UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3758765_3758810delinsATTATTTTATCTAATTTCAAGAGATAAAACAATGGACACTCAGAAG | CA2202944146 | CREBBP | c.3369+44_3369+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3369+44_3369+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3255+44_3255+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3255+44_3255+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.1974+44_1974+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.1974+44_1974+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3324+44_3324+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3324+44_3324+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.2952+44_2952+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.2952+44_2952+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3315+44_3315+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3315+44_3315+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.2616+44_2616+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.2616+44_2616+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3363+44_3363+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3363+44_3363+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) | |
| 16 | g.3758767_3758811del | CA720742352 | CREBBP | c.3369+44_3369+88del (n.3369+44_3369+88del) c.3255+44_3255+88del (n.3255+44_3255+88del) c.1974+44_1974+88del (n.1974+44_1974+88del) c.3324+44_3324+88del (n.3324+44_3324+88del) c.2952+44_2952+88del (n.2952+44_2952+88del) c.3315+44_3315+88del (n.3315+44_3315+88del) c.2616+44_2616+88del (n.2616+44_2616+88del) c.3363+44_3363+88del (n.3363+44_3363+88del) | dbSNP |
| 16 | g.3758808A= | CA2202944160 | CREBBP | c.3369+46T= (n.3369+46T=) c.3255+46T= (n.3255+46T=) c.1974+46T= (n.1974+46T=) c.3324+46T= (n.3324+46T=) c.2952+46T= (n.2952+46T=) c.3315+46T= (n.3315+46T=) c.2616+46T= (n.2616+46T=) c.3363+46T= (n.3363+46T=) | |
| 16 | g.3758808A>G | CA7869837 | CREBBP | c.3369+46T>C (n.3369+46T>C) c.3255+46T>C (n.3255+46T>C) c.1974+46T>C (n.1974+46T>C) c.3324+46T>C (n.3324+46T>C) c.2952+46T>C (n.2952+46T>C) c.3315+46T>C (n.3315+46T>C) c.2616+46T>C (n.2616+46T>C) c.3363+46T>C (n.3363+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758809A= | CA2202944161 | CREBBP | c.3369+45T= (n.3369+45T=) c.3255+45T= (n.3255+45T=) c.1974+45T= (n.1974+45T=) c.3324+45T= (n.3324+45T=) c.2952+45T= (n.2952+45T=) c.3315+45T= (n.3315+45T=) c.2616+45T= (n.2616+45T=) c.3363+45T= (n.3363+45T=) | |
| 16 | g.3758809A>G | CA2202944162 | CREBBP | c.3369+45T>C (n.3369+45T>C) c.3255+45T>C (n.3255+45T>C) c.1974+45T>C (n.1974+45T>C) c.3324+45T>C (n.3324+45T>C) c.2952+45T>C (n.2952+45T>C) c.3315+45T>C (n.3315+45T>C) c.2616+45T>C (n.2616+45T>C) c.3363+45T>C (n.3363+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3758810G>A | CA7869838 | CREBBP | c.3369+44C>T (n.3369+44C>T) c.3255+44C>T (n.3255+44C>T) c.1974+44C>T (n.1974+44C>T) c.3324+44C>T (n.3324+44C>T) c.2952+44C>T (n.2952+44C>T) c.3315+44C>T (n.3315+44C>T) c.2616+44C>T (n.2616+44C>T) c.3363+44C>T (n.3363+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758810G= | CA2202944163 | CREBBP | c.3369+44C= (n.3369+44C=) c.3255+44C= (n.3255+44C=) c.1974+44C= (n.1974+44C=) c.3324+44C= (n.3324+44C=) c.2952+44C= (n.2952+44C=) c.3315+44C= (n.3315+44C=) c.2616+44C= (n.2616+44C=) c.3363+44C= (n.3363+44C=) | |
| 16 | g.3758810G>T | CA2631424820 | CREBBP | c.3369+44C>A (n.3369+44C>A) c.3255+44C>A (n.3255+44C>A) c.1974+44C>A (n.1974+44C>A) c.3324+44C>A (n.3324+44C>A) c.2952+44C>A (n.2952+44C>A) c.3315+44C>A (n.3315+44C>A) c.2616+44C>A (n.2616+44C>A) c.3363+44C>A (n.3363+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758812C>A | CA2631424821 | CREBBP | c.3369+42G>T (n.3369+42G>T) c.3255+42G>T (n.3255+42G>T) c.1974+42G>T (n.1974+42G>T) c.3324+42G>T (n.3324+42G>T) c.2952+42G>T (n.2952+42G>T) c.3315+42G>T (n.3315+42G>T) c.2616+42G>T (n.2616+42G>T) c.3363+42G>T (n.3363+42G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758814C>T | CA2731832628 | CREBBP | c.3369+40G>A (n.3369+40G>A) c.3255+40G>A (n.3255+40G>A) c.1974+40G>A (n.1974+40G>A) c.3324+40G>A (n.3324+40G>A) c.2952+40G>A (n.2952+40G>A) c.3315+40G>A (n.3315+40G>A) c.2616+40G>A (n.2616+40G>A) c.3363+40G>A (n.3363+40G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3758815A>T | CA2631424823 | CREBBP | c.3369+39T>A (n.3369+39T>A) c.3255+39T>A (n.3255+39T>A) c.1974+39T>A (n.1974+39T>A) c.3324+39T>A (n.3324+39T>A) c.2952+39T>A (n.2952+39T>A) c.3315+39T>A (n.3315+39T>A) c.2616+39T>A (n.2616+39T>A) c.3363+39T>A (n.3363+39T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758816C>A | CA620468487 | CREBBP | c.3369+38G>T (n.3369+38G>T) c.3255+38G>T (n.3255+38G>T) c.1974+38G>T (n.1974+38G>T) c.3324+38G>T (n.3324+38G>T) c.2952+38G>T (n.2952+38G>T) c.3315+38G>T (n.3315+38G>T) c.2616+38G>T (n.2616+38G>T) c.3363+38G>T (n.3363+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758816C= | CA2202944164 | CREBBP | c.3369+38G= (n.3369+38G=) c.3255+38G= (n.3255+38G=) c.1974+38G= (n.1974+38G=) c.3324+38G= (n.3324+38G=) c.2952+38G= (n.2952+38G=) c.3315+38G= (n.3315+38G=) c.2616+38G= (n.2616+38G=) c.3363+38G= (n.3363+38G=) | |
| 16 | g.3758817C= | CA2202944165 | CREBBP | c.3369+37G= (n.3369+37G=) c.3255+37G= (n.3255+37G=) c.1974+37G= (n.1974+37G=) c.3324+37G= (n.3324+37G=) c.2952+37G= (n.2952+37G=) c.3315+37G= (n.3315+37G=) c.2616+37G= (n.2616+37G=) c.3363+37G= (n.3363+37G=) | |
| 16 | g.3758817C>T | CA7869839 | CREBBP | c.3369+37G>A (n.3369+37G>A) c.3255+37G>A (n.3255+37G>A) c.1974+37G>A (n.1974+37G>A) c.3324+37G>A (n.3324+37G>A) c.2952+37G>A (n.2952+37G>A) c.3315+37G>A (n.3315+37G>A) c.2616+37G>A (n.2616+37G>A) c.3363+37G>A (n.3363+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758819G>A | CA720742374 | CREBBP | c.3369+35C>T (n.3369+35C>T) c.3255+35C>T (n.3255+35C>T) c.1974+35C>T (n.1974+35C>T) c.3324+35C>T (n.3324+35C>T) c.2952+35C>T (n.2952+35C>T) c.3315+35C>T (n.3315+35C>T) c.2616+35C>T (n.2616+35C>T) c.3363+35C>T (n.3363+35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3758819G= | CA2202944166 | CREBBP | c.3369+35C= (n.3369+35C=) c.3255+35C= (n.3255+35C=) c.1974+35C= (n.1974+35C=) c.3324+35C= (n.3324+35C=) c.2952+35C= (n.2952+35C=) c.3315+35C= (n.3315+35C=) c.2616+35C= (n.2616+35C=) c.3363+35C= (n.3363+35C=) | |
| 16 | g.3758819G>T | CA2575963799 | CREBBP | c.3369+35C>A (n.3369+35C>A) c.3255+35C>A (n.3255+35C>A) c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) c.3324+35C>A (n.3324+35C>A) c.2952+35C>A (n.2952+35C>A) c.3315+35C>A (n.3315+35C>A) c.2616+35C>A (n.2616+35C>A) c.3363+35C>A (n.3363+35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758820_3758822delinsCAA | CA2202944167 | CREBBP | c.3369+32_3369+34delinsTTG (n.3369+32_3369+34delinsTTG) c.3255+32_3255+34delinsTTG (n.3255+32_3255+34delinsTTG) c.1974+32_1974+34delinsTTG (n.1974+32_1974+34delinsTTG) c.3324+32_3324+34delinsTTG (n.3324+32_3324+34delinsTTG) c.2952+32_2952+34delinsTTG (n.2952+32_2952+34delinsTTG) c.3315+32_3315+34delinsTTG (n.3315+32_3315+34delinsTTG) c.2616+32_2616+34delinsTTG (n.2616+32_2616+34delinsTTG) c.3363+32_3363+34delinsTTG (n.3363+32_3363+34delinsTTG) | |
| 16 | g.3758821A= | CA2202944168 | CREBBP | c.3369+33T= (n.3369+33T=) c.3255+33T= (n.3255+33T=) c.1974+33T= (n.1974+33T=) c.3324+33T= (n.3324+33T=) c.2952+33T= (n.2952+33T=) c.3315+33T= (n.3315+33T=) c.2616+33T= (n.2616+33T=) c.3363+33T= (n.3363+33T=) | |
| 16 | g.3758821A>G | CA7869841 | CREBBP | c.3369+33T>C (n.3369+33T>C) c.3255+33T>C (n.3255+33T>C) c.1974+33T>C (n.1974+33T>C) c.3324+33T>C (n.3324+33T>C) c.2952+33T>C (n.2952+33T>C) c.3315+33T>C (n.3315+33T>C) c.2616+33T>C (n.2616+33T>C) c.3363+33T>C (n.3363+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758822_3758823del | CA7869840 | CREBBP | c.3369+32_3369+33del (n.3369+32_3369+33del) c.3255+32_3255+33del (n.3255+32_3255+33del) c.1974+32_1974+33del (n.1974+32_1974+33del) c.3324+32_3324+33del (n.3324+32_3324+33del) c.2952+32_2952+33del (n.2952+32_2952+33del) c.3315+32_3315+33del (n.3315+32_3315+33del) c.2616+32_2616+33del (n.2616+32_2616+33del) c.3363+32_3363+33del (n.3363+32_3363+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758822A= | CA2202944169 | CREBBP | c.3369+32T= (n.3369+32T=) c.3255+32T= (n.3255+32T=) c.1974+32T= (n.1974+32T=) c.3324+32T= (n.3324+32T=) c.2952+32T= (n.2952+32T=) c.3315+32T= (n.3315+32T=) c.2616+32T= (n.2616+32T=) c.3363+32T= (n.3363+32T=) | |
| 16 | g.3758822A>C | CA7869842 | CREBBP | c.3369+32T>G (n.3369+32T>G) c.3255+32T>G (n.3255+32T>G) c.1974+32T>G (n.1974+32T>G) c.3324+32T>G (n.3324+32T>G) c.2952+32T>G (n.2952+32T>G) c.3315+32T>G (n.3315+32T>G) c.2616+32T>G (n.2616+32T>G) c.3363+32T>G (n.3363+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758823A>T | CA2575963800 | CREBBP | c.3369+31T>A (n.3369+31T>A) c.3255+31T>A (n.3255+31T>A) c.1974+31T>A (n.1974+31T>A) c.3324+31T>A (n.3324+31T>A) c.2952+31T>A (n.2952+31T>A) c.3315+31T>A (n.3315+31T>A) c.2616+31T>A (n.2616+31T>A) c.3363+31T>A (n.3363+31T>A) | |
| 16 | g.3758824G>T | CA2575963801 | CREBBP | c.3369+30C>A (n.3369+30C>A) c.3255+30C>A (n.3255+30C>A) c.1974+30C>A (n.1974+30C>A) c.3324+30C>A (n.3324+30C>A) c.2952+30C>A (n.2952+30C>A) c.3315+30C>A (n.3315+30C>A) c.2616+30C>A (n.2616+30C>A) c.3363+30C>A (n.3363+30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758825T>A | CA2631424831 | CREBBP | c.3369+29A>T (n.3369+29A>T) c.3255+29A>T (n.3255+29A>T) c.1974+29A>T (n.1974+29A>T) c.3324+29A>T (n.3324+29A>T) c.2952+29A>T (n.2952+29A>T) c.3315+29A>T (n.3315+29A>T) c.2616+29A>T (n.2616+29A>T) c.3363+29A>T (n.3363+29A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758825T>G | CA2631424832 | CREBBP | c.3369+29A>C (n.3369+29A>C) c.3255+29A>C (n.3255+29A>C) c.1974+29A>C (n.1974+29A>C) c.3324+29A>C (n.3324+29A>C) c.2952+29A>C (n.2952+29A>C) c.3315+29A>C (n.3315+29A>C) c.2616+29A>C (n.2616+29A>C) c.3363+29A>C (n.3363+29A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758827A= | CA2202944170 | CREBBP | c.3369+27T= (n.3369+27T=) c.3255+27T= (n.3255+27T=) c.1974+27T= (n.1974+27T=) c.3324+27T= (n.3324+27T=) c.2952+27T= (n.2952+27T=) c.3315+27T= (n.3315+27T=) c.2616+27T= (n.2616+27T=) c.3363+27T= (n.3363+27T=) | |
| 16 | g.3758827A>G | CA276998589 | CREBBP | c.3369+27T>C (n.3369+27T>C) c.3255+27T>C (n.3255+27T>C) c.1974+27T>C (n.1974+27T>C) c.3324+27T>C (n.3324+27T>C) c.2952+27T>C (n.2952+27T>C) c.3315+27T>C (n.3315+27T>C) c.2616+27T>C (n.2616+27T>C) c.3363+27T>C (n.3363+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758828T>C | CA2805633859 | CREBBP | c.3369+26A>G (n.3369+26A>G) c.3255+26A>G (n.3255+26A>G) c.1974+26A>G (n.1974+26A>G) c.3324+26A>G (n.3324+26A>G) c.2952+26A>G (n.2952+26A>G) c.3315+26A>G (n.3315+26A>G) c.2616+26A>G (n.2616+26A>G) c.3363+26A>G (n.3363+26A>G) | |
| 16 | g.3758829A= | CA2202944171 | CREBBP | c.3369+25T= (n.3369+25T=) c.3255+25T= (n.3255+25T=) c.1974+25T= (n.1974+25T=) c.3324+25T= (n.3324+25T=) c.2952+25T= (n.2952+25T=) c.3315+25T= (n.3315+25T=) c.2616+25T= (n.2616+25T=) c.3363+25T= (n.3363+25T=) | |
| 16 | g.3758829A>C | CA7869843 | CREBBP | c.3369+25T>G (n.3369+25T>G) c.3255+25T>G (n.3255+25T>G) c.1974+25T>G (n.1974+25T>G) c.3324+25T>G (n.3324+25T>G) c.2952+25T>G (n.2952+25T>G) c.3315+25T>G (n.3315+25T>G) c.2616+25T>G (n.2616+25T>G) c.3363+25T>G (n.3363+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3758829A>T | CA2631424836 | CREBBP | c.3369+25T>A (n.3369+25T>A) c.3255+25T>A (n.3255+25T>A) c.1974+25T>A (n.1974+25T>A) c.3324+25T>A (n.3324+25T>A) c.2952+25T>A (n.2952+25T>A) c.3315+25T>A (n.3315+25T>A) c.2616+25T>A (n.2616+25T>A) c.3363+25T>A (n.3363+25T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758830del | CA2805633860 | CREBBP | c.3369+25del (n.3369+25del) c.3255+25del (n.3255+25del) c.1974+25del (n.1974+25del) c.3324+25del (n.3324+25del) c.2952+25del (n.2952+25del) c.3315+25del (n.3315+25del) c.2616+25del (n.2616+25del) c.3363+25del (n.3363+25del) | |
| 16 | g.3758831T>C | CA2575963802 | CREBBP | c.3369+23A>G (n.3369+23A>G) c.3255+23A>G (n.3255+23A>G) c.1974+23A>G (n.1974+23A>G) c.3324+23A>G (n.3324+23A>G) c.2952+23A>G (n.2952+23A>G) c.3315+23A>G (n.3315+23A>G) c.2616+23A>G (n.2616+23A>G) c.3363+23A>G (n.3363+23A>G) | |
| 16 | g.3758832C>T | CA2731832639 | CREBBP | c.3369+22G>A (n.3369+22G>A) c.3255+22G>A (n.3255+22G>A) c.1974+22G>A (n.1974+22G>A) c.3324+22G>A (n.3324+22G>A) c.2952+22G>A (n.2952+22G>A) c.3315+22G>A (n.3315+22G>A) c.2616+22G>A (n.2616+22G>A) c.3363+22G>A (n.3363+22G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3758833T>A | CA2631424838 | CREBBP | c.3369+21A>T (n.3369+21A>T) c.3255+21A>T (n.3255+21A>T) c.1974+21A>T (n.1974+21A>T) c.3324+21A>T (n.3324+21A>T) c.2952+21A>T (n.2952+21A>T) c.3315+21A>T (n.3315+21A>T) c.2616+21A>T (n.2616+21A>T) c.3363+21A>T (n.3363+21A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758834A= | CA2202944172 | CREBBP | c.3369+20T= (n.3369+20T=) c.3255+20T= (n.3255+20T=) c.1974+20T= (n.1974+20T=) c.3324+20T= (n.3324+20T=) c.2952+20T= (n.2952+20T=) c.3315+20T= (n.3315+20T=) c.2616+20T= (n.2616+20T=) c.3363+20T= (n.3363+20T=) | |
| 16 | g.3758834A>G | CA620468494 | CREBBP | c.3369+20T>C (n.3369+20T>C) c.3255+20T>C (n.3255+20T>C) c.1974+20T>C (n.1974+20T>C) c.3324+20T>C (n.3324+20T>C) c.2952+20T>C (n.2952+20T>C) c.3315+20T>C (n.3315+20T>C) c.2616+20T>C (n.2616+20T>C) c.3363+20T>C (n.3363+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758838T>C | CA2631424845 | CREBBP | c.3369+16A>G (n.3369+16A>G) c.3255+16A>G (n.3255+16A>G) c.1974+16A>G (n.1974+16A>G) c.3324+16A>G (n.3324+16A>G) c.2952+16A>G (n.2952+16A>G) c.3315+16A>G (n.3315+16A>G) c.2616+16A>G (n.2616+16A>G) c.3363+16A>G (n.3363+16A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758840A>G | CA2805633861 | CREBBP | c.3369+14T>C (n.3369+14T>C) c.3255+14T>C (n.3255+14T>C) c.1974+14T>C (n.1974+14T>C) c.3324+14T>C (n.3324+14T>C) c.2952+14T>C (n.2952+14T>C) c.3315+14T>C (n.3315+14T>C) c.2616+14T>C (n.2616+14T>C) c.3363+14T>C (n.3363+14T>C) | |
| 16 | g.3758842G= | CA2202944173 | CREBBP | c.3369+12C= (n.3369+12C=) c.3255+12C= (n.3255+12C=) c.1974+12C= (n.1974+12C=) c.3324+12C= (n.3324+12C=) c.2952+12C= (n.2952+12C=) c.3315+12C= (n.3315+12C=) c.2616+12C= (n.2616+12C=) c.3363+12C= (n.3363+12C=) | |
| 16 | g.3758842G>T | CA7869844 | CREBBP | c.3369+12C>A (n.3369+12C>A) c.3255+12C>A (n.3255+12C>A) c.1974+12C>A (n.1974+12C>A) c.3324+12C>A (n.3324+12C>A) c.2952+12C>A (n.2952+12C>A) c.3315+12C>A (n.3315+12C>A) c.2616+12C>A (n.2616+12C>A) c.3363+12C>A (n.3363+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758845T>C | CA7869845 | CREBBP | c.3369+9A>G (n.3369+9A>G) c.3255+9A>G (n.3255+9A>G) c.1974+9A>G (n.1974+9A>G) c.3324+9A>G (n.3324+9A>G) c.2952+9A>G (n.2952+9A>G) c.3315+9A>G (n.3315+9A>G) c.2616+9A>G (n.2616+9A>G) c.3363+9A>G (n.3363+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.3758845T= | CA2202944174 | CREBBP | c.3369+9A= (n.3369+9A=) c.3255+9A= (n.3255+9A=) c.1974+9A= (n.1974+9A=) c.3324+9A= (n.3324+9A=) c.2952+9A= (n.2952+9A=) c.3315+9A= (n.3315+9A=) c.2616+9A= (n.2616+9A=) c.3363+9A= (n.3363+9A=) | |
| 16 | g.3758848_3758854delinsTG | CA2695222808 | CREBBP | c.3369_3369+6delinsCA c.3255_3255+6delinsCA c.1974_1974+6delinsCA c.3324_3324+6delinsCA c.2952_2952+6delinsCA c.3315_3315+6delinsCA c.2616_2616+6delinsCA c.3363_3363+6delinsCA | |
| 16 | g.3758849C= | CA2202944175 | CREBBP | c.3369+5G= (n.3369+5G=) c.3255+5G= (n.3255+5G=) c.1974+5G= (n.1974+5G=) c.3324+5G= (n.3324+5G=) c.2952+5G= (n.2952+5G=) c.3315+5G= (n.3315+5G=) c.2616+5G= (n.2616+5G=) c.3363+5G= (n.3363+5G=) | |
| 16 | g.3758849C>T | CA620468496 | CREBBP | c.3369+5G>A (n.3369+5G>A) c.3255+5G>A (n.3255+5G>A) c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) c.3324+5G>A (n.3324+5G>A) c.2952+5G>A (n.2952+5G>A) c.3315+5G>A (n.3315+5G>A) c.2616+5G>A (n.2616+5G>A) c.3363+5G>A (n.3363+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |