Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254563G>A | CA7860412 | MEFV | c.505C>T (p.Leu169=) c.277+1748C>T (n.277+1748C>T) n.694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254563G>C | CA394481072 | MEFV | c.505C>G (p.Leu169Val) c.277+1748C>G (n.277+1748C>G) n.694C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254563G= | CA2202664874 | MEFV | c.505C= (p.Leu169=) c.277+1748C= (n.277+1748C=) n.694C= | |
16 | g.3254563G>T | CA7860411 | MEFV | c.505C>A (p.Leu169Met) c.277+1748C>A (n.277+1748C>A) n.694C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254564del | CA2580091067 | MEFV | c.505del (p.Leu169TrpfsTer26) c.277+1748del (n.277+1748del) n.694del | ClinVar |
16 | g.3254564G>A | CA493384245 | MEFV | c.504C>T (p.Gly168=) c.277+1747C>T (n.277+1747C>T) n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254564G>C | CA493384247 | MEFV | c.504C>G (p.Gly168=) c.277+1747C>G (n.277+1747C>G) n.693C>G | |
16 | g.3254564G= | CA2202664875 | MEFV | c.504C= (p.Gly168=) c.277+1747C= (n.277+1747C=) n.693C= | |
16 | g.3254564G>T | CA493384249 | MEFV | c.504C>A (p.Gly168=) c.277+1747C>A (n.277+1747C>A) n.693C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254565C>A | CA7860414 | MEFV | c.503G>T (p.Gly168Val) c.277+1746G>T (n.277+1746G>T) n.692G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254565C= | CA2202664876 | MEFV | c.503G= (p.Gly168=) c.277+1746G= (n.277+1746G=) n.692G= | |
16 | g.3254565C>G | CA394481094 | MEFV | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.277+1746G>C (n.277+1746G>C) n.692G>C | |
16 | g.3254565C>T | CA7860413 | MEFV | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.277+1746G>A (n.277+1746G>A) n.692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254566C>A | CA394481100 | MEFV | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.277+1745G>T (n.277+1745G>T) n.691G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254566C= | CA2202664877 | MEFV | c.502G= (p.Gly168=) c.277+1745G= (n.277+1745G=) n.691G= | |
16 | g.3254566C>G | CA394481102 | MEFV | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.277+1745G>C (n.277+1745G>C) n.691G>C | |
16 | g.3254566C>T | CA394481103 | MEFV | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.277+1745G>A (n.277+1745G>A) n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254567C>A | CA394481107 | MEFV | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.277+1744G>T (n.277+1744G>T) n.690G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254567C= | CA2202664878 | MEFV | c.501G= (p.Glu167=) c.277+1744G= (n.277+1744G=) n.690G= | |
16 | g.3254567C>G | CA280099 | MEFV | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.277+1744G>C (n.277+1744G>C) n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254567C>T | CA493384253 | MEFV | c.501G>A (p.Glu167=) c.277+1744G>A (n.277+1744G>A) n.690G>A | |
16 | g.3254568del | CA2631355164 | MEFV | c.500del (p.Glu167GlyfsTer28) c.277+1743del (n.277+1743del) n.689del | gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>A | CA7860415 | MEFV | c.500A>T (p.Glu167Val) c.277+1743A>T (n.277+1743A>T) n.689A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>C | CA394481117 | MEFV | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.277+1743A>G (n.277+1743A>G) n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>G | CA394481114 | MEFV | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.277+1743A>C (n.277+1743A>C) n.689A>C | |
16 | g.3254568T= | CA2202664879 | MEFV | c.500A= (p.Glu167=) c.277+1743A= (n.277+1743A=) n.689A= | |
16 | g.3254569C>A | CA394481127 | MEFV | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.277+1742G>T (n.277+1742G>T) n.688G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254569C= | CA2202664880 | MEFV | c.499G= (p.Glu167=) c.277+1742G= (n.277+1742G=) n.688G= | |
16 | g.3254569C>G | CA394481133 | MEFV | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.277+1742G>C (n.277+1742G>C) n.688G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254569C>T | CA394481137 | MEFV | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.277+1742G>A (n.277+1742G>A) n.688G>A | |
16 | g.3254570C>A | CA493384254 | MEFV | c.498G>T (p.Ser166=) c.277+1741G>T (n.277+1741G>T) n.687G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254570C= | CA2202664881 | MEFV | c.498G= (p.Ser166=) c.277+1741G= (n.277+1741G=) n.687G= | |
16 | g.3254570C>G | CA493384255 | MEFV | c.498G>C (p.Ser166=) c.277+1741G>C (n.277+1741G>C) n.687G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254570C>T | CA7860416 | MEFV | c.498G>A (p.Ser166=) c.277+1741G>A (n.277+1741G>A) n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254571G>A | CA7860417 | MEFV | c.497C>T (p.Ser166Leu) c.277+1740C>T (n.277+1740C>T) n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254571G>C | CA394481154 | MEFV | c.497C>G (p.Ser166Trp) c.277+1740C>G (n.277+1740C>G) n.686C>G | |
16 | g.3254571G= | CA2202664882 | MEFV | c.497C= (p.Ser166=) c.277+1740C= (n.277+1740C=) n.686C= | |
16 | g.3254571G>T | CA394481156 | MEFV | c.497C>A (p.Ser166Ter) c.277+1740C>A (n.277+1740C>A) n.686C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254572A>C | CA394481160 | MEFV | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.277+1739T>G (n.277+1739T>G) n.685T>G | |
16 | g.3254572A>G | CA394481168 | MEFV | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.277+1739T>C (n.277+1739T>C) n.685T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254572A>T | CA394481166 | MEFV | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.277+1739T>A (n.277+1739T>A) n.685T>A | |
16 | g.3254573G>A | CA493384257 | MEFV | c.495C>T (p.Ala165=) c.277+1738C>T (n.277+1738C>T) n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254573G>C | CA493384258 | MEFV | c.495C>G (p.Ala165=) c.277+1738C>G (n.277+1738C>G) n.684C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254573G= | CA2202664883 | MEFV | c.495C= (p.Ala165=) c.277+1738C= (n.277+1738C=) n.684C= | |
16 | g.3254573G>T | CA280277 | MEFV | c.495C>A (p.Ala165=) c.277+1738C>A (n.277+1738C>A) n.684C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254574G>A | CA394481173 | MEFV | c.494C>T (p.Ala165Val) c.277+1737C>T (n.277+1737C>T) n.683C>T | |
16 | g.3254574G>C | CA394481175 | MEFV | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.277+1737C>G (n.277+1737C>G) n.683C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254574G>T | CA394481176 | MEFV | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.277+1737C>A (n.277+1737C>A) n.683C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254575C>A | CA394481190 | MEFV | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.277+1736G>T (n.277+1736G>T) n.682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254575C= | CA2202664884 | MEFV | c.493G= (p.Ala165=) c.277+1736G= (n.277+1736G=) n.682G= |