| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3758765_3758810delinsATTATTTTATCTAATTTCAAGAGATAAAACAATGGACACTCAGAAG | CA2202944146 | CREBBP | c.3369+44_3369+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3369+44_3369+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3255+44_3255+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3255+44_3255+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.1974+44_1974+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.1974+44_1974+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3324+44_3324+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3324+44_3324+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.2952+44_2952+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.2952+44_2952+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3315+44_3315+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3315+44_3315+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.2616+44_2616+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.2616+44_2616+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) c.3363+44_3363+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT (n.3363+44_3363+89delinsCTTCTGAGTGTCCATTGTTTTATCTCTTGAAATTAGATAAAATAAT) | |
| 16 | g.3758767_3758811del | CA720742352 | CREBBP | c.3369+44_3369+88del (n.3369+44_3369+88del) c.3255+44_3255+88del (n.3255+44_3255+88del) c.1974+44_1974+88del (n.1974+44_1974+88del) c.3324+44_3324+88del (n.3324+44_3324+88del) c.2952+44_2952+88del (n.2952+44_2952+88del) c.3315+44_3315+88del (n.3315+44_3315+88del) c.2616+44_2616+88del (n.2616+44_2616+88del) c.3363+44_3363+88del (n.3363+44_3363+88del) | dbSNP |
| 16 | g.3758786A>T | CA2631424775 | CREBBP | c.3369+68T>A (n.3369+68T>A) c.3255+68T>A (n.3255+68T>A) c.1974+68T>A (n.1974+68T>A) c.3324+68T>A (n.3324+68T>A) c.2952+68T>A (n.2952+68T>A) c.3315+68T>A (n.3315+68T>A) c.2616+68T>A (n.2616+68T>A) c.3363+68T>A (n.3363+68T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758787G>T | CA2575963794 | CREBBP | c.3369+67C>A (n.3369+67C>A) c.3255+67C>A (n.3255+67C>A) c.1974+67C>A (n.1974+67C>A) c.3324+67C>A (n.3324+67C>A) c.2952+67C>A (n.2952+67C>A) c.3315+67C>A (n.3315+67C>A) c.2616+67C>A (n.2616+67C>A) c.3363+67C>A (n.3363+67C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758789T>C | CA720742356 | CREBBP | c.3369+65A>G (n.3369+65A>G) c.3255+65A>G (n.3255+65A>G) c.1974+65A>G (n.1974+65A>G) c.3324+65A>G (n.3324+65A>G) c.2952+65A>G (n.2952+65A>G) c.3315+65A>G (n.3315+65A>G) c.2616+65A>G (n.2616+65A>G) c.3363+65A>G (n.3363+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3758789T= | CA2202944152 | CREBBP | c.3369+65A= (n.3369+65A=) c.3255+65A= (n.3255+65A=) c.1974+65A= (n.1974+65A=) c.3324+65A= (n.3324+65A=) c.2952+65A= (n.2952+65A=) c.3315+65A= (n.3315+65A=) c.2616+65A= (n.2616+65A=) c.3363+65A= (n.3363+65A=) | |
| 16 | g.3758790A>G | CA2631424782 | CREBBP | c.3369+64T>C (n.3369+64T>C) c.3255+64T>C (n.3255+64T>C) c.1974+64T>C (n.1974+64T>C) c.3324+64T>C (n.3324+64T>C) c.2952+64T>C (n.2952+64T>C) c.3315+64T>C (n.3315+64T>C) c.2616+64T>C (n.2616+64T>C) c.3363+64T>C (n.3363+64T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758793del | CA2631424779 | CREBBP | c.3369+64del (n.3369+64del) c.3255+64del (n.3255+64del) c.1974+64del (n.1974+64del) c.3324+64del (n.3324+64del) c.2952+64del (n.2952+64del) c.3315+64del (n.3315+64del) c.2616+64del (n.2616+64del) c.3363+64del (n.3363+64del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758792A= | CA2202944153 | CREBBP | c.3369+62T= (n.3369+62T=) c.3255+62T= (n.3255+62T=) c.1974+62T= (n.1974+62T=) c.3324+62T= (n.3324+62T=) c.2952+62T= (n.2952+62T=) c.3315+62T= (n.3315+62T=) c.2616+62T= (n.2616+62T=) c.3363+62T= (n.3363+62T=) | |
| 16 | g.3758794_3758795dup | CA720742359 | CREBBP | c.3369+60_3369+61dup (n.3369+60_3369+61dup) c.3255+60_3255+61dup (n.3255+60_3255+61dup) c.1974+60_1974+61dup (n.1974+60_1974+61dup) c.3324+60_3324+61dup (n.3324+60_3324+61dup) c.2952+60_2952+61dup (n.2952+60_2952+61dup) c.3315+60_3315+61dup (n.3315+60_3315+61dup) c.2616+60_2616+61dup (n.2616+60_2616+61dup) c.3363+60_3363+61dup (n.3363+60_3363+61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3758794C>T | CA2575963795 | CREBBP | c.3369+60G>A (n.3369+60G>A) c.3255+60G>A (n.3255+60G>A) c.1974+60G>A (n.1974+60G>A) c.3324+60G>A (n.3324+60G>A) c.2952+60G>A (n.2952+60G>A) c.3315+60G>A (n.3315+60G>A) c.2616+60G>A (n.2616+60G>A) c.3363+60G>A (n.3363+60G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758795A>G | CA2631424785 | CREBBP | c.3369+59T>C (n.3369+59T>C) c.3255+59T>C (n.3255+59T>C) c.1974+59T>C (n.1974+59T>C) c.3324+59T>C (n.3324+59T>C) c.2952+59T>C (n.2952+59T>C) c.3315+59T>C (n.3315+59T>C) c.2616+59T>C (n.2616+59T>C) c.3363+59T>C (n.3363+59T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758797T>A | CA2202944155 | CREBBP | c.3369+57A>T (n.3369+57A>T) c.3255+57A>T (n.3255+57A>T) c.1974+57A>T (n.1974+57A>T) c.3324+57A>T (n.3324+57A>T) c.2952+57A>T (n.2952+57A>T) c.3315+57A>T (n.3315+57A>T) c.2616+57A>T (n.2616+57A>T) c.3363+57A>T (n.3363+57A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3758797T>C | CA2631424786 | CREBBP | c.3369+57A>G (n.3369+57A>G) c.3255+57A>G (n.3255+57A>G) c.1974+57A>G (n.1974+57A>G) c.3324+57A>G (n.3324+57A>G) c.2952+57A>G (n.2952+57A>G) c.3315+57A>G (n.3315+57A>G) c.2616+57A>G (n.2616+57A>G) c.3363+57A>G (n.3363+57A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758797T>G | CA2631424791 | CREBBP | c.3369+57A>C (n.3369+57A>C) c.3255+57A>C (n.3255+57A>C) c.1974+57A>C (n.1974+57A>C) c.3324+57A>C (n.3324+57A>C) c.2952+57A>C (n.2952+57A>C) c.3315+57A>C (n.3315+57A>C) c.2616+57A>C (n.2616+57A>C) c.3363+57A>C (n.3363+57A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758797T= | CA2202944154 | CREBBP | c.3369+57A= (n.3369+57A=) c.3255+57A= (n.3255+57A=) c.1974+57A= (n.1974+57A=) c.3324+57A= (n.3324+57A=) c.2952+57A= (n.2952+57A=) c.3315+57A= (n.3315+57A=) c.2616+57A= (n.2616+57A=) c.3363+57A= (n.3363+57A=) | |
| 16 | g.3758798G>A | CA2575963796 | CREBBP | c.3369+56C>T (n.3369+56C>T) c.3255+56C>T (n.3255+56C>T) c.1974+56C>T (n.1974+56C>T) c.3324+56C>T (n.3324+56C>T) c.2952+56C>T (n.2952+56C>T) c.3315+56C>T (n.3315+56C>T) c.2616+56C>T (n.2616+56C>T) c.3363+56C>T (n.3363+56C>T) | |
| 16 | g.3758798G>T | CA2575963797 | CREBBP | c.3369+56C>A (n.3369+56C>A) c.3255+56C>A (n.3255+56C>A) c.1974+56C>A (n.1974+56C>A) c.3324+56C>A (n.3324+56C>A) c.2952+56C>A (n.2952+56C>A) c.3315+56C>A (n.3315+56C>A) c.2616+56C>A (n.2616+56C>A) c.3363+56C>A (n.3363+56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758799del | CA2631424793 | CREBBP | c.3369+56del (n.3369+56del) c.3255+56del (n.3255+56del) c.1974+56del (n.1974+56del) c.3324+56del (n.3324+56del) c.2952+56del (n.2952+56del) c.3315+56del (n.3315+56del) c.2616+56del (n.2616+56del) c.3363+56del (n.3363+56del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758799G>T | CA2631424797 | CREBBP | c.3369+55C>A (n.3369+55C>A) c.3255+55C>A (n.3255+55C>A) c.1974+55C>A (n.1974+55C>A) c.3324+55C>A (n.3324+55C>A) c.2952+55C>A (n.2952+55C>A) c.3315+55C>A (n.3315+55C>A) c.2616+55C>A (n.2616+55C>A) c.3363+55C>A (n.3363+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758801C>A | CA2631424798 | CREBBP | c.3369+53G>T (n.3369+53G>T) c.3255+53G>T (n.3255+53G>T) c.1974+53G>T (n.1974+53G>T) c.3324+53G>T (n.3324+53G>T) c.2952+53G>T (n.2952+53G>T) c.3315+53G>T (n.3315+53G>T) c.2616+53G>T (n.2616+53G>T) c.3363+53G>T (n.3363+53G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758802A= | CA2202944156 | CREBBP | c.3369+52T= (n.3369+52T=) c.3255+52T= (n.3255+52T=) c.1974+52T= (n.1974+52T=) c.3324+52T= (n.3324+52T=) c.2952+52T= (n.2952+52T=) c.3315+52T= (n.3315+52T=) c.2616+52T= (n.2616+52T=) c.3363+52T= (n.3363+52T=) | |
| 16 | g.3758802A>C | CA2202944157 | CREBBP | c.3369+52T>G (n.3369+52T>G) c.3255+52T>G (n.3255+52T>G) c.1974+52T>G (n.1974+52T>G) c.3324+52T>G (n.3324+52T>G) c.2952+52T>G (n.2952+52T>G) c.3315+52T>G (n.3315+52T>G) c.2616+52T>G (n.2616+52T>G) c.3363+52T>G (n.3363+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3758802A>G | CA2631424802 | CREBBP | c.3369+52T>C (n.3369+52T>C) c.3255+52T>C (n.3255+52T>C) c.1974+52T>C (n.1974+52T>C) c.3324+52T>C (n.3324+52T>C) c.2952+52T>C (n.2952+52T>C) c.3315+52T>C (n.3315+52T>C) c.2616+52T>C (n.2616+52T>C) c.3363+52T>C (n.3363+52T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758803C>T | CA2631424805 | CREBBP | c.3369+51G>A (n.3369+51G>A) c.3255+51G>A (n.3255+51G>A) c.1974+51G>A (n.1974+51G>A) c.3324+51G>A (n.3324+51G>A) c.2952+51G>A (n.2952+51G>A) c.3315+51G>A (n.3315+51G>A) c.2616+51G>A (n.2616+51G>A) c.3363+51G>A (n.3363+51G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758804T>C | CA2575963798 | CREBBP | c.3369+50A>G (n.3369+50A>G) c.3255+50A>G (n.3255+50A>G) c.1974+50A>G (n.1974+50A>G) c.3324+50A>G (n.3324+50A>G) c.2952+50A>G (n.2952+50A>G) c.3315+50A>G (n.3315+50A>G) c.2616+50A>G (n.2616+50A>G) c.3363+50A>G (n.3363+50A>G) | |
| 16 | g.3758805C>A | CA7869836 | CREBBP | c.3369+49G>T (n.3369+49G>T) c.3255+49G>T (n.3255+49G>T) c.1974+49G>T (n.1974+49G>T) c.3324+49G>T (n.3324+49G>T) c.2952+49G>T (n.2952+49G>T) c.3315+49G>T (n.3315+49G>T) c.2616+49G>T (n.2616+49G>T) c.3363+49G>T (n.3363+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758805C= | CA2202944158 | CREBBP | c.3369+49G= (n.3369+49G=) c.3255+49G= (n.3255+49G=) c.1974+49G= (n.1974+49G=) c.3324+49G= (n.3324+49G=) c.2952+49G= (n.2952+49G=) c.3315+49G= (n.3315+49G=) c.2616+49G= (n.2616+49G=) c.3363+49G= (n.3363+49G=) | |
| 16 | g.3758805C>G | CA2631424806 | CREBBP | c.3369+49G>C (n.3369+49G>C) c.3255+49G>C (n.3255+49G>C) c.1974+49G>C (n.1974+49G>C) c.3324+49G>C (n.3324+49G>C) c.2952+49G>C (n.2952+49G>C) c.3315+49G>C (n.3315+49G>C) c.2616+49G>C (n.2616+49G>C) c.3363+49G>C (n.3363+49G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758805C>T | CA2631424807 | CREBBP | c.3369+49G>A (n.3369+49G>A) c.3255+49G>A (n.3255+49G>A) c.1974+49G>A (n.1974+49G>A) c.3324+49G>A (n.3324+49G>A) c.2952+49G>A (n.2952+49G>A) c.3315+49G>A (n.3315+49G>A) c.2616+49G>A (n.2616+49G>A) c.3363+49G>A (n.3363+49G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758806A= | CA2202944159 | CREBBP | c.3369+48T= (n.3369+48T=) c.3255+48T= (n.3255+48T=) c.1974+48T= (n.1974+48T=) c.3324+48T= (n.3324+48T=) c.2952+48T= (n.2952+48T=) c.3315+48T= (n.3315+48T=) c.2616+48T= (n.2616+48T=) c.3363+48T= (n.3363+48T=) | |
| 16 | g.3758806A>C | CA720742360 | CREBBP | c.3369+48T>G (n.3369+48T>G) c.3255+48T>G (n.3255+48T>G) c.1974+48T>G (n.1974+48T>G) c.3324+48T>G (n.3324+48T>G) c.2952+48T>G (n.2952+48T>G) c.3315+48T>G (n.3315+48T>G) c.2616+48T>G (n.2616+48T>G) c.3363+48T>G (n.3363+48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758807G>C | CA2631424813 | CREBBP | c.3369+47C>G (n.3369+47C>G) c.3255+47C>G (n.3255+47C>G) c.1974+47C>G (n.1974+47C>G) c.3324+47C>G (n.3324+47C>G) c.2952+47C>G (n.2952+47C>G) c.3315+47C>G (n.3315+47C>G) c.2616+47C>G (n.2616+47C>G) c.3363+47C>G (n.3363+47C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758808A= | CA2202944160 | CREBBP | c.3369+46T= (n.3369+46T=) c.3255+46T= (n.3255+46T=) c.1974+46T= (n.1974+46T=) c.3324+46T= (n.3324+46T=) c.2952+46T= (n.2952+46T=) c.3315+46T= (n.3315+46T=) c.2616+46T= (n.2616+46T=) c.3363+46T= (n.3363+46T=) | |
| 16 | g.3758808A>G | CA7869837 | CREBBP | c.3369+46T>C (n.3369+46T>C) c.3255+46T>C (n.3255+46T>C) c.1974+46T>C (n.1974+46T>C) c.3324+46T>C (n.3324+46T>C) c.2952+46T>C (n.2952+46T>C) c.3315+46T>C (n.3315+46T>C) c.2616+46T>C (n.2616+46T>C) c.3363+46T>C (n.3363+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758809A= | CA2202944161 | CREBBP | c.3369+45T= (n.3369+45T=) c.3255+45T= (n.3255+45T=) c.1974+45T= (n.1974+45T=) c.3324+45T= (n.3324+45T=) c.2952+45T= (n.2952+45T=) c.3315+45T= (n.3315+45T=) c.2616+45T= (n.2616+45T=) c.3363+45T= (n.3363+45T=) | |
| 16 | g.3758809A>G | CA2202944162 | CREBBP | c.3369+45T>C (n.3369+45T>C) c.3255+45T>C (n.3255+45T>C) c.1974+45T>C (n.1974+45T>C) c.3324+45T>C (n.3324+45T>C) c.2952+45T>C (n.2952+45T>C) c.3315+45T>C (n.3315+45T>C) c.2616+45T>C (n.2616+45T>C) c.3363+45T>C (n.3363+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3758810G>A | CA7869838 | CREBBP | c.3369+44C>T (n.3369+44C>T) c.3255+44C>T (n.3255+44C>T) c.1974+44C>T (n.1974+44C>T) c.3324+44C>T (n.3324+44C>T) c.2952+44C>T (n.2952+44C>T) c.3315+44C>T (n.3315+44C>T) c.2616+44C>T (n.2616+44C>T) c.3363+44C>T (n.3363+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758810G= | CA2202944163 | CREBBP | c.3369+44C= (n.3369+44C=) c.3255+44C= (n.3255+44C=) c.1974+44C= (n.1974+44C=) c.3324+44C= (n.3324+44C=) c.2952+44C= (n.2952+44C=) c.3315+44C= (n.3315+44C=) c.2616+44C= (n.2616+44C=) c.3363+44C= (n.3363+44C=) | |
| 16 | g.3758810G>T | CA2631424820 | CREBBP | c.3369+44C>A (n.3369+44C>A) c.3255+44C>A (n.3255+44C>A) c.1974+44C>A (n.1974+44C>A) c.3324+44C>A (n.3324+44C>A) c.2952+44C>A (n.2952+44C>A) c.3315+44C>A (n.3315+44C>A) c.2616+44C>A (n.2616+44C>A) c.3363+44C>A (n.3363+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758812C>A | CA2631424821 | CREBBP | c.3369+42G>T (n.3369+42G>T) c.3255+42G>T (n.3255+42G>T) c.1974+42G>T (n.1974+42G>T) c.3324+42G>T (n.3324+42G>T) c.2952+42G>T (n.2952+42G>T) c.3315+42G>T (n.3315+42G>T) c.2616+42G>T (n.2616+42G>T) c.3363+42G>T (n.3363+42G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758814C>T | CA2731832628 | CREBBP | c.3369+40G>A (n.3369+40G>A) c.3255+40G>A (n.3255+40G>A) c.1974+40G>A (n.1974+40G>A) c.3324+40G>A (n.3324+40G>A) c.2952+40G>A (n.2952+40G>A) c.3315+40G>A (n.3315+40G>A) c.2616+40G>A (n.2616+40G>A) c.3363+40G>A (n.3363+40G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3758815A>T | CA2631424823 | CREBBP | c.3369+39T>A (n.3369+39T>A) c.3255+39T>A (n.3255+39T>A) c.1974+39T>A (n.1974+39T>A) c.3324+39T>A (n.3324+39T>A) c.2952+39T>A (n.2952+39T>A) c.3315+39T>A (n.3315+39T>A) c.2616+39T>A (n.2616+39T>A) c.3363+39T>A (n.3363+39T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3758816C>A | CA620468487 | CREBBP | c.3369+38G>T (n.3369+38G>T) c.3255+38G>T (n.3255+38G>T) c.1974+38G>T (n.1974+38G>T) c.3324+38G>T (n.3324+38G>T) c.2952+38G>T (n.2952+38G>T) c.3315+38G>T (n.3315+38G>T) c.2616+38G>T (n.2616+38G>T) c.3363+38G>T (n.3363+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758816C= | CA2202944164 | CREBBP | c.3369+38G= (n.3369+38G=) c.3255+38G= (n.3255+38G=) c.1974+38G= (n.1974+38G=) c.3324+38G= (n.3324+38G=) c.2952+38G= (n.2952+38G=) c.3315+38G= (n.3315+38G=) c.2616+38G= (n.2616+38G=) c.3363+38G= (n.3363+38G=) | |
| 16 | g.3758817C= | CA2202944165 | CREBBP | c.3369+37G= (n.3369+37G=) c.3255+37G= (n.3255+37G=) c.1974+37G= (n.1974+37G=) c.3324+37G= (n.3324+37G=) c.2952+37G= (n.2952+37G=) c.3315+37G= (n.3315+37G=) c.2616+37G= (n.2616+37G=) c.3363+37G= (n.3363+37G=) | |
| 16 | g.3758817C>T | CA7869839 | CREBBP | c.3369+37G>A (n.3369+37G>A) c.3255+37G>A (n.3255+37G>A) c.1974+37G>A (n.1974+37G>A) c.3324+37G>A (n.3324+37G>A) c.2952+37G>A (n.2952+37G>A) c.3315+37G>A (n.3315+37G>A) c.2616+37G>A (n.2616+37G>A) c.3363+37G>A (n.3363+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3758819G>A | CA720742374 | CREBBP | c.3369+35C>T (n.3369+35C>T) c.3255+35C>T (n.3255+35C>T) c.1974+35C>T (n.1974+35C>T) c.3324+35C>T (n.3324+35C>T) c.2952+35C>T (n.2952+35C>T) c.3315+35C>T (n.3315+35C>T) c.2616+35C>T (n.2616+35C>T) c.3363+35C>T (n.3363+35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3758819G= | CA2202944166 | CREBBP | c.3369+35C= (n.3369+35C=) c.3255+35C= (n.3255+35C=) c.1974+35C= (n.1974+35C=) c.3324+35C= (n.3324+35C=) c.2952+35C= (n.2952+35C=) c.3315+35C= (n.3315+35C=) c.2616+35C= (n.2616+35C=) c.3363+35C= (n.3363+35C=) | |
| 16 | g.3758819G>T | CA2575963799 | CREBBP | c.3369+35C>A (n.3369+35C>A) c.3255+35C>A (n.3255+35C>A) c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) c.3324+35C>A (n.3324+35C>A) c.2952+35C>A (n.2952+35C>A) c.3315+35C>A (n.3315+35C>A) c.2616+35C>A (n.2616+35C>A) c.3363+35C>A (n.3363+35C>A) | gnomAD v4 |