| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3757795del | CA2631424057 | CREBBP | c.3609+18del (n.3609+18del) c.3495+18del (n.3495+18del) c.2214+18del (n.2214+18del) c.3564+18del (n.3564+18del) c.3192+18del (n.3192+18del) c.3555+18del (n.3555+18del) c.2856+18del (n.2856+18del) c.3603+18del (n.3603+18del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757794A>C | CA2631424060 | CREBBP | c.3609+15T>G (n.3609+15T>G) c.3495+15T>G (n.3495+15T>G) c.2214+15T>G (n.2214+15T>G) c.3564+15T>G (n.3564+15T>G) c.3192+15T>G (n.3192+15T>G) c.3555+15T>G (n.3555+15T>G) c.2856+15T>G (n.2856+15T>G) c.3603+15T>G (n.3603+15T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757795A>G | CA2631424063 | CREBBP | c.3609+14T>C (n.3609+14T>C) c.3495+14T>C (n.3495+14T>C) c.2214+14T>C (n.2214+14T>C) c.3564+14T>C (n.3564+14T>C) c.3192+14T>C (n.3192+14T>C) c.3555+14T>C (n.3555+14T>C) c.2856+14T>C (n.2856+14T>C) c.3603+14T>C (n.3603+14T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757796C>A | CA620468298 | CREBBP | c.3609+13G>T (n.3609+13G>T) c.3495+13G>T (n.3495+13G>T) c.2214+13G>T (n.2214+13G>T) c.3564+13G>T (n.3564+13G>T) c.3192+13G>T (n.3192+13G>T) c.3555+13G>T (n.3555+13G>T) c.2856+13G>T (n.2856+13G>T) c.3603+13G>T (n.3603+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3757796C= | CA2202943126 | CREBBP | c.3609+13G= (n.3609+13G=) c.3495+13G= (n.3495+13G=) c.2214+13G= (n.2214+13G=) c.3564+13G= (n.3564+13G=) c.3192+13G= (n.3192+13G=) c.3555+13G= (n.3555+13G=) c.2856+13G= (n.2856+13G=) c.3603+13G= (n.3603+13G=) | |
| 16 | g.3757800A= | CA2202943130 | CREBBP | c.3609+9T= (n.3609+9T=) c.3495+9T= (n.3495+9T=) c.2214+9T= (n.2214+9T=) c.3564+9T= (n.3564+9T=) c.3192+9T= (n.3192+9T=) c.3555+9T= (n.3555+9T=) c.2856+9T= (n.2856+9T=) c.3603+9T= (n.3603+9T=) | |
| 16 | g.3757800A>C | CA2631424067 | CREBBP | c.3609+9T>G (n.3609+9T>G) c.3495+9T>G (n.3495+9T>G) c.2214+9T>G (n.2214+9T>G) c.3564+9T>G (n.3564+9T>G) c.3192+9T>G (n.3192+9T>G) c.3555+9T>G (n.3555+9T>G) c.2856+9T>G (n.2856+9T>G) c.3603+9T>G (n.3603+9T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757800A>G | CA2631424070 | CREBBP | c.3609+9T>C (n.3609+9T>C) c.3495+9T>C (n.3495+9T>C) c.2214+9T>C (n.2214+9T>C) c.3564+9T>C (n.3564+9T>C) c.3192+9T>C (n.3192+9T>C) c.3555+9T>C (n.3555+9T>C) c.2856+9T>C (n.2856+9T>C) c.3603+9T>C (n.3603+9T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757800A>T | CA276997846 | CREBBP | c.3609+9T>A (n.3609+9T>A) c.3495+9T>A (n.3495+9T>A) c.2214+9T>A (n.2214+9T>A) c.3564+9T>A (n.3564+9T>A) c.3192+9T>A (n.3192+9T>A) c.3555+9T>A (n.3555+9T>A) c.2856+9T>A (n.2856+9T>A) c.3603+9T>A (n.3603+9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757803C= | CA2202943133 | CREBBP | c.3609+6G= (n.3609+6G=) c.3495+6G= (n.3495+6G=) c.2214+6G= (n.2214+6G=) c.3564+6G= (n.3564+6G=) c.3192+6G= (n.3192+6G=) c.3555+6G= (n.3555+6G=) c.2856+6G= (n.2856+6G=) c.3603+6G= (n.3603+6G=) | |
| 16 | g.3757803C>T | CA7869792 | CREBBP | c.3609+6G>A (n.3609+6G>A) c.3495+6G>A (n.3495+6G>A) c.2214+6G>A (n.2214+6G>A) c.3564+6G>A (n.3564+6G>A) c.3192+6G>A (n.3192+6G>A) c.3555+6G>A (n.3555+6G>A) c.2856+6G>A (n.2856+6G>A) c.3603+6G>A (n.3603+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757804T>C | CA720741201 | CREBBP | c.3609+5A>G (n.3609+5A>G) c.3495+5A>G (n.3495+5A>G) c.2214+5A>G (n.2214+5A>G) c.3564+5A>G (n.3564+5A>G) c.3192+5A>G (n.3192+5A>G) c.3555+5A>G (n.3555+5A>G) c.2856+5A>G (n.2856+5A>G) c.3603+5A>G (n.3603+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757804T= | CA2202943136 | CREBBP | c.3609+5A= (n.3609+5A=) c.3495+5A= (n.3495+5A=) c.2214+5A= (n.2214+5A=) c.3564+5A= (n.3564+5A=) c.3192+5A= (n.3192+5A=) c.3555+5A= (n.3555+5A=) c.2856+5A= (n.2856+5A=) c.3603+5A= (n.3603+5A=) | |
| 16 | g.3757805_3757806del | CA2631424080 | CREBBP | c.3609+4_3609+5del (n.3609+4_3609+5del) c.3495+4_3495+5del (n.3495+4_3495+5del) c.2214+4_2214+5del (n.2214+4_2214+5del) c.3564+4_3564+5del (n.3564+4_3564+5del) c.3192+4_3192+5del (n.3192+4_3192+5del) c.3555+4_3555+5del (n.3555+4_3555+5del) c.2856+4_2856+5del (n.2856+4_2856+5del) c.3603+4_3603+5del (n.3603+4_3603+5del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757804_3757807del | CA2695222669 | CREBBP | c.3609+2_3609+5del (n.3609+2_3609+5del) c.3495+2_3495+5del (n.3495+2_3495+5del) c.2214+2_2214+5del (n.2214+2_2214+5del) c.3564+2_3564+5del (n.3564+2_3564+5del) c.3192+2_3192+5del (n.3192+2_3192+5del) c.3555+2_3555+5del (n.3555+2_3555+5del) c.2856+2_2856+5del (n.2856+2_2856+5del) c.3603+2_3603+5del (n.3603+2_3603+5del) | |
| 16 | g.3757806_3757812del | CA2695222668 | CREBBP | c.3608_3609+5del c.3494_3495+5del c.2213_2214+5del c.3563_3564+5del c.3191_3192+5del c.3554_3555+5del c.2855_2856+5del c.3602_3603+5del | |
| 16 | g.3757805G>A | CA2631424083 | CREBBP | c.3609+4C>T (n.3609+4C>T) c.3495+4C>T (n.3495+4C>T) c.2214+4C>T (n.2214+4C>T) c.3564+4C>T (n.3564+4C>T) c.3192+4C>T (n.3192+4C>T) c.3555+4C>T (n.3555+4C>T) c.2856+4C>T (n.2856+4C>T) c.3603+4C>T (n.3603+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757806T>A | CA2731841380 | CREBBP | c.3609+3A>T (n.3609+3A>T) c.3495+3A>T (n.3495+3A>T) c.2214+3A>T (n.2214+3A>T) c.3564+3A>T (n.3564+3A>T) c.3192+3A>T (n.3192+3A>T) c.3555+3A>T (n.3555+3A>T) c.2856+3A>T (n.2856+3A>T) c.3603+3A>T (n.3603+3A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3757807A>C | CA394568529 | CREBBP | c.3609+2T>G (n.3609+2T>G) c.3495+2T>G (n.3495+2T>G) c.2214+2T>G (n.2214+2T>G) c.3564+2T>G (n.3564+2T>G) c.3192+2T>G (n.3192+2T>G) c.3555+2T>G (n.3555+2T>G) c.2856+2T>G (n.2856+2T>G) c.3603+2T>G (n.3603+2T>G) | |
| 16 | g.3757807A>G | CA394568530 | CREBBP | c.3609+2T>C (n.3609+2T>C) c.3495+2T>C (n.3495+2T>C) c.2214+2T>C (n.2214+2T>C) c.3564+2T>C (n.3564+2T>C) c.3192+2T>C (n.3192+2T>C) c.3555+2T>C (n.3555+2T>C) c.2856+2T>C (n.2856+2T>C) c.3603+2T>C (n.3603+2T>C) | |
| 16 | g.3757807A>T | CA394568531 | CREBBP | c.3609+2T>A (n.3609+2T>A) c.3495+2T>A (n.3495+2T>A) c.2214+2T>A (n.2214+2T>A) c.3564+2T>A (n.3564+2T>A) c.3192+2T>A (n.3192+2T>A) c.3555+2T>A (n.3555+2T>A) c.2856+2T>A (n.2856+2T>A) c.3603+2T>A (n.3603+2T>A) | |
| 16 | g.3757808C>A | CA394568532 | CREBBP | c.3609+1G>T (n.3609+1G>T) c.3495+1G>T (n.3495+1G>T) c.2214+1G>T (n.2214+1G>T) c.3564+1G>T (n.3564+1G>T) c.3192+1G>T (n.3192+1G>T) c.3555+1G>T (n.3555+1G>T) c.2856+1G>T (n.2856+1G>T) c.3603+1G>T (n.3603+1G>T) | |
| 16 | g.3757808C= | CA2202943142 | CREBBP | c.3609+1G= (n.3609+1G=) c.3495+1G= (n.3495+1G=) c.2214+1G= (n.2214+1G=) c.3564+1G= (n.3564+1G=) c.3192+1G= (n.3192+1G=) c.3555+1G= (n.3555+1G=) c.2856+1G= (n.2856+1G=) c.3603+1G= (n.3603+1G=) | |
| 16 | g.3757808C>G | CA394568533 | CREBBP | c.3609+1G>C (n.3609+1G>C) c.3495+1G>C (n.3495+1G>C) c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) c.3564+1G>C (n.3564+1G>C) c.3192+1G>C (n.3192+1G>C) c.3555+1G>C (n.3555+1G>C) c.2856+1G>C (n.2856+1G>C) c.3603+1G>C (n.3603+1G>C) | |
| 16 | g.3757808C>T | CA10603394 | CREBBP | c.3609+1G>A (n.3609+1G>A) c.3495+1G>A (n.3495+1G>A) c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) c.3564+1G>A (n.3564+1G>A) c.3192+1G>A (n.3192+1G>A) c.3555+1G>A (n.3555+1G>A) c.2856+1G>A (n.2856+1G>A) c.3603+1G>A (n.3603+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3757809C>A | CA394568535 | CREBBP | c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3495G>T (p.Lys1165Asn) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.3564G>T (p.Lys1188Asn) c.3192G>T (p.Lys1064Asn) c.3555G>T (p.Lys1185Asn) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.3603G>T (p.Lys1201Asn) | |
| 16 | g.3757809C>G | CA394568534 | CREBBP | c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3495G>C (p.Lys1165Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.3564G>C (p.Lys1188Asn) c.3192G>C (p.Lys1064Asn) c.3555G>C (p.Lys1185Asn) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.3603G>C (p.Lys1201Asn) | |
| 16 | g.3757809C>T | CA493285194 | CREBBP | c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3495G>A (p.Lys1165=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.3564G>A (p.Lys1188=) c.3192G>A (p.Lys1064=) c.3555G>A (p.Lys1185=) c.2856G>A (p.Lys952=) c.3603G>A (p.Lys1201=) | COSMIC |
| 16 | g.3757810T>A | CA394568536 | CREBBP | c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3494A>T (p.Lys1165Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.3563A>T (p.Lys1188Met) c.3191A>T (p.Lys1064Met) c.3554A>T (p.Lys1185Met) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.3602A>T (p.Lys1201Met) | |
| 16 | g.3757810T>C | CA394568537 | CREBBP | c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3494A>G (p.Lys1165Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) | |
| 16 | g.3757810T>G | CA394568538 | CREBBP | c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3494A>C (p.Lys1165Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) | |
| 16 | g.3757811T>A | CA394568539 | CREBBP | c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3493A>T (p.Lys1165Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) | |
| 16 | g.3757811T>C | CA394568540 | CREBBP | c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3493A>G (p.Lys1165Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) | |
| 16 | g.3757811T>G | CA394568541 | CREBBP | c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3493A>C (p.Lys1165Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) | |
| 16 | g.3757812G>A | CA7869793 | CREBBP | c.3606C>T (p.Arg1202=) c.3492C>T (p.Arg1164=) c.2211C>T (p.Arg737=) c.3561C>T (p.Arg1187=) c.3189C>T (p.Arg1063=) c.3552C>T (p.Arg1184=) c.2853C>T (p.Arg951=) c.3600C>T (p.Arg1200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757812G>C | CA493285197 | CREBBP | c.3606C>G (p.Arg1202=) c.3492C>G (p.Arg1164=) c.2211C>G (p.Arg737=) c.3561C>G (p.Arg1187=) c.3189C>G (p.Arg1063=) c.3552C>G (p.Arg1184=) c.2853C>G (p.Arg951=) c.3600C>G (p.Arg1200=) | dbSNP |
| 16 | g.3757812G= | CA2202943148 | CREBBP | c.3606C= (p.Arg1202=) c.3492C= (p.Arg1164=) c.2211C= (p.Arg737=) c.3561C= (p.Arg1187=) c.3189C= (p.Arg1063=) c.3552C= (p.Arg1184=) c.2853C= (p.Arg951=) c.3600C= (p.Arg1200=) | |
| 16 | g.3757812G>T | CA276997856 | CREBBP | c.3606C>A (p.Arg1202=) c.3492C>A (p.Arg1164=) c.2211C>A (p.Arg737=) c.3561C>A (p.Arg1187=) c.3189C>A (p.Arg1063=) c.3552C>A (p.Arg1184=) c.2853C>A (p.Arg951=) c.3600C>A (p.Arg1200=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757813C>A | CA394568542 | CREBBP | c.3605G>T (p.Arg1202Leu) c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.2210G>T (p.Arg737Leu) c.3560G>T (p.Arg1187Leu) c.3188G>T (p.Arg1063Leu) c.3551G>T (p.Arg1184Leu) c.2852G>T (p.Arg951Leu) c.3599G>T (p.Arg1200Leu) | |
| 16 | g.3757813C= | CA2202943151 | CREBBP | c.3605G= (p.Arg1202=) c.3491G= (p.Arg1164=) c.2210G= (p.Arg737=) c.3560G= (p.Arg1187=) c.3188G= (p.Arg1063=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.2852G= (p.Arg951=) c.3599G= (p.Arg1200=) | |
| 16 | g.3757813C>G | CA394568543 | CREBBP | c.3605G>C (p.Arg1202Pro) c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.2210G>C (p.Arg737Pro) c.3560G>C (p.Arg1187Pro) c.3188G>C (p.Arg1063Pro) c.3551G>C (p.Arg1184Pro) c.2852G>C (p.Arg951Pro) c.3599G>C (p.Arg1200Pro) | |
| 16 | g.3757813C>T | CA7869794 | CREBBP | c.3605G>A (p.Arg1202His) c.3491G>A (p.Arg1164His) c.2210G>A (p.Arg737His) c.3560G>A (p.Arg1187His) c.3188G>A (p.Arg1063His) c.3551G>A (p.Arg1184His) c.2852G>A (p.Arg951His) c.3599G>A (p.Arg1200His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3757814G>A | CA394568544 | CREBBP | c.3604C>T (p.Arg1202Cys) c.3490C>T (p.Arg1164Cys) c.2209C>T (p.Arg737Cys) c.3559C>T (p.Arg1187Cys) c.3187C>T (p.Arg1063Cys) c.3550C>T (p.Arg1184Cys) c.2851C>T (p.Arg951Cys) c.3598C>T (p.Arg1200Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757814G>C | CA394568545 | CREBBP | c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.2209C>G (p.Arg737Gly) c.3559C>G (p.Arg1187Gly) c.3187C>G (p.Arg1063Gly) c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.2851C>G (p.Arg951Gly) c.3598C>G (p.Arg1200Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3757814G= | CA2202943156 | CREBBP | c.3604C= (p.Arg1202=) c.3490C= (p.Arg1164=) c.2209C= (p.Arg737=) c.3559C= (p.Arg1187=) c.3187C= (p.Arg1063=) c.3550C= (p.Arg1184=) c.2851C= (p.Arg951=) c.3598C= (p.Arg1200=) | |
| 16 | g.3757814G>T | CA394568546 | CREBBP | c.3604C>A (p.Arg1202Ser) c.3490C>A (p.Arg1164Ser) c.2209C>A (p.Arg737Ser) c.3559C>A (p.Arg1187Ser) c.3187C>A (p.Arg1063Ser) c.3550C>A (p.Arg1184Ser) c.2851C>A (p.Arg951Ser) c.3598C>A (p.Arg1200Ser) | |
| 16 | g.3757815T>A | CA493285204 | CREBBP | c.3603A>T (p.Gly1201=) c.3489A>T (p.Gly1163=) c.2208A>T (p.Gly736=) c.3558A>T (p.Gly1186=) c.3186A>T (p.Gly1062=) c.3549A>T (p.Gly1183=) c.2850A>T (p.Gly950=) c.3597A>T (p.Gly1199=) | dbSNP |
| 16 | g.3757815T>C | CA493285205 | CREBBP | c.3603A>G (p.Gly1201=) c.3489A>G (p.Gly1163=) c.2208A>G (p.Gly736=) c.3558A>G (p.Gly1186=) c.3186A>G (p.Gly1062=) c.3549A>G (p.Gly1183=) c.2850A>G (p.Gly950=) c.3597A>G (p.Gly1199=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757815T>G | CA493285206 | CREBBP | c.3603A>C (p.Gly1201=) c.3489A>C (p.Gly1163=) c.2208A>C (p.Gly736=) c.3558A>C (p.Gly1186=) c.3186A>C (p.Gly1062=) c.3549A>C (p.Gly1183=) c.2850A>C (p.Gly950=) c.3597A>C (p.Gly1199=) | |
| 16 | g.3757816C>A | CA394568547 | CREBBP | c.3602G>T (p.Gly1201Val) c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.3548G>T (p.Gly1183Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.3596G>T (p.Gly1199Val) |