UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736616_3736636delinsACAAAAGCCACCACCTTCCTT | CA2202936484 | CREBBP | c.4560+14_4560+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4560+14_4560+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4446+14_4446+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4446+14_4446+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.3195+14_3195+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.3195+14_3195+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) n.350+14_350+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT n.395_415delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT n.3383+14_3383+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT c.4515+14_4515+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4515+14_4515+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4143+14_4143+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4143+14_4143+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4299+14_4299+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4299+14_4299+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4506+14_4506+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4506+14_4506+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.3807+14_3807+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.3807+14_3807+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4554+14_4554+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4554+14_4554+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) | |
| 16 | g.3736619_3736638del | CA973906933 | CREBBP | c.4560+14_4560+33del (n.4560+14_4560+33del) c.4446+14_4446+33del (n.4446+14_4446+33del) c.3195+14_3195+33del (n.3195+14_3195+33del) n.350+14_350+33del n.395_414del n.3383+14_3383+33del c.4515+14_4515+33del (n.4515+14_4515+33del) c.4143+14_4143+33del (n.4143+14_4143+33del) c.4299+14_4299+33del (n.4299+14_4299+33del) c.4506+14_4506+33del (n.4506+14_4506+33del) c.3807+14_3807+33del (n.3807+14_3807+33del) c.4554+14_4554+33del (n.4554+14_4554+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736634C= | CA2202936505 | CREBBP | c.4560+16G= (n.4560+16G=) c.4446+16G= (n.4446+16G=) c.3195+16G= (n.3195+16G=) n.350+16G= n.397G= n.3383+16G= c.4515+16G= (n.4515+16G=) c.4143+16G= (n.4143+16G=) c.4299+16G= (n.4299+16G=) c.4506+16G= (n.4506+16G=) c.3807+16G= (n.3807+16G=) c.4554+16G= (n.4554+16G=) | |
| 16 | g.3736634C>T | CA720725238 | CREBBP | c.4560+16G>A (n.4560+16G>A) c.4446+16G>A (n.4446+16G>A) c.3195+16G>A (n.3195+16G>A) n.350+16G>A n.397G>A n.3383+16G>A c.4515+16G>A (n.4515+16G>A) c.4143+16G>A (n.4143+16G>A) c.4299+16G>A (n.4299+16G>A) c.4506+16G>A (n.4506+16G>A) c.3807+16G>A (n.3807+16G>A) c.4554+16G>A (n.4554+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736635T>A | CA2731849770 | CREBBP | c.4560+15A>T (n.4560+15A>T) c.4446+15A>T (n.4446+15A>T) c.3195+15A>T (n.3195+15A>T) n.350+15A>T n.396A>T n.3383+15A>T c.4515+15A>T (n.4515+15A>T) c.4143+15A>T (n.4143+15A>T) c.4299+15A>T (n.4299+15A>T) c.4506+15A>T (n.4506+15A>T) c.3807+15A>T (n.3807+15A>T) c.4554+15A>T (n.4554+15A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736635T>C | CA2731849771 | CREBBP | c.4560+15A>G (n.4560+15A>G) c.4446+15A>G (n.4446+15A>G) c.3195+15A>G (n.3195+15A>G) n.350+15A>G n.396A>G n.3383+15A>G c.4515+15A>G (n.4515+15A>G) c.4143+15A>G (n.4143+15A>G) c.4299+15A>G (n.4299+15A>G) c.4506+15A>G (n.4506+15A>G) c.3807+15A>G (n.3807+15A>G) c.4554+15A>G (n.4554+15A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736636T>A | CA2731570842 | CREBBP | c.4560+14A>T (n.4560+14A>T) c.4446+14A>T (n.4446+14A>T) c.3195+14A>T (n.3195+14A>T) n.350+14A>T n.395A>T n.3383+14A>T c.4515+14A>T (n.4515+14A>T) c.4143+14A>T (n.4143+14A>T) c.4299+14A>T (n.4299+14A>T) c.4506+14A>T (n.4506+14A>T) c.3807+14A>T (n.3807+14A>T) c.4554+14A>T (n.4554+14A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736636T>C | CA171795 | CREBBP | c.4560+14A>G (n.4560+14A>G) c.4446+14A>G (n.4446+14A>G) c.3195+14A>G (n.3195+14A>G) n.350+14A>G n.395A>G n.3383+14A>G c.4515+14A>G (n.4515+14A>G) c.4143+14A>G (n.4143+14A>G) c.4299+14A>G (n.4299+14A>G) c.4506+14A>G (n.4506+14A>G) c.3807+14A>G (n.3807+14A>G) c.4554+14A>G (n.4554+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736636T= | CA2202936509 | CREBBP | c.4560+14A= (n.4560+14A=) c.4446+14A= (n.4446+14A=) c.3195+14A= (n.3195+14A=) n.350+14A= n.395A= n.3383+14A= c.4515+14A= (n.4515+14A=) c.4143+14A= (n.4143+14A=) c.4299+14A= (n.4299+14A=) c.4506+14A= (n.4506+14A=) c.3807+14A= (n.3807+14A=) c.4554+14A= (n.4554+14A=) | |
| 16 | g.3736637C>A | CA2731849774 | CREBBP | c.4560+13G>T (n.4560+13G>T) c.4446+13G>T (n.4446+13G>T) c.3195+13G>T (n.3195+13G>T) n.350+13G>T n.394G>T n.3383+13G>T c.4515+13G>T (n.4515+13G>T) c.4143+13G>T (n.4143+13G>T) c.4299+13G>T (n.4299+13G>T) c.4506+13G>T (n.4506+13G>T) c.3807+13G>T (n.3807+13G>T) c.4554+13G>T (n.4554+13G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736637C>G | CA2731849787 | CREBBP | c.4560+13G>C (n.4560+13G>C) c.4446+13G>C (n.4446+13G>C) c.3195+13G>C (n.3195+13G>C) n.350+13G>C n.394G>C n.3383+13G>C c.4515+13G>C (n.4515+13G>C) c.4143+13G>C (n.4143+13G>C) c.4299+13G>C (n.4299+13G>C) c.4506+13G>C (n.4506+13G>C) c.3807+13G>C (n.3807+13G>C) c.4554+13G>C (n.4554+13G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736637C>T | CA2631401586 | CREBBP | c.4560+13G>A (n.4560+13G>A) c.4446+13G>A (n.4446+13G>A) c.3195+13G>A (n.3195+13G>A) n.350+13G>A n.394G>A n.3383+13G>A c.4515+13G>A (n.4515+13G>A) c.4143+13G>A (n.4143+13G>A) c.4299+13G>A (n.4299+13G>A) c.4506+13G>A (n.4506+13G>A) c.3807+13G>A (n.3807+13G>A) c.4554+13G>A (n.4554+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736638A= | CA2202936514 | CREBBP | c.4560+12T= (n.4560+12T=) c.4446+12T= (n.4446+12T=) c.3195+12T= (n.3195+12T=) n.350+12T= n.393T= n.3383+12T= c.4515+12T= (n.4515+12T=) c.4143+12T= (n.4143+12T=) c.4299+12T= (n.4299+12T=) c.4506+12T= (n.4506+12T=) c.3807+12T= (n.3807+12T=) c.4554+12T= (n.4554+12T=) | |
| 16 | g.3736638A>C | CA276979988 | CREBBP | c.4560+12T>G (n.4560+12T>G) c.4446+12T>G (n.4446+12T>G) c.3195+12T>G (n.3195+12T>G) n.350+12T>G n.393T>G n.3383+12T>G c.4515+12T>G (n.4515+12T>G) c.4143+12T>G (n.4143+12T>G) c.4299+12T>G (n.4299+12T>G) c.4506+12T>G (n.4506+12T>G) c.3807+12T>G (n.3807+12T>G) c.4554+12T>G (n.4554+12T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736638A>G | CA2731567158 | CREBBP | c.4560+12T>C (n.4560+12T>C) c.4446+12T>C (n.4446+12T>C) c.3195+12T>C (n.3195+12T>C) n.350+12T>C n.393T>C n.3383+12T>C c.4515+12T>C (n.4515+12T>C) c.4143+12T>C (n.4143+12T>C) c.4299+12T>C (n.4299+12T>C) c.4506+12T>C (n.4506+12T>C) c.3807+12T>C (n.3807+12T>C) c.4554+12T>C (n.4554+12T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736638A>T | CA2731567157 | CREBBP | c.4560+12T>A (n.4560+12T>A) c.4446+12T>A (n.4446+12T>A) c.3195+12T>A (n.3195+12T>A) n.350+12T>A n.393T>A n.3383+12T>A c.4515+12T>A (n.4515+12T>A) c.4143+12T>A (n.4143+12T>A) c.4299+12T>A (n.4299+12T>A) c.4506+12T>A (n.4506+12T>A) c.3807+12T>A (n.3807+12T>A) c.4554+12T>A (n.4554+12T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736639G>A | CA2631401589 | CREBBP | c.4560+11C>T (n.4560+11C>T) c.4446+11C>T (n.4446+11C>T) c.3195+11C>T (n.3195+11C>T) n.350+11C>T n.392C>T n.3383+11C>T c.4515+11C>T (n.4515+11C>T) c.4143+11C>T (n.4143+11C>T) c.4299+11C>T (n.4299+11C>T) c.4506+11C>T (n.4506+11C>T) c.3807+11C>T (n.3807+11C>T) c.4554+11C>T (n.4554+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736639G>C | CA7869505 | CREBBP | c.4560+11C>G (n.4560+11C>G) c.4446+11C>G (n.4446+11C>G) c.3195+11C>G (n.3195+11C>G) n.350+11C>G n.392C>G n.3383+11C>G c.4515+11C>G (n.4515+11C>G) c.4143+11C>G (n.4143+11C>G) c.4299+11C>G (n.4299+11C>G) c.4506+11C>G (n.4506+11C>G) c.3807+11C>G (n.3807+11C>G) c.4554+11C>G (n.4554+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736639G= | CA2202936519 | CREBBP | c.4560+11C= (n.4560+11C=) c.4446+11C= (n.4446+11C=) c.3195+11C= (n.3195+11C=) n.350+11C= n.392C= n.3383+11C= c.4515+11C= (n.4515+11C=) c.4143+11C= (n.4143+11C=) c.4299+11C= (n.4299+11C=) c.4506+11C= (n.4506+11C=) c.3807+11C= (n.3807+11C=) c.4554+11C= (n.4554+11C=) | |
| 16 | g.3736639G>T | CA276979991 | CREBBP | c.4560+11C>A (n.4560+11C>A) c.4446+11C>A (n.4446+11C>A) c.3195+11C>A (n.3195+11C>A) n.350+11C>A n.392C>A n.3383+11C>A c.4515+11C>A (n.4515+11C>A) c.4143+11C>A (n.4143+11C>A) c.4299+11C>A (n.4299+11C>A) c.4506+11C>A (n.4506+11C>A) c.3807+11C>A (n.3807+11C>A) c.4554+11C>A (n.4554+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736640C>A | CA2731576855 | CREBBP | c.4560+10G>T (n.4560+10G>T) c.4446+10G>T (n.4446+10G>T) c.3195+10G>T (n.3195+10G>T) n.350+10G>T n.391G>T n.3383+10G>T c.4515+10G>T (n.4515+10G>T) c.4143+10G>T (n.4143+10G>T) c.4299+10G>T (n.4299+10G>T) c.4506+10G>T (n.4506+10G>T) c.3807+10G>T (n.3807+10G>T) c.4554+10G>T (n.4554+10G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736640C= | CA2202936522 | CREBBP | c.4560+10G= (n.4560+10G=) c.4446+10G= (n.4446+10G=) c.3195+10G= (n.3195+10G=) n.350+10G= n.391G= n.3383+10G= c.4515+10G= (n.4515+10G=) c.4143+10G= (n.4143+10G=) c.4299+10G= (n.4299+10G=) c.4506+10G= (n.4506+10G=) c.3807+10G= (n.3807+10G=) c.4554+10G= (n.4554+10G=) | |
| 16 | g.3736640C>G | CA2731576851 | CREBBP | c.4560+10G>C (n.4560+10G>C) c.4446+10G>C (n.4446+10G>C) c.3195+10G>C (n.3195+10G>C) n.350+10G>C n.391G>C n.3383+10G>C c.4515+10G>C (n.4515+10G>C) c.4143+10G>C (n.4143+10G>C) c.4299+10G>C (n.4299+10G>C) c.4506+10G>C (n.4506+10G>C) c.3807+10G>C (n.3807+10G>C) c.4554+10G>C (n.4554+10G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736640C>T | CA7869506 | CREBBP | c.4560+10G>A (n.4560+10G>A) c.4446+10G>A (n.4446+10G>A) c.3195+10G>A (n.3195+10G>A) n.350+10G>A n.391G>A n.3383+10G>A c.4515+10G>A (n.4515+10G>A) c.4143+10G>A (n.4143+10G>A) c.4299+10G>A (n.4299+10G>A) c.4506+10G>A (n.4506+10G>A) c.3807+10G>A (n.3807+10G>A) c.4554+10G>A (n.4554+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736640_3736643dup | CA2631401594 | CREBBP | c.4560+7_4560+10dup (n.4560+7_4560+10dup) c.4446+7_4446+10dup (n.4446+7_4446+10dup) c.3195+7_3195+10dup (n.3195+7_3195+10dup) n.350+7_350+10dup n.388_391dup n.3383+7_3383+10dup c.4515+7_4515+10dup (n.4515+7_4515+10dup) c.4143+7_4143+10dup (n.4143+7_4143+10dup) c.4299+7_4299+10dup (n.4299+7_4299+10dup) c.4506+7_4506+10dup (n.4506+7_4506+10dup) c.3807+7_3807+10dup (n.3807+7_3807+10dup) c.4554+7_4554+10dup (n.4554+7_4554+10dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736641G>A | CA7869507 | CREBBP | c.4560+9C>T (n.4560+9C>T) c.4446+9C>T (n.4446+9C>T) c.3195+9C>T (n.3195+9C>T) n.350+9C>T n.390C>T n.3383+9C>T c.4515+9C>T (n.4515+9C>T) c.4143+9C>T (n.4143+9C>T) c.4299+9C>T (n.4299+9C>T) c.4506+9C>T (n.4506+9C>T) c.3807+9C>T (n.3807+9C>T) c.4554+9C>T (n.4554+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736641G>C | CA2731570843 | CREBBP | c.4560+9C>G (n.4560+9C>G) c.4446+9C>G (n.4446+9C>G) c.3195+9C>G (n.3195+9C>G) n.350+9C>G n.390C>G n.3383+9C>G c.4515+9C>G (n.4515+9C>G) c.4143+9C>G (n.4143+9C>G) c.4299+9C>G (n.4299+9C>G) c.4506+9C>G (n.4506+9C>G) c.3807+9C>G (n.3807+9C>G) c.4554+9C>G (n.4554+9C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736641G= | CA2202936524 | CREBBP | c.4560+9C= (n.4560+9C=) c.4446+9C= (n.4446+9C=) c.3195+9C= (n.3195+9C=) n.350+9C= n.390C= n.3383+9C= c.4515+9C= (n.4515+9C=) c.4143+9C= (n.4143+9C=) c.4299+9C= (n.4299+9C=) c.4506+9C= (n.4506+9C=) c.3807+9C= (n.3807+9C=) c.4554+9C= (n.4554+9C=) | |
| 16 | g.3736641G>T | CA2731570844 | CREBBP | c.4560+9C>A (n.4560+9C>A) c.4446+9C>A (n.4446+9C>A) c.3195+9C>A (n.3195+9C>A) n.350+9C>A n.390C>A n.3383+9C>A c.4515+9C>A (n.4515+9C>A) c.4143+9C>A (n.4143+9C>A) c.4299+9C>A (n.4299+9C>A) c.4506+9C>A (n.4506+9C>A) c.3807+9C>A (n.3807+9C>A) c.4554+9C>A (n.4554+9C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736642C>G | CA2731849840 | CREBBP | c.4560+8G>C (n.4560+8G>C) c.4446+8G>C (n.4446+8G>C) c.3195+8G>C (n.3195+8G>C) n.350+8G>C n.389G>C n.3383+8G>C c.4515+8G>C (n.4515+8G>C) c.4143+8G>C (n.4143+8G>C) c.4299+8G>C (n.4299+8G>C) c.4506+8G>C (n.4506+8G>C) c.3807+8G>C (n.3807+8G>C) c.4554+8G>C (n.4554+8G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736642C>T | CA2731849832 | CREBBP | c.4560+8G>A (n.4560+8G>A) c.4446+8G>A (n.4446+8G>A) c.3195+8G>A (n.3195+8G>A) n.350+8G>A n.389G>A n.3383+8G>A c.4515+8G>A (n.4515+8G>A) c.4143+8G>A (n.4143+8G>A) c.4299+8G>A (n.4299+8G>A) c.4506+8G>A (n.4506+8G>A) c.3807+8G>A (n.3807+8G>A) c.4554+8G>A (n.4554+8G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736645_3736670del | CA2739290734 | CREBBP | c.4543_4560+8del c.4429_4446+8del c.3178_3195+8del n.333_350+8del n.364_389del n.3366_3383+8del c.4498_4515+8del c.4126_4143+8del c.4282_4299+8del c.4489_4506+8del c.3790_3807+8del c.4537_4554+8del | |
| 16 | g.3736643C= | CA2202936530 | CREBBP | c.4560+7G= (n.4560+7G=) c.4446+7G= (n.4446+7G=) c.3195+7G= (n.3195+7G=) n.350+7G= n.388G= n.3383+7G= c.4515+7G= (n.4515+7G=) c.4143+7G= (n.4143+7G=) c.4299+7G= (n.4299+7G=) c.4506+7G= (n.4506+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.4554+7G= (n.4554+7G=) | |
| 16 | g.3736643C>G | CA7869508 | CREBBP | c.4560+7G>C (n.4560+7G>C) c.4446+7G>C (n.4446+7G>C) c.3195+7G>C (n.3195+7G>C) n.350+7G>C n.388G>C n.3383+7G>C c.4515+7G>C (n.4515+7G>C) c.4143+7G>C (n.4143+7G>C) c.4299+7G>C (n.4299+7G>C) c.4506+7G>C (n.4506+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.4554+7G>C (n.4554+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736643C>T | CA171796 | CREBBP | c.4560+7G>A (n.4560+7G>A) c.4446+7G>A (n.4446+7G>A) c.3195+7G>A (n.3195+7G>A) n.350+7G>A n.388G>A n.3383+7G>A c.4515+7G>A (n.4515+7G>A) c.4143+7G>A (n.4143+7G>A) c.4299+7G>A (n.4299+7G>A) c.4506+7G>A (n.4506+7G>A) c.3807+7G>A (n.3807+7G>A) c.4554+7G>A (n.4554+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736644G>A | CA7869509 | CREBBP | c.4560+6C>T (n.4560+6C>T) c.4446+6C>T (n.4446+6C>T) c.3195+6C>T (n.3195+6C>T) n.350+6C>T n.387C>T n.3383+6C>T c.4515+6C>T (n.4515+6C>T) c.4143+6C>T (n.4143+6C>T) c.4299+6C>T (n.4299+6C>T) c.4506+6C>T (n.4506+6C>T) c.3807+6C>T (n.3807+6C>T) c.4554+6C>T (n.4554+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736644G>C | CA2631401606 | CREBBP | c.4560+6C>G (n.4560+6C>G) c.4446+6C>G (n.4446+6C>G) c.3195+6C>G (n.3195+6C>G) n.350+6C>G n.387C>G n.3383+6C>G c.4515+6C>G (n.4515+6C>G) c.4143+6C>G (n.4143+6C>G) c.4299+6C>G (n.4299+6C>G) c.4506+6C>G (n.4506+6C>G) c.3807+6C>G (n.3807+6C>G) c.4554+6C>G (n.4554+6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736644G= | CA2202936538 | CREBBP | c.4560+6C= (n.4560+6C=) c.4446+6C= (n.4446+6C=) c.3195+6C= (n.3195+6C=) n.350+6C= n.387C= n.3383+6C= c.4515+6C= (n.4515+6C=) c.4143+6C= (n.4143+6C=) c.4299+6C= (n.4299+6C=) c.4506+6C= (n.4506+6C=) c.3807+6C= (n.3807+6C=) c.4554+6C= (n.4554+6C=) | |
| 16 | g.3736644G>T | CA720725258 | CREBBP | c.4560+6C>A (n.4560+6C>A) c.4446+6C>A (n.4446+6C>A) c.3195+6C>A (n.3195+6C>A) n.350+6C>A n.387C>A n.3383+6C>A c.4515+6C>A (n.4515+6C>A) c.4143+6C>A (n.4143+6C>A) c.4299+6C>A (n.4299+6C>A) c.4506+6C>A (n.4506+6C>A) c.3807+6C>A (n.3807+6C>A) c.4554+6C>A (n.4554+6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736646del | CA2631401603 | CREBBP | c.4560+6del (n.4560+6del) c.4446+6del (n.4446+6del) c.3195+6del (n.3195+6del) n.350+6del n.387del n.3383+6del c.4515+6del (n.4515+6del) c.4143+6del (n.4143+6del) c.4299+6del (n.4299+6del) c.4506+6del (n.4506+6del) c.3807+6del (n.3807+6del) c.4554+6del (n.4554+6del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736645G>A | CA2631401609 | CREBBP | c.4560+5C>T (n.4560+5C>T) c.4446+5C>T (n.4446+5C>T) c.3195+5C>T (n.3195+5C>T) n.350+5C>T n.386C>T n.3383+5C>T c.4515+5C>T (n.4515+5C>T) c.4143+5C>T (n.4143+5C>T) c.4299+5C>T (n.4299+5C>T) c.4506+5C>T (n.4506+5C>T) c.3807+5C>T (n.3807+5C>T) c.4554+5C>T (n.4554+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736645G>C | CA7869510 | CREBBP | c.4560+5C>G (n.4560+5C>G) c.4446+5C>G (n.4446+5C>G) c.3195+5C>G (n.3195+5C>G) n.350+5C>G n.386C>G n.3383+5C>G c.4515+5C>G (n.4515+5C>G) c.4143+5C>G (n.4143+5C>G) c.4299+5C>G (n.4299+5C>G) c.4506+5C>G (n.4506+5C>G) c.3807+5C>G (n.3807+5C>G) c.4554+5C>G (n.4554+5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736645G= | CA2202936540 | CREBBP | c.4560+5C= (n.4560+5C=) c.4446+5C= (n.4446+5C=) c.3195+5C= (n.3195+5C=) n.350+5C= n.386C= n.3383+5C= c.4515+5C= (n.4515+5C=) c.4143+5C= (n.4143+5C=) c.4299+5C= (n.4299+5C=) c.4506+5C= (n.4506+5C=) c.3807+5C= (n.3807+5C=) c.4554+5C= (n.4554+5C=) | |
| 16 | g.3736645G>T | CA2731569877 | CREBBP | c.4560+5C>A (n.4560+5C>A) c.4446+5C>A (n.4446+5C>A) c.3195+5C>A (n.3195+5C>A) n.350+5C>A n.386C>A n.3383+5C>A c.4515+5C>A (n.4515+5C>A) c.4143+5C>A (n.4143+5C>A) c.4299+5C>A (n.4299+5C>A) c.4506+5C>A (n.4506+5C>A) c.3807+5C>A (n.3807+5C>A) c.4554+5C>A (n.4554+5C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736646G>A | CA2202936542 | CREBBP | c.4560+4C>T (n.4560+4C>T) c.4446+4C>T (n.4446+4C>T) c.3195+4C>T (n.3195+4C>T) n.350+4C>T n.385C>T n.3383+4C>T c.4515+4C>T (n.4515+4C>T) c.4143+4C>T (n.4143+4C>T) c.4299+4C>T (n.4299+4C>T) c.4506+4C>T (n.4506+4C>T) c.3807+4C>T (n.3807+4C>T) c.4554+4C>T (n.4554+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736646G>C | CA2731630263 | CREBBP | c.4560+4C>G (n.4560+4C>G) c.4446+4C>G (n.4446+4C>G) c.3195+4C>G (n.3195+4C>G) n.350+4C>G n.385C>G n.3383+4C>G c.4515+4C>G (n.4515+4C>G) c.4143+4C>G (n.4143+4C>G) c.4299+4C>G (n.4299+4C>G) c.4506+4C>G (n.4506+4C>G) c.3807+4C>G (n.3807+4C>G) c.4554+4C>G (n.4554+4C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736646G= | CA2202936541 | CREBBP | c.4560+4C= (n.4560+4C=) c.4446+4C= (n.4446+4C=) c.3195+4C= (n.3195+4C=) n.350+4C= n.385C= n.3383+4C= c.4515+4C= (n.4515+4C=) c.4143+4C= (n.4143+4C=) c.4299+4C= (n.4299+4C=) c.4506+4C= (n.4506+4C=) c.3807+4C= (n.3807+4C=) c.4554+4C= (n.4554+4C=) | |
| 16 | g.3736647T>A | CA2731849843 | CREBBP | c.4560+3A>T (n.4560+3A>T) c.4446+3A>T (n.4446+3A>T) c.3195+3A>T (n.3195+3A>T) n.350+3A>T n.384A>T n.3383+3A>T c.4515+3A>T (n.4515+3A>T) c.4143+3A>T (n.4143+3A>T) c.4299+3A>T (n.4299+3A>T) c.4506+3A>T (n.4506+3A>T) c.3807+3A>T (n.3807+3A>T) c.4554+3A>T (n.4554+3A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736647T>C | CA2731849841 | CREBBP | c.4560+3A>G (n.4560+3A>G) c.4446+3A>G (n.4446+3A>G) c.3195+3A>G (n.3195+3A>G) n.350+3A>G n.384A>G n.3383+3A>G c.4515+3A>G (n.4515+3A>G) c.4143+3A>G (n.4143+3A>G) c.4299+3A>G (n.4299+3A>G) c.4506+3A>G (n.4506+3A>G) c.3807+3A>G (n.3807+3A>G) c.4554+3A>G (n.4554+3A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736647T>G | CA645575174 | CREBBP | c.4560+3A>C (n.4560+3A>C) c.4446+3A>C (n.4446+3A>C) c.3195+3A>C (n.3195+3A>C) n.350+3A>C n.384A>C n.3383+3A>C c.4515+3A>C (n.4515+3A>C) c.4143+3A>C (n.4143+3A>C) c.4299+3A>C (n.4299+3A>C) c.4506+3A>C (n.4506+3A>C) c.3807+3A>C (n.3807+3A>C) c.4554+3A>C (n.4554+3A>C) | dbSNP COSMIC |