Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3746046dup | CA973910200 | CREBBP | c.3837-691dup (n.3837-691dup) n.58-450dup c.3723-691dup (n.3723-691dup) c.2472-691dup (n.2472-691dup) c.143-691dup c.3792-691dup (n.3792-691dup) c.3420-691dup (n.3420-691dup) c.3783-691dup (n.3783-691dup) c.3084-691dup (n.3084-691dup) c.3837-450dup (n.3837-450dup) c.3831-691dup (n.3831-691dup) | |
16 | g.3746047C= | CA2202930868 | CREBBP | c.3837-693G= (n.3837-693G=) n.58-452G= c.3723-693G= (n.3723-693G=) c.2472-693G= (n.2472-693G=) c.143-693G= c.3792-693G= (n.3792-693G=) c.3420-693G= (n.3420-693G=) c.3783-693G= (n.3783-693G=) c.3084-693G= (n.3084-693G=) c.3837-452G= (n.3837-452G=) c.3831-693G= (n.3831-693G=) | |
16 | g.3746047C>G | CA720733767 | CREBBP | c.3837-693G>C (n.3837-693G>C) n.58-452G>C c.3723-693G>C (n.3723-693G>C) c.2472-693G>C (n.2472-693G>C) c.143-693G>C c.3792-693G>C (n.3792-693G>C) c.3420-693G>C (n.3420-693G>C) c.3783-693G>C (n.3783-693G>C) c.3084-693G>C (n.3084-693G>C) c.3837-452G>C (n.3837-452G>C) c.3831-693G>C (n.3831-693G>C) | dbSNP |
16 | g.3746047_3746048insAATTTTAGACTTAAGAGCA | CA2547489293 | CREBBP | c.3837-694_3837-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3837-694_3837-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) n.58-453_58-452insTGCTCTTAAGTCTAAAATT c.3723-694_3723-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3723-694_3723-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) c.2472-694_2472-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.2472-694_2472-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) c.143-694_143-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT c.3792-694_3792-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3792-694_3792-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) c.3420-694_3420-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3420-694_3420-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) c.3783-694_3783-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3783-694_3783-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) c.3084-694_3084-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3084-694_3084-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) c.3837-453_3837-452insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3837-453_3837-452insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) c.3831-694_3831-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT (n.3831-694_3831-693insTGCTCTTAAGTCTAAAATT) | |
16 | g.3746052G>C | CA2590183480 | CREBBP | c.3837-698C>G (n.3837-698C>G) n.58-457C>G c.3723-698C>G (n.3723-698C>G) c.2472-698C>G (n.2472-698C>G) c.143-698C>G c.3792-698C>G (n.3792-698C>G) c.3420-698C>G (n.3420-698C>G) c.3783-698C>G (n.3783-698C>G) c.3084-698C>G (n.3084-698C>G) c.3837-457C>G (n.3837-457C>G) c.3831-698C>G (n.3831-698C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746052G= | CA2202930870 | CREBBP | c.3837-698C= (n.3837-698C=) n.58-457C= c.3723-698C= (n.3723-698C=) c.2472-698C= (n.2472-698C=) c.143-698C= c.3792-698C= (n.3792-698C=) c.3420-698C= (n.3420-698C=) c.3783-698C= (n.3783-698C=) c.3084-698C= (n.3084-698C=) c.3837-457C= (n.3837-457C=) c.3831-698C= (n.3831-698C=) | |
16 | g.3746052G>T | CA276988138 | CREBBP | c.3837-698C>A (n.3837-698C>A) n.58-457C>A c.3723-698C>A (n.3723-698C>A) c.2472-698C>A (n.2472-698C>A) c.143-698C>A c.3792-698C>A (n.3792-698C>A) c.3420-698C>A (n.3420-698C>A) c.3783-698C>A (n.3783-698C>A) c.3084-698C>A (n.3084-698C>A) c.3837-457C>A (n.3837-457C>A) c.3831-698C>A (n.3831-698C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746053A= | CA2202930872 | CREBBP | c.3837-699T= (n.3837-699T=) n.58-458T= c.3723-699T= (n.3723-699T=) c.2472-699T= (n.2472-699T=) c.143-699T= c.3792-699T= (n.3792-699T=) c.3420-699T= (n.3420-699T=) c.3783-699T= (n.3783-699T=) c.3084-699T= (n.3084-699T=) c.3837-458T= (n.3837-458T=) c.3831-699T= (n.3831-699T=) | |
16 | g.3746053A>T | CA276988142 | CREBBP | c.3837-699T>A (n.3837-699T>A) n.58-458T>A c.3723-699T>A (n.3723-699T>A) c.2472-699T>A (n.2472-699T>A) c.143-699T>A c.3792-699T>A (n.3792-699T>A) c.3420-699T>A (n.3420-699T>A) c.3783-699T>A (n.3783-699T>A) c.3084-699T>A (n.3084-699T>A) c.3837-458T>A (n.3837-458T>A) c.3831-699T>A (n.3831-699T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746054A= | CA2202930874 | CREBBP | c.3837-700T= (n.3837-700T=) n.58-459T= c.3723-700T= (n.3723-700T=) c.2472-700T= (n.2472-700T=) c.143-700T= c.3792-700T= (n.3792-700T=) c.3420-700T= (n.3420-700T=) c.3783-700T= (n.3783-700T=) c.3084-700T= (n.3084-700T=) c.3837-459T= (n.3837-459T=) c.3831-700T= (n.3831-700T=) | |
16 | g.3746054A>C | CA973910204 | CREBBP | c.3837-700T>G (n.3837-700T>G) n.58-459T>G c.3723-700T>G (n.3723-700T>G) c.2472-700T>G (n.2472-700T>G) c.143-700T>G c.3792-700T>G (n.3792-700T>G) c.3420-700T>G (n.3420-700T>G) c.3783-700T>G (n.3783-700T>G) c.3084-700T>G (n.3084-700T>G) c.3837-459T>G (n.3837-459T>G) c.3831-700T>G (n.3831-700T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746055T>C | CA2202930877 | CREBBP | c.3837-701A>G (n.3837-701A>G) n.58-460A>G c.3723-701A>G (n.3723-701A>G) c.2472-701A>G (n.2472-701A>G) c.143-701A>G c.3792-701A>G (n.3792-701A>G) c.3420-701A>G (n.3420-701A>G) c.3783-701A>G (n.3783-701A>G) c.3084-701A>G (n.3084-701A>G) c.3837-460A>G (n.3837-460A>G) c.3831-701A>G (n.3831-701A>G) | dbSNP |
16 | g.3746055T= | CA2202930876 | CREBBP | c.3837-701A= (n.3837-701A=) n.58-460A= c.3723-701A= (n.3723-701A=) c.2472-701A= (n.2472-701A=) c.143-701A= c.3792-701A= (n.3792-701A=) c.3420-701A= (n.3420-701A=) c.3783-701A= (n.3783-701A=) c.3084-701A= (n.3084-701A=) c.3837-460A= (n.3837-460A=) c.3831-701A= (n.3831-701A=) | |
16 | g.3746058_3746060delinsTAA | CA2202930878 | CREBBP | c.3837-706_3837-704delinsTTA (n.3837-706_3837-704delinsTTA) n.58-465_58-463delinsTTA c.3723-706_3723-704delinsTTA (n.3723-706_3723-704delinsTTA) c.2472-706_2472-704delinsTTA (n.2472-706_2472-704delinsTTA) c.143-706_143-704delinsTTA c.3792-706_3792-704delinsTTA (n.3792-706_3792-704delinsTTA) c.3420-706_3420-704delinsTTA (n.3420-706_3420-704delinsTTA) c.3783-706_3783-704delinsTTA (n.3783-706_3783-704delinsTTA) c.3084-706_3084-704delinsTTA (n.3084-706_3084-704delinsTTA) c.3837-465_3837-463delinsTTA (n.3837-465_3837-463delinsTTA) c.3831-706_3831-704delinsTTA (n.3831-706_3831-704delinsTTA) | |
16 | g.3746061dup | CA973910206 | CREBBP | c.3837-705dup (n.3837-705dup) n.58-464dup c.3723-705dup (n.3723-705dup) c.2472-705dup (n.2472-705dup) c.143-705dup c.3792-705dup (n.3792-705dup) c.3420-705dup (n.3420-705dup) c.3783-705dup (n.3783-705dup) c.3084-705dup (n.3084-705dup) c.3837-464dup (n.3837-464dup) c.3831-705dup (n.3831-705dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746060_3746061del | CA720733774 | CREBBP | c.3837-706_3837-705del (n.3837-706_3837-705del) n.58-465_58-464del c.3723-706_3723-705del (n.3723-706_3723-705del) c.2472-706_2472-705del (n.2472-706_2472-705del) c.143-706_143-705del c.3792-706_3792-705del (n.3792-706_3792-705del) c.3420-706_3420-705del (n.3420-706_3420-705del) c.3783-706_3783-705del (n.3783-706_3783-705del) c.3084-706_3084-705del (n.3084-706_3084-705del) c.3837-465_3837-464del (n.3837-465_3837-464del) c.3831-706_3831-705del (n.3831-706_3831-705del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746061A= | CA2202930880 | CREBBP | c.3837-707T= (n.3837-707T=) n.58-466T= c.3723-707T= (n.3723-707T=) c.2472-707T= (n.2472-707T=) c.143-707T= c.3792-707T= (n.3792-707T=) c.3420-707T= (n.3420-707T=) c.3783-707T= (n.3783-707T=) c.3084-707T= (n.3084-707T=) c.3837-466T= (n.3837-466T=) c.3831-707T= (n.3831-707T=) | |
16 | g.3746061A>C | CA2202930881 | CREBBP | c.3837-707T>G (n.3837-707T>G) n.58-466T>G c.3723-707T>G (n.3723-707T>G) c.2472-707T>G (n.2472-707T>G) c.143-707T>G c.3792-707T>G (n.3792-707T>G) c.3420-707T>G (n.3420-707T>G) c.3783-707T>G (n.3783-707T>G) c.3084-707T>G (n.3084-707T>G) c.3837-466T>G (n.3837-466T>G) c.3831-707T>G (n.3831-707T>G) | dbSNP |
16 | g.3746062T>C | CA276988146 | CREBBP | c.3837-708A>G (n.3837-708A>G) n.58-467A>G c.3723-708A>G (n.3723-708A>G) c.2472-708A>G (n.2472-708A>G) c.143-708A>G c.3792-708A>G (n.3792-708A>G) c.3420-708A>G (n.3420-708A>G) c.3783-708A>G (n.3783-708A>G) c.3084-708A>G (n.3084-708A>G) c.3837-467A>G (n.3837-467A>G) c.3831-708A>G (n.3831-708A>G) | dbSNP |
16 | g.3746062T= | CA2202930883 | CREBBP | c.3837-708A= (n.3837-708A=) n.58-467A= c.3723-708A= (n.3723-708A=) c.2472-708A= (n.2472-708A=) c.143-708A= c.3792-708A= (n.3792-708A=) c.3420-708A= (n.3420-708A=) c.3783-708A= (n.3783-708A=) c.3084-708A= (n.3084-708A=) c.3837-467A= (n.3837-467A=) c.3831-708A= (n.3831-708A=) | |
16 | g.3746068G= | CA2202930885 | CREBBP | c.3837-714C= (n.3837-714C=) n.58-473C= c.3723-714C= (n.3723-714C=) c.2472-714C= (n.2472-714C=) c.143-714C= c.3792-714C= (n.3792-714C=) c.3420-714C= (n.3420-714C=) c.3783-714C= (n.3783-714C=) c.3084-714C= (n.3084-714C=) c.3837-473C= (n.3837-473C=) c.3831-714C= (n.3831-714C=) | |
16 | g.3746068G>T | CA973910211 | CREBBP | c.3837-714C>A (n.3837-714C>A) n.58-473C>A c.3723-714C>A (n.3723-714C>A) c.2472-714C>A (n.2472-714C>A) c.143-714C>A c.3792-714C>A (n.3792-714C>A) c.3420-714C>A (n.3420-714C>A) c.3783-714C>A (n.3783-714C>A) c.3084-714C>A (n.3084-714C>A) c.3837-473C>A (n.3837-473C>A) c.3831-714C>A (n.3831-714C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746071G>A | CA2202930888 | CREBBP | c.3837-717C>T (n.3837-717C>T) n.58-476C>T c.3723-717C>T (n.3723-717C>T) c.2472-717C>T (n.2472-717C>T) c.143-717C>T c.3792-717C>T (n.3792-717C>T) c.3420-717C>T (n.3420-717C>T) c.3783-717C>T (n.3783-717C>T) c.3084-717C>T (n.3084-717C>T) c.3837-476C>T (n.3837-476C>T) c.3831-717C>T (n.3831-717C>T) | dbSNP |
16 | g.3746071G= | CA2202930886 | CREBBP | c.3837-717C= (n.3837-717C=) n.58-476C= c.3723-717C= (n.3723-717C=) c.2472-717C= (n.2472-717C=) c.143-717C= c.3792-717C= (n.3792-717C=) c.3420-717C= (n.3420-717C=) c.3783-717C= (n.3783-717C=) c.3084-717C= (n.3084-717C=) c.3837-476C= (n.3837-476C=) c.3831-717C= (n.3831-717C=) | |
16 | g.3746076T>A | CA276988147 | CREBBP | c.3837-722A>T (n.3837-722A>T) n.58-481A>T c.3723-722A>T (n.3723-722A>T) c.2472-722A>T (n.2472-722A>T) c.143-722A>T c.3792-722A>T (n.3792-722A>T) c.3420-722A>T (n.3420-722A>T) c.3783-722A>T (n.3783-722A>T) c.3084-722A>T (n.3084-722A>T) c.3837-481A>T (n.3837-481A>T) c.3831-722A>T (n.3831-722A>T) | dbSNP |
16 | g.3746076T= | CA2202930889 | CREBBP | c.3837-722A= (n.3837-722A=) n.58-481A= c.3723-722A= (n.3723-722A=) c.2472-722A= (n.2472-722A=) c.143-722A= c.3792-722A= (n.3792-722A=) c.3420-722A= (n.3420-722A=) c.3783-722A= (n.3783-722A=) c.3084-722A= (n.3084-722A=) c.3837-481A= (n.3837-481A=) c.3831-722A= (n.3831-722A=) | |
16 | g.3746077T>G | CA2202930892 | CREBBP | c.3837-723A>C (n.3837-723A>C) n.58-482A>C c.3723-723A>C (n.3723-723A>C) c.2472-723A>C (n.2472-723A>C) c.143-723A>C c.3792-723A>C (n.3792-723A>C) c.3420-723A>C (n.3420-723A>C) c.3783-723A>C (n.3783-723A>C) c.3084-723A>C (n.3084-723A>C) c.3837-482A>C (n.3837-482A>C) c.3831-723A>C (n.3831-723A>C) | dbSNP |
16 | g.3746077T= | CA2202930891 | CREBBP | c.3837-723A= (n.3837-723A=) n.58-482A= c.3723-723A= (n.3723-723A=) c.2472-723A= (n.2472-723A=) c.143-723A= c.3792-723A= (n.3792-723A=) c.3420-723A= (n.3420-723A=) c.3783-723A= (n.3783-723A=) c.3084-723A= (n.3084-723A=) c.3837-482A= (n.3837-482A=) c.3831-723A= (n.3831-723A=) | |
16 | g.3746079G>C | CA2202930896 | CREBBP | c.3837-725C>G (n.3837-725C>G) n.58-484C>G c.3723-725C>G (n.3723-725C>G) c.2472-725C>G (n.2472-725C>G) c.143-725C>G c.3792-725C>G (n.3792-725C>G) c.3420-725C>G (n.3420-725C>G) c.3783-725C>G (n.3783-725C>G) c.3084-725C>G (n.3084-725C>G) c.3837-484C>G (n.3837-484C>G) c.3831-725C>G (n.3831-725C>G) | dbSNP |
16 | g.3746079G= | CA2202930895 | CREBBP | c.3837-725C= (n.3837-725C=) n.58-484C= c.3723-725C= (n.3723-725C=) c.2472-725C= (n.2472-725C=) c.143-725C= c.3792-725C= (n.3792-725C=) c.3420-725C= (n.3420-725C=) c.3783-725C= (n.3783-725C=) c.3084-725C= (n.3084-725C=) c.3837-484C= (n.3837-484C=) c.3831-725C= (n.3831-725C=) | |
16 | g.3746081G>A | CA2202930900 | CREBBP | c.3837-727C>T (n.3837-727C>T) n.58-486C>T c.3723-727C>T (n.3723-727C>T) c.2472-727C>T (n.2472-727C>T) c.143-727C>T c.3792-727C>T (n.3792-727C>T) c.3420-727C>T (n.3420-727C>T) c.3783-727C>T (n.3783-727C>T) c.3084-727C>T (n.3084-727C>T) c.3837-486C>T (n.3837-486C>T) c.3831-727C>T (n.3831-727C>T) | dbSNP |
16 | g.3746081G= | CA2202930898 | CREBBP | c.3837-727C= (n.3837-727C=) n.58-486C= c.3723-727C= (n.3723-727C=) c.2472-727C= (n.2472-727C=) c.143-727C= c.3792-727C= (n.3792-727C=) c.3420-727C= (n.3420-727C=) c.3783-727C= (n.3783-727C=) c.3084-727C= (n.3084-727C=) c.3837-486C= (n.3837-486C=) c.3831-727C= (n.3831-727C=) | |
16 | g.3746081G>T | CA2202930901 | CREBBP | c.3837-727C>A (n.3837-727C>A) n.58-486C>A c.3723-727C>A (n.3723-727C>A) c.2472-727C>A (n.2472-727C>A) c.143-727C>A c.3792-727C>A (n.3792-727C>A) c.3420-727C>A (n.3420-727C>A) c.3783-727C>A (n.3783-727C>A) c.3084-727C>A (n.3084-727C>A) c.3837-486C>A (n.3837-486C>A) c.3831-727C>A (n.3831-727C>A) | dbSNP |
16 | g.3746082G>A | CA720733781 | CREBBP | c.3837-728C>T (n.3837-728C>T) n.58-487C>T c.3723-728C>T (n.3723-728C>T) c.2472-728C>T (n.2472-728C>T) c.143-728C>T c.3792-728C>T (n.3792-728C>T) c.3420-728C>T (n.3420-728C>T) c.3783-728C>T (n.3783-728C>T) c.3084-728C>T (n.3084-728C>T) c.3837-487C>T (n.3837-487C>T) c.3831-728C>T (n.3831-728C>T) | dbSNP |
16 | g.3746082G= | CA2202930903 | CREBBP | c.3837-728C= (n.3837-728C=) n.58-487C= c.3723-728C= (n.3723-728C=) c.2472-728C= (n.2472-728C=) c.143-728C= c.3792-728C= (n.3792-728C=) c.3420-728C= (n.3420-728C=) c.3783-728C= (n.3783-728C=) c.3084-728C= (n.3084-728C=) c.3837-487C= (n.3837-487C=) c.3831-728C= (n.3831-728C=) | |
16 | g.3746084C= | CA2202930904 | CREBBP | c.3837-730G= (n.3837-730G=) n.58-489G= c.3723-730G= (n.3723-730G=) c.2472-730G= (n.2472-730G=) c.143-730G= c.3792-730G= (n.3792-730G=) c.3420-730G= (n.3420-730G=) c.3783-730G= (n.3783-730G=) c.3084-730G= (n.3084-730G=) c.3837-489G= (n.3837-489G=) c.3831-730G= (n.3831-730G=) | |
16 | g.3746084C>G | CA2202930905 | CREBBP | c.3837-730G>C (n.3837-730G>C) n.58-489G>C c.3723-730G>C (n.3723-730G>C) c.2472-730G>C (n.2472-730G>C) c.143-730G>C c.3792-730G>C (n.3792-730G>C) c.3420-730G>C (n.3420-730G>C) c.3783-730G>C (n.3783-730G>C) c.3084-730G>C (n.3084-730G>C) c.3837-489G>C (n.3837-489G>C) c.3831-730G>C (n.3831-730G>C) | dbSNP |
16 | g.3746085A= | CA2202930907 | CREBBP | c.3837-731T= (n.3837-731T=) n.58-490T= c.3723-731T= (n.3723-731T=) c.2472-731T= (n.2472-731T=) c.143-731T= c.3792-731T= (n.3792-731T=) c.3420-731T= (n.3420-731T=) c.3783-731T= (n.3783-731T=) c.3084-731T= (n.3084-731T=) c.3837-490T= (n.3837-490T=) c.3831-731T= (n.3831-731T=) | |
16 | g.3746085A>T | CA276988148 | CREBBP | c.3837-731T>A (n.3837-731T>A) n.58-490T>A c.3723-731T>A (n.3723-731T>A) c.2472-731T>A (n.2472-731T>A) c.143-731T>A c.3792-731T>A (n.3792-731T>A) c.3420-731T>A (n.3420-731T>A) c.3783-731T>A (n.3783-731T>A) c.3084-731T>A (n.3084-731T>A) c.3837-490T>A (n.3837-490T>A) c.3831-731T>A (n.3831-731T>A) | dbSNP |
16 | g.3746087G>A | CA276988149 | CREBBP | c.3837-733C>T (n.3837-733C>T) n.58-492C>T c.3723-733C>T (n.3723-733C>T) c.2472-733C>T (n.2472-733C>T) c.143-733C>T c.3792-733C>T (n.3792-733C>T) c.3420-733C>T (n.3420-733C>T) c.3783-733C>T (n.3783-733C>T) c.3084-733C>T (n.3084-733C>T) c.3837-492C>T (n.3837-492C>T) c.3831-733C>T (n.3831-733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746087G= | CA2202930911 | CREBBP | c.3837-733C= (n.3837-733C=) n.58-492C= c.3723-733C= (n.3723-733C=) c.2472-733C= (n.2472-733C=) c.143-733C= c.3792-733C= (n.3792-733C=) c.3420-733C= (n.3420-733C=) c.3783-733C= (n.3783-733C=) c.3084-733C= (n.3084-733C=) c.3837-492C= (n.3837-492C=) c.3831-733C= (n.3831-733C=) | |
16 | g.3746090C= | CA2202930914 | CREBBP | c.3837-736G= (n.3837-736G=) n.58-495G= c.3723-736G= (n.3723-736G=) c.2472-736G= (n.2472-736G=) c.143-736G= c.3792-736G= (n.3792-736G=) c.3420-736G= (n.3420-736G=) c.3783-736G= (n.3783-736G=) c.3084-736G= (n.3084-736G=) c.3837-495G= (n.3837-495G=) c.3831-736G= (n.3831-736G=) | |
16 | g.3746090C>G | CA2202930913 | CREBBP | c.3837-736G>C (n.3837-736G>C) n.58-495G>C c.3723-736G>C (n.3723-736G>C) c.2472-736G>C (n.2472-736G>C) c.143-736G>C c.3792-736G>C (n.3792-736G>C) c.3420-736G>C (n.3420-736G>C) c.3783-736G>C (n.3783-736G>C) c.3084-736G>C (n.3084-736G>C) c.3837-495G>C (n.3837-495G>C) c.3831-736G>C (n.3831-736G>C) | dbSNP |
16 | g.3746091T>C | CA973910217 | CREBBP | c.3837-737A>G (n.3837-737A>G) n.58-496A>G c.3723-737A>G (n.3723-737A>G) c.2472-737A>G (n.2472-737A>G) c.143-737A>G c.3792-737A>G (n.3792-737A>G) c.3420-737A>G (n.3420-737A>G) c.3783-737A>G (n.3783-737A>G) c.3084-737A>G (n.3084-737A>G) c.3837-496A>G (n.3837-496A>G) c.3831-737A>G (n.3831-737A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746091T= | CA2202930916 | CREBBP | c.3837-737A= (n.3837-737A=) n.58-496A= c.3723-737A= (n.3723-737A=) c.2472-737A= (n.2472-737A=) c.143-737A= c.3792-737A= (n.3792-737A=) c.3420-737A= (n.3420-737A=) c.3783-737A= (n.3783-737A=) c.3084-737A= (n.3084-737A=) c.3837-496A= (n.3837-496A=) c.3831-737A= (n.3831-737A=) | |
16 | g.3746096T>C | CA276988154 | CREBBP | c.3837-742A>G (n.3837-742A>G) n.58-501A>G c.3723-742A>G (n.3723-742A>G) c.2472-742A>G (n.2472-742A>G) c.143-742A>G c.3792-742A>G (n.3792-742A>G) c.3420-742A>G (n.3420-742A>G) c.3783-742A>G (n.3783-742A>G) c.3084-742A>G (n.3084-742A>G) c.3837-501A>G (n.3837-501A>G) c.3831-742A>G (n.3831-742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746096T= | CA2202930917 | CREBBP | c.3837-742A= (n.3837-742A=) n.58-501A= c.3723-742A= (n.3723-742A=) c.2472-742A= (n.2472-742A=) c.143-742A= c.3792-742A= (n.3792-742A=) c.3420-742A= (n.3420-742A=) c.3783-742A= (n.3783-742A=) c.3084-742A= (n.3084-742A=) c.3837-501A= (n.3837-501A=) c.3831-742A= (n.3831-742A=) | |
16 | g.3746098T>G | CA620466177 | CREBBP | c.3837-744A>C (n.3837-744A>C) n.58-503A>C c.3723-744A>C (n.3723-744A>C) c.2472-744A>C (n.2472-744A>C) c.143-744A>C c.3792-744A>C (n.3792-744A>C) c.3420-744A>C (n.3420-744A>C) c.3783-744A>C (n.3783-744A>C) c.3084-744A>C (n.3084-744A>C) c.3837-503A>C (n.3837-503A>C) c.3831-744A>C (n.3831-744A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3746098T= | CA2202930920 | CREBBP | c.3837-744A= (n.3837-744A=) n.58-503A= c.3723-744A= (n.3723-744A=) c.2472-744A= (n.2472-744A=) c.143-744A= c.3792-744A= (n.3792-744A=) c.3420-744A= (n.3420-744A=) c.3783-744A= (n.3783-744A=) c.3084-744A= (n.3084-744A=) c.3837-503A= (n.3837-503A=) c.3831-744A= (n.3831-744A=) | |
16 | g.3746099T>C | CA720733794 | CREBBP | c.3837-745A>G (n.3837-745A>G) n.58-504A>G c.3723-745A>G (n.3723-745A>G) c.2472-745A>G (n.2472-745A>G) c.143-745A>G c.3792-745A>G (n.3792-745A>G) c.3420-745A>G (n.3420-745A>G) c.3783-745A>G (n.3783-745A>G) c.3084-745A>G (n.3084-745A>G) c.3837-504A>G (n.3837-504A>G) c.3831-745A>G (n.3831-745A>G) | dbSNP |