Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777656A=CA2202958227CREBBPc.2115T= (p.Asn705=)
c.2001T= (p.Asn667=)
c.720T= (p.Asn240=)
c.164T=
c.426+355T=
c.2113+355T= (n.2113+355T=)
c.2061T= (p.Asn687=)
c.1362T= (p.Asn454=)
16g.3777656A>CCA394554156CREBBPc.2115T>G (p.Asn705Lys)
c.2001T>G (p.Asn667Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.164T>G
c.426+355T>G
c.2113+355T>G (n.2113+355T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
 dbSNP
16g.3777656A>GCA493276050CREBBPc.2115T>C (p.Asn705=)
c.2001T>C (p.Asn667=)
c.720T>C (p.Asn240=)
c.164T>C
c.426+355T>C
c.2113+355T>C (n.2113+355T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
16g.3777656A>TCA394554158CREBBPc.2115T>A (p.Asn705Lys)
c.2001T>A (p.Asn667Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.164T>A
c.426+355T>A
c.2113+355T>A (n.2113+355T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
16g.3777657T>ACA394554160CREBBPc.2114A>T (p.Asn705Ile)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.163A>T
c.426+354A>T
c.2113+354A>T (n.2113+354A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
 ClinVar
16g.3777657T>CCA394554161CREBBPc.2114A>G (p.Asn705Ser)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.163A>G
c.426+354A>G
c.2113+354A>G (n.2113+354A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3777657T>GCA394554162CREBBPc.2114A>C (p.Asn705Thr)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.163A>C
c.426+354A>C
c.2113+354A>C (n.2113+354A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
16g.3777657T=CA2202958232CREBBPc.2114A= (p.Asn705=)
c.2000A= (p.Asn667=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.163A=
c.426+354A=
c.2113+354A= (n.2113+354A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.1361A= (p.Asn454=)
16g.3777658C>ACA394554168CREBBPc.2114-1G>T (n.2114-1G>T)
c.2000-1G>T (n.2000-1G>T)
c.719-1G>T (n.719-1G>T)
c.163-1G>T
c.426+353G>T
c.2113+353G>T (n.2113+353G>T)
c.2060-1G>T (n.2060-1G>T)
c.1361-1G>T (n.1361-1G>T)
16g.3777658C>GCA394554167CREBBPc.2114-1G>C (n.2114-1G>C)
c.2000-1G>C (n.2000-1G>C)
c.719-1G>C (n.719-1G>C)
c.163-1G>C
c.426+353G>C
c.2113+353G>C (n.2113+353G>C)
c.2060-1G>C (n.2060-1G>C)
c.1361-1G>C (n.1361-1G>C)
16g.3777658C>TCA394554165CREBBPc.2114-1G>A (n.2114-1G>A)
c.2000-1G>A (n.2000-1G>A)
c.719-1G>A (n.719-1G>A)
c.163-1G>A
c.426+353G>A
c.2113+353G>A (n.2113+353G>A)
c.2060-1G>A (n.2060-1G>A)
c.1361-1G>A (n.1361-1G>A)
16g.3777659T>ACA394554171CREBBPc.2114-2A>T (n.2114-2A>T)
c.2000-2A>T (n.2000-2A>T)
c.719-2A>T (n.719-2A>T)
c.163-2A>T
c.426+352A>T
c.2113+352A>T (n.2113+352A>T)
c.2060-2A>T (n.2060-2A>T)
c.1361-2A>T (n.1361-2A>T)
16g.3777659T>CCA394554173CREBBPc.2114-2A>G (n.2114-2A>G)
c.2000-2A>G (n.2000-2A>G)
c.719-2A>G (n.719-2A>G)
c.163-2A>G
c.426+352A>G
c.2113+352A>G (n.2113+352A>G)
c.2060-2A>G (n.2060-2A>G)
c.1361-2A>G (n.1361-2A>G)
16g.3777659T>GCA394554174CREBBPc.2114-2A>C (n.2114-2A>C)
c.2000-2A>C (n.2000-2A>C)
c.719-2A>C (n.719-2A>C)
c.163-2A>C
c.426+352A>C
c.2113+352A>C (n.2113+352A>C)
c.2060-2A>C (n.2060-2A>C)
c.1361-2A>C (n.1361-2A>C)
16g.3777660A=CA2202958236CREBBPc.2114-3T= (n.2114-3T=)
c.2000-3T= (n.2000-3T=)
c.719-3T= (n.719-3T=)
c.163-3T=
c.426+351T=
c.2113+351T= (n.2113+351T=)
c.2060-3T= (n.2060-3T=)
c.1361-3T= (n.1361-3T=)
16g.3777660A>GCA276973074CREBBPc.2114-3T>C (n.2114-3T>C)
c.2000-3T>C (n.2000-3T>C)
c.719-3T>C (n.719-3T>C)
c.163-3T>C
c.426+351T>C
c.2113+351T>C (n.2113+351T>C)
c.2060-3T>C (n.2060-3T>C)
c.1361-3T>C (n.1361-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777661T>CCA7870255CREBBPc.2114-4A>G (n.2114-4A>G)
c.2000-4A>G (n.2000-4A>G)
c.719-4A>G (n.719-4A>G)
c.163-4A>G
c.426+350A>G
c.2113+350A>G (n.2113+350A>G)
c.2060-4A>G (n.2060-4A>G)
c.1361-4A>G (n.1361-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777661T=CA2202958239CREBBPc.2114-4A= (n.2114-4A=)
c.2000-4A= (n.2000-4A=)
c.719-4A= (n.719-4A=)
c.163-4A=
c.426+350A=
c.2113+350A= (n.2113+350A=)
c.2060-4A= (n.2060-4A=)
c.1361-4A= (n.1361-4A=)
16g.3777662G>ACA973913405CREBBPc.2114-5C>T (n.2114-5C>T)
c.2000-5C>T (n.2000-5C>T)
c.719-5C>T (n.719-5C>T)
c.163-5C>T
c.426+349C>T
c.2113+349C>T (n.2113+349C>T)
c.2060-5C>T (n.2060-5C>T)
c.1361-5C>T (n.1361-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777662G=CA2202958242CREBBPc.2114-5C= (n.2114-5C=)
c.2000-5C= (n.2000-5C=)
c.719-5C= (n.719-5C=)
c.163-5C=
c.426+349C=
c.2113+349C= (n.2113+349C=)
c.2060-5C= (n.2060-5C=)
c.1361-5C= (n.1361-5C=)
16g.3777662G>TCA2631426914CREBBPc.2114-5C>A (n.2114-5C>A)
c.2000-5C>A (n.2000-5C>A)
c.719-5C>A (n.719-5C>A)
c.163-5C>A
c.426+349C>A
c.2113+349C>A (n.2113+349C>A)
c.2060-5C>A (n.2060-5C>A)
c.1361-5C>A (n.1361-5C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.3777664T>CCA2631426917CREBBPc.2114-7A>G (n.2114-7A>G)
c.2000-7A>G (n.2000-7A>G)
c.719-7A>G (n.719-7A>G)
c.163-7A>G
c.426+347A>G
c.2113+347A>G (n.2113+347A>G)
c.2060-7A>G (n.2060-7A>G)
c.1361-7A>G (n.1361-7A>G)
 gnomAD v4
16g.3777665G=CA2202958244CREBBPc.2114-8C= (n.2114-8C=)
c.2000-8C= (n.2000-8C=)
c.719-8C= (n.719-8C=)
c.163-8C=
c.426+346C=
c.2113+346C= (n.2113+346C=)
c.2060-8C= (n.2060-8C=)
c.1361-8C= (n.1361-8C=)
16g.3777665G>TCA2202958245CREBBPc.2114-8C>A (n.2114-8C>A)
c.2000-8C>A (n.2000-8C>A)
c.719-8C>A (n.719-8C>A)
c.163-8C>A
c.426+346C>A
c.2113+346C>A (n.2113+346C>A)
c.2060-8C>A (n.2060-8C>A)
c.1361-8C>A (n.1361-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777667C=CA2202958248CREBBPc.2114-10G= (n.2114-10G=)
c.2000-10G= (n.2000-10G=)
c.719-10G= (n.719-10G=)
c.163-10G=
c.426+344G=
c.2113+344G= (n.2113+344G=)
c.2060-10G= (n.2060-10G=)
c.1361-10G= (n.1361-10G=)
16g.3777667C>GCA2202958249CREBBPc.2114-10G>C (n.2114-10G>C)
c.2000-10G>C (n.2000-10G>C)
c.719-10G>C (n.719-10G>C)
c.163-10G>C
c.426+344G>C
c.2113+344G>C (n.2113+344G>C)
c.2060-10G>C (n.2060-10G>C)
c.1361-10G>C (n.1361-10G>C)
 dbSNP
16g.3777667C>TCA2805634333CREBBPc.2114-10G>A (n.2114-10G>A)
c.2000-10G>A (n.2000-10G>A)
c.719-10G>A (n.719-10G>A)
c.163-10G>A
c.426+344G>A
c.2113+344G>A (n.2113+344G>A)
c.2060-10G>A (n.2060-10G>A)
c.1361-10G>A (n.1361-10G>A)
16g.3777667_3777673delinsCAAAACACA2202958247CREBBPc.2114-16_2114-10delinsTGTTTTG (n.2114-16_2114-10delinsTGTTTTG)
c.2000-16_2000-10delinsTGTTTTG (n.2000-16_2000-10delinsTGTTTTG)
c.719-16_719-10delinsTGTTTTG (n.719-16_719-10delinsTGTTTTG)
c.163-16_163-10delinsTGTTTTG
c.426+338_426+344delinsTGTTTTG
c.2113+338_2113+344delinsTGTTTTG (n.2113+338_2113+344delinsTGTTTTG)
c.2060-16_2060-10delinsTGTTTTG (n.2060-16_2060-10delinsTGTTTTG)
c.1361-16_1361-10delinsTGTTTTG (n.1361-16_1361-10delinsTGTTTTG)
16g.3777668A=CA2202958255CREBBPc.2114-11T= (n.2114-11T=)
c.2000-11T= (n.2000-11T=)
c.719-11T= (n.719-11T=)
c.163-11T=
c.426+343T=
c.2113+343T= (n.2113+343T=)
c.2060-11T= (n.2060-11T=)
c.1361-11T= (n.1361-11T=)
16g.3777668A>CCA2202958256CREBBPc.2114-11T>G (n.2114-11T>G)
c.2000-11T>G (n.2000-11T>G)
c.719-11T>G (n.719-11T>G)
c.163-11T>G
c.426+343T>G
c.2113+343T>G (n.2113+343T>G)
c.2060-11T>G (n.2060-11T>G)
c.1361-11T>G (n.1361-11T>G)
 dbSNP
16g.3777683_3777688dupCA7870257CREBBPc.2114-16_2114-11dup (n.2114-16_2114-11dup)
c.2000-16_2000-11dup (n.2000-16_2000-11dup)
c.719-16_719-11dup (n.719-16_719-11dup)
c.163-16_163-11dup
c.426+338_426+343dup
c.2113+338_2113+343dup (n.2113+338_2113+343dup)
c.2060-16_2060-11dup (n.2060-16_2060-11dup)
c.1361-16_1361-11dup (n.1361-16_1361-11dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777677_3777688dupCA620459164CREBBPc.2114-22_2114-11dup (n.2114-22_2114-11dup)
c.2000-22_2000-11dup (n.2000-22_2000-11dup)
c.719-22_719-11dup (n.719-22_719-11dup)
c.163-22_163-11dup
c.426+332_426+343dup
c.2113+332_2113+343dup (n.2113+332_2113+343dup)
c.2060-22_2060-11dup (n.2060-22_2060-11dup)
c.1361-22_1361-11dup (n.1361-22_1361-11dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777683_3777688delCA7870256CREBBPc.2114-16_2114-11del (n.2114-16_2114-11del)
c.2000-16_2000-11del (n.2000-16_2000-11del)
c.719-16_719-11del (n.719-16_719-11del)
c.163-16_163-11del
c.426+338_426+343del
c.2113+338_2113+343del (n.2113+338_2113+343del)
c.2060-16_2060-11del (n.2060-16_2060-11del)
c.1361-16_1361-11del (n.1361-16_1361-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777669A=CA2202958258CREBBPc.2114-12T= (n.2114-12T=)
c.2000-12T= (n.2000-12T=)
c.719-12T= (n.719-12T=)
c.163-12T=
c.426+342T=
c.2113+342T= (n.2113+342T=)
c.2060-12T= (n.2060-12T=)
c.1361-12T= (n.1361-12T=)
16g.3777669A>CCA7870258CREBBPc.2114-12T>G (n.2114-12T>G)
c.2000-12T>G (n.2000-12T>G)
c.719-12T>G (n.719-12T>G)
c.163-12T>G
c.426+342T>G
c.2113+342T>G (n.2113+342T>G)
c.2060-12T>G (n.2060-12T>G)
c.1361-12T>G (n.1361-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777671A=CA2202958263CREBBPc.2114-14T= (n.2114-14T=)
c.2000-14T= (n.2000-14T=)
c.719-14T= (n.719-14T=)
c.163-14T=
c.426+340T=
c.2113+340T= (n.2113+340T=)
c.2060-14T= (n.2060-14T=)
c.1361-14T= (n.1361-14T=)
16g.3777671A>GCA620459167CREBBPc.2114-14T>C (n.2114-14T>C)
c.2000-14T>C (n.2000-14T>C)
c.719-14T>C (n.719-14T>C)
c.163-14T>C
c.426+340T>C
c.2113+340T>C (n.2113+340T>C)
c.2060-14T>C (n.2060-14T>C)
c.1361-14T>C (n.1361-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777671A>TCA2202958261CREBBPc.2114-14T>A (n.2114-14T>A)
c.2000-14T>A (n.2000-14T>A)
c.719-14T>A (n.719-14T>A)
c.163-14T>A
c.426+340T>A
c.2113+340T>A (n.2113+340T>A)
c.2060-14T>A (n.2060-14T>A)
c.1361-14T>A (n.1361-14T>A)
 dbSNP
16g.3777673A>GCA2631426932CREBBPc.2114-16T>C (n.2114-16T>C)
c.2000-16T>C (n.2000-16T>C)
c.719-16T>C (n.719-16T>C)
c.163-16T>C
c.426+338T>C
c.2113+338T>C (n.2113+338T>C)
c.2060-16T>C (n.2060-16T>C)
c.1361-16T>C (n.1361-16T>C)
 gnomAD v4
16g.3777677delCA2731707866CREBBPc.2114-16del (n.2114-16del)
c.2000-16del (n.2000-16del)
c.719-16del (n.719-16del)
c.163-16del
c.426+338del
c.2113+338del (n.2113+338del)
c.2060-16del (n.2060-16del)
c.1361-16del (n.1361-16del)
 dbSNP
16g.3777674A>CCA2569360506CREBBPc.2114-17T>G (n.2114-17T>G)
c.2000-17T>G (n.2000-17T>G)
c.719-17T>G (n.719-17T>G)
c.163-17T>G
c.426+337T>G
c.2113+337T>G (n.2113+337T>G)
c.2060-17T>G (n.2060-17T>G)
c.1361-17T>G (n.1361-17T>G)
16g.3777674A>GCA2631426933CREBBPc.2114-17T>C (n.2114-17T>C)
c.2000-17T>C (n.2000-17T>C)
c.719-17T>C (n.719-17T>C)
c.163-17T>C
c.426+337T>C
c.2113+337T>C (n.2113+337T>C)
c.2060-17T>C (n.2060-17T>C)
c.1361-17T>C (n.1361-17T>C)
 gnomAD v4
16g.3777678_3777681delCA2631426934CREBBPc.2114-21_2114-18del (n.2114-21_2114-18del)
c.2000-21_2000-18del (n.2000-21_2000-18del)
c.719-21_719-18del (n.719-21_719-18del)
c.163-21_163-18del
c.426+333_426+336del
c.2113+333_2113+336del (n.2113+333_2113+336del)
c.2060-21_2060-18del (n.2060-21_2060-18del)
c.1361-21_1361-18del (n.1361-21_1361-18del)
 gnomAD v4
16g.3777676A=CA2202958265CREBBPc.2114-19T= (n.2114-19T=)
c.2000-19T= (n.2000-19T=)
c.719-19T= (n.719-19T=)
c.163-19T=
c.426+335T=
c.2113+335T= (n.2113+335T=)
c.2060-19T= (n.2060-19T=)
c.1361-19T= (n.1361-19T=)
16g.3777676A>TCA720710202CREBBPc.2114-19T>A (n.2114-19T>A)
c.2000-19T>A (n.2000-19T>A)
c.719-19T>A (n.719-19T>A)
c.163-19T>A
c.426+335T>A
c.2113+335T>A (n.2113+335T>A)
c.2060-19T>A (n.2060-19T>A)
c.1361-19T>A (n.1361-19T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777678C>ACA656222833CREBBPc.2114-21G>T (n.2114-21G>T)
c.2000-21G>T (n.2000-21G>T)
c.719-21G>T (n.719-21G>T)
c.163-21G>T
c.426+333G>T
c.2113+333G>T (n.2113+333G>T)
c.2060-21G>T (n.2060-21G>T)
c.1361-21G>T (n.1361-21G>T)
 COSMIC
16g.3777678C=CA2202958268CREBBPc.2114-21G= (n.2114-21G=)
c.2000-21G= (n.2000-21G=)
c.719-21G= (n.719-21G=)
c.163-21G=
c.426+333G=
c.2113+333G= (n.2113+333G=)
c.2060-21G= (n.2060-21G=)
c.1361-21G= (n.1361-21G=)
16g.3777678C>GCA620459170CREBBPc.2114-21G>C (n.2114-21G>C)
c.2000-21G>C (n.2000-21G>C)
c.719-21G>C (n.719-21G>C)
c.163-21G>C
c.426+333G>C
c.2113+333G>C (n.2113+333G>C)
c.2060-21G>C (n.2060-21G>C)
c.1361-21G>C (n.1361-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777679_3777748delCA2805634334CREBBPc.2114-91_2114-22del (n.2114-91_2114-22del)
c.2000-91_2000-22del (n.2000-91_2000-22del)
c.719-91_719-22del (n.719-91_719-22del)
c.163-91_163-22del
c.426+263_426+332del
c.2113+263_2113+332del (n.2113+263_2113+332del)
c.2060-91_2060-22del (n.2060-91_2060-22del)
c.1361-91_1361-22del (n.1361-91_1361-22del)
16g.3777680A>GCA2631426940CREBBPc.2114-23T>C (n.2114-23T>C)
c.2000-23T>C (n.2000-23T>C)
c.719-23T>C (n.719-23T>C)
c.163-23T>C
c.426+331T>C
c.2113+331T>C (n.2113+331T>C)
c.2060-23T>C (n.2060-23T>C)
c.1361-23T>C (n.1361-23T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched