| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254567C>A | CA394481107 | MEFV | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.277+1744G>T (n.277+1744G>T) n.690G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254567C= | CA2202664878 | MEFV | c.501G= (p.Glu167=) c.277+1744G= (n.277+1744G=) n.690G= | |
| 16 | g.3254567C>G | CA280099 | MEFV | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.277+1744G>C (n.277+1744G>C) n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254567C>T | CA493384253 | MEFV | c.501G>A (p.Glu167=) c.277+1744G>A (n.277+1744G>A) n.690G>A | |
| 16 | g.3254568del | CA2631355164 | MEFV | c.500del (p.Glu167GlyfsTer28) c.277+1743del (n.277+1743del) n.689del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254568T>A | CA7860415 | MEFV | c.500A>T (p.Glu167Val) c.277+1743A>T (n.277+1743A>T) n.689A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254568T>C | CA394481117 | MEFV | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.277+1743A>G (n.277+1743A>G) n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254568T>G | CA394481114 | MEFV | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.277+1743A>C (n.277+1743A>C) n.689A>C | |
| 16 | g.3254568T= | CA2202664879 | MEFV | c.500A= (p.Glu167=) c.277+1743A= (n.277+1743A=) n.689A= | |
| 16 | g.3254569C>A | CA394481127 | MEFV | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.277+1742G>T (n.277+1742G>T) n.688G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254569C= | CA2202664880 | MEFV | c.499G= (p.Glu167=) c.277+1742G= (n.277+1742G=) n.688G= | |
| 16 | g.3254569C>G | CA394481133 | MEFV | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.277+1742G>C (n.277+1742G>C) n.688G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254569C>T | CA394481137 | MEFV | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.277+1742G>A (n.277+1742G>A) n.688G>A | |
| 16 | g.3254570C>A | CA493384254 | MEFV | c.498G>T (p.Ser166=) c.277+1741G>T (n.277+1741G>T) n.687G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254570C= | CA2202664881 | MEFV | c.498G= (p.Ser166=) c.277+1741G= (n.277+1741G=) n.687G= | |
| 16 | g.3254570C>G | CA493384255 | MEFV | c.498G>C (p.Ser166=) c.277+1741G>C (n.277+1741G>C) n.687G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254570C>T | CA7860416 | MEFV | c.498G>A (p.Ser166=) c.277+1741G>A (n.277+1741G>A) n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254571G>A | CA7860417 | MEFV | c.497C>T (p.Ser166Leu) c.277+1740C>T (n.277+1740C>T) n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254571G>C | CA394481154 | MEFV | c.497C>G (p.Ser166Trp) c.277+1740C>G (n.277+1740C>G) n.686C>G | |
| 16 | g.3254571G= | CA2202664882 | MEFV | c.497C= (p.Ser166=) c.277+1740C= (n.277+1740C=) n.686C= | |
| 16 | g.3254571G>T | CA394481156 | MEFV | c.497C>A (p.Ser166Ter) c.277+1740C>A (n.277+1740C>A) n.686C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254572A>C | CA394481160 | MEFV | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.277+1739T>G (n.277+1739T>G) n.685T>G | |
| 16 | g.3254572A>G | CA394481168 | MEFV | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.277+1739T>C (n.277+1739T>C) n.685T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254572A>T | CA394481166 | MEFV | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.277+1739T>A (n.277+1739T>A) n.685T>A | |
| 16 | g.3254573G>A | CA493384257 | MEFV | c.495C>T (p.Ala165=) c.277+1738C>T (n.277+1738C>T) n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254573G>C | CA493384258 | MEFV | c.495C>G (p.Ala165=) c.277+1738C>G (n.277+1738C>G) n.684C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254573G= | CA2202664883 | MEFV | c.495C= (p.Ala165=) c.277+1738C= (n.277+1738C=) n.684C= | |
| 16 | g.3254573G>T | CA280277 | MEFV | c.495C>A (p.Ala165=) c.277+1738C>A (n.277+1738C>A) n.684C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254574G>A | CA394481173 | MEFV | c.494C>T (p.Ala165Val) c.277+1737C>T (n.277+1737C>T) n.683C>T | |
| 16 | g.3254574G>C | CA394481175 | MEFV | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.277+1737C>G (n.277+1737C>G) n.683C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254574G>T | CA394481176 | MEFV | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.277+1737C>A (n.277+1737C>A) n.683C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254575C>A | CA394481190 | MEFV | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.277+1736G>T (n.277+1736G>T) n.682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254575C= | CA2202664884 | MEFV | c.493G= (p.Ala165=) c.277+1736G= (n.277+1736G=) n.682G= | |
| 16 | g.3254575C>G | CA394481178 | MEFV | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.277+1736G>C (n.277+1736G>C) n.682G>C | |
| 16 | g.3254575C>T | CA394481186 | MEFV | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.277+1736G>A (n.277+1736G>A) n.682G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254576C>A | CA394481196 | MEFV | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.277+1735G>T (n.277+1735G>T) n.681G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254576C= | CA2202664885 | MEFV | c.492G= (p.Lys164=) c.277+1735G= (n.277+1735G=) n.681G= | |
| 16 | g.3254576C>G | CA394481197 | MEFV | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.277+1735G>C (n.277+1735G>C) n.681G>C | |
| 16 | g.3254576C>T | CA493384262 | MEFV | c.492G>A (p.Lys164=) c.277+1735G>A (n.277+1735G>A) n.681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254577T>A | CA394481198 | MEFV | c.491A>T (p.Lys164Met) c.277+1734A>T (n.277+1734A>T) n.680A>T | |
| 16 | g.3254577T>C | CA394481200 | MEFV | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.277+1734A>G (n.277+1734A>G) n.680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254577T>G | CA394481201 | MEFV | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.277+1734A>C (n.277+1734A>C) n.680A>C | |
| 16 | g.3254577T= | CA2202664886 | MEFV | c.491A= (p.Lys164=) c.277+1734A= (n.277+1734A=) n.680A= | |
| 16 | g.3254578T>A | CA394481203 | MEFV | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.277+1733A>T (n.277+1733A>T) n.679A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254578T>C | CA394481204 | MEFV | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.277+1733A>G (n.277+1733A>G) n.679A>G | |
| 16 | g.3254578T>G | CA394481205 | MEFV | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.277+1733A>C (n.277+1733A>C) n.679A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254578T= | CA2202664887 | MEFV | c.490A= (p.Lys164=) c.277+1733A= (n.277+1733A=) n.679A= | |
| 16 | g.3254579C>A | CA7860418 | MEFV | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.277+1732G>T (n.277+1732G>T) n.678G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254579C= | CA2202664888 | MEFV | c.489G= (p.Glu163=) c.277+1732G= (n.277+1732G=) n.678G= | |
| 16 | g.3254579C>G | CA394481210 | MEFV | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.277+1732G>C (n.277+1732G>C) n.678G>C | dbSNP |