Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254576C>A | CA394481196 | MEFV | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.277+1735G>T (n.277+1735G>T) n.681G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254576C= | CA2202664885 | MEFV | c.492G= (p.Lys164=) c.277+1735G= (n.277+1735G=) n.681G= | |
16 | g.3254576C>G | CA394481197 | MEFV | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.277+1735G>C (n.277+1735G>C) n.681G>C | |
16 | g.3254576C>T | CA493384262 | MEFV | c.492G>A (p.Lys164=) c.277+1735G>A (n.277+1735G>A) n.681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254577T>A | CA394481198 | MEFV | c.491A>T (p.Lys164Met) c.277+1734A>T (n.277+1734A>T) n.680A>T | |
16 | g.3254577T>C | CA394481200 | MEFV | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.277+1734A>G (n.277+1734A>G) n.680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254577T>G | CA394481201 | MEFV | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.277+1734A>C (n.277+1734A>C) n.680A>C | |
16 | g.3254577T= | CA2202664886 | MEFV | c.491A= (p.Lys164=) c.277+1734A= (n.277+1734A=) n.680A= | |
16 | g.3254578T>A | CA394481203 | MEFV | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.277+1733A>T (n.277+1733A>T) n.679A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254578T>C | CA394481204 | MEFV | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.277+1733A>G (n.277+1733A>G) n.679A>G | |
16 | g.3254578T>G | CA394481205 | MEFV | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.277+1733A>C (n.277+1733A>C) n.679A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254578T= | CA2202664887 | MEFV | c.490A= (p.Lys164=) c.277+1733A= (n.277+1733A=) n.679A= | |
16 | g.3254579C>A | CA7860418 | MEFV | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.277+1732G>T (n.277+1732G>T) n.678G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254579C= | CA2202664888 | MEFV | c.489G= (p.Glu163=) c.277+1732G= (n.277+1732G=) n.678G= | |
16 | g.3254579C>G | CA394481210 | MEFV | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.277+1732G>C (n.277+1732G>C) n.678G>C | dbSNP |
16 | g.3254579C>T | CA493384266 | MEFV | c.489G>A (p.Glu163=) c.277+1732G>A (n.277+1732G>A) n.678G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254580T>A | CA394481213 | MEFV | c.488A>T (p.Glu163Val) c.277+1731A>T (n.277+1731A>T) n.677A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254580T>C | CA394481214 | MEFV | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.277+1731A>G (n.277+1731A>G) n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254580T>G | CA280610 | MEFV | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.277+1731A>C (n.277+1731A>C) n.677A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254580T= | CA2202664889 | MEFV | c.488A= (p.Glu163=) c.277+1731A= (n.277+1731A=) n.677A= | |
16 | g.3254581C>A | CA394481215 | MEFV | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.277+1730G>T (n.277+1730G>T) n.676G>T | |
16 | g.3254581C= | CA2202664890 | MEFV | c.487G= (p.Glu163=) c.277+1730G= (n.277+1730G=) n.676G= | |
16 | g.3254581C>G | CA7860419 | MEFV | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.277+1730G>C (n.277+1730G>C) n.676G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254581C>T | CA394481216 | MEFV | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.277+1730G>A (n.277+1730G>A) n.676G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254582_3254586dup | CA2513191586 | MEFV | c.483_487dup (p.Glu163AlafsTer?) c.277+1726_277+1730dup (n.277+1726_277+1730dup) n.672_676dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254582T>A | CA394481221 | MEFV | c.486A>T (p.Arg162Ser) c.277+1729A>T (n.277+1729A>T) n.675A>T | |
16 | g.3254582T>C | CA493384267 | MEFV | c.486A>G (p.Arg162=) c.277+1729A>G (n.277+1729A>G) n.675A>G | |
16 | g.3254582T>G | CA394481222 | MEFV | c.486A>C (p.Arg162Ser) c.277+1729A>C (n.277+1729A>C) n.675A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254583C>A | CA394481228 | MEFV | c.485G>T (p.Arg162Ile) c.277+1728G>T (n.277+1728G>T) n.674G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254583C>G | CA394481229 | MEFV | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.277+1728G>C (n.277+1728G>C) n.674G>C | COSMIC |
16 | g.3254583C>T | CA394481230 | MEFV | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.277+1728G>A (n.277+1728G>A) n.674G>A | ClinVar |
16 | g.3254584T>A | CA394481232 | MEFV | c.484A>T (p.Arg162Ter) c.277+1727A>T (n.277+1727A>T) n.673A>T | |
16 | g.3254584T>C | CA394481235 | MEFV | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.277+1727A>G (n.277+1727A>G) n.673A>G | |
16 | g.3254584T>G | CA493384271 | MEFV | c.484A>C (p.Arg162=) c.277+1727A>C (n.277+1727A>C) n.673A>C | |
16 | g.3254585G>A | CA493384272 | MEFV | c.483C>T (p.Arg161=) c.277+1726C>T (n.277+1726C>T) n.672C>T | |
16 | g.3254585G>C | CA493384273 | MEFV | c.483C>G (p.Arg161=) c.277+1726C>G (n.277+1726C>G) n.672C>G | |
16 | g.3254585G>T | CA493384274 | MEFV | c.483C>A (p.Arg161=) c.277+1726C>A (n.277+1726C>A) n.672C>A | |
16 | g.3254586C>A | CA394481237 | MEFV | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.277+1725G>T (n.277+1725G>T) n.671G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254586C= | CA2202664891 | MEFV | c.482G= (p.Arg161=) c.277+1725G= (n.277+1725G=) n.671G= | |
16 | g.3254586C>G | CA394481241 | MEFV | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.277+1725G>C (n.277+1725G>C) n.671G>C | |
16 | g.3254586C>T | CA276902832 | MEFV | c.482G>A (p.Arg161His) c.277+1725G>A (n.277+1725G>A) n.671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254587G>A | CA394481247 | MEFV | c.481C>T (p.Arg161Cys) c.277+1724C>T (n.277+1724C>T) n.670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254587G>C | CA394481250 | MEFV | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.277+1724C>G (n.277+1724C>G) n.670C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254587G= | CA2202664892 | MEFV | c.481C= (p.Arg161=) c.277+1724C= (n.277+1724C=) n.670C= | |
16 | g.3254587G>T | CA394481252 | MEFV | c.481C>A (p.Arg161Ser) c.277+1724C>A (n.277+1724C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254588T>A | CA394481254 | MEFV | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.277+1723A>T (n.277+1723A>T) n.669A>T | |
16 | g.3254588T>C | CA493384278 | MEFV | c.480A>G (p.Lys160=) c.277+1723A>G (n.277+1723A>G) n.669A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254588T>G | CA394481255 | MEFV | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.277+1723A>C (n.277+1723A>C) n.669A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254589T>A | CA394481256 | MEFV | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.277+1722A>T (n.277+1722A>T) n.668A>T | |
16 | g.3254589T>C | CA394481257 | MEFV | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.277+1722A>G (n.277+1722A>G) n.668A>G |