UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736532_3736569del | CA2631401485 | CREBBP | c.4560+81_4560+118del (n.4560+81_4560+118del) c.4446+81_4446+118del (n.4446+81_4446+118del) c.3195+81_3195+118del (n.3195+81_3195+118del) n.350+81_350+118del n.462_499del n.3383+81_3383+118del c.4515+81_4515+118del (n.4515+81_4515+118del) c.4143+81_4143+118del (n.4143+81_4143+118del) c.4299+81_4299+118del (n.4299+81_4299+118del) c.4506+81_4506+118del (n.4506+81_4506+118del) c.3807+81_3807+118del (n.3807+81_3807+118del) c.4554+81_4554+118del (n.4554+81_4554+118del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736540del | CA2631401488 | CREBBP | c.4560+111del (n.4560+111del) c.4446+111del (n.4446+111del) c.3195+111del (n.3195+111del) n.350+111del n.492del n.3383+111del c.4515+111del (n.4515+111del) c.4143+111del (n.4143+111del) c.4299+111del (n.4299+111del) c.4506+111del (n.4506+111del) c.3807+111del (n.3807+111del) c.4554+111del (n.4554+111del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736541T>C | CA720725156 | CREBBP | c.4560+109A>G (n.4560+109A>G) c.4446+109A>G (n.4446+109A>G) c.3195+109A>G (n.3195+109A>G) n.350+109A>G n.490A>G n.3383+109A>G c.4515+109A>G (n.4515+109A>G) c.4143+109A>G (n.4143+109A>G) c.4299+109A>G (n.4299+109A>G) c.4506+109A>G (n.4506+109A>G) c.3807+109A>G (n.3807+109A>G) c.4554+109A>G (n.4554+109A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736541T= | CA2202936403 | CREBBP | c.4560+109A= (n.4560+109A=) c.4446+109A= (n.4446+109A=) c.3195+109A= (n.3195+109A=) n.350+109A= n.490A= n.3383+109A= c.4515+109A= (n.4515+109A=) c.4143+109A= (n.4143+109A=) c.4299+109A= (n.4299+109A=) c.4506+109A= (n.4506+109A=) c.3807+109A= (n.3807+109A=) c.4554+109A= (n.4554+109A=) | |
| 16 | g.3736542C= | CA2202936406 | CREBBP | c.4560+108G= (n.4560+108G=) c.4446+108G= (n.4446+108G=) c.3195+108G= (n.3195+108G=) n.350+108G= n.489G= n.3383+108G= c.4515+108G= (n.4515+108G=) c.4143+108G= (n.4143+108G=) c.4299+108G= (n.4299+108G=) c.4506+108G= (n.4506+108G=) c.3807+108G= (n.3807+108G=) c.4554+108G= (n.4554+108G=) | |
| 16 | g.3736542C>T | CA276979941 | CREBBP | c.4560+108G>A (n.4560+108G>A) c.4446+108G>A (n.4446+108G>A) c.3195+108G>A (n.3195+108G>A) n.350+108G>A n.489G>A n.3383+108G>A c.4515+108G>A (n.4515+108G>A) c.4143+108G>A (n.4143+108G>A) c.4299+108G>A (n.4299+108G>A) c.4506+108G>A (n.4506+108G>A) c.3807+108G>A (n.3807+108G>A) c.4554+108G>A (n.4554+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736544T>C | CA2631401491 | CREBBP | c.4560+106A>G (n.4560+106A>G) c.4446+106A>G (n.4446+106A>G) c.3195+106A>G (n.3195+106A>G) n.350+106A>G n.487A>G n.3383+106A>G c.4515+106A>G (n.4515+106A>G) c.4143+106A>G (n.4143+106A>G) c.4299+106A>G (n.4299+106A>G) c.4506+106A>G (n.4506+106A>G) c.3807+106A>G (n.3807+106A>G) c.4554+106A>G (n.4554+106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736546A= | CA2202936408 | CREBBP | c.4560+104T= (n.4560+104T=) c.4446+104T= (n.4446+104T=) c.3195+104T= (n.3195+104T=) n.350+104T= n.485T= n.3383+104T= c.4515+104T= (n.4515+104T=) c.4143+104T= (n.4143+104T=) c.4299+104T= (n.4299+104T=) c.4506+104T= (n.4506+104T=) c.3807+104T= (n.3807+104T=) c.4554+104T= (n.4554+104T=) | |
| 16 | g.3736546A>G | CA276979944 | CREBBP | c.4560+104T>C (n.4560+104T>C) c.4446+104T>C (n.4446+104T>C) c.3195+104T>C (n.3195+104T>C) n.350+104T>C n.485T>C n.3383+104T>C c.4515+104T>C (n.4515+104T>C) c.4143+104T>C (n.4143+104T>C) c.4299+104T>C (n.4299+104T>C) c.4506+104T>C (n.4506+104T>C) c.3807+104T>C (n.3807+104T>C) c.4554+104T>C (n.4554+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736546A>T | CA720725161 | CREBBP | c.4560+104T>A (n.4560+104T>A) c.4446+104T>A (n.4446+104T>A) c.3195+104T>A (n.3195+104T>A) n.350+104T>A n.485T>A n.3383+104T>A c.4515+104T>A (n.4515+104T>A) c.4143+104T>A (n.4143+104T>A) c.4299+104T>A (n.4299+104T>A) c.4506+104T>A (n.4506+104T>A) c.3807+104T>A (n.3807+104T>A) c.4554+104T>A (n.4554+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736547T>A | CA2202936411 | CREBBP | c.4560+103A>T (n.4560+103A>T) c.4446+103A>T (n.4446+103A>T) c.3195+103A>T (n.3195+103A>T) n.350+103A>T n.484A>T n.3383+103A>T c.4515+103A>T (n.4515+103A>T) c.4143+103A>T (n.4143+103A>T) c.4299+103A>T (n.4299+103A>T) c.4506+103A>T (n.4506+103A>T) c.3807+103A>T (n.3807+103A>T) c.4554+103A>T (n.4554+103A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736547T= | CA2202936410 | CREBBP | c.4560+103A= (n.4560+103A=) c.4446+103A= (n.4446+103A=) c.3195+103A= (n.3195+103A=) n.350+103A= n.484A= n.3383+103A= c.4515+103A= (n.4515+103A=) c.4143+103A= (n.4143+103A=) c.4299+103A= (n.4299+103A=) c.4506+103A= (n.4506+103A=) c.3807+103A= (n.3807+103A=) c.4554+103A= (n.4554+103A=) | |
| 16 | g.3736550G>A | CA973906910 | CREBBP | c.4560+100C>T (n.4560+100C>T) c.4446+100C>T (n.4446+100C>T) c.3195+100C>T (n.3195+100C>T) n.350+100C>T n.481C>T n.3383+100C>T c.4515+100C>T (n.4515+100C>T) c.4143+100C>T (n.4143+100C>T) c.4299+100C>T (n.4299+100C>T) c.4506+100C>T (n.4506+100C>T) c.3807+100C>T (n.3807+100C>T) c.4554+100C>T (n.4554+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736550G>C | CA276979945 | CREBBP | c.4560+100C>G (n.4560+100C>G) c.4446+100C>G (n.4446+100C>G) c.3195+100C>G (n.3195+100C>G) n.350+100C>G n.481C>G n.3383+100C>G c.4515+100C>G (n.4515+100C>G) c.4143+100C>G (n.4143+100C>G) c.4299+100C>G (n.4299+100C>G) c.4506+100C>G (n.4506+100C>G) c.3807+100C>G (n.3807+100C>G) c.4554+100C>G (n.4554+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736550G= | CA2202936414 | CREBBP | c.4560+100C= (n.4560+100C=) c.4446+100C= (n.4446+100C=) c.3195+100C= (n.3195+100C=) n.350+100C= n.481C= n.3383+100C= c.4515+100C= (n.4515+100C=) c.4143+100C= (n.4143+100C=) c.4299+100C= (n.4299+100C=) c.4506+100C= (n.4506+100C=) c.3807+100C= (n.3807+100C=) c.4554+100C= (n.4554+100C=) | |
| 16 | g.3736552G>A | CA2631401499 | CREBBP | c.4560+98C>T (n.4560+98C>T) c.4446+98C>T (n.4446+98C>T) c.3195+98C>T (n.3195+98C>T) n.350+98C>T n.479C>T n.3383+98C>T c.4515+98C>T (n.4515+98C>T) c.4143+98C>T (n.4143+98C>T) c.4299+98C>T (n.4299+98C>T) c.4506+98C>T (n.4506+98C>T) c.3807+98C>T (n.3807+98C>T) c.4554+98C>T (n.4554+98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736552G>T | CA2631401500 | CREBBP | c.4560+98C>A (n.4560+98C>A) c.4446+98C>A (n.4446+98C>A) c.3195+98C>A (n.3195+98C>A) n.350+98C>A n.479C>A n.3383+98C>A c.4515+98C>A (n.4515+98C>A) c.4143+98C>A (n.4143+98C>A) c.4299+98C>A (n.4299+98C>A) c.4506+98C>A (n.4506+98C>A) c.3807+98C>A (n.3807+98C>A) c.4554+98C>A (n.4554+98C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736553A= | CA2202936416 | CREBBP | c.4560+97T= (n.4560+97T=) c.4446+97T= (n.4446+97T=) c.3195+97T= (n.3195+97T=) n.350+97T= n.478T= n.3383+97T= c.4515+97T= (n.4515+97T=) c.4143+97T= (n.4143+97T=) c.4299+97T= (n.4299+97T=) c.4506+97T= (n.4506+97T=) c.3807+97T= (n.3807+97T=) c.4554+97T= (n.4554+97T=) | |
| 16 | g.3736553A>C | CA2631401502 | CREBBP | c.4560+97T>G (n.4560+97T>G) c.4446+97T>G (n.4446+97T>G) c.3195+97T>G (n.3195+97T>G) n.350+97T>G n.478T>G n.3383+97T>G c.4515+97T>G (n.4515+97T>G) c.4143+97T>G (n.4143+97T>G) c.4299+97T>G (n.4299+97T>G) c.4506+97T>G (n.4506+97T>G) c.3807+97T>G (n.3807+97T>G) c.4554+97T>G (n.4554+97T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736553A>G | CA973906912 | CREBBP | c.4560+97T>C (n.4560+97T>C) c.4446+97T>C (n.4446+97T>C) c.3195+97T>C (n.3195+97T>C) n.350+97T>C n.478T>C n.3383+97T>C c.4515+97T>C (n.4515+97T>C) c.4143+97T>C (n.4143+97T>C) c.4299+97T>C (n.4299+97T>C) c.4506+97T>C (n.4506+97T>C) c.3807+97T>C (n.3807+97T>C) c.4554+97T>C (n.4554+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736554A>T | CA2631401504 | CREBBP | c.4560+96T>A (n.4560+96T>A) c.4446+96T>A (n.4446+96T>A) c.3195+96T>A (n.3195+96T>A) n.350+96T>A n.477T>A n.3383+96T>A c.4515+96T>A (n.4515+96T>A) c.4143+96T>A (n.4143+96T>A) c.4299+96T>A (n.4299+96T>A) c.4506+96T>A (n.4506+96T>A) c.3807+96T>A (n.3807+96T>A) c.4554+96T>A (n.4554+96T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736555G>A | CA720725167 | CREBBP | c.4560+95C>T (n.4560+95C>T) c.4446+95C>T (n.4446+95C>T) c.3195+95C>T (n.3195+95C>T) n.350+95C>T n.476C>T n.3383+95C>T c.4515+95C>T (n.4515+95C>T) c.4143+95C>T (n.4143+95C>T) c.4299+95C>T (n.4299+95C>T) c.4506+95C>T (n.4506+95C>T) c.3807+95C>T (n.3807+95C>T) c.4554+95C>T (n.4554+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736555G= | CA2202936418 | CREBBP | c.4560+95C= (n.4560+95C=) c.4446+95C= (n.4446+95C=) c.3195+95C= (n.3195+95C=) n.350+95C= n.476C= n.3383+95C= c.4515+95C= (n.4515+95C=) c.4143+95C= (n.4143+95C=) c.4299+95C= (n.4299+95C=) c.4506+95C= (n.4506+95C=) c.3807+95C= (n.3807+95C=) c.4554+95C= (n.4554+95C=) | |
| 16 | g.3736555G>T | CA2631401506 | CREBBP | c.4560+95C>A (n.4560+95C>A) c.4446+95C>A (n.4446+95C>A) c.3195+95C>A (n.3195+95C>A) n.350+95C>A n.476C>A n.3383+95C>A c.4515+95C>A (n.4515+95C>A) c.4143+95C>A (n.4143+95C>A) c.4299+95C>A (n.4299+95C>A) c.4506+95C>A (n.4506+95C>A) c.3807+95C>A (n.3807+95C>A) c.4554+95C>A (n.4554+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G>A | CA2631401507 | CREBBP | c.4560+94C>T (n.4560+94C>T) c.4446+94C>T (n.4446+94C>T) c.3195+94C>T (n.3195+94C>T) n.350+94C>T n.475C>T n.3383+94C>T c.4515+94C>T (n.4515+94C>T) c.4143+94C>T (n.4143+94C>T) c.4299+94C>T (n.4299+94C>T) c.4506+94C>T (n.4506+94C>T) c.3807+94C>T (n.3807+94C>T) c.4554+94C>T (n.4554+94C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G>C | CA2631401508 | CREBBP | c.4560+94C>G (n.4560+94C>G) c.4446+94C>G (n.4446+94C>G) c.3195+94C>G (n.3195+94C>G) n.350+94C>G n.475C>G n.3383+94C>G c.4515+94C>G (n.4515+94C>G) c.4143+94C>G (n.4143+94C>G) c.4299+94C>G (n.4299+94C>G) c.4506+94C>G (n.4506+94C>G) c.3807+94C>G (n.3807+94C>G) c.4554+94C>G (n.4554+94C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G= | CA2202936420 | CREBBP | c.4560+94C= (n.4560+94C=) c.4446+94C= (n.4446+94C=) c.3195+94C= (n.3195+94C=) n.350+94C= n.475C= n.3383+94C= c.4515+94C= (n.4515+94C=) c.4143+94C= (n.4143+94C=) c.4299+94C= (n.4299+94C=) c.4506+94C= (n.4506+94C=) c.3807+94C= (n.3807+94C=) c.4554+94C= (n.4554+94C=) | |
| 16 | g.3736556G>T | CA276979948 | CREBBP | c.4560+94C>A (n.4560+94C>A) c.4446+94C>A (n.4446+94C>A) c.3195+94C>A (n.3195+94C>A) n.350+94C>A n.475C>A n.3383+94C>A c.4515+94C>A (n.4515+94C>A) c.4143+94C>A (n.4143+94C>A) c.4299+94C>A (n.4299+94C>A) c.4506+94C>A (n.4506+94C>A) c.3807+94C>A (n.3807+94C>A) c.4554+94C>A (n.4554+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736557T>G | CA2631401510 | CREBBP | c.4560+93A>C (n.4560+93A>C) c.4446+93A>C (n.4446+93A>C) c.3195+93A>C (n.3195+93A>C) n.350+93A>C n.474A>C n.3383+93A>C c.4515+93A>C (n.4515+93A>C) c.4143+93A>C (n.4143+93A>C) c.4299+93A>C (n.4299+93A>C) c.4506+93A>C (n.4506+93A>C) c.3807+93A>C (n.3807+93A>C) c.4554+93A>C (n.4554+93A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736557T= | CA2202936423 | CREBBP | c.4560+93A= (n.4560+93A=) c.4446+93A= (n.4446+93A=) c.3195+93A= (n.3195+93A=) n.350+93A= n.474A= n.3383+93A= c.4515+93A= (n.4515+93A=) c.4143+93A= (n.4143+93A=) c.4299+93A= (n.4299+93A=) c.4506+93A= (n.4506+93A=) c.3807+93A= (n.3807+93A=) c.4554+93A= (n.4554+93A=) | |
| 16 | g.3736558A>G | CA2631401511 | CREBBP | c.4560+92T>C (n.4560+92T>C) c.4446+92T>C (n.4446+92T>C) c.3195+92T>C (n.3195+92T>C) n.350+92T>C n.473T>C n.3383+92T>C c.4515+92T>C (n.4515+92T>C) c.4143+92T>C (n.4143+92T>C) c.4299+92T>C (n.4299+92T>C) c.4506+92T>C (n.4506+92T>C) c.3807+92T>C (n.3807+92T>C) c.4554+92T>C (n.4554+92T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736558_3736559dup | CA720725169 | CREBBP | c.4560+91_4560+92dup (n.4560+91_4560+92dup) c.4446+91_4446+92dup (n.4446+91_4446+92dup) c.3195+91_3195+92dup (n.3195+91_3195+92dup) n.350+91_350+92dup n.472_473dup n.3383+91_3383+92dup c.4515+91_4515+92dup (n.4515+91_4515+92dup) c.4143+91_4143+92dup (n.4143+91_4143+92dup) c.4299+91_4299+92dup (n.4299+91_4299+92dup) c.4506+91_4506+92dup (n.4506+91_4506+92dup) c.3807+91_3807+92dup (n.3807+91_3807+92dup) c.4554+91_4554+92dup (n.4554+91_4554+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736562A>T | CA2575893901 | CREBBP | c.4560+88T>A (n.4560+88T>A) c.4446+88T>A (n.4446+88T>A) c.3195+88T>A (n.3195+88T>A) n.350+88T>A n.469T>A n.3383+88T>A c.4515+88T>A (n.4515+88T>A) c.4143+88T>A (n.4143+88T>A) c.4299+88T>A (n.4299+88T>A) c.4506+88T>A (n.4506+88T>A) c.3807+88T>A (n.3807+88T>A) c.4554+88T>A (n.4554+88T>A) | |
| 16 | g.3736564_3736566del | CA2631401514 | CREBBP | c.4560+86_4560+88del (n.4560+86_4560+88del) c.4446+86_4446+88del (n.4446+86_4446+88del) c.3195+86_3195+88del (n.3195+86_3195+88del) n.350+86_350+88del n.467_469del n.3383+86_3383+88del c.4515+86_4515+88del (n.4515+86_4515+88del) c.4143+86_4143+88del (n.4143+86_4143+88del) c.4299+86_4299+88del (n.4299+86_4299+88del) c.4506+86_4506+88del (n.4506+86_4506+88del) c.3807+86_3807+88del (n.3807+86_3807+88del) c.4554+86_4554+88del (n.4554+86_4554+88del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736563A>G | CA2731849158 | CREBBP | c.4560+87T>C (n.4560+87T>C) c.4446+87T>C (n.4446+87T>C) c.3195+87T>C (n.3195+87T>C) n.350+87T>C n.468T>C n.3383+87T>C c.4515+87T>C (n.4515+87T>C) c.4143+87T>C (n.4143+87T>C) c.4299+87T>C (n.4299+87T>C) c.4506+87T>C (n.4506+87T>C) c.3807+87T>C (n.3807+87T>C) c.4554+87T>C (n.4554+87T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736563A>T | CA2731849177 | CREBBP | c.4560+87T>A (n.4560+87T>A) c.4446+87T>A (n.4446+87T>A) c.3195+87T>A (n.3195+87T>A) n.350+87T>A n.468T>A n.3383+87T>A c.4515+87T>A (n.4515+87T>A) c.4143+87T>A (n.4143+87T>A) c.4299+87T>A (n.4299+87T>A) c.4506+87T>A (n.4506+87T>A) c.3807+87T>A (n.3807+87T>A) c.4554+87T>A (n.4554+87T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736564C>A | CA276979956 | CREBBP | c.4560+86G>T (n.4560+86G>T) c.4446+86G>T (n.4446+86G>T) c.3195+86G>T (n.3195+86G>T) n.350+86G>T n.467G>T n.3383+86G>T c.4515+86G>T (n.4515+86G>T) c.4143+86G>T (n.4143+86G>T) c.4299+86G>T (n.4299+86G>T) c.4506+86G>T (n.4506+86G>T) c.3807+86G>T (n.3807+86G>T) c.4554+86G>T (n.4554+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736564C= | CA2202936425 | CREBBP | c.4560+86G= (n.4560+86G=) c.4446+86G= (n.4446+86G=) c.3195+86G= (n.3195+86G=) n.350+86G= n.467G= n.3383+86G= c.4515+86G= (n.4515+86G=) c.4143+86G= (n.4143+86G=) c.4299+86G= (n.4299+86G=) c.4506+86G= (n.4506+86G=) c.3807+86G= (n.3807+86G=) c.4554+86G= (n.4554+86G=) | |
| 16 | g.3736564C>G | CA2731595303 | CREBBP | c.4560+86G>C (n.4560+86G>C) c.4446+86G>C (n.4446+86G>C) c.3195+86G>C (n.3195+86G>C) n.350+86G>C n.467G>C n.3383+86G>C c.4515+86G>C (n.4515+86G>C) c.4143+86G>C (n.4143+86G>C) c.4299+86G>C (n.4299+86G>C) c.4506+86G>C (n.4506+86G>C) c.3807+86G>C (n.3807+86G>C) c.4554+86G>C (n.4554+86G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736564C>T | CA720725180 | CREBBP | c.4560+86G>A (n.4560+86G>A) c.4446+86G>A (n.4446+86G>A) c.3195+86G>A (n.3195+86G>A) n.350+86G>A n.467G>A n.3383+86G>A c.4515+86G>A (n.4515+86G>A) c.4143+86G>A (n.4143+86G>A) c.4299+86G>A (n.4299+86G>A) c.4506+86G>A (n.4506+86G>A) c.3807+86G>A (n.3807+86G>A) c.4554+86G>A (n.4554+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736565A>G | CA2631401520 | CREBBP | c.4560+85T>C (n.4560+85T>C) c.4446+85T>C (n.4446+85T>C) c.3195+85T>C (n.3195+85T>C) n.350+85T>C n.466T>C n.3383+85T>C c.4515+85T>C (n.4515+85T>C) c.4143+85T>C (n.4143+85T>C) c.4299+85T>C (n.4299+85T>C) c.4506+85T>C (n.4506+85T>C) c.3807+85T>C (n.3807+85T>C) c.4554+85T>C (n.4554+85T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736565A>T | CA2575893902 | CREBBP | c.4560+85T>A (n.4560+85T>A) c.4446+85T>A (n.4446+85T>A) c.3195+85T>A (n.3195+85T>A) n.350+85T>A n.466T>A n.3383+85T>A c.4515+85T>A (n.4515+85T>A) c.4143+85T>A (n.4143+85T>A) c.4299+85T>A (n.4299+85T>A) c.4506+85T>A (n.4506+85T>A) c.3807+85T>A (n.3807+85T>A) c.4554+85T>A (n.4554+85T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736566A>T | CA2731849192 | CREBBP | c.4560+84T>A (n.4560+84T>A) c.4446+84T>A (n.4446+84T>A) c.3195+84T>A (n.3195+84T>A) n.350+84T>A n.465T>A n.3383+84T>A c.4515+84T>A (n.4515+84T>A) c.4143+84T>A (n.4143+84T>A) c.4299+84T>A (n.4299+84T>A) c.4506+84T>A (n.4506+84T>A) c.3807+84T>A (n.3807+84T>A) c.4554+84T>A (n.4554+84T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736567G>A | CA973906917 | CREBBP | c.4560+83C>T (n.4560+83C>T) c.4446+83C>T (n.4446+83C>T) c.3195+83C>T (n.3195+83C>T) n.350+83C>T n.464C>T n.3383+83C>T c.4515+83C>T (n.4515+83C>T) c.4143+83C>T (n.4143+83C>T) c.4299+83C>T (n.4299+83C>T) c.4506+83C>T (n.4506+83C>T) c.3807+83C>T (n.3807+83C>T) c.4554+83C>T (n.4554+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736567G>C | CA2202936427 | CREBBP | c.4560+83C>G (n.4560+83C>G) c.4446+83C>G (n.4446+83C>G) c.3195+83C>G (n.3195+83C>G) n.350+83C>G n.464C>G n.3383+83C>G c.4515+83C>G (n.4515+83C>G) c.4143+83C>G (n.4143+83C>G) c.4299+83C>G (n.4299+83C>G) c.4506+83C>G (n.4506+83C>G) c.3807+83C>G (n.3807+83C>G) c.4554+83C>G (n.4554+83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736567G= | CA2202936431 | CREBBP | c.4560+83C= (n.4560+83C=) c.4446+83C= (n.4446+83C=) c.3195+83C= (n.3195+83C=) n.350+83C= n.464C= n.3383+83C= c.4515+83C= (n.4515+83C=) c.4143+83C= (n.4143+83C=) c.4299+83C= (n.4299+83C=) c.4506+83C= (n.4506+83C=) c.3807+83C= (n.3807+83C=) c.4554+83C= (n.4554+83C=) | |
| 16 | g.3736567_3736568delinsGT | CA2202936429 | CREBBP | c.4560+82_4560+83delinsAC (n.4560+82_4560+83delinsAC) c.4446+82_4446+83delinsAC (n.4446+82_4446+83delinsAC) c.3195+82_3195+83delinsAC (n.3195+82_3195+83delinsAC) n.350+82_350+83delinsAC n.463_464delinsAC n.3383+82_3383+83delinsAC c.4515+82_4515+83delinsAC (n.4515+82_4515+83delinsAC) c.4143+82_4143+83delinsAC (n.4143+82_4143+83delinsAC) c.4299+82_4299+83delinsAC (n.4299+82_4299+83delinsAC) c.4506+82_4506+83delinsAC (n.4506+82_4506+83delinsAC) c.3807+82_3807+83delinsAC (n.3807+82_3807+83delinsAC) c.4554+82_4554+83delinsAC (n.4554+82_4554+83delinsAC) | |
| 16 | g.3736568del | CA720725186 | CREBBP | c.4560+82del (n.4560+82del) c.4446+82del (n.4446+82del) c.3195+82del (n.3195+82del) n.350+82del n.463del n.3383+82del c.4515+82del (n.4515+82del) c.4143+82del (n.4143+82del) c.4299+82del (n.4299+82del) c.4506+82del (n.4506+82del) c.3807+82del (n.3807+82del) c.4554+82del (n.4554+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.3736569A>G | CA2631401522 | CREBBP | c.4560+81T>C (n.4560+81T>C) c.4446+81T>C (n.4446+81T>C) c.3195+81T>C (n.3195+81T>C) n.350+81T>C n.462T>C n.3383+81T>C c.4515+81T>C (n.4515+81T>C) c.4143+81T>C (n.4143+81T>C) c.4299+81T>C (n.4299+81T>C) c.4506+81T>C (n.4506+81T>C) c.3807+81T>C (n.3807+81T>C) c.4554+81T>C (n.4554+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |