Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777456C=CA2202957969CREBBPc.2158+157G= (n.2158+157G=)
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16g.3777456C>TCA720709880CREBBPc.2158+157G>A (n.2158+157G>A)
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c.763+157G>A (n.763+157G>A)
c.207+157G>A
c.426+555G>A
c.2113+555G>A (n.2113+555G>A)
c.2104+157G>A (n.2104+157G>A)
c.1405+157G>A (n.1405+157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777458A=CA2202957970CREBBPc.2158+155T= (n.2158+155T=)
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c.763+155T= (n.763+155T=)
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c.2104+155T= (n.2104+155T=)
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16g.3777458A>GCA720709883CREBBPc.2158+155T>C (n.2158+155T>C)
c.2044+155T>C (n.2044+155T>C)
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c.207+155T>C
c.426+553T>C
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c.2104+155T>C (n.2104+155T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777459T>ACA720709886CREBBPc.2158+154A>T (n.2158+154A>T)
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 dbSNP
16g.3777459T>CCA720709885CREBBPc.2158+154A>G (n.2158+154A>G)
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c.207+154A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777459T=CA2202957974CREBBPc.2158+154A= (n.2158+154A=)
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16g.3777461C>ACA276972836CREBBPc.2158+152G>T (n.2158+152G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777461C=CA2202957979CREBBPc.2158+152G= (n.2158+152G=)
c.2044+152G= (n.2044+152G=)
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c.1405+152G= (n.1405+152G=)
16g.3777461C>TCA276972840CREBBPc.2158+152G>A (n.2158+152G>A)
c.2044+152G>A (n.2044+152G>A)
c.763+152G>A (n.763+152G>A)
c.207+152G>A
c.426+550G>A
c.2113+550G>A (n.2113+550G>A)
c.2104+152G>A (n.2104+152G>A)
c.1405+152G>A (n.1405+152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777462T>CCA620459059CREBBPc.2158+151A>G (n.2158+151A>G)
c.2044+151A>G (n.2044+151A>G)
c.763+151A>G (n.763+151A>G)
c.207+151A>G
c.426+549A>G
c.2113+549A>G (n.2113+549A>G)
c.2104+151A>G (n.2104+151A>G)
c.1405+151A>G (n.1405+151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777462T=CA2202957981CREBBPc.2158+151A= (n.2158+151A=)
c.2044+151A= (n.2044+151A=)
c.763+151A= (n.763+151A=)
c.207+151A=
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c.2113+549A= (n.2113+549A=)
c.2104+151A= (n.2104+151A=)
c.1405+151A= (n.1405+151A=)
16g.3777463_3777464delinsACCA2202957983CREBBPc.2158+149_2158+150delinsGT (n.2158+149_2158+150delinsGT)
c.2044+149_2044+150delinsGT (n.2044+149_2044+150delinsGT)
c.763+149_763+150delinsGT (n.763+149_763+150delinsGT)
c.207+149_207+150delinsGT
c.426+547_426+548delinsGT
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c.2104+149_2104+150delinsGT (n.2104+149_2104+150delinsGT)
c.1405+149_1405+150delinsGT (n.1405+149_1405+150delinsGT)
16g.3777464C>ACA2631426549CREBBPc.2158+149G>T (n.2158+149G>T)
c.2044+149G>T (n.2044+149G>T)
c.763+149G>T (n.763+149G>T)
c.207+149G>T
c.426+547G>T
c.2113+547G>T (n.2113+547G>T)
c.2104+149G>T (n.2104+149G>T)
c.1405+149G>T (n.1405+149G>T)
 gnomAD v4
16g.3777464C=CA2202957986CREBBPc.2158+149G= (n.2158+149G=)
c.2044+149G= (n.2044+149G=)
c.763+149G= (n.763+149G=)
c.207+149G=
c.426+547G=
c.2113+547G= (n.2113+547G=)
c.2104+149G= (n.2104+149G=)
c.1405+149G= (n.1405+149G=)
16g.3777464C>TCA2202957987CREBBPc.2158+149G>A (n.2158+149G>A)
c.2044+149G>A (n.2044+149G>A)
c.763+149G>A (n.763+149G>A)
c.207+149G>A
c.426+547G>A
c.2113+547G>A (n.2113+547G>A)
c.2104+149G>A (n.2104+149G>A)
c.1405+149G>A (n.1405+149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777465delCA973913359CREBBPc.2158+149del (n.2158+149del)
c.2044+149del (n.2044+149del)
c.763+149del (n.763+149del)
c.207+149del
c.426+547del
c.2113+547del (n.2113+547del)
c.2104+149del (n.2104+149del)
c.1405+149del (n.1405+149del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777465C>ACA2631426556CREBBPc.2158+148G>T (n.2158+148G>T)
c.2044+148G>T (n.2044+148G>T)
c.763+148G>T (n.763+148G>T)
c.207+148G>T
c.426+546G>T
c.2113+546G>T (n.2113+546G>T)
c.2104+148G>T (n.2104+148G>T)
c.1405+148G>T (n.1405+148G>T)
 gnomAD v4
16g.3777465C>TCA2631426557CREBBPc.2158+148G>A (n.2158+148G>A)
c.2044+148G>A (n.2044+148G>A)
c.763+148G>A (n.763+148G>A)
c.207+148G>A
c.426+546G>A
c.2113+546G>A (n.2113+546G>A)
c.2104+148G>A (n.2104+148G>A)
c.1405+148G>A (n.1405+148G>A)
 gnomAD v4
16g.3777465_3777466dupCA720709893CREBBPc.2158+147_2158+148dup (n.2158+147_2158+148dup)
c.2044+147_2044+148dup (n.2044+147_2044+148dup)
c.763+147_763+148dup (n.763+147_763+148dup)
c.207+147_207+148dup
c.426+545_426+546dup
c.2113+545_2113+546dup (n.2113+545_2113+546dup)
c.2104+147_2104+148dup (n.2104+147_2104+148dup)
c.1405+147_1405+148dup (n.1405+147_1405+148dup)
 dbSNP
16g.3777466T>CCA2202957990CREBBPc.2158+147A>G (n.2158+147A>G)
c.2044+147A>G (n.2044+147A>G)
c.763+147A>G (n.763+147A>G)
c.207+147A>G
c.426+545A>G
c.2113+545A>G (n.2113+545A>G)
c.2104+147A>G (n.2104+147A>G)
c.1405+147A>G (n.1405+147A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777466T>GCA2631426558CREBBPc.2158+147A>C (n.2158+147A>C)
c.2044+147A>C (n.2044+147A>C)
c.763+147A>C (n.763+147A>C)
c.207+147A>C
c.426+545A>C
c.2113+545A>C (n.2113+545A>C)
c.2104+147A>C (n.2104+147A>C)
c.1405+147A>C (n.1405+147A>C)
 gnomAD v4
16g.3777466T=CA2202957989CREBBPc.2158+147A= (n.2158+147A=)
c.2044+147A= (n.2044+147A=)
c.763+147A= (n.763+147A=)
c.207+147A=
c.426+545A=
c.2113+545A= (n.2113+545A=)
c.2104+147A= (n.2104+147A=)
c.1405+147A= (n.1405+147A=)
16g.3777467G>ACA2631426559CREBBPc.2158+146C>T (n.2158+146C>T)
c.2044+146C>T (n.2044+146C>T)
c.763+146C>T (n.763+146C>T)
c.207+146C>T
c.426+544C>T
c.2113+544C>T (n.2113+544C>T)
c.2104+146C>T (n.2104+146C>T)
c.1405+146C>T (n.1405+146C>T)
 gnomAD v4
16g.3777467G>CCA2631426560CREBBPc.2158+146C>G (n.2158+146C>G)
c.2044+146C>G (n.2044+146C>G)
c.763+146C>G (n.763+146C>G)
c.207+146C>G
c.426+544C>G
c.2113+544C>G (n.2113+544C>G)
c.2104+146C>G (n.2104+146C>G)
c.1405+146C>G (n.1405+146C>G)
 gnomAD v4
16g.3777467G>TCA2631426561CREBBPc.2158+146C>A (n.2158+146C>A)
c.2044+146C>A (n.2044+146C>A)
c.763+146C>A (n.763+146C>A)
c.207+146C>A
c.426+544C>A
c.2113+544C>A (n.2113+544C>A)
c.2104+146C>A (n.2104+146C>A)
c.1405+146C>A (n.1405+146C>A)
 gnomAD v4
16g.3777468T>CCA720709897CREBBPc.2158+145A>G (n.2158+145A>G)
c.2044+145A>G (n.2044+145A>G)
c.763+145A>G (n.763+145A>G)
c.207+145A>G
c.426+543A>G
c.2113+543A>G (n.2113+543A>G)
c.2104+145A>G (n.2104+145A>G)
c.1405+145A>G (n.1405+145A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777468T>GCA2631426563CREBBPc.2158+145A>C (n.2158+145A>C)
c.2044+145A>C (n.2044+145A>C)
c.763+145A>C (n.763+145A>C)
c.207+145A>C
c.426+543A>C
c.2113+543A>C (n.2113+543A>C)
c.2104+145A>C (n.2104+145A>C)
c.1405+145A>C (n.1405+145A>C)
 gnomAD v4
16g.3777468T=CA2202957991CREBBPc.2158+145A= (n.2158+145A=)
c.2044+145A= (n.2044+145A=)
c.763+145A= (n.763+145A=)
c.207+145A=
c.426+543A=
c.2113+543A= (n.2113+543A=)
c.2104+145A= (n.2104+145A=)
c.1405+145A= (n.1405+145A=)
16g.3777469A>TCA2631426564CREBBPc.2158+144T>A (n.2158+144T>A)
c.2044+144T>A (n.2044+144T>A)
c.763+144T>A (n.763+144T>A)
c.207+144T>A
c.426+542T>A
c.2113+542T>A (n.2113+542T>A)
c.2104+144T>A (n.2104+144T>A)
c.1405+144T>A (n.1405+144T>A)
 gnomAD v4
16g.3777470G>ACA2631426565CREBBPc.2158+143C>T (n.2158+143C>T)
c.2044+143C>T (n.2044+143C>T)
c.763+143C>T (n.763+143C>T)
c.207+143C>T
c.426+541C>T
c.2113+541C>T (n.2113+541C>T)
c.2104+143C>T (n.2104+143C>T)
c.1405+143C>T (n.1405+143C>T)
 gnomAD v4
16g.3777472_3777473delinsACCA2202957994CREBBPc.2158+140_2158+141delinsGT (n.2158+140_2158+141delinsGT)
c.2044+140_2044+141delinsGT (n.2044+140_2044+141delinsGT)
c.763+140_763+141delinsGT (n.763+140_763+141delinsGT)
c.207+140_207+141delinsGT
c.426+538_426+539delinsGT
c.2113+538_2113+539delinsGT (n.2113+538_2113+539delinsGT)
c.2104+140_2104+141delinsGT (n.2104+140_2104+141delinsGT)
c.1405+140_1405+141delinsGT (n.1405+140_1405+141delinsGT)
16g.3777473delCA620459060CREBBPc.2158+140del (n.2158+140del)
c.2044+140del (n.2044+140del)
c.763+140del (n.763+140del)
c.207+140del
c.426+538del
c.2113+538del (n.2113+538del)
c.2104+140del (n.2104+140del)
c.1405+140del (n.1405+140del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3777473C>GCA2631426567CREBBPc.2158+140G>C (n.2158+140G>C)
c.2044+140G>C (n.2044+140G>C)
c.763+140G>C (n.763+140G>C)
c.207+140G>C
c.426+538G>C
c.2113+538G>C (n.2113+538G>C)
c.2104+140G>C (n.2104+140G>C)
c.1405+140G>C (n.1405+140G>C)
 gnomAD v4
16g.3777473C>TCA2631426568CREBBPc.2158+140G>A (n.2158+140G>A)
c.2044+140G>A (n.2044+140G>A)
c.763+140G>A (n.763+140G>A)
c.207+140G>A
c.426+538G>A
c.2113+538G>A (n.2113+538G>A)
c.2104+140G>A (n.2104+140G>A)
c.1405+140G>A (n.1405+140G>A)
 gnomAD v4
16g.3777474T>ACA2631426570CREBBPc.2158+139A>T (n.2158+139A>T)
c.2044+139A>T (n.2044+139A>T)
c.763+139A>T (n.763+139A>T)
c.207+139A>T
c.426+537A>T
c.2113+537A>T (n.2113+537A>T)
c.2104+139A>T (n.2104+139A>T)
c.1405+139A>T (n.1405+139A>T)
 gnomAD v4
16g.3777474T>CCA720709900CREBBPc.2158+139A>G (n.2158+139A>G)
c.2044+139A>G (n.2044+139A>G)
c.763+139A>G (n.763+139A>G)
c.207+139A>G
c.426+537A>G
c.2113+537A>G (n.2113+537A>G)
c.2104+139A>G (n.2104+139A>G)
c.1405+139A>G (n.1405+139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777474T>GCA2805634326CREBBPc.2158+139A>C (n.2158+139A>C)
c.2044+139A>C (n.2044+139A>C)
c.763+139A>C (n.763+139A>C)
c.207+139A>C
c.426+537A>C
c.2113+537A>C (n.2113+537A>C)
c.2104+139A>C (n.2104+139A>C)
c.1405+139A>C (n.1405+139A>C)
16g.3777474T=CA2202957996CREBBPc.2158+139A= (n.2158+139A=)
c.2044+139A= (n.2044+139A=)
c.763+139A= (n.763+139A=)
c.207+139A=
c.426+537A=
c.2113+537A= (n.2113+537A=)
c.2104+139A= (n.2104+139A=)
c.1405+139A= (n.1405+139A=)
16g.3777475G>ACA620459061CREBBPc.2158+138C>T (n.2158+138C>T)
c.2044+138C>T (n.2044+138C>T)
c.763+138C>T (n.763+138C>T)
c.207+138C>T
c.426+536C>T
c.2113+536C>T (n.2113+536C>T)
c.2104+138C>T (n.2104+138C>T)
c.1405+138C>T (n.1405+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777475G=CA2202957998CREBBPc.2158+138C= (n.2158+138C=)
c.2044+138C= (n.2044+138C=)
c.763+138C= (n.763+138C=)
c.207+138C=
c.426+536C=
c.2113+536C= (n.2113+536C=)
c.2104+138C= (n.2104+138C=)
c.1405+138C= (n.1405+138C=)
16g.3777475G>TCA620459063CREBBPc.2158+138C>A (n.2158+138C>A)
c.2044+138C>A (n.2044+138C>A)
c.763+138C>A (n.763+138C>A)
c.207+138C>A
c.426+536C>A
c.2113+536C>A (n.2113+536C>A)
c.2104+138C>A (n.2104+138C>A)
c.1405+138C>A (n.1405+138C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777479T>CCA2590183809CREBBPc.2158+134A>G (n.2158+134A>G)
c.2044+134A>G (n.2044+134A>G)
c.763+134A>G (n.763+134A>G)
c.207+134A>G
c.426+532A>G
c.2113+532A>G (n.2113+532A>G)
c.2104+134A>G (n.2104+134A>G)
c.1405+134A>G (n.1405+134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777481T>CCA276972844CREBBPc.2158+132A>G (n.2158+132A>G)
c.2044+132A>G (n.2044+132A>G)
c.763+132A>G (n.763+132A>G)
c.207+132A>G
c.426+530A>G
c.2113+530A>G (n.2113+530A>G)
c.2104+132A>G (n.2104+132A>G)
c.1405+132A>G (n.1405+132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777481T=CA2202958000CREBBPc.2158+132A= (n.2158+132A=)
c.2044+132A= (n.2044+132A=)
c.763+132A= (n.763+132A=)
c.207+132A=
c.426+530A=
c.2113+530A= (n.2113+530A=)
c.2104+132A= (n.2104+132A=)
c.1405+132A= (n.1405+132A=)
16g.3777482G>ACA2631426579CREBBPc.2158+131C>T (n.2158+131C>T)
c.2044+131C>T (n.2044+131C>T)
c.763+131C>T (n.763+131C>T)
c.207+131C>T
c.426+529C>T
c.2113+529C>T (n.2113+529C>T)
c.2104+131C>T (n.2104+131C>T)
c.1405+131C>T (n.1405+131C>T)
 gnomAD v4
16g.3777482G>TCA2631426580CREBBPc.2158+131C>A (n.2158+131C>A)
c.2044+131C>A (n.2044+131C>A)
c.763+131C>A (n.763+131C>A)
c.207+131C>A
c.426+529C>A
c.2113+529C>A (n.2113+529C>A)
c.2104+131C>A (n.2104+131C>A)
c.1405+131C>A (n.1405+131C>A)
 gnomAD v4
16g.3777483C>TCA2631426583CREBBPc.2158+130G>A (n.2158+130G>A)
c.2044+130G>A (n.2044+130G>A)
c.763+130G>A (n.763+130G>A)
c.207+130G>A
c.426+528G>A
c.2113+528G>A (n.2113+528G>A)
c.2104+130G>A (n.2104+130G>A)
c.1405+130G>A (n.1405+130G>A)
 gnomAD v4
16g.3777484T>ACA2631426586CREBBPc.2158+129A>T (n.2158+129A>T)
c.2044+129A>T (n.2044+129A>T)
c.763+129A>T (n.763+129A>T)
c.207+129A>T
c.426+527A>T
c.2113+527A>T (n.2113+527A>T)
c.2104+129A>T (n.2104+129A>T)
c.1405+129A>T (n.1405+129A>T)
 gnomAD v4
16g.3777484T>CCA2631426588CREBBPc.2158+129A>G (n.2158+129A>G)
c.2044+129A>G (n.2044+129A>G)
c.763+129A>G (n.763+129A>G)
c.207+129A>G
c.426+527A>G
c.2113+527A>G (n.2113+527A>G)
c.2104+129A>G (n.2104+129A>G)
c.1405+129A>G (n.1405+129A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched