Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254597_3254641delCA2631355221MEFVc.428_472del (p.Arg143_Pro157del)
c.277+1671_277+1715del (n.277+1671_277+1715del)
n.617_661del
gnomAD v4
16g.3254627_3254642dupCA10577523MEFVc.427_442dup (p.Glu148AlafsTer?)
c.277+1670_277+1685dup (n.277+1670_277+1685dup)
n.616_631dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254626_3254670delCA2631355299MEFVc.398_442del (p.Arg133_Glu148delinsGln)
c.277+1641_277+1685del (n.277+1641_277+1685del)
n.587_631del
gnomAD v4
16g.3254635_3254650delCA2575889886MEFVc.425_440del (p.Leu142ProfsTer12)
c.277+1668_277+1683del (n.277+1668_277+1683del)
n.614_629del
16g.3254635T>ACA394481553MEFVc.433A>T (p.Ser145Cys)
c.277+1676A>T (n.277+1676A>T)
n.622A>T
16g.3254635T>CCA394481558MEFVc.433A>G (p.Ser145Gly)
c.277+1676A>G (n.277+1676A>G)
n.622A>G
16g.3254635T>GCA394481550MEFVc.433A>C (p.Ser145Arg)
c.277+1676A>C (n.277+1676A>C)
n.622A>C
ClinVar dbSNP
16g.3254636G>ACA493384340MEFVc.432C>T (p.Cys144=)
c.277+1675C>T (n.277+1675C>T)
n.621C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254636G>CCA394481561MEFVc.432C>G (p.Cys144Trp)
c.277+1675C>G (n.277+1675C>G)
n.621C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254636G=CA2202664922MEFVc.432C= (p.Cys144=)
c.277+1675C= (n.277+1675C=)
n.621C=
16g.3254636G>TCA394481564MEFVc.432C>A (p.Cys144Ter)
c.277+1675C>A (n.277+1675C>A)
n.621C>A
gnomAD v4
16g.3254637C>ACA394481579MEFVc.431G>T (p.Cys144Phe)
c.277+1674G>T (n.277+1674G>T)
n.620G>T
gnomAD v4
16g.3254637C=CA2202664923MEFVc.431G= (p.Cys144=)
c.277+1674G= (n.277+1674G=)
n.620G=
16g.3254637C>GCA394481580MEFVc.431G>C (p.Cys144Ser)
c.277+1674G>C (n.277+1674G>C)
n.620G>C
16g.3254637C>TCA7860427MEFVc.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.277+1674G>A (n.277+1674G>A)
n.620G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254638A>CCA394481585MEFVc.430T>G (p.Cys144Gly)
c.277+1673T>G (n.277+1673T>G)
n.619T>G
16g.3254638A>GCA394481591MEFVc.430T>C (p.Cys144Arg)
c.277+1673T>C (n.277+1673T>C)
n.619T>C
dbSNP
16g.3254638A>TCA394481599MEFVc.430T>A (p.Cys144Ser)
c.277+1673T>A (n.277+1673T>A)
n.619T>A
16g.3254638_3254639delinsACCA2202664924MEFVc.429_430delinsGT (p.Arg143=)
c.277+1672_277+1673delinsGT (n.277+1672_277+1673delinsGT)
n.618_619delinsGT
16g.3254639C>ACA493384345MEFVc.429G>T (p.Arg143=)
c.277+1672G>T (n.277+1672G>T)
n.618G>T
gnomAD v4
16g.3254639C=CA2202664925MEFVc.429G= (p.Arg143=)
c.277+1672G= (n.277+1672G=)
n.618G=
16g.3254639C>GCA493384347MEFVc.429G>C (p.Arg143=)
c.277+1672G>C (n.277+1672G>C)
n.618G>C
16g.3254639C>TCA493384346MEFVc.429G>A (p.Arg143=)
c.277+1672G>A (n.277+1672G>A)
n.618G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254640delCA2202664926MEFVc.429del (p.Cys144AlafsTer15)
c.277+1672del (n.277+1672del)
n.618del
dbSNP gnomAD v4
16g.3254640C>ACA394481601MEFVc.428G>T (p.Arg143Leu)
c.277+1671G>T (n.277+1671G>T)
n.617G>T
gnomAD v4
16g.3254640C=CA2202664927MEFVc.428G= (p.Arg143=)
c.277+1671G= (n.277+1671G=)
n.617G=
16g.3254640C>GCA280604MEFVc.428G>C (p.Arg143Pro)
c.277+1671G>C (n.277+1671G>C)
n.617G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254640C>TCA7860428MEFVc.428G>A (p.Arg143Gln)
c.277+1671G>A (n.277+1671G>A)
n.617G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254641G>ACA394481611MEFVc.427C>T (p.Arg143Trp)
c.277+1670C>T (n.277+1670C>T)
n.616C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.3254641G>CCA394481610MEFVc.427C>G (p.Arg143Gly)
c.277+1670C>G (n.277+1670C>G)
n.616C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254641G=CA2202664928MEFVc.427C= (p.Arg143=)
c.277+1670C= (n.277+1670C=)
n.616C=
16g.3254641G>TCA7860429MEFVc.427C>A (p.Arg143=)
c.277+1670C>A (n.277+1670C>A)
n.616C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254642C>ACA493384356MEFVc.426G>T (p.Leu142=)
c.277+1669G>T (n.277+1669G>T)
n.615G>T
16g.3254642C=CA2202664929MEFVc.426G= (p.Leu142=)
c.277+1669G= (n.277+1669G=)
n.615G=
16g.3254642C>GCA493384357MEFVc.426G>C (p.Leu142=)
c.277+1669G>C (n.277+1669G>C)
n.615G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254642C>TCA493384358MEFVc.426G>A (p.Leu142=)
c.277+1669G>A (n.277+1669G>A)
n.615G>A
16g.3254642_3254644delinsCAGCA2202664930MEFVc.424_426delinsCTG (p.Leu142=)
c.277+1667_277+1669delinsCTG (n.277+1667_277+1669delinsCTG)
n.613_615delinsCTG
16g.3254643A=CA2202664932MEFVc.425T= (p.Leu142=)
c.277+1668T= (n.277+1668T=)
n.614T=
16g.3254643A>CCA394481615MEFVc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.277+1668T>G (n.277+1668T>G)
n.614T>G
gnomAD v4
16g.3254643A>GCA394481618MEFVc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.277+1668T>C (n.277+1668T>C)
n.614T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254643A>TCA394481622MEFVc.425T>A (p.Leu142Gln)
c.277+1668T>A (n.277+1668T>A)
n.614T>A
gnomAD v4
16g.3254643_3254644delCA2202664931MEFVc.424_425del (p.Leu142AlafsTer?)
c.277+1667_277+1668del (n.277+1667_277+1668del)
n.613_614del
dbSNP gnomAD v4
16g.3254644G>ACA493384360MEFVc.424C>T (p.Leu142=)
c.277+1667C>T (n.277+1667C>T)
n.613C>T
gnomAD v4
16g.3254644G>CCA394481625MEFVc.424C>G (p.Leu142Val)
c.277+1667C>G (n.277+1667C>G)
n.613C>G
16g.3254644G>TCA394481628MEFVc.424C>A (p.Leu142Met)
c.277+1667C>A (n.277+1667C>A)
n.613C>A
16g.3254645G>ACA493384363MEFVc.423C>T (p.Ser141=)
c.277+1666C>T (n.277+1666C>T)
n.612C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254645G>CCA394481632MEFVc.423C>G (p.Ser141Arg)
c.277+1666C>G (n.277+1666C>G)
n.612C>G
gnomAD v4
16g.3254645G=CA2202664933MEFVc.423C= (p.Ser141=)
c.277+1666C= (n.277+1666C=)
n.612C=
16g.3254645G>TCA394481635MEFVc.423C>A (p.Ser141Arg)
c.277+1666C>A (n.277+1666C>A)
n.612C>A
gnomAD v4
16g.3254646C>ACA280601MEFVc.422G>T (p.Ser141Ile)
c.277+1665G>T (n.277+1665G>T)
n.611G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched