Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777467G>ACA2631426559CREBBPc.2158+146C>T (n.2158+146C>T)
c.2044+146C>T (n.2044+146C>T)
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c.1405+146C>T (n.1405+146C>T)
 gnomAD v4
16g.3777467G>CCA2631426560CREBBPc.2158+146C>G (n.2158+146C>G)
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 gnomAD v4
16g.3777467G>TCA2631426561CREBBPc.2158+146C>A (n.2158+146C>A)
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 gnomAD v4
16g.3777468T>CCA720709897CREBBPc.2158+145A>G (n.2158+145A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.3777468T>GCA2631426563CREBBPc.2158+145A>C (n.2158+145A>C)
c.2044+145A>C (n.2044+145A>C)
c.763+145A>C (n.763+145A>C)
c.207+145A>C
c.426+543A>C
c.2113+543A>C (n.2113+543A>C)
c.2104+145A>C (n.2104+145A>C)
c.1405+145A>C (n.1405+145A>C)
 gnomAD v4
16g.3777468T=CA2202957991CREBBPc.2158+145A= (n.2158+145A=)
c.2044+145A= (n.2044+145A=)
c.763+145A= (n.763+145A=)
c.207+145A=
c.426+543A=
c.2113+543A= (n.2113+543A=)
c.2104+145A= (n.2104+145A=)
c.1405+145A= (n.1405+145A=)
16g.3777469A>TCA2631426564CREBBPc.2158+144T>A (n.2158+144T>A)
c.2044+144T>A (n.2044+144T>A)
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c.207+144T>A
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c.2104+144T>A (n.2104+144T>A)
c.1405+144T>A (n.1405+144T>A)
 gnomAD v4
16g.3777470G>ACA2631426565CREBBPc.2158+143C>T (n.2158+143C>T)
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c.207+143C>T
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c.2104+143C>T (n.2104+143C>T)
c.1405+143C>T (n.1405+143C>T)
 gnomAD v4
16g.3777472_3777473delinsACCA2202957994CREBBPc.2158+140_2158+141delinsGT (n.2158+140_2158+141delinsGT)
c.2044+140_2044+141delinsGT (n.2044+140_2044+141delinsGT)
c.763+140_763+141delinsGT (n.763+140_763+141delinsGT)
c.207+140_207+141delinsGT
c.426+538_426+539delinsGT
c.2113+538_2113+539delinsGT (n.2113+538_2113+539delinsGT)
c.2104+140_2104+141delinsGT (n.2104+140_2104+141delinsGT)
c.1405+140_1405+141delinsGT (n.1405+140_1405+141delinsGT)
16g.3777473delCA620459060CREBBPc.2158+140del (n.2158+140del)
c.2044+140del (n.2044+140del)
c.763+140del (n.763+140del)
c.207+140del
c.426+538del
c.2113+538del (n.2113+538del)
c.2104+140del (n.2104+140del)
c.1405+140del (n.1405+140del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3777473C>GCA2631426567CREBBPc.2158+140G>C (n.2158+140G>C)
c.2044+140G>C (n.2044+140G>C)
c.763+140G>C (n.763+140G>C)
c.207+140G>C
c.426+538G>C
c.2113+538G>C (n.2113+538G>C)
c.2104+140G>C (n.2104+140G>C)
c.1405+140G>C (n.1405+140G>C)
 gnomAD v4
16g.3777473C>TCA2631426568CREBBPc.2158+140G>A (n.2158+140G>A)
c.2044+140G>A (n.2044+140G>A)
c.763+140G>A (n.763+140G>A)
c.207+140G>A
c.426+538G>A
c.2113+538G>A (n.2113+538G>A)
c.2104+140G>A (n.2104+140G>A)
c.1405+140G>A (n.1405+140G>A)
 gnomAD v4
16g.3777474T>ACA2631426570CREBBPc.2158+139A>T (n.2158+139A>T)
c.2044+139A>T (n.2044+139A>T)
c.763+139A>T (n.763+139A>T)
c.207+139A>T
c.426+537A>T
c.2113+537A>T (n.2113+537A>T)
c.2104+139A>T (n.2104+139A>T)
c.1405+139A>T (n.1405+139A>T)
 gnomAD v4
16g.3777474T>CCA720709900CREBBPc.2158+139A>G (n.2158+139A>G)
c.2044+139A>G (n.2044+139A>G)
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c.207+139A>G
c.426+537A>G
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c.2104+139A>G (n.2104+139A>G)
c.1405+139A>G (n.1405+139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777474T>GCA2805634326CREBBPc.2158+139A>C (n.2158+139A>C)
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c.763+139A>C (n.763+139A>C)
c.207+139A>C
c.426+537A>C
c.2113+537A>C (n.2113+537A>C)
c.2104+139A>C (n.2104+139A>C)
c.1405+139A>C (n.1405+139A>C)
16g.3777474T=CA2202957996CREBBPc.2158+139A= (n.2158+139A=)
c.2044+139A= (n.2044+139A=)
c.763+139A= (n.763+139A=)
c.207+139A=
c.426+537A=
c.2113+537A= (n.2113+537A=)
c.2104+139A= (n.2104+139A=)
c.1405+139A= (n.1405+139A=)
16g.3777475G>ACA620459061CREBBPc.2158+138C>T (n.2158+138C>T)
c.2044+138C>T (n.2044+138C>T)
c.763+138C>T (n.763+138C>T)
c.207+138C>T
c.426+536C>T
c.2113+536C>T (n.2113+536C>T)
c.2104+138C>T (n.2104+138C>T)
c.1405+138C>T (n.1405+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777475G=CA2202957998CREBBPc.2158+138C= (n.2158+138C=)
c.2044+138C= (n.2044+138C=)
c.763+138C= (n.763+138C=)
c.207+138C=
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c.2113+536C= (n.2113+536C=)
c.2104+138C= (n.2104+138C=)
c.1405+138C= (n.1405+138C=)
16g.3777475G>TCA620459063CREBBPc.2158+138C>A (n.2158+138C>A)
c.2044+138C>A (n.2044+138C>A)
c.763+138C>A (n.763+138C>A)
c.207+138C>A
c.426+536C>A
c.2113+536C>A (n.2113+536C>A)
c.2104+138C>A (n.2104+138C>A)
c.1405+138C>A (n.1405+138C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777479T>CCA2590183809CREBBPc.2158+134A>G (n.2158+134A>G)
c.2044+134A>G (n.2044+134A>G)
c.763+134A>G (n.763+134A>G)
c.207+134A>G
c.426+532A>G
c.2113+532A>G (n.2113+532A>G)
c.2104+134A>G (n.2104+134A>G)
c.1405+134A>G (n.1405+134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777481T>CCA276972844CREBBPc.2158+132A>G (n.2158+132A>G)
c.2044+132A>G (n.2044+132A>G)
c.763+132A>G (n.763+132A>G)
c.207+132A>G
c.426+530A>G
c.2113+530A>G (n.2113+530A>G)
c.2104+132A>G (n.2104+132A>G)
c.1405+132A>G (n.1405+132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777481T=CA2202958000CREBBPc.2158+132A= (n.2158+132A=)
c.2044+132A= (n.2044+132A=)
c.763+132A= (n.763+132A=)
c.207+132A=
c.426+530A=
c.2113+530A= (n.2113+530A=)
c.2104+132A= (n.2104+132A=)
c.1405+132A= (n.1405+132A=)
16g.3777482G>ACA2631426579CREBBPc.2158+131C>T (n.2158+131C>T)
c.2044+131C>T (n.2044+131C>T)
c.763+131C>T (n.763+131C>T)
c.207+131C>T
c.426+529C>T
c.2113+529C>T (n.2113+529C>T)
c.2104+131C>T (n.2104+131C>T)
c.1405+131C>T (n.1405+131C>T)
 gnomAD v4
16g.3777482G>TCA2631426580CREBBPc.2158+131C>A (n.2158+131C>A)
c.2044+131C>A (n.2044+131C>A)
c.763+131C>A (n.763+131C>A)
c.207+131C>A
c.426+529C>A
c.2113+529C>A (n.2113+529C>A)
c.2104+131C>A (n.2104+131C>A)
c.1405+131C>A (n.1405+131C>A)
 gnomAD v4
16g.3777483C>TCA2631426583CREBBPc.2158+130G>A (n.2158+130G>A)
c.2044+130G>A (n.2044+130G>A)
c.763+130G>A (n.763+130G>A)
c.207+130G>A
c.426+528G>A
c.2113+528G>A (n.2113+528G>A)
c.2104+130G>A (n.2104+130G>A)
c.1405+130G>A (n.1405+130G>A)
 gnomAD v4
16g.3777484T>ACA2631426586CREBBPc.2158+129A>T (n.2158+129A>T)
c.2044+129A>T (n.2044+129A>T)
c.763+129A>T (n.763+129A>T)
c.207+129A>T
c.426+527A>T
c.2113+527A>T (n.2113+527A>T)
c.2104+129A>T (n.2104+129A>T)
c.1405+129A>T (n.1405+129A>T)
 gnomAD v4
16g.3777484T>CCA2631426588CREBBPc.2158+129A>G (n.2158+129A>G)
c.2044+129A>G (n.2044+129A>G)
c.763+129A>G (n.763+129A>G)
c.207+129A>G
c.426+527A>G
c.2113+527A>G (n.2113+527A>G)
c.2104+129A>G (n.2104+129A>G)
c.1405+129A>G (n.1405+129A>G)
 gnomAD v4
16g.3777485T>ACA2631426589CREBBPc.2158+128A>T (n.2158+128A>T)
c.2044+128A>T (n.2044+128A>T)
c.763+128A>T (n.763+128A>T)
c.207+128A>T
c.426+526A>T
c.2113+526A>T (n.2113+526A>T)
c.2104+128A>T (n.2104+128A>T)
c.1405+128A>T (n.1405+128A>T)
 gnomAD v4
16g.3777487T>ACA2202958004CREBBPc.2158+126A>T (n.2158+126A>T)
c.2044+126A>T (n.2044+126A>T)
c.763+126A>T (n.763+126A>T)
c.207+126A>T
c.426+524A>T
c.2113+524A>T (n.2113+524A>T)
c.2104+126A>T (n.2104+126A>T)
c.1405+126A>T (n.1405+126A>T)
 dbSNP
16g.3777487T=CA2202958002CREBBPc.2158+126A= (n.2158+126A=)
c.2044+126A= (n.2044+126A=)
c.763+126A= (n.763+126A=)
c.207+126A=
c.426+524A=
c.2113+524A= (n.2113+524A=)
c.2104+126A= (n.2104+126A=)
c.1405+126A= (n.1405+126A=)
16g.3777489A>GCA2631426591CREBBPc.2158+124T>C (n.2158+124T>C)
c.2044+124T>C (n.2044+124T>C)
c.763+124T>C (n.763+124T>C)
c.207+124T>C
c.426+522T>C
c.2113+522T>C (n.2113+522T>C)
c.2104+124T>C (n.2104+124T>C)
c.1405+124T>C (n.1405+124T>C)
 gnomAD v4
16g.3777490G>ACA2631426592CREBBPc.2158+123C>T (n.2158+123C>T)
c.2044+123C>T (n.2044+123C>T)
c.763+123C>T (n.763+123C>T)
c.207+123C>T
c.426+521C>T
c.2113+521C>T (n.2113+521C>T)
c.2104+123C>T (n.2104+123C>T)
c.1405+123C>T (n.1405+123C>T)
 gnomAD v4
16g.3777490G>TCA2631426593CREBBPc.2158+123C>A (n.2158+123C>A)
c.2044+123C>A (n.2044+123C>A)
c.763+123C>A (n.763+123C>A)
c.207+123C>A
c.426+521C>A
c.2113+521C>A (n.2113+521C>A)
c.2104+123C>A (n.2104+123C>A)
c.1405+123C>A (n.1405+123C>A)
 gnomAD v4
16g.3777491C>TCA2631426594CREBBPc.2158+122G>A (n.2158+122G>A)
c.2044+122G>A (n.2044+122G>A)
c.763+122G>A (n.763+122G>A)
c.207+122G>A
c.426+520G>A
c.2113+520G>A (n.2113+520G>A)
c.2104+122G>A (n.2104+122G>A)
c.1405+122G>A (n.1405+122G>A)
 gnomAD v4
16g.3777492A>CCA2631426595CREBBPc.2158+121T>G (n.2158+121T>G)
c.2044+121T>G (n.2044+121T>G)
c.763+121T>G (n.763+121T>G)
c.207+121T>G
c.426+519T>G
c.2113+519T>G (n.2113+519T>G)
c.2104+121T>G (n.2104+121T>G)
c.1405+121T>G (n.1405+121T>G)
 gnomAD v4
16g.3777493A>GCA2805634327CREBBPc.2158+120T>C (n.2158+120T>C)
c.2044+120T>C (n.2044+120T>C)
c.763+120T>C (n.763+120T>C)
c.207+120T>C
c.426+518T>C
c.2113+518T>C (n.2113+518T>C)
c.2104+120T>C (n.2104+120T>C)
c.1405+120T>C (n.1405+120T>C)
16g.3777496A>GCA2805634328CREBBPc.2158+117T>C (n.2158+117T>C)
c.2044+117T>C (n.2044+117T>C)
c.763+117T>C (n.763+117T>C)
c.207+117T>C
c.426+515T>C
c.2113+515T>C (n.2113+515T>C)
c.2104+117T>C (n.2104+117T>C)
c.1405+117T>C (n.1405+117T>C)
16g.3777496A>TCA2631426596CREBBPc.2158+117T>A (n.2158+117T>A)
c.2044+117T>A (n.2044+117T>A)
c.763+117T>A (n.763+117T>A)
c.207+117T>A
c.426+515T>A
c.2113+515T>A (n.2113+515T>A)
c.2104+117T>A (n.2104+117T>A)
c.1405+117T>A (n.1405+117T>A)
 gnomAD v4
16g.3777497G>ACA2631426597CREBBPc.2158+116C>T (n.2158+116C>T)
c.2044+116C>T (n.2044+116C>T)
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c.207+116C>T
c.426+514C>T
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c.2104+116C>T (n.2104+116C>T)
c.1405+116C>T (n.1405+116C>T)
 gnomAD v4
16g.3777498G>TCA2631426598CREBBPc.2158+115C>A (n.2158+115C>A)
c.2044+115C>A (n.2044+115C>A)
c.763+115C>A (n.763+115C>A)
c.207+115C>A
c.426+513C>A
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c.2104+115C>A (n.2104+115C>A)
c.1405+115C>A (n.1405+115C>A)
 gnomAD v4
16g.3777499A>TCA2631426599CREBBPc.2158+114T>A (n.2158+114T>A)
c.2044+114T>A (n.2044+114T>A)
c.763+114T>A (n.763+114T>A)
c.207+114T>A
c.426+512T>A
c.2113+512T>A (n.2113+512T>A)
c.2104+114T>A (n.2104+114T>A)
c.1405+114T>A (n.1405+114T>A)
 gnomAD v4
16g.3777500A=CA2202958005CREBBPc.2158+113T= (n.2158+113T=)
c.2044+113T= (n.2044+113T=)
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c.426+511T=
c.2113+511T= (n.2113+511T=)
c.2104+113T= (n.2104+113T=)
c.1405+113T= (n.1405+113T=)
16g.3777500A>GCA276972851CREBBPc.2158+113T>C (n.2158+113T>C)
c.2044+113T>C (n.2044+113T>C)
c.763+113T>C (n.763+113T>C)
c.207+113T>C
c.426+511T>C
c.2113+511T>C (n.2113+511T>C)
c.2104+113T>C (n.2104+113T>C)
c.1405+113T>C (n.1405+113T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777501T>GCA2631426602CREBBPc.2158+112A>C (n.2158+112A>C)
c.2044+112A>C (n.2044+112A>C)
c.763+112A>C (n.763+112A>C)
c.207+112A>C
c.426+510A>C
c.2113+510A>C (n.2113+510A>C)
c.2104+112A>C (n.2104+112A>C)
c.1405+112A>C (n.1405+112A>C)
 gnomAD v4
16g.3777502G>ACA2805634329CREBBPc.2158+111C>T (n.2158+111C>T)
c.2044+111C>T (n.2044+111C>T)
c.763+111C>T (n.763+111C>T)
c.207+111C>T
c.426+509C>T
c.2113+509C>T (n.2113+509C>T)
c.2104+111C>T (n.2104+111C>T)
c.1405+111C>T (n.1405+111C>T)
16g.3777502G>TCA2631426603CREBBPc.2158+111C>A (n.2158+111C>A)
c.2044+111C>A (n.2044+111C>A)
c.763+111C>A (n.763+111C>A)
c.207+111C>A
c.426+509C>A
c.2113+509C>A (n.2113+509C>A)
c.2104+111C>A (n.2104+111C>A)
c.1405+111C>A (n.1405+111C>A)
 gnomAD v4
16g.3777503G>ACA2631426605CREBBPc.2158+110C>T (n.2158+110C>T)
c.2044+110C>T (n.2044+110C>T)
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c.207+110C>T
c.426+508C>T
c.2113+508C>T (n.2113+508C>T)
c.2104+110C>T (n.2104+110C>T)
c.1405+110C>T (n.1405+110C>T)
 gnomAD v4
16g.3777503G>TCA2631426606CREBBPc.2158+110C>A (n.2158+110C>A)
c.2044+110C>A (n.2044+110C>A)
c.763+110C>A (n.763+110C>A)
c.207+110C>A
c.426+508C>A
c.2113+508C>A (n.2113+508C>A)
c.2104+110C>A (n.2104+110C>A)
c.1405+110C>A (n.1405+110C>A)
 gnomAD v4
16g.3777504A>GCA2539994776CREBBPc.2158+109T>C (n.2158+109T>C)
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c.1405+109T>C (n.1405+109T>C)
16g.3777504_3777507delinsAAAGCA2202958007CREBBPc.2158+106_2158+109delinsCTTT (n.2158+106_2158+109delinsCTTT)
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c.1405+106_1405+109delinsCTTT (n.1405+106_1405+109delinsCTTT)

Number of alleles fetched