Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254557C>A | CA394481026 | MEFV | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.277+1754G>T (n.277+1754G>T) n.700G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254557C= | CA2202664870 | MEFV | c.511G= (p.Ala171=) c.277+1754G= (n.277+1754G=) n.700G= | |
16 | g.3254557C>G | CA394481027 | MEFV | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.277+1754G>C (n.277+1754G>C) n.700G>C | |
16 | g.3254557C>T | CA10577522 | MEFV | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.277+1754G>A (n.277+1754G>A) n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254558G>A | CA493384239 | MEFV | c.510C>T (p.Asp170=) c.277+1753C>T (n.277+1753C>T) n.699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254558G>C | CA394481031 | MEFV | c.510C>G (p.Asp170Glu) c.277+1753C>G (n.277+1753C>G) n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254558G= | CA2202664871 | MEFV | c.510C= (p.Asp170=) c.277+1753C= (n.277+1753C=) n.699C= | |
16 | g.3254558G>T | CA394481034 | MEFV | c.510C>A (p.Asp170Glu) c.277+1753C>A (n.277+1753C>A) n.699C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254559T>A | CA394481038 | MEFV | c.509A>T (p.Asp170Val) c.277+1752A>T (n.277+1752A>T) n.698A>T | |
16 | g.3254559T>C | CA394481039 | MEFV | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.277+1752A>G (n.277+1752A>G) n.698A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254559T>G | CA394481045 | MEFV | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.277+1752A>C (n.277+1752A>C) n.698A>C | |
16 | g.3254560C>A | CA394481047 | MEFV | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.277+1751G>T (n.277+1751G>T) n.697G>T | |
16 | g.3254560C= | CA2202664872 | MEFV | c.508G= (p.Asp170=) c.277+1751G= (n.277+1751G=) n.697G= | |
16 | g.3254560C>G | CA394481048 | MEFV | c.508G>C (p.Asp170His) c.277+1751G>C (n.277+1751G>C) n.697G>C | |
16 | g.3254560C>T | CA7860409 | MEFV | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.277+1751G>A (n.277+1751G>A) n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254561C>A | CA493384241 | MEFV | c.507G>T (p.Leu169=) c.277+1750G>T (n.277+1750G>T) n.696G>T | |
16 | g.3254561C= | CA2202664873 | MEFV | c.507G= (p.Leu169=) c.277+1750G= (n.277+1750G=) n.696G= | |
16 | g.3254561C>G | CA493384242 | MEFV | c.507G>C (p.Leu169=) c.277+1750G>C (n.277+1750G>C) n.696G>C | |
16 | g.3254561C>T | CA7860410 | MEFV | c.507G>A (p.Leu169=) c.277+1750G>A (n.277+1750G>A) n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254562A>C | CA394481060 | MEFV | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.277+1749T>G (n.277+1749T>G) n.695T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254562A>G | CA394481054 | MEFV | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.277+1749T>C (n.277+1749T>C) n.695T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254562A>T | CA394481057 | MEFV | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.277+1749T>A (n.277+1749T>A) n.695T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254563G>A | CA7860412 | MEFV | c.505C>T (p.Leu169=) c.277+1748C>T (n.277+1748C>T) n.694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254563G>C | CA394481072 | MEFV | c.505C>G (p.Leu169Val) c.277+1748C>G (n.277+1748C>G) n.694C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254563G= | CA2202664874 | MEFV | c.505C= (p.Leu169=) c.277+1748C= (n.277+1748C=) n.694C= | |
16 | g.3254563G>T | CA7860411 | MEFV | c.505C>A (p.Leu169Met) c.277+1748C>A (n.277+1748C>A) n.694C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254564del | CA2580091067 | MEFV | c.505del (p.Leu169TrpfsTer26) c.277+1748del (n.277+1748del) n.694del | ClinVar |
16 | g.3254564G>A | CA493384245 | MEFV | c.504C>T (p.Gly168=) c.277+1747C>T (n.277+1747C>T) n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254564G>C | CA493384247 | MEFV | c.504C>G (p.Gly168=) c.277+1747C>G (n.277+1747C>G) n.693C>G | |
16 | g.3254564G= | CA2202664875 | MEFV | c.504C= (p.Gly168=) c.277+1747C= (n.277+1747C=) n.693C= | |
16 | g.3254564G>T | CA493384249 | MEFV | c.504C>A (p.Gly168=) c.277+1747C>A (n.277+1747C>A) n.693C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254565C>A | CA7860414 | MEFV | c.503G>T (p.Gly168Val) c.277+1746G>T (n.277+1746G>T) n.692G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254565C= | CA2202664876 | MEFV | c.503G= (p.Gly168=) c.277+1746G= (n.277+1746G=) n.692G= | |
16 | g.3254565C>G | CA394481094 | MEFV | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.277+1746G>C (n.277+1746G>C) n.692G>C | |
16 | g.3254565C>T | CA7860413 | MEFV | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.277+1746G>A (n.277+1746G>A) n.692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254566C>A | CA394481100 | MEFV | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.277+1745G>T (n.277+1745G>T) n.691G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254566C= | CA2202664877 | MEFV | c.502G= (p.Gly168=) c.277+1745G= (n.277+1745G=) n.691G= | |
16 | g.3254566C>G | CA394481102 | MEFV | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.277+1745G>C (n.277+1745G>C) n.691G>C | |
16 | g.3254566C>T | CA394481103 | MEFV | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.277+1745G>A (n.277+1745G>A) n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254567C>A | CA394481107 | MEFV | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.277+1744G>T (n.277+1744G>T) n.690G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254567C= | CA2202664878 | MEFV | c.501G= (p.Glu167=) c.277+1744G= (n.277+1744G=) n.690G= | |
16 | g.3254567C>G | CA280099 | MEFV | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.277+1744G>C (n.277+1744G>C) n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254567C>T | CA493384253 | MEFV | c.501G>A (p.Glu167=) c.277+1744G>A (n.277+1744G>A) n.690G>A | |
16 | g.3254568del | CA2631355164 | MEFV | c.500del (p.Glu167GlyfsTer28) c.277+1743del (n.277+1743del) n.689del | gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>A | CA7860415 | MEFV | c.500A>T (p.Glu167Val) c.277+1743A>T (n.277+1743A>T) n.689A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>C | CA394481117 | MEFV | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.277+1743A>G (n.277+1743A>G) n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>G | CA394481114 | MEFV | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.277+1743A>C (n.277+1743A>C) n.689A>C | |
16 | g.3254568T= | CA2202664879 | MEFV | c.500A= (p.Glu167=) c.277+1743A= (n.277+1743A=) n.689A= | |
16 | g.3254569C>A | CA394481127 | MEFV | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.277+1742G>T (n.277+1742G>T) n.688G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254569C= | CA2202664880 | MEFV | c.499G= (p.Glu167=) c.277+1742G= (n.277+1742G=) n.688G= |