>A)
c.162+164G>A
c.426+164G>A
c.2059+164G>A (n.2059+164G>A)
c.1360+164G>A (n.1360+164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777849_3777858delCA720710338CREBBPc.2113+155_2113+164del (n.2113+155_2113+164del)
c.1999+155_1999+164del (n.1999+155_1999+164del)
c.718+155_718+164del (n.718+155_718+164del)
c.162+155_162+164del
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c.2059+155_2059+164del (n.2059+155_2059+164del)
c.1360+155_1360+164del (n.1360+155_1360+164del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777848C>ACA2631427092CREBBPc.2113+163G>T (n.2113+163G>T)
c.1999+163G>T (n.1999+163G>T)
c.718+163G>T (n.718+163G>T)
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c.426+163G>T
c.2059+163G>T (n.2059+163G>T)
c.1360+163G>T (n.1360+163G>T)
 gnomAD v4
16g.3777849C>ACA2631427093CREBBPc.2113+162G>T (n.2113+162G>T)
c.1999+162G>T (n.1999+162G>T)
c.718+162G>T (n.718+162G>T)
c.162+162G>T
c.426+162G>T
c.2059+162G>T (n.2059+162G>T)
c.1360+162G>T (n.1360+162G>T)
 gnomAD v4
16g.3777849C=CA2202958444CREBBPc.2113+162G= (n.2113+162G=)
c.1999+162G= (n.1999+162G=)
c.718+162G= (n.718+162G=)
c.162+162G=
c.426+162G=
c.2059+162G= (n.2059+162G=)
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16g.3777849C>GCA720710339CREBBPc.2113+162G>C (n.2113+162G>C)
c.1999+162G>C (n.1999+162G>C)
c.718+162G>C (n.718+162G>C)
c.162+162G>C
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c.2059+162G>C (n.2059+162G>C)
c.1360+162G>C (n.1360+162G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777851A>TCA2631427094CREBBPc.2113+160T>A (n.2113+160T>A)
c.1999+160T>A (n.1999+160T>A)
c.718+160T>A (n.718+160T>A)
c.162+160T>A
c.426+160T>A
c.2059+160T>A (n.2059+160T>A)
c.1360+160T>A (n.1360+160T>A)
 gnomAD v4
16g.3777852C>ACA2631427095CREBBPc.2113+159G>T (n.2113+159G>T)
c.1999+159G>T (n.1999+159G>T)
c.718+159G>T (n.718+159G>T)
c.162+159G>T
c.426+159G>T
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c.1360+159G>T (n.1360+159G>T)
 gnomAD v4
16g.3777852C=CA2202958445CREBBPc.2113+159G= (n.2113+159G=)
c.1999+159G= (n.1999+159G=)
c.718+159G= (n.718+159G=)
c.162+159G=
c.426+159G=
c.2059+159G= (n.2059+159G=)
c.1360+159G= (n.1360+159G=)
16g.3777852C>GCA276973230CREBBPc.2113+159G>C (n.2113+159G>C)
c.1999+159G>C (n.1999+159G>C)
c.718+159G>C (n.718+159G>C)
c.162+159G>C
c.426+159G>C
c.2059+159G>C (n.2059+159G>C)
c.1360+159G>C (n.1360+159G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777852C>TCA973913445CREBBPc.2113+159G>A (n.2113+159G>A)
c.1999+159G>A (n.1999+159G>A)
c.718+159G>A (n.718+159G>A)
c.162+159G>A
c.426+159G>A
c.2059+159G>A (n.2059+159G>A)
c.1360+159G>A (n.1360+159G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777854C>ACA2631427096CREBBPc.2113+157G>T (n.2113+157G>T)
c.1999+157G>T (n.1999+157G>T)
c.718+157G>T (n.718+157G>T)
c.162+157G>T
c.426+157G>T
c.2059+157G>T (n.2059+157G>T)
c.1360+157G>T (n.1360+157G>T)
 gnomAD v4
16g.3777854C=CA2202958446CREBBPc.2113+157G= (n.2113+157G=)
c.1999+157G= (n.1999+157G=)
c.718+157G= (n.718+157G=)
c.162+157G=
c.426+157G=
c.2059+157G= (n.2059+157G=)
c.1360+157G= (n.1360+157G=)
16g.3777854C>GCA973913447CREBBPc.2113+157G>C (n.2113+157G>C)
c.1999+157G>C (n.1999+157G>C)
c.718+157G>C (n.718+157G>C)
c.162+157G>C
c.426+157G>C
c.2059+157G>C (n.2059+157G>C)
c.1360+157G>C (n.1360+157G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777855A>CCA2631427097CREBBPc.2113+156T>G (n.2113+156T>G)
c.1999+156T>G (n.1999+156T>G)
c.718+156T>G (n.718+156T>G)
c.162+156T>G
c.426+156T>G
c.2059+156T>G (n.2059+156T>G)
c.1360+156T>G (n.1360+156T>G)
 gnomAD v4
16g.3777856G>CCA2631427098CREBBPc.2113+155C>G (n.2113+155C>G)
c.1999+155C>G (n.1999+155C>G)
c.718+155C>G (n.718+155C>G)
c.162+155C>G
c.426+155C>G
c.2059+155C>G (n.2059+155C>G)
c.1360+155C>G (n.1360+155C>G)
 gnomAD v4
16g.3777856G>TCA2631427099CREBBPc.2113+155C>A (n.2113+155C>A)
c.1999+155C>A (n.1999+155C>A)
c.718+155C>A (n.718+155C>A)
c.162+155C>A
c.426+155C>A
c.2059+155C>A (n.2059+155C>A)
c.1360+155C>A (n.1360+155C>A)
 gnomAD v4
16g.3777857C>ACA2631427100CREBBPc.2113+154G>T (n.2113+154G>T)
c.1999+154G>T (n.1999+154G>T)
c.718+154G>T (n.718+154G>T)
c.162+154G>T
c.426+154G>T
c.2059+154G>T (n.2059+154G>T)
c.1360+154G>T (n.1360+154G>T)
 gnomAD v4
16g.3777857C=CA2202958448CREBBPc.2113+154G= (n.2113+154G=)
c.1999+154G= (n.1999+154G=)
c.718+154G= (n.718+154G=)
c.162+154G=
c.426+154G=
c.2059+154G= (n.2059+154G=)
c.1360+154G= (n.1360+154G=)
16g.3777857C>GCA720710340CREBBPc.2113+154G>C (n.2113+154G>C)
c.1999+154G>C (n.1999+154G>C)
c.718+154G>C (n.718+154G>C)
c.162+154G>C
c.426+154G>C
c.2059+154G>C (n.2059+154G>C)
c.1360+154G>C (n.1360+154G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777857C>TCA276973232CREBBPc.2113+154G>A (n.2113+154G>A)
c.1999+154G>A (n.1999+154G>A)
c.718+154G>A (n.718+154G>A)
c.162+154G>A
c.426+154G>A
c.2059+154G>A (n.2059+154G>A)
c.1360+154G>A (n.1360+154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777858C>ACA2631427101CREBBPc.2113+153G>T (n.2113+153G>T)
c.1999+153G>T (n.1999+153G>T)
c.718+153G>T (n.718+153G>T)
c.162+153G>T
c.426+153G>T
c.2059+153G>T (n.2059+153G>T)
c.1360+153G>T (n.1360+153G>T)
 gnomAD v4
16g.3777858C=CA2202958451CREBBPc.2113+153G= (n.2113+153G=)
c.1999+153G= (n.1999+153G=)
c.718+153G= (n.718+153G=)
c.162+153G=
c.426+153G=
c.2059+153G= (n.2059+153G=)
c.1360+153G= (n.1360+153G=)
16g.3777858C>TCA276973242CREBBPc.2113+153G>A (n.2113+153G>A)
c.1999+153G>A (n.1999+153G>A)
c.718+153G>A (n.718+153G>A)
c.162+153G>A
c.426+153G>A
c.2059+153G>A (n.2059+153G>A)
c.1360+153G>A (n.1360+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777859T>CCA2631427102CREBBPc.2113+152A>G (n.2113+152A>G)
c.1999+152A>G (n.1999+152A>G)
c.718+152A>G (n.718+152A>G)
c.162+152A>G
c.426+152A>G
c.2059+152A>G (n.2059+152A>G)
c.1360+152A>G (n.1360+152A>G)
 gnomAD v4
16g.3777860G>ACA2631427103CREBBPc.2113+151C>T (n.2113+151C>T)
c.1999+151C>T (n.1999+151C>T)
c.718+151C>T (n.718+151C>T)
c.162+151C>T
c.426+151C>T
c.2059+151C>T (n.2059+151C>T)
c.1360+151C>T (n.1360+151C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched