UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736640C>A | CA2731576855 | CREBBP | c.4560+10G>T (n.4560+10G>T) c.4446+10G>T (n.4446+10G>T) c.3195+10G>T (n.3195+10G>T) n.350+10G>T n.391G>T n.3383+10G>T c.4515+10G>T (n.4515+10G>T) c.4143+10G>T (n.4143+10G>T) c.4299+10G>T (n.4299+10G>T) c.4506+10G>T (n.4506+10G>T) c.3807+10G>T (n.3807+10G>T) c.4554+10G>T (n.4554+10G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736640C= | CA2202936522 | CREBBP | c.4560+10G= (n.4560+10G=) c.4446+10G= (n.4446+10G=) c.3195+10G= (n.3195+10G=) n.350+10G= n.391G= n.3383+10G= c.4515+10G= (n.4515+10G=) c.4143+10G= (n.4143+10G=) c.4299+10G= (n.4299+10G=) c.4506+10G= (n.4506+10G=) c.3807+10G= (n.3807+10G=) c.4554+10G= (n.4554+10G=) | |
| 16 | g.3736640C>G | CA2731576851 | CREBBP | c.4560+10G>C (n.4560+10G>C) c.4446+10G>C (n.4446+10G>C) c.3195+10G>C (n.3195+10G>C) n.350+10G>C n.391G>C n.3383+10G>C c.4515+10G>C (n.4515+10G>C) c.4143+10G>C (n.4143+10G>C) c.4299+10G>C (n.4299+10G>C) c.4506+10G>C (n.4506+10G>C) c.3807+10G>C (n.3807+10G>C) c.4554+10G>C (n.4554+10G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736640C>T | CA7869506 | CREBBP | c.4560+10G>A (n.4560+10G>A) c.4446+10G>A (n.4446+10G>A) c.3195+10G>A (n.3195+10G>A) n.350+10G>A n.391G>A n.3383+10G>A c.4515+10G>A (n.4515+10G>A) c.4143+10G>A (n.4143+10G>A) c.4299+10G>A (n.4299+10G>A) c.4506+10G>A (n.4506+10G>A) c.3807+10G>A (n.3807+10G>A) c.4554+10G>A (n.4554+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736640_3736643dup | CA2631401594 | CREBBP | c.4560+7_4560+10dup (n.4560+7_4560+10dup) c.4446+7_4446+10dup (n.4446+7_4446+10dup) c.3195+7_3195+10dup (n.3195+7_3195+10dup) n.350+7_350+10dup n.388_391dup n.3383+7_3383+10dup c.4515+7_4515+10dup (n.4515+7_4515+10dup) c.4143+7_4143+10dup (n.4143+7_4143+10dup) c.4299+7_4299+10dup (n.4299+7_4299+10dup) c.4506+7_4506+10dup (n.4506+7_4506+10dup) c.3807+7_3807+10dup (n.3807+7_3807+10dup) c.4554+7_4554+10dup (n.4554+7_4554+10dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736641G>A | CA7869507 | CREBBP | c.4560+9C>T (n.4560+9C>T) c.4446+9C>T (n.4446+9C>T) c.3195+9C>T (n.3195+9C>T) n.350+9C>T n.390C>T n.3383+9C>T c.4515+9C>T (n.4515+9C>T) c.4143+9C>T (n.4143+9C>T) c.4299+9C>T (n.4299+9C>T) c.4506+9C>T (n.4506+9C>T) c.3807+9C>T (n.3807+9C>T) c.4554+9C>T (n.4554+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736641G>C | CA2731570843 | CREBBP | c.4560+9C>G (n.4560+9C>G) c.4446+9C>G (n.4446+9C>G) c.3195+9C>G (n.3195+9C>G) n.350+9C>G n.390C>G n.3383+9C>G c.4515+9C>G (n.4515+9C>G) c.4143+9C>G (n.4143+9C>G) c.4299+9C>G (n.4299+9C>G) c.4506+9C>G (n.4506+9C>G) c.3807+9C>G (n.3807+9C>G) c.4554+9C>G (n.4554+9C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736641G= | CA2202936524 | CREBBP | c.4560+9C= (n.4560+9C=) c.4446+9C= (n.4446+9C=) c.3195+9C= (n.3195+9C=) n.350+9C= n.390C= n.3383+9C= c.4515+9C= (n.4515+9C=) c.4143+9C= (n.4143+9C=) c.4299+9C= (n.4299+9C=) c.4506+9C= (n.4506+9C=) c.3807+9C= (n.3807+9C=) c.4554+9C= (n.4554+9C=) | |
| 16 | g.3736641G>T | CA2731570844 | CREBBP | c.4560+9C>A (n.4560+9C>A) c.4446+9C>A (n.4446+9C>A) c.3195+9C>A (n.3195+9C>A) n.350+9C>A n.390C>A n.3383+9C>A c.4515+9C>A (n.4515+9C>A) c.4143+9C>A (n.4143+9C>A) c.4299+9C>A (n.4299+9C>A) c.4506+9C>A (n.4506+9C>A) c.3807+9C>A (n.3807+9C>A) c.4554+9C>A (n.4554+9C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736642C>G | CA2731849840 | CREBBP | c.4560+8G>C (n.4560+8G>C) c.4446+8G>C (n.4446+8G>C) c.3195+8G>C (n.3195+8G>C) n.350+8G>C n.389G>C n.3383+8G>C c.4515+8G>C (n.4515+8G>C) c.4143+8G>C (n.4143+8G>C) c.4299+8G>C (n.4299+8G>C) c.4506+8G>C (n.4506+8G>C) c.3807+8G>C (n.3807+8G>C) c.4554+8G>C (n.4554+8G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736642C>T | CA2731849832 | CREBBP | c.4560+8G>A (n.4560+8G>A) c.4446+8G>A (n.4446+8G>A) c.3195+8G>A (n.3195+8G>A) n.350+8G>A n.389G>A n.3383+8G>A c.4515+8G>A (n.4515+8G>A) c.4143+8G>A (n.4143+8G>A) c.4299+8G>A (n.4299+8G>A) c.4506+8G>A (n.4506+8G>A) c.3807+8G>A (n.3807+8G>A) c.4554+8G>A (n.4554+8G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736645_3736670del | CA2739290734 | CREBBP | c.4543_4560+8del c.4429_4446+8del c.3178_3195+8del n.333_350+8del n.364_389del n.3366_3383+8del c.4498_4515+8del c.4126_4143+8del c.4282_4299+8del c.4489_4506+8del c.3790_3807+8del c.4537_4554+8del | |
| 16 | g.3736643C= | CA2202936530 | CREBBP | c.4560+7G= (n.4560+7G=) c.4446+7G= (n.4446+7G=) c.3195+7G= (n.3195+7G=) n.350+7G= n.388G= n.3383+7G= c.4515+7G= (n.4515+7G=) c.4143+7G= (n.4143+7G=) c.4299+7G= (n.4299+7G=) c.4506+7G= (n.4506+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.4554+7G= (n.4554+7G=) | |
| 16 | g.3736643C>G | CA7869508 | CREBBP | c.4560+7G>C (n.4560+7G>C) c.4446+7G>C (n.4446+7G>C) c.3195+7G>C (n.3195+7G>C) n.350+7G>C n.388G>C n.3383+7G>C c.4515+7G>C (n.4515+7G>C) c.4143+7G>C (n.4143+7G>C) c.4299+7G>C (n.4299+7G>C) c.4506+7G>C (n.4506+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.4554+7G>C (n.4554+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736643C>T | CA171796 | CREBBP | c.4560+7G>A (n.4560+7G>A) c.4446+7G>A (n.4446+7G>A) c.3195+7G>A (n.3195+7G>A) n.350+7G>A n.388G>A n.3383+7G>A c.4515+7G>A (n.4515+7G>A) c.4143+7G>A (n.4143+7G>A) c.4299+7G>A (n.4299+7G>A) c.4506+7G>A (n.4506+7G>A) c.3807+7G>A (n.3807+7G>A) c.4554+7G>A (n.4554+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736644G>A | CA7869509 | CREBBP | c.4560+6C>T (n.4560+6C>T) c.4446+6C>T (n.4446+6C>T) c.3195+6C>T (n.3195+6C>T) n.350+6C>T n.387C>T n.3383+6C>T c.4515+6C>T (n.4515+6C>T) c.4143+6C>T (n.4143+6C>T) c.4299+6C>T (n.4299+6C>T) c.4506+6C>T (n.4506+6C>T) c.3807+6C>T (n.3807+6C>T) c.4554+6C>T (n.4554+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736644G>C | CA2631401606 | CREBBP | c.4560+6C>G (n.4560+6C>G) c.4446+6C>G (n.4446+6C>G) c.3195+6C>G (n.3195+6C>G) n.350+6C>G n.387C>G n.3383+6C>G c.4515+6C>G (n.4515+6C>G) c.4143+6C>G (n.4143+6C>G) c.4299+6C>G (n.4299+6C>G) c.4506+6C>G (n.4506+6C>G) c.3807+6C>G (n.3807+6C>G) c.4554+6C>G (n.4554+6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736644G= | CA2202936538 | CREBBP | c.4560+6C= (n.4560+6C=) c.4446+6C= (n.4446+6C=) c.3195+6C= (n.3195+6C=) n.350+6C= n.387C= n.3383+6C= c.4515+6C= (n.4515+6C=) c.4143+6C= (n.4143+6C=) c.4299+6C= (n.4299+6C=) c.4506+6C= (n.4506+6C=) c.3807+6C= (n.3807+6C=) c.4554+6C= (n.4554+6C=) | |
| 16 | g.3736644G>T | CA720725258 | CREBBP | c.4560+6C>A (n.4560+6C>A) c.4446+6C>A (n.4446+6C>A) c.3195+6C>A (n.3195+6C>A) n.350+6C>A n.387C>A n.3383+6C>A c.4515+6C>A (n.4515+6C>A) c.4143+6C>A (n.4143+6C>A) c.4299+6C>A (n.4299+6C>A) c.4506+6C>A (n.4506+6C>A) c.3807+6C>A (n.3807+6C>A) c.4554+6C>A (n.4554+6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736646del | CA2631401603 | CREBBP | c.4560+6del (n.4560+6del) c.4446+6del (n.4446+6del) c.3195+6del (n.3195+6del) n.350+6del n.387del n.3383+6del c.4515+6del (n.4515+6del) c.4143+6del (n.4143+6del) c.4299+6del (n.4299+6del) c.4506+6del (n.4506+6del) c.3807+6del (n.3807+6del) c.4554+6del (n.4554+6del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736645G>A | CA2631401609 | CREBBP | c.4560+5C>T (n.4560+5C>T) c.4446+5C>T (n.4446+5C>T) c.3195+5C>T (n.3195+5C>T) n.350+5C>T n.386C>T n.3383+5C>T c.4515+5C>T (n.4515+5C>T) c.4143+5C>T (n.4143+5C>T) c.4299+5C>T (n.4299+5C>T) c.4506+5C>T (n.4506+5C>T) c.3807+5C>T (n.3807+5C>T) c.4554+5C>T (n.4554+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736645G>C | CA7869510 | CREBBP | c.4560+5C>G (n.4560+5C>G) c.4446+5C>G (n.4446+5C>G) c.3195+5C>G (n.3195+5C>G) n.350+5C>G n.386C>G n.3383+5C>G c.4515+5C>G (n.4515+5C>G) c.4143+5C>G (n.4143+5C>G) c.4299+5C>G (n.4299+5C>G) c.4506+5C>G (n.4506+5C>G) c.3807+5C>G (n.3807+5C>G) c.4554+5C>G (n.4554+5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736645G= | CA2202936540 | CREBBP | c.4560+5C= (n.4560+5C=) c.4446+5C= (n.4446+5C=) c.3195+5C= (n.3195+5C=) n.350+5C= n.386C= n.3383+5C= c.4515+5C= (n.4515+5C=) c.4143+5C= (n.4143+5C=) c.4299+5C= (n.4299+5C=) c.4506+5C= (n.4506+5C=) c.3807+5C= (n.3807+5C=) c.4554+5C= (n.4554+5C=) | |
| 16 | g.3736645G>T | CA2731569877 | CREBBP | c.4560+5C>A (n.4560+5C>A) c.4446+5C>A (n.4446+5C>A) c.3195+5C>A (n.3195+5C>A) n.350+5C>A n.386C>A n.3383+5C>A c.4515+5C>A (n.4515+5C>A) c.4143+5C>A (n.4143+5C>A) c.4299+5C>A (n.4299+5C>A) c.4506+5C>A (n.4506+5C>A) c.3807+5C>A (n.3807+5C>A) c.4554+5C>A (n.4554+5C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736646G>A | CA2202936542 | CREBBP | c.4560+4C>T (n.4560+4C>T) c.4446+4C>T (n.4446+4C>T) c.3195+4C>T (n.3195+4C>T) n.350+4C>T n.385C>T n.3383+4C>T c.4515+4C>T (n.4515+4C>T) c.4143+4C>T (n.4143+4C>T) c.4299+4C>T (n.4299+4C>T) c.4506+4C>T (n.4506+4C>T) c.3807+4C>T (n.3807+4C>T) c.4554+4C>T (n.4554+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736646G>C | CA2731630263 | CREBBP | c.4560+4C>G (n.4560+4C>G) c.4446+4C>G (n.4446+4C>G) c.3195+4C>G (n.3195+4C>G) n.350+4C>G n.385C>G n.3383+4C>G c.4515+4C>G (n.4515+4C>G) c.4143+4C>G (n.4143+4C>G) c.4299+4C>G (n.4299+4C>G) c.4506+4C>G (n.4506+4C>G) c.3807+4C>G (n.3807+4C>G) c.4554+4C>G (n.4554+4C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736646G= | CA2202936541 | CREBBP | c.4560+4C= (n.4560+4C=) c.4446+4C= (n.4446+4C=) c.3195+4C= (n.3195+4C=) n.350+4C= n.385C= n.3383+4C= c.4515+4C= (n.4515+4C=) c.4143+4C= (n.4143+4C=) c.4299+4C= (n.4299+4C=) c.4506+4C= (n.4506+4C=) c.3807+4C= (n.3807+4C=) c.4554+4C= (n.4554+4C=) | |
| 16 | g.3736647T>A | CA2731849843 | CREBBP | c.4560+3A>T (n.4560+3A>T) c.4446+3A>T (n.4446+3A>T) c.3195+3A>T (n.3195+3A>T) n.350+3A>T n.384A>T n.3383+3A>T c.4515+3A>T (n.4515+3A>T) c.4143+3A>T (n.4143+3A>T) c.4299+3A>T (n.4299+3A>T) c.4506+3A>T (n.4506+3A>T) c.3807+3A>T (n.3807+3A>T) c.4554+3A>T (n.4554+3A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736647T>C | CA2731849841 | CREBBP | c.4560+3A>G (n.4560+3A>G) c.4446+3A>G (n.4446+3A>G) c.3195+3A>G (n.3195+3A>G) n.350+3A>G n.384A>G n.3383+3A>G c.4515+3A>G (n.4515+3A>G) c.4143+3A>G (n.4143+3A>G) c.4299+3A>G (n.4299+3A>G) c.4506+3A>G (n.4506+3A>G) c.3807+3A>G (n.3807+3A>G) c.4554+3A>G (n.4554+3A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736647T>G | CA645575174 | CREBBP | c.4560+3A>C (n.4560+3A>C) c.4446+3A>C (n.4446+3A>C) c.3195+3A>C (n.3195+3A>C) n.350+3A>C n.384A>C n.3383+3A>C c.4515+3A>C (n.4515+3A>C) c.4143+3A>C (n.4143+3A>C) c.4299+3A>C (n.4299+3A>C) c.4506+3A>C (n.4506+3A>C) c.3807+3A>C (n.3807+3A>C) c.4554+3A>C (n.4554+3A>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3736648A>C | CA394563228 | CREBBP | c.4560+2T>G (n.4560+2T>G) c.4446+2T>G (n.4446+2T>G) c.3195+2T>G (n.3195+2T>G) n.350+2T>G n.383T>G n.3383+2T>G c.4515+2T>G (n.4515+2T>G) c.4143+2T>G (n.4143+2T>G) c.4299+2T>G (n.4299+2T>G) c.4506+2T>G (n.4506+2T>G) c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.4554+2T>G (n.4554+2T>G) | |
| 16 | g.3736648A>G | CA394563225 | CREBBP | c.4560+2T>C (n.4560+2T>C) c.4446+2T>C (n.4446+2T>C) c.3195+2T>C (n.3195+2T>C) n.350+2T>C n.383T>C n.3383+2T>C c.4515+2T>C (n.4515+2T>C) c.4143+2T>C (n.4143+2T>C) c.4299+2T>C (n.4299+2T>C) c.4506+2T>C (n.4506+2T>C) c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.4554+2T>C (n.4554+2T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736648A>T | CA394563227 | CREBBP | c.4560+2T>A (n.4560+2T>A) c.4446+2T>A (n.4446+2T>A) c.3195+2T>A (n.3195+2T>A) n.350+2T>A n.383T>A n.3383+2T>A c.4515+2T>A (n.4515+2T>A) c.4143+2T>A (n.4143+2T>A) c.4299+2T>A (n.4299+2T>A) c.4506+2T>A (n.4506+2T>A) c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.4554+2T>A (n.4554+2T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736649C>A | CA394563230 | CREBBP | c.4560+1G>T (n.4560+1G>T) c.4446+1G>T (n.4446+1G>T) c.3195+1G>T (n.3195+1G>T) n.350+1G>T n.382G>T n.3383+1G>T c.4515+1G>T (n.4515+1G>T) c.4143+1G>T (n.4143+1G>T) c.4299+1G>T (n.4299+1G>T) c.4506+1G>T (n.4506+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.4554+1G>T (n.4554+1G>T) | |
| 16 | g.3736649C>G | CA394563232 | CREBBP | c.4560+1G>C (n.4560+1G>C) c.4446+1G>C (n.4446+1G>C) c.3195+1G>C (n.3195+1G>C) n.350+1G>C n.382G>C n.3383+1G>C c.4515+1G>C (n.4515+1G>C) c.4143+1G>C (n.4143+1G>C) c.4299+1G>C (n.4299+1G>C) c.4506+1G>C (n.4506+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.4554+1G>C (n.4554+1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736649C>T | CA394563234 | CREBBP | c.4560+1G>A (n.4560+1G>A) c.4446+1G>A (n.4446+1G>A) c.3195+1G>A (n.3195+1G>A) n.350+1G>A n.382G>A n.3383+1G>A c.4515+1G>A (n.4515+1G>A) c.4143+1G>A (n.4143+1G>A) c.4299+1G>A (n.4299+1G>A) c.4506+1G>A (n.4506+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.4554+1G>A (n.4554+1G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736650C>A | CA394563236 | CREBBP | c.4560G>T (p.Lys1520Asn) c.4446G>T (p.Lys1482Asn) c.3195G>T (p.Lys1065Asn) n.350G>T n.381G>T n.3383G>T c.4515G>T (p.Lys1505Asn) c.4143G>T (p.Lys1381Asn) c.4299G>T (p.Lys1433Asn) c.4506G>T (p.Lys1502Asn) c.3807G>T (p.Lys1269Asn) c.4554G>T (p.Lys1518Asn) | |
| 16 | g.3736650C>G | CA394563239 | CREBBP | c.4560G>C (p.Lys1520Asn) c.4446G>C (p.Lys1482Asn) c.3195G>C (p.Lys1065Asn) n.350G>C n.381G>C n.3383G>C c.4515G>C (p.Lys1505Asn) c.4143G>C (p.Lys1381Asn) c.4299G>C (p.Lys1433Asn) c.4506G>C (p.Lys1502Asn) c.3807G>C (p.Lys1269Asn) c.4554G>C (p.Lys1518Asn) | |
| 16 | g.3736650C>T | CA493279088 | CREBBP | c.4560G>A (p.Lys1520=) c.4446G>A (p.Lys1482=) c.3195G>A (p.Lys1065=) n.350G>A n.381G>A n.3383G>A c.4515G>A (p.Lys1505=) c.4143G>A (p.Lys1381=) c.4299G>A (p.Lys1433=) c.4506G>A (p.Lys1502=) c.3807G>A (p.Lys1269=) c.4554G>A (p.Lys1518=) | |
| 16 | g.3736651T>A | CA394563242 | CREBBP | c.4559A>T (p.Lys1520Met) c.4445A>T (p.Lys1482Met) c.3194A>T (p.Lys1065Met) n.349A>T n.380A>T n.3382A>T c.4514A>T (p.Lys1505Met) c.4142A>T (p.Lys1381Met) c.4298A>T (p.Lys1433Met) c.4505A>T (p.Lys1502Met) c.3806A>T (p.Lys1269Met) c.4553A>T (p.Lys1518Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3736651T>C | CA394563244 | CREBBP | c.4559A>G (p.Lys1520Arg) c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.3194A>G (p.Lys1065Arg) n.349A>G n.380A>G n.3382A>G c.4514A>G (p.Lys1505Arg) c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.4298A>G (p.Lys1433Arg) c.4505A>G (p.Lys1502Arg) c.3806A>G (p.Lys1269Arg) c.4553A>G (p.Lys1518Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3736651T>G | CA394563245 | CREBBP | c.4559A>C (p.Lys1520Thr) c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.3194A>C (p.Lys1065Thr) n.349A>C n.380A>C n.3382A>C c.4514A>C (p.Lys1505Thr) c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.4298A>C (p.Lys1433Thr) c.4505A>C (p.Lys1502Thr) c.3806A>C (p.Lys1269Thr) c.4553A>C (p.Lys1518Thr) | |
| 16 | g.3736651T= | CA2202936547 | CREBBP | c.4559A= (p.Lys1520=) c.4445A= (p.Lys1482=) c.3194A= (p.Lys1065=) n.349A= n.380A= n.3382A= c.4514A= (p.Lys1505=) c.4142A= (p.Lys1381=) c.4298A= (p.Lys1433=) c.4505A= (p.Lys1502=) c.3806A= (p.Lys1269=) c.4553A= (p.Lys1518=) | |
| 16 | g.3736652T>A | CA394563247 | CREBBP | c.4558A>T (p.Lys1520Ter) c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.3193A>T (p.Lys1065Ter) n.348A>T n.379A>T n.3381A>T c.4513A>T (p.Lys1505Ter) c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.4297A>T (p.Lys1433Ter) c.4504A>T (p.Lys1502Ter) c.3805A>T (p.Lys1269Ter) c.4552A>T (p.Lys1518Ter) | |
| 16 | g.3736652T>C | CA394563250 | CREBBP | c.4558A>G (p.Lys1520Glu) c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.3193A>G (p.Lys1065Glu) n.348A>G n.379A>G n.3381A>G c.4513A>G (p.Lys1505Glu) c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.4297A>G (p.Lys1433Glu) c.4504A>G (p.Lys1502Glu) c.3805A>G (p.Lys1269Glu) c.4552A>G (p.Lys1518Glu) | |
| 16 | g.3736652T>G | CA394563253 | CREBBP | c.4558A>C (p.Lys1520Gln) c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.3193A>C (p.Lys1065Gln) n.348A>C n.379A>C n.3381A>C c.4513A>C (p.Lys1505Gln) c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.4297A>C (p.Lys1433Gln) c.4504A>C (p.Lys1502Gln) c.3805A>C (p.Lys1269Gln) c.4552A>C (p.Lys1518Gln) | |
| 16 | g.3736653G>A | CA493279095 | CREBBP | c.4557C>T (p.Tyr1519=) c.4443C>T (p.Tyr1481=) c.3192C>T (p.Tyr1064=) n.347C>T n.378C>T n.3380C>T c.4512C>T (p.Tyr1504=) c.4140C>T (p.Tyr1380=) c.4296C>T (p.Tyr1432=) c.4503C>T (p.Tyr1501=) c.3804C>T (p.Tyr1268=) c.4551C>T (p.Tyr1517=) | dbSNP |
| 16 | g.3736653G>C | CA394563256 | CREBBP | c.4557C>G (p.Tyr1519Ter) c.4443C>G (p.Tyr1481Ter) c.3192C>G (p.Tyr1064Ter) n.347C>G n.378C>G n.3380C>G c.4512C>G (p.Tyr1504Ter) c.4140C>G (p.Tyr1380Ter) c.4296C>G (p.Tyr1432Ter) c.4503C>G (p.Tyr1501Ter) c.3804C>G (p.Tyr1268Ter) c.4551C>G (p.Tyr1517Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3736653G>T | CA394563258 | CREBBP | c.4557C>A (p.Tyr1519Ter) c.4443C>A (p.Tyr1481Ter) c.3192C>A (p.Tyr1064Ter) n.347C>A n.378C>A n.3380C>A c.4512C>A (p.Tyr1504Ter) c.4140C>A (p.Tyr1380Ter) c.4296C>A (p.Tyr1432Ter) c.4503C>A (p.Tyr1501Ter) c.3804C>A (p.Tyr1268Ter) c.4551C>A (p.Tyr1517Ter) | |
| 16 | g.3736654T>A | CA394563259 | CREBBP | c.4556A>T (p.Tyr1519Phe) c.4442A>T (p.Tyr1481Phe) c.3191A>T (p.Tyr1064Phe) n.346A>T n.377A>T n.3379A>T c.4511A>T (p.Tyr1504Phe) c.4139A>T (p.Tyr1380Phe) c.4295A>T (p.Tyr1432Phe) c.4502A>T (p.Tyr1501Phe) c.3803A>T (p.Tyr1268Phe) c.4550A>T (p.Tyr1517Phe) | dbSNP |